Sindrome de Digeorge
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Enfoque en traumatología y ortopedia infantil
Interno Pablo Justiniano G.6° añoAgosto 2012
SINDROME DE DI GEORGE
DEFINICIONSíndrome de inmunodeficiencia
congénito asociado a compromiso:◦Cardiaco◦Estructuras faciales◦Timo◦Paratiroides◦SNC◦Otros
EPIDEMIOLOGÍA1 por cada 3000 - 4000 RN75% presenta inmunodeficiencia
demostrable.80% se asocia a anomalias
cardiacas94% son deleciones de novoSin diferencia entre sexo o raza
ETIOLOGÍA90% se asocia a
microdeleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 22 en la región q11.
Alteración de 3er y 4º arco branquial, por defectos de la migración de células derivadas de la cresta neural
COMPROMISO POR SISTEMA
CABEZA Y CUELLO Fascie es alargada Nariz prominente, con punta nasal,
cuadrada, alas nasales hipoplásicas. Hendiduras palpebrales cortas,
cataratas Pabellones auriculares pequeños de
implantación baja asociado a sordera por alteraciones de oído interno
Fisura palatina, paladar hendido submucoso, o paresia del velo del paladar, se asocia con voz hipernasal.
COMPROMISO POR SISTEMACARDIOVASCULAR
(80%) Interrupción del arco
aórticoTetralogía de fallotDefectos septales atriales
y ventricularesTronco arterioso
persistente (a partir de un vaso comun nace aorta y a. pulmonar)
COMPROMISO POR SISTEMASNCDificultades de aprendizajeCuadros psiquiátricos como
esquizofrenia y depresión.Retardo mental moderado
ENDOCRINO/ METABÓLICO
Hipoparatiroidismo por menor desarrollo de paratiroides con hipocalcemia
Deficiencia de GH
COMPROMISO POR SISTEMASISTEMA INMUNEHipoplasia o agenesia del timoInfecciones recurrentesLinfocitos T en menor cantidad o
deficientesDeficit de IgA, menor producción de
anticuerpos
OTROSPie botPie varoTraqueobroncomalacia
DIAGNÓSTICODefinitivo
◦Recuento de LT CD3 < 500/mm3 + 2/3 de:
1. Cardiopatía congénita2. Hipocalcemia > 3 semanas que requiera
tratamiento3. Deleción del cromosoma 22q11
Probable◦Recuento de LT CD3 < 500/mm3 +
deleción del cromosoma 22q11EL SINDROME DE DIGEORGE COMPLETO ESTARIA DADO
POR LA DELECION DEL CROMOSOMA 22q11 MAS LA AGENESIA DEL TIMO
ESTUDIO INICIALEstudio de cariotipo
Estudio cromosómico con FISH
ESTUDIO INICIALEvaluación cardiológica y
ecocardiogramaCalcio y fósforo séricoHemogramaRx Tórax (sombra tímica)Niveles de inmunoglobulinas
ENFOQUE TRAUMATOLÓGICO
Asociación con deformidades del pie◦Pie Bot◦Pie varo
Mecanismo aun no descubierto
Sin estudios sistemáticos actualmente
DEFINICIÓN Deformación congénita del pie,
caracterizada por la existencia de equino, varo, aducto y cavo.
Equino: el pie está en flexión plantar permanente
Cavus: la cavidad plantar es exagera-damente curva
Varo: la planta del pie mira hacia adentro Aducto: el ante-pie se
presenta en aducción con respecto al retropie
PIE BOT
PIE BOTETIOLOGÍA
◦Teoría mecánica: posición viciosa del pie dentro del útero
◦Teoría genética: producido por un trastorno cromosómico primitivo. Distinta distribución por sexo Más frecuente en algunas etnias
◦Teoría neuromuscular: Ruptura del equilibrio entre la potencia
contracturante de los distintos grupos musculares
ESTUDIO IMAGENOLOGICO
◦Prenatal con ecografía
◦Radiografía evalúa grado de deformación y seguimiento.
3 proyecciones: Radiografía dorso-plantar Radiografía lateral en flexión plantar Radiografía lateral en flexión dorsal
PIE BOTTRATAMIENTO
1. Ortopédico Método de Ponseti◦ Inicio precoz (2 semanas de vida)◦ Cambio de yesos sucesivos cada 1-2
semanas (5-8 yesos) en posiciones correctivas
◦ Seguimiento radiográfico◦ Duración de 2 meses
PIE BOT◦ Posteriormente requiere alargamiento
quirúrgico del tendón calcáneo◦ Porcentaje de éxito: 98%◦ Ventajas: barato, reproducible, buena
respuesta
PIE BOTTRATAMIENTO
2. Quirúrgico◦ Indicaciones:
Pie bot irreductible Pie bot recidivado Pie bot abandonado (3-4 años de
edad) Pie bot del adolescente y adulto En caso de deformación residual
PIE BOTTRATAMIENTO
3. Kinesioterapia
4. Terapia Vojta
CONCLUSIONES
Estudiar ante sospechaMayor investigación pendienteContactar a familiares con grupos
de apoyo
BIBLIOGRAFÍA DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical
manifestations UpToDate 2012 Porras Oscar, Obando-Jiménez Catalina, Mas Carlos. Síndrome con
deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético. Acta méd. costarric [revista en la Internet]. 2011 Ene [citado 2012 Ago 01] ; 53(1): 37-41. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022011000100010&lng=es.
Aglony I Marlene, Lizama C Macarena, Méndez R Cecilia, Navarrete S Carmen, Garay G Francisco, Repetto L Gabriela et al . Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge. Rev. méd. Chile [revista en la Internet]. 2004 Ene [citado 2012 Ago 02] ; 132(1): 26-32. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872004000100004&lng=es. doi: 10.4067/S0034-98872004000100004.
Magriples U. Prenatal diagnosis of talipes equinovarus (clubfoot). UpToDate 2012.
Patología ortopédica del pie. PUC