Síndrome de Bassen-Kornzweig

Jennifer forero Lorena Arambula

Jorge Ojeda

Síndrome de Bassen-Kornzweig

• Trastorno del metabolismo lipídico que se hereda como rasgo autosómico recesivo y que se caracteriza por la ausencia casi total en el plasma de apolipoproteínas b y de lipoproteínas que contienen apoB.

• La proteína que transfiere los triglicéridos microsomales es deficiente o está ausente en los enterocitos.

• La abetalipoproteinemia es causada por un defecto en la síntesis de β-lipoproteínas plasmáticas, VLDL y quilomicrones.

Sintomas• Dificultades de equilibrio y coordinación• Curvatura de la columna vertebral• Disminución de la visión que empeora con el tiempo• Retardo en el desarrollo• Retraso en el crecimiento en la lactancia• Debilidad muscular• Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de

edad• Protrusión del abdomen• Dificultad en el habla• Anomalías fecales, incluyendo: – deposiciones grasas que aparecen de color pálido– heces espumosas– heces de olor anormalmente fétido• Anemia (falta de fosfolipidos de membrana) • Deficiencia de vitaminas de naturaleza grasa (liposolubles), como las vitaminas A, D, E y K.

El origen de la abetalipoproteinemia

• es una mutación del gen de la proteína MTP que origina deficiencia de esta proteína. Se conocen varias mutaciones de este gen.

• La MTP es una proteína que tiene por misión la transferencia de triglicéridos o fosfolípidos a las lipoproteínas que contienen apo-B nacientes durante su formación.

• La insuficiente transferencia de grasas a estas partículas nacientes altera la síntesis y secreción de estas partículas por el intestino y el hígado.

• La falta de MTP en el intestino también da lugar a la formación alterada de quilomicrones y a la malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles.

• se produce por mutaciones en el gen de la apo-B.

• Esto da lugar a la formación de proteínas anómalas que alteran la síntesis de las lipoproteínas que contienen apo-B en unos casos o incrementan la destrucción de dichas lipoproteínas en otros casos

• En la hipobetalipoproteinemia homocigota la ausencia de apo-B conduce a la formación alterada de quilomicrones intestinales, lo que da lugar a una incapacidad para absorber adecuadamente las grasas y las vitaminas liposolubles.

Pruebas y exámenes• Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria).• Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta

afección abarcan:• Examen de sangre para apolipoproteína B• Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas

liposolubles A, D, E y K)• Conteo sanguíneo completo (CSC)• Estudios del colesterol• Electromiografía• Examen ocular• Velocidad de conducción nerviosa• Análisis de muestra fecal

¿Cómo se confirman estas alteraciones del metabolismo lipídico?

• Los homocigotos para la abetalipoproteinemia poseen concentraciones muy bajas de colesterol total, generalmente inferiores a 50 mg/dl, y de triglicéridos.

• En el plasma existe ausencia casi total de VLDL, IDL, LDL o quilomicrones.

• Los padres de los niños afectados, que son heterocigotos obligados, suelen presentar niveles normales de colesterol.

• Demostración de niveles reducidos o ausentes de la proteína MTP en muestras de biopsia de intestino del niño.

• Análisis del DNA para identificar mutaciones específicas.

• Los niveles de LDL-colesterol se encuentran también reducidos y los de HDL-colesterol son normales o algo elevados.

Perfil genético

• El gen de la MTP se ha localizado en el cromosoma 4.

Tratamiento y gestión

• Los tratamientos recomendados para ABL incluyen restricciones de la dieta y suplementos vitamínicos. Contenido de triglicéridos reducido en la dieta, se sugiere si los síntomas intestinales lo requieran. Grandes dosis complementarias de vitamina E (tocoferol) han demostrado reducir o incluso revertir los síntomas neurológicos, musculares, y de la retina en muchos casos. La suplementación con una forma hidrosoluble de la vitamina A también se sugiere. Vitamina terapia de K debe ser considerada si los problemas de coagulación de la sangre se producen.