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SNDROME DE GOLDENHARVANESSA CHACN JIMNEZ HISTORIADescrito por primera vez en 1881, por el mdico alemn Carl Ferdinand Von Arlt Considerado como enfermedad en 1952, despus de que Goldenhar reportara tres nuevos casos En 1963 fue denominada tambin como displasia culo-aurculo-vertebral por el Dr. Gorlin

DEFINICINEs un complejo de anomalas craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del odo, nariz, paladar suave, labio y mandbula.DISPLASIA EMBRIONARIAEl sndrome de Goldenhar es una rara condicin, de aparicin espordica, y con componente gentico dbil. Se considera que este sndrome tiene una etiologa multifactorial, se tratara de una displasia embrionaria del primer y segundo arcos branquiales.DERIVADOS DE LOS ARCOS BRANQUIALES

Fenotipo comun de s. De golden har

RADIOGRAFA DIAGNOSTICADel sndrome de Golden Har

FENOTIPO COMN Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones.

La asimetra facial se presenta en aproximadamente un 70% de los casos, y es ms evidente durante la niez, debido a hipoplasia malar, maxilar y de la musculatura facial del lado afectado.

INCIDENCIA Y AFECTACIONES Puede encontrarse habitualmente asociados a microtia, hipoplasia mandibular, o malformaciones vertebrales congnitas.

La incidencia es de 45.000 a 2 en 100.000 habitantes.1/3500 NACIDOS VIVOS

las familias manifiestan herencia autosmica dominante en 1 a 2% de los casos.

ES MS COMN EN EL LADO DERECHOAfecta ms a los varones en una relacin V/M: 3/2. No hay patrones hereditarios, sexo o preferencia racial.

En la mayora de los casos la afectacin es unilateral y asimtrica, ms del lado derecho, aunque se ha visto que en un 1033% tienen afectacin bilateral.

POSIBLES CAUSAS DEL SNDROME DE GOLDENHARInadecuada oxigenacin tisular debido a hipognesis de la arteria estapdica y sus divisiones supraorbital y maxilomandibular.

Estos vasos nutren el arco branquial entre la tercera y quinta semana, despus de la desaparicin de los primeros dos arcos articos y antes del desarrollo de la arteria cartida externa.

CABEZA Y CUELLOFacies caractersticas con hipoplasia asimtrica del hueso maxilar, malar y temporal, mas la hipoplasia de msculos faciales

Los defectos de crneo pueden incluir crneo bifidum, hendidura craneofacial, microcefalia, dolicocefalia y plagiocefalia.

OIDO Y OREJASMicrotia, anotia, atresia de canal auditivo externo, sordera bilateral en el tercio de los casos, hipoplasia y agenesia de osiculos.

OJOSAcortamiento palpebral unilateraltumores epibulbares, dermoides o lipodermoides 35%NistagmosAnoftalmiaMicroftalmiaColobomasblefaroptosis,orbitas pequeas

BOCA Y ESTRUCTURAS ORALESDesarrollo escaso del cndilo mandibularAplasia unilateral de rama con ausencia de la fosa glenoidea, MicrotiaMacrostomia unilateralagenesia ocasional de glndula partida, de las glndulas salivales desplazadas y de la fistulas salivalesanchura disminuida del paladarhipoplasia, labio de hendidura y/o paladar unilateral o bilaterales desarrollo retrasado de los dientes, compresin del paladar blando, parlisis de los msculos palatinos o linguales en un 7%.CUELLOFusin de vrtebras cervicales 20-25% PlatibasiaOccipitalizacin del Atlas en 30%hipoplasia vertebral.

SISTEMA NERVIOSOMicrocefaliaHidrocefaliaEncefalocelemalformaciones de Arnold-ChiariLisencefaliaHoloprocencefaliatumores (lipoma, teratoma quiste dermoide, quiste aracnoideo) retraso mental 5 a 15%, casi todos los nervios craneales pueden estar implicados.

SISTEMA CARDIOVASCULARTetralogia de Fallottransposicin de grandes vasoshipoplasia del arco articocoartacin de la aorta cardiomegalia, estenosis pulmonardextrocardia, inversus del situs, hipoplasia de arteria cartida externaductus arteriosos persistente.

SISTEMA RESPIRATORIOHipoplasia o Agenesia uni o bilateral ( la ausencia es generalmente Ipsilateral a la anomala facial) Fistula traqueoesofgica.

SISTEMA UROGENITALEctopia y/o Fusin renal de los riones hidronefrosis agenesia del rinurter dobleHidronefrosishidroureter