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Numericas Estructurales
Tema 10. Mutaciones cromosomicas
Fundamentos de GeneticaGrado en Bioquımica
Universidad de Granada
Prof. Angel Martın Alganza ([email protected])Departamento de Genetica
Genetica, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosomicas
Numericas Estructurales
10. Mutaciones cromosomicas
1 Variaciones cromosomicas numericasAneuploidıaPoliploidıa
2 Variaciones en la estructura y ordenacion de los cromosomasDelecionDuplicacionInversionTranslocacionSitios fragiles
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
10. Mutaciones cromosomicas
1 Variaciones cromosomicas numericasAneuploidıaPoliploidıa
2 Variaciones en la estructura y ordenacion de los cromosomasDelecionDuplicacionInversionTranslocacionSitios fragiles
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Terminologıa para variacion en el numero de cromosomas
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No disyuncion durante primera y segunda division meioticasAlgunos gametos formados tienen dos miembros de algun cromosoma o carecen de el
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Cariotipo del sındrome de cri-du-chat (46, -5p)Es un caso de monosomıa parcial, puesto que se ha eliminado una parte de un cromosoma
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Fenotipos de la capsula del fruto del estramonio espinoso
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Formacion de un trivalente durante la meiosis IDurante la anafase I, dos cromosomas se desplazan hacia un polo y otro hacia el opuesto
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Cariotipo de un sındrome de Down (47,+21)
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Incidencia sındrome de Down en funcion de edad materna
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Cariotipo de un sındrome de Patau (47,+13)
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Cariotipo de un sındrome de Edwards (47,+18)
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Origen de cariotipos autopoliploide y alopoliploide
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Formacion de autotetraploide mediante uso de colchicina
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Origen y propagacion de un anfiploideque tiene dos genomas diploides completos procedentes de las dos especies hibridadas
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Anfiploides por hibridacion celular somatica
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Algunas caracterısticas de los poliploidesles confiere utilidad para su explotacion comercial y la mejora genetica
Mayor tamano de sus estructuras (mayor tamano celular)
Esterilidad (ausencia o modificaciones de las semillas)
Combinacion de caracterısticas en alopoliploides
Triticale (trigo, Triticum + centeno, Secale)El centeno tiene una gran versatilidad de crecimiento enambientes desfavorablesEl centeno tiene un valor nutritivo algo (mucha lisina)El trigo tiene un valor nutritivo limitado (poca lisina)El trigo es una gramınea de alta produccion
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
10. Mutaciones cromosomicas
1 Variaciones cromosomicas numericasAneuploidıaPoliploidıa
2 Variaciones en la estructura y ordenacion de los cromosomasDelecionDuplicacionInversionTranslocacionSitios fragiles
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Reordenaciones de segmentos cromosomicos
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Origen de delecion terminal e intersticial
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Origen de regiones cromosomicas duplicadas y delecionescomo consecuencia de un entrecruzamiento desigual
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Duplicacion
Pueden dar lugar a redundancia genica
Amplificacion genica: genes del RNA ribosomicoGenes localizados en regiones organizadoras nucleorares (NOR)
Pueden originar variaciones en el fenotipo
Mutacion del ojo Bar en Drosophila
Son una fuente importante de variabilidad en la evolucion
Genes nuevos por duplicacion y acumulacion de mutacionesGenes que comparten una parte de su secuenciaFamilias genicas (grupos regionales de genes)
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Genotipos duplicados dan origen a ojo Bar en Drosophila
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Inversiones paracentrica y pericentricaEn las pericentricas pueden cambiar las logitudes de los brazos cromosomicos
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Posible origen de una inversion pericentrica
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Sinapsis y gametos en inversion pericentrica heterozigota
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Efectos del entrecruzamiento dentro de una inversion
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Posible origen de una translocacion recıprocay sinapsis y patrones de segregacion alternante y adyacente en un heterozigoto
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Posible origen de una translocacion RobertsonianaFusion centrica de dos brazos, quedando dos fragmentos acentricos
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Cromosomas implicados en el sındrome de Down familiar
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Cromosoma X-fragil humano asociado al sındrome X-fragilVisibles al microscopio y susceptibles a roturas en ausencia de ciertos quımicos
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