Es la expresión clínica de estados mórbidos, constitucionales, hereditarios o adquiridos, que se traducen por una tendencia a las extravasaciones sanguíneas, espontáneas o provocadas por causas

mínimas.

Síndrome Hemorragíparo

Hemostasia: Mecanismos que

impiden la salida de sangre de los vasos

sanguíneos

Coagulación: Proceso en el cual

la sangre líquida se transforma en una masa gelatinosa

“Teoría clásica de la coagulación” 1ª etapa: Formación de tromboplastina2ª etapa: Conversión de protrombina en

trombina3ª etapa: Transformación de fibrinógeno en

fibrina.Mecanismo fibrinolítico

H. Primaria

H. Secundari

a

FACTORES DE LA COACULACIÓN

# Nombre Sinónimos [F= factor]

I Fibrinógeno

II Protrombina

III Factor tisular Tromboplastina

IV Iones de calcio

V Proacelerina F. labil, globulina aceleradora [Gac], trombógeno

VII Proconvertina F. estable, acelerador de la conversión de la protrombina del suero [ACPS]

VIII Factor antihemolítico [FAH] Globulina antihemofílica [GAH], F. antihemofílico A, cofactor plaquetario 1, tromboplastinógeno

IX Componente tromboplastínico del plasma [CTP]

F. de Christmas, F. antihemofílico B, autoprotrombina II, cofactor plaquetario 2

X Factor de Stuart F. Power, autoprotrombina III, trombocinasa

XI Antecedente de tromboplastínico del plasma [ATP]

F. antihemofílico C

XII Factor de Hageman F. Glass, F. contacto

XIII Factor estabilizador de la fibrina [FeF]

F. Laki-Lorand [FLL], fibrinasa, transglutaminasa del plasma, fibrinoligasa

Precalincreína F. Fletcher

Cininógeno CAPM, cofactor de activación de contacto, F. Fitzgerald, F. Williams, F. Flaujeac, F. Reid, F. Washington

Esqu

ema

de la

cas

cada

de

la c

oagu

laci

ón

Factor I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII

Caracteres autosómicos recesivos

HOMOCIGOTOS DEL GEN DEFECTUOSO.

DX: Resultados de TP y del TTPa

ANALISIS SUBSECUENTES ESPECIFICOS DE FACTOR

Pruebas para Nº y función de plaquetas son normales

Pruebas de los productos de la degradación de la fibrina y el tiempo de trombina.

AFIBRINOGENEMIA HIPOFIBRINOGENEMIA Variante homocigota.

No se encuentra fibrinógeno antigénicamente detectable.

* Al nacimiento Hemorragia del cordón umbilical.

Hemorragias articulares.

Variante homocigota

Valores plasmáticos del fibrinógeno

20 – 100 mg/dL

Pocos síntomas hemorrágicos

AFIBRINOGENEMIA HIPOFIBRINOGENEMIA

Pruebas de lab. TP, TTPa y tiempo de trombina

PROLONGADOS < 100 mg/dL.• Pruebas de función de plaquetas

NORMALES .

Pruebas de lab. • TP, TTPa y tiempo de trombina

ANORMALES

• Tiempo de hemorragia prolongado.

DX: Análisis antigénicos y funcionales para el fibrinógeno < 5 mg/dL.

• Plaquetas 20% P• Eritrocitos VSG

TX: FIBRINÒGENO Crioprecipitado o

plasma fresco congelado.

Alteración estructural en la molécula.

Carácter autosòmico dominante

Mutación de los genes que controlan las síntesis de cualquiera de los péptidos alfa, beta y gama del fibrinógeno.

50% P NO tiene Sx hemorrágicos

La hemorragia es leve y postraumatica.

Trombosis.

Localización y el tipo de mutación del gen.

Defectos funcionales: Pruebas de laboratorio Defectos en las 3 fases de la

formación de la fibrina. Liberación anormal de

fibrinopèptidos A o B por trombina.

Polimerización anormal de los monómeros de fibrina.

Enlace cruzado defectuoso de los monómeros.

T. de trombina

PROLONGADOS T. de reptilasa

Determinaciones de fibrinógeno

NORMALES Tiempo de hemorragia

Pruebas de plaquetas

DEFICIENCIA DE PROTOMBINA FACTOR II

•Valor de Protombina

•HOMOCIGOTOS: 0.01 A 0.25 u/mL

•HETEROCIGOTOS: 0.43 A 0.75 U/mL

SINTOMAS

HETEROCIGOTOS

HOMOCIGOTOS

LABORATORIOS TX

TP TTPa TP

TTPa Plasma fresco

congelado o almacenado

PARAHEMOFILIA -100 p

HETEROCIGOTOS 30-60%

HOMOCIGOTOS 10% Factor V <0.1 U/mL Sintomáticos Análisis del FACTOR V

Factor V 0.3-0.6 U/mL

•Curso leve•No presentan hemorragia anormal.

•Defectos moleculares aun no están determinados.

• •Deficiencia concurrente del FACTOR VIII

•Curso leve•No presentan hemorragia anormal.

•Defectos moleculares aun no están determinados.

• •Deficiencia concurrente del FACTOR VIIIPRUEBAS DE LAB.

TP, TTPaProlongados.

TX: Plasma fresco congelado

P P Cirugía 0.25 a 0.30U/mL.

TX: Plasma fresco congelado

P P Cirugía 0.25 a 0.30U/mL.

Tiempo de protrombina esta prolongado

El TTPa

NORMALES T. de Trombina Pruebas para Nº y función de

plaquetas.

DX: Determinacion cuantitativa del factor VII.

Pacientes HOMOCIGOTOS 10%.

< 0.1 U/mL del factor.

Pacientes HOMOCIGOTOS 10%.

< 0.1 U/mL del factor.

Pacientes HETEROCIGOTOS asintomáticos

0.4 a 0.6 U/mL 40-60%

Pacientes HETEROCIGOTOS asintomáticos

0.4 a 0.6 U/mL 40-60%

Genética de la enfermedad es heterogénea.

Descrita por Alexander 1952. 1 en 500 000 Pacientes 100 casos.

Hemorragias intracraneales mortales 16%.

Homocigotos: Hemorragia del cordón umbilical, nariz, vías gastrointestinales.

.

Falta de correlación entre la antigenicidad del tipo funcional

actividad funcional y antigénica.

Estructura molecular anormal.

TX: Plasma fresco congelado o

concentrado de protrombina.

Deficiencia del factor X

Homocigotos: 0.1-0.14 U/mL de factor en plasma

LaboratorioTP y TTPa, Prueba con veneno de víbora de Russell*

ProlongadasTiempo de protrombina y plaquetas normalesAnálisis del factor X

TratamientoHomocigotos: plasma concentrado de complejo de

protrombina p/ elevar el valor a 0.4 a 0.5 U/mL < Qx

*enzima que activa al factor X

[Déficit de Stuart Prower]

DEFICIENCIA DEL FACTOR XIII

DEFICIENCIA DE CININOGENO DE ALTO PESO MOLECULAR

*TTPa*Tiempo de lisis de euglobina

ENFERMEDAD DEL HIGADO

DEFICIENCIA DE VITAMINA K

FUENTES:Vegetales de hojas verdes

LABORATORIO:

TPTTPa

LABORATORIO:

TPTTPa

FACTORES:

IIVIIIXX

*TIEMPO DE HEMORRAGI

A*PLAQUETAS

=ADULTOS

*Obstruccion de vias bliliares

*Sx absorcion deficiente

Deficiencia de la alfa 2- antiplasmina

•Se han descrito 4 familias con deficiencia de alfa 2 antiplasmina cuyos defectos provocan hemorragias severas

•Su función es la de inactivar la plasmina y evitar que circule en el plasma. Si la plasmina no es inactivada, provoca lisis en los coágulos protectores que se han formado y también al fibrinógeno circulante.

Diagnostico de laboratorio

•Todas las pruebas son normales pero están acortados el tiempo de lisis del coágulo de sangre entera y el tiempo de lisis de la euglobulina.

Trastornos adquiridos

•Las deficiencias inducidas suelen implicar a más de un factor de la coagulación y se producen por diversos mecanismos, los cuáles implican la disminución en su síntesis o la producción de moléculas no funcionales.

•Los mecanismos singulares de los trastornos adquiridos son:

•Disminución de las proteína o consunción de las mismas.

•Presencia de sustancias químicas o Ac. Circulantes.