TEMA 5 MUTACIONES - Universidad Autónoma...
8
MUTACIONES DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN Una Mutación es una alteración en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características. Puede presentarse espontáneamente o puede ser inducida. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Son Mutaciones Genómicas si se altera el número cromosómico. Las Mutaciones Cromosómicas alteran la constitución del cromosoma. A las que alteran el contenido del cromosoma se les llama Mutaciones Génicas. MUTACIONES GENÓMICAS Las mutaciones genómicas se clasifican en: Euploidias si se altera juegos completos de cromosomas. Aneuploidias si se altera el número cromosómico, sin ser juegos completos. EUPLOIDIAS En la normalidad, el número cromosómico de un ser vivo es 2n (diploide). En la gran mayoría de estas mutaciones la duplicación de juegos completos es provocada por el hombre, esto es para que las células sean mas grandes y en plantas esto se traduce en mayor producción.
Transcript of TEMA 5 MUTACIONES - Universidad Autónoma...
MUTACIONES
DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN
Una Mutación es una alteración en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características. Puede presentarse espontáneamente o puede ser inducida. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Son Mutaciones Genómicas si se altera el número cromosómico.
Las Mutaciones Cromosómicas alteran la constitución del cromosoma.
A las que alteran el contenido del cromosoma se les llama Mutaciones Génicas.
MUTACIONES GENÓMICAS
Las mutaciones genómicas se clasifican en:
Euploidias si se altera juegos completos de cromosomas.
Aneuploidias si se altera el número cromosómico, sin ser juegos completos.
EUPLOIDIAS
En la normalidad, el número cromosómico de un ser vivo es 2n (diploide).
En la gran mayoría de estas mutaciones la duplicación de juegos completos es provocada por el hombre, esto es para que las células sean mas grandes y en plantas esto se traduce en mayor producción.
La causa de las euploidias es la No Disyunción (separación) de los todos los cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis.
En el ejemplo de la derecha se observa como se obtiene un triploide (3n) al obtener un óvulo 2n y uniéndose a un gameto masculino haploide (n)
En el caso de una fresa tetraploide (4n), en ambos gametos de una misma planta se provoca la no disyunción. El resultado es una fruta más grande.
Existen otras poliploidias como sandias y plátanos triploides, papa tetraploide o trigos hexaploides, en animales se han obtenido truchas triploides.
ANEUPLOIDIAS
En la normalidad, el número cromosómico de un ser vivo es 2n (diploide). Si se aumenta o disminuye el número en uno o más cromosomas, hablamos de una aneuploidía.
La causa de las aneuploidias es la No Disyunción (separación) de alguno(s) de los cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis.
En el ejemplo de la derecha se observa cómo se obtiene un óvulo con dos cromosomas 21, al unirse a un espermatozoide se produce un cigoto con tres cromosomas 21.
De las aneuploidias importantes en el humano están el Síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter y el Síndrome de Turner.
El Síndrome de Down es una trisomía 21. Estas personas poseen 47 cromosomas, un cromosoma 21 más producto de la no disyunción en la meiosis.
Igualmente el Síndrome de Klinefelter es una trisomía, pero en este caso se tiene un cromosoma X de más.
Un ejemplo de una monosomía es el Síndrome de Turner en donde falta un cromosoma sexual X causado por la no disyunción del par cromosómico XX en la mujer.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de segmentos del cromosoma en el momento de la síntesis de ADN en la etapa S del ciclo celular:
Deleción es la pérdida de un segmento del cromosoma.
Duplicación cuando un segmento del cromosoma se copia.
Inversión si se invierte un segmento del cromosoma. Inserción al incrustarse un segmento de un cromosoma en otro.
Translocación cuando hay intercambio de segmentos entre dos cromosomas.
