SINDROME DE TURNER

KARLA SAMANTHA ANTONIO HDZEMBRIOLOGIA

SINDROME DE TURNER

KARLA SAMANTHA ANTONIO HDZ

¿QUÉ ES EL SINDROME DE TURNER?

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

NORMALMENTE…

La cantidad de cromosomas humanos es 46. 

Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

MUJER = XX HOMBRE = XY

PERO…

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

INCIDENCIA

El síndrome se produce en 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas. Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer, pero se estima que solamente el 1% de los fetos sobrevive hasta llegar al nacimiento, ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.

El 98% de las embarazadas que muestran embriones con monosomía

X termina el embarazo con un aborto durante las primeras 12

semanas.

CARACTERÍSTICAS EN BEBÉS

Manos y pies hinchados Cuello ancho (unido por membranas)

CARACTERÍSTICAS EN NIÑAS MAYORES Desarrollo retrasado o incompleto en

la pubertad (mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano, en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos Resequedad vaginal

CARACTERÍSTICAS CRÁNEO-FACIALES

Cara en forma triangular Comisuras labiales hacia abajo. Hipertelorismo Fisuras palpebrales ubicadas en posición

inclinada hacia abajo con epicanto uni o bilateral

Ptosis del párpado superior Orejas largas, de baja inserción y

sobresalientes. Boca puede tener una ubicación baja.

Según algunos estudios, las niñas Turner presentan menos problemas de apiñamiento dentario que las niñas no Turner. Con respecto a los índices de placa, de gingivitis y de caries, que normalmente están relacionados con el grado de higiene bucal, las pacientes con síndrome de Turner suelen presentar bajos niveles los mismos si se les compara con niñas con genotipo normal.Los tamaños dentarios de ambas denticiones (temporal y permanente) son más pequeños de lo habitual, a excepción de los caninos temporales. Existen varias teorías que tratan de explicar el por qué de esto: En una de ellas se describe que el menor tamaño es debido a que la capa más superficial de la corona del diente (esmalte) es más delgada de lo habitual y ello se atribuye a la falta del cromosoma sexual. Por otra parte, según algunos autores, existe una asociación positiva entre el tamaño dentario y la talla; así en individuos normales de baja estatura, los dientes tienden a ser más pequeños que en individuos altos. En las niñas Turner la erupción dentaria suele estar adelantada, es decir los dientes salen a una edad más precoz de lo habitual. En las relaciones de los dientes incisivos superiores e inferiores entre sí, hallamos que estas niñas presentan más frecuentemente de lo habitual una falta de contacto y una separación entre ellos (mordida abierta anterior). Una de las causas de esta anomalía es el hábito del chupete.

¿LOS HUESOS DE LA CARA SON DIFERENTES? En relación a la morfología de los maxilares

superior e inferior (mandíbula), la anchura de estos huesos, en la mandíbula es similar al resto de la población; no sucede lo mismo con el maxilar superior, pues en un elevado número de casos se observa una medida disminuida. Esto va a determinar que el contacto y la oclusión de los dientes maxilares inferiores con los superiores no se realice de forma adecuada. Esta maloclusión se manifiesta en forma de lo que se conoce con el nombre de mordida cruzada posterior. En relación al cráneo, la longitud de su base es más corta.

TRATAMIENTO

No existe una cura, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.

La hormona del crecimiento puede ayudar a que la niña incremente su estatura.

La terapia con reemplazo de estrógenos se inicia cuando la niña

tiene 12 o 13 años y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas y otras características

sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la

utilización de un óvulo donante.

ALGUNAS COMPLICACIONES…

Válvula aortica anormal Artritis Cataratas Diabetes Anomalías cardiacas Problemas renales Hipertensión arterial Obesidad Infecciones en el oído medio Escoliosis (en la adolescencia)

PRONÓSTICO

FAVORABLE

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida norma con el control cuidadoso de su médico

NOMBRES ALTERNATIVOS

Síndrome de Bonnevie-Ullrich Disgenesia gonadal Monosomía X