Tema 14. Mutaciones

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Alteraciones genéticas

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  • Sndrome de Cri-du-Chat (Sndrome del Maullido de gato)

    Deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5

    1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. 3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. 4-Microcefalia (cabeza pequea). 5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 6-Orejas de implantacin baja. 7-Pliegue epicntico 8-Cuello corto. 9-Escoliosis 10-Bajo tono muscular. Hipotonia. 11-Cardiopata congnita 12-Fracturas espontneas/fragilidad sea. 13-Hernia inguinal 14-Hiperlaxitud ligamentaria. 15-Osificacin anormal/ausente 16-Miopia y atrofia ptica 17-Manos pequeas. Pies planos. 18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

  • Cariotipo sndrome de Cri-du-Chat

  • Las personas que manifiestan este

    este sndrome presentan algunas

    anomalas oculares, la mayora de

    las veces padecen retraso mental,

    suelen tener el crneo pequeo,

    fisuras de labio o paladar y algunas

    malformaciones diversas.

    Delecin en cromosoma 18

    Sndrome de la boca de carpa

  • Sndrome de la X frgil

    Cambio en un gen llamado FMR1 (Fragile X Mental

    Retardation Protein) . Una pequea parte del cdigo del

    gen se repite en un rea frgil del cromosoma X. Cuantas

    ms repeticiones se presenten, mayor ser la probabilidad

    de que haya un problema.

    El gen FMR1 produce una protena que se necesita

    para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto

    en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de

    esta protena o nada en absoluto.

    Tanto los nios como las nias pueden resultar

    afectados, pero debido a que los nios tienen

    nicamente un cromosoma X, es ms probable que un

    solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad.

    Usted puede tener el sndrome del cromosoma X frgil

    incluso si sus padres no lo tienen.

    Puede que se presenten un antecedente familiar del

    sndrome del cromosoma X frgil, problemas del

    desarrollo o discapacidad intelectual.

  • Lugar donde se localiza el gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation)

    (gen del retraso mental por X frgil)

    Esta mutacin es producida inicialmente por el exceso de repeticin de un

    triplete de bases CGG, lo que hace que se produzca en exceso de grupos

    metilo, daando principalmente al gen FMR1P situado al final del brazo largo

    del cromosoma X, que juega un papel importante en el normal desarrollo del

    cerebro.

    La mutacin no se produce de golpe, sino que es un proceso que puede

    abarcar varias generaciones de una misma familia que van acumulando cada

    vez ms repeticiones del triplete CGG (desde 200 hasta miles) haciendo ms

    frgil al cromosoma X.

  • Sndrome de Down o Trisoma del par 21

    Hay una discapacidad intelectual y

    unos rasgos fsicos muy

    caractersticos. Se da en 1 de cada

    2500 nacimientos

  • Sndrome de Edwards o Trisoma del par 18

    Los individuos afectados presentan

    anomalas en la forma de la cabeza,

    mentn hundido y membranas

    interdigitales en los pies. Se de un

    caso por cada 7000 nacimientos.

    Sndrome de Patau o Trisoma del par 13

    Los individuos afectados presentan labio

    leporino y otras alteraciones como cardacas.

    Un caso por cada 4500 nacimientos

  • Sndrome de Turner

    Mujer con Sndrome de Turner: Desarrollo genital femenino

    infantilismo sexual,casi siempre estriles, formas hombrunas (caja

    torcica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de

    atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

  • SINDROME TURNER

  • Sndrome de Klinefelter XXY

    Varn con Sndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,

    esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de

    las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1

    de cada 700 varones nacidos vivos

  • Sndrome de Klinefelter

  • Citogentica Gentica molecular

    Diagnstico de enfermedades

    genticas

  • AMNIOCENTESIS

  • DIAGNSTICO PRENATAL

  • 13 +

    DIAGNSTICO SNDROME PATAU

    DIAGNSTICO PRENATAL

  • 18 +

    DIAGNSTICO SNDROME EDWARDS

    DIAGNSTICO PRENATAL