Universidad Nacional de ChimborazoFacultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Medicina

Síndrome de ScheieGenética

Por:Jesica TenemasaMónica ConchaCarlos MuñozGustavo RamosLenin Quel

Definición Enfermedad hereditaria autosómica

recesiva

Mucopolisacaridosis I- MPS 1S

(Leve)

Inteligencia normal o

problemas leves

Síntomas comienzan

después de los 5 años

Diagnostico después de los

10 años 

Almacenamiento lisosomal• Caracterizada

Anomalías esqueléticas• retraso en el

desarrollo motor

Prevalencia • de 1/500.000

INCIDENCIA

Niños

1 en 1.3

millones

casuísticas

• 1 en 600.000.

Etiología

Carecen de una sustancia alfa-L-iduronidasa

lisosómica

Descompone cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas

glucosaminoglicanos

Estos se acumulan.

causan daño a órganos, incluyendo el corazón.

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo

Signos Dismorfismo facial rasgos toscos:

Fosas nasales,labios y lóbulos de las orejas gruesos. Macroglosia Frente prominente y ojos separados.

Tamaño cefálico por encima de la normalidad.

Estatura baja o normal, estructura robusta, cuello y

troncocorto.

Signos

Opacidad de córnea y pérdida

progresiva; termina en

ceguera

Aumento del vello corporal (hirsutismo)

Manos en forma de

garra y pies deformes

Rigidez en articulaciones

Signos

Regurgitación aortica

Hipoacusia Hernias

Inflamación del hígado

Prognatismo

Exámenes complementarios

Examen ocular • Opacidad de la córnea • Pigmentación de la

retina.

Exámenes de orina • Aumento en las

cantidades de dermatán y heparán sulfato

Falsos negativos

Otros exámenes:

Hemocultivo

Cultivo de

piel para fibroblast

os

Ecocardiograma

Radiografía del

esqueleto

Seguimiento

DIAGNOSTICOS

• Se han establecido los síntomas y signos ya mencionados

Diagnóstico Clínico

Presuntivo

• Medición actividad de la enzima a-L-iduronidasa en muestras de gota de sangre seca, leucocitos, plasma, o cultivo de fibroblastos de piel.

• Marcadamente ↓ (<1% de lo normal) en los pacientes afectados.

Diagnóstico Definitivo

• Medición actividad de la enzima a-L-iduronidasa en cultivos celulares de líquido amniótico, o vellosidades coriónicas.

• Pruebas genético-moleculares si se conoce mutación genética en los padres.

Diagnóstico Prenatal

Posibles complicacione

s

Compresión de la médula espinal

que puede conducir a la pérdida de la

función nerviosa

Deformaciones de la

extremidades

Problemas visuales

Importancia de la identificación precoz

La temprana identificación de los signos, el diagnóstico de certeza y el tratamiento de la enfermedad hacen que el niño lleve una vida digna.

Signos Tempranos de MPS 0-6 meses • Tamaño y crecimiento de la

cabeza por encima de lo normal • Rinitis crónica• Otitis media crónica u “oído

ceroso”• Hernia umbilical y/o inguinal

6 meses-12 años: • Dismorfismo facial • Opacidad de corneas• Rinitis crónica• Otitis media crónica u “oído

ceroso”• Hepatoesplenomegalia • Deformaciones esqueléticas • Rigidez de las articulaciones • Retraso del desarrollo

Más de 12 años • Opacidad de corneas • Enfermedad Cardíaca Valvular • Rigidez articular

Tratamiento

Reemplazo enzimático

Enzima a-L- iduronidasa.

Trasplante de la médula ósea

Administración de Laronidasa

Se administra de 0,58 mg/Kg dosis

semanal

En infusión endovenosa

Presentación de 0,58 mg/ml en 5

ml

Se recomienda premedicar

histamínicos y antiperéticos de

30 a 60 min antes

La FDA recomienda

incluir 0,1 % de albúmina humana

para infunsíon

Prevención

Asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares.

La asesoría para familias con un niño con este síndrome para ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.

Bibliografía:

1. http://www.umm.edu/esp_ency/article/001246.htm2. http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=mps13. http://colmedni.ning.com/profiles/blogs/mucopolisacaridosis4. http://www.isssteags.gob.mx/guias_praticas_medicas/gpc/docs/IMSS-

338-10-RR.pdf5. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/

EnfermedadesDiscapacitantes/S/Scheie/Paginas/cover.aspx