TEMA 5

MUTACIONESMUTACIONES

MUTACIONESMUTACIONESDEFINICION Y CLASIFICACIONDEFINICION Y CLASIFICACION

Una Una MUTACIONMUTACION es una alteración en la información genética de un ser es una alteración en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características. vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características. Puede presentarse espontáneamente o puede ser inducida. En los Puede presentarse espontáneamente o puede ser inducida. En los

seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.afectan a las células reproductivas.

Son Son MUTACIONES GENOMICASMUTACIONES GENOMICAS si se altera el número cromosómico. si se altera el número cromosómico.

Las Las MUTACIONES CROMOSOMICASMUTACIONES CROMOSOMICAS alteran la constitución del alteran la constitución del cromosoma.cromosoma.

A las que alteran el contenido del cromosoma se les llama A las que alteran el contenido del cromosoma se les llama MUTACIONES GENICASMUTACIONES GENICAS..

MUTACIONESMUTACIONESGENOMICASGENOMICAS

Las mutaciones genómicas se clasifican en:Las mutaciones genómicas se clasifican en:

EUPLOIDIASEUPLOIDIAS si se altera juegos completos de si se altera juegos completos de cromosomas.cromosomas.

ANEUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS si se altera el número cromosómico, sin si se altera el número cromosómico, sin ser juegos completos.ser juegos completos.

NORMAL NORMAL

2n2n DIPLOIDE

MUTACIONESMUTACIONES

3n3n TRIPLOIDE

4n4n TETRAPLOIDE

5n5n PENTAPLOIDE

6n6n HEXAPLOIDE

7n7n HEPTAPLOIDE

nn ALOPLOIDE

MUTACIONESMUTACIONESEUPLOIDIASEUPLOIDIAS

En la normalidad, el número En la normalidad, el número cromosómico de un ser vivo es 2n cromosómico de un ser vivo es 2n

(diploide).(diploide).

En la gran mayoría de estas En la gran mayoría de estas mutaciones la duplicación de juegos mutaciones la duplicación de juegos

completos es provocada por el hombre, completos es provocada por el hombre, esto es para que las células sean mas esto es para que las células sean mas grandes y en plantas esto se traduce grandes y en plantas esto se traduce

en mayor producción. en mayor producción.

MUTACIONESMUTACIONESEUPLOIDIASEUPLOIDIAS

MUTACIONESMUTACIONESEUPLOIDIASEUPLOIDIAS

La causa de las euploidias es la La causa de las euploidias es la NO DISYUNCION (separación) de NO DISYUNCION (separación) de

los todos los cromosomas los todos los cromosomas homólogos en la meiosis.homólogos en la meiosis.

En el ejemplo de la derecha se En el ejemplo de la derecha se observa como se obtiene un observa como se obtiene un

triploide (3n) al obtener un óvulo triploide (3n) al obtener un óvulo 2n y uniéndose a un gameto 2n y uniéndose a un gameto

masculino haploide (n). masculino haploide (n).

MUTACIONESMUTACIONESEUPLOIDIASEUPLOIDIAS

En el caso de una fresa tetraploide (4n), en ambos gametos de una En el caso de una fresa tetraploide (4n), en ambos gametos de una misma planta se provoca la no disyunción. El resultado es una fruta más misma planta se provoca la no disyunción. El resultado es una fruta más

grande.grande.

Sandía 3n

Papa 4n

Trucha 3nTrigo 6n

Plátano 3n

MUTACIONESMUTACIONESEUPLOIDIASEUPLOIDIAS

Otros ejemplos:Otros ejemplos:

NORMAL NORMAL

2n2n DIPLOIDE

MUTACIONESMUTACIONES

2n+12n+1 TRISÓMICO

2n-12n-1 MONOSÓMICO

2n+22n+2 TETRASÓMICO

2n-22n-2 NULOSÓMICO

2n+1+12n+1+1 DOBLE TRISÓMICO

MUTACIONESMUTACIONESANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS

En la normalidad, el número En la normalidad, el número cromosómico de un ser vivo es 2n cromosómico de un ser vivo es 2n

(diploide).(diploide).

Si se aumenta o disminuye el número Si se aumenta o disminuye el número en uno o más cromosomas, hablamos en uno o más cromosomas, hablamos

de una aneuploidia. de una aneuploidia.

2n-1-12n-1-1 DOBLE MONOSÓMICO

MUTACIONESMUTACIONESANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS

MUTACIONESMUTACIONESANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS

La causa de las aneuploidias es la La causa de las aneuploidias es la NO DISYUNCION (separación) de NO DISYUNCION (separación) de

alguno(s) los cromosomas alguno(s) los cromosomas homólogos en la meiosis.homólogos en la meiosis.

En el ejemplo de la derecha se En el ejemplo de la derecha se observa como se obtiene un óvulo observa como se obtiene un óvulo con dos cromosomas 21, al unirse con dos cromosomas 21, al unirse a un espermatozoide se produce a un espermatozoide se produce

un cigoto con tres cromosomas 21. un cigoto con tres cromosomas 21.

MUTACIONESMUTACIONESANEUPLOIDIA ANIMADAANEUPLOIDIA ANIMADA

En esta animación se observa la En esta animación se observa la no disyunción de un par no disyunción de un par

cromosómico lo que provoca la cromosómico lo que provoca la formación de un individuo trisómico formación de un individuo trisómico

al ser fecundado.al ser fecundado.

TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN

MUTACIONESMUTACIONESANEUPLOIDIAS IMPORTANTESANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

TRISOMIA XXY SINDROME DE KLINEFELTERTRISOMIA XXY SINDROME DE KLINEFELTER

MUTACIONESMUTACIONESANEUPLOIDIAS IMPORTANTESANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

MONOSOMIA XO SINDROME DE TURNERMONOSOMIA XO SINDROME DE TURNER

MUTACIONESMUTACIONESANEUPLOIDIAS IMPORTANTESANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS

TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAUTRISOMIA 13 SINDROME DE PATAU

TRISOMIA XXX SINDROME DE TRIPLE XTRISOMIA XXX SINDROME DE TRIPLE X

TRISOMIA XYY SINDROME DE DOBLE YTRISOMIA XYY SINDROME DE DOBLE Y

MUTACIONESMUTACIONESOTRAS ANEUPLOIDIASOTRAS ANEUPLOIDIAS

MUTACIONESMUTACIONESCROMOSOMICASCROMOSOMICAS

Las mutaciones cromosómicas son provocadas por los siguientes Las mutaciones cromosómicas son provocadas por los siguientes movimientos de segmentos del cromosoma en el momento de la movimientos de segmentos del cromosoma en el momento de la

síntesis de ADN en la etapa S del ciclo celular:síntesis de ADN en la etapa S del ciclo celular:

DELECIONDELECION es la pérdida de un segmento del cromosoma. es la pérdida de un segmento del cromosoma.

DUPLICACION DUPLICACION cuando un segmento del cromosoma se copia. cuando un segmento del cromosoma se copia.

INVERSIONINVERSION si se invierte un segmento del cromosoma. si se invierte un segmento del cromosoma.

INSERCIONINSERCION al incrustarse un segmento de un cromosoma en otro. al incrustarse un segmento de un cromosoma en otro.

TRANSLOCACIONTRANSLOCACION cuando hay intercambio de segmentos entre dos cuando hay intercambio de segmentos entre dos cromosomas.cromosomas.

MUTACIONESMUTACIONESCROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

MUTACIONESMUTACIONESCROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

MUTACIONESMUTACIONESCROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

MUTACIONESMUTACIONESCROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

MUTACIONESMUTACIONESCROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

CONTINUA EN EL TEMA 6CONTINUA EN EL TEMA 6