SÍNDROME DE TURNER

(Síndrome XO)

Baca Quiñones Ana Cristina

09- Noviembre-2012

Síndrome de Turner

• Cromosopatía que resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.

• 45,X ( Mujeres)

Epidemiología

1 de cada 2500 RN vivas (México)

1 de cada 2000-5000 RN vivas

99% Aborto espontáneo (1er. Trimestre)

1% Llegan a término

CARIOTIPOS RELACIONADOS CON EL SÍNDROME DE TURNER

Alteraciones numéricasMonosomías del X(55-60% de los casos)

45,X

Mosaicos(24% de los casos)

45,X/46,XX45,X/47,XXX45,X/46,XY (4% de todos los casos de Turner)45,X/46XX/47,XXX

Alteraciones estructuralesCon pérdida material del brazo corto del X

Isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq)Delección del brazo corto: 46,X, del (Xp)

Con pérdida del material del brazo largo del X(En el caso de las alteraciones estructurales del X la frecuencia de presentación es de 6%)

Delección del brazo largo:46,X, del (Xq)TraslocacionesX autosomaTraslocación X:XAnillo del X: 46,X,r(X)

Delección del Yp 46,X, de (Yp)Isocrosomia del Y 46,X de (Yq)

Diagnóstico

• Cariotipo en sangre periférica• Ecocardiograma• Urografía excretora o USG Renal• Examen auditivo periódico• Pruebas de función tiroidea• Mediciones periódicas de glucosa

(después de la adolescencia)• Monitorización ortopédica

(escoliosis & osteoporosis)

Tratamiento

• Aumentar la talla final• Corregir anomalías somáticas• Inducir características sexuales

secundarias y de la menstruación• Prevenir complicaciones

BIBLIOGRAFÍAI. Guizar Vázquez J.J., Zafra de la Rosa G.F.,

Diagnóstico de Síndromes Genéticos, Ed. Manual Moderno, 2001.

II. Thompson W. Margaret, Genética en Medicina, Ed. Masson, 4°ed.

III. Solari A.J., Genética Humana Fundamentos y aplicaciones en medicina, Ed. Panamericana, 3° ed.

IV. Jorde-Carey-Bamshad-White, Genética Médica, Ed. Harcourt-Mosby, 2° ed.

V. Sack H.G., Genética Médica, Ed. Mc Graw Hill.

VI. Pierce, B.A., Fundamentos de Genética conceptos y relaciones, Ed. Panamericana, 2011.