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Seminario N°8

Malformaciones del Primer

Trimestre

Dra. Carla Berríos, Dra. Daniela Cisternas, Dr.

Juan Guillermo Rodríguez, Dra. Susana

Aguilera

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Malformaciones fetales 11-

13+6 sem • Las malformaciones fetales mayores

pueden distribuirse en 3 grupos en

relación a sus posibilidades de

diagnóstico a las 11-14sem:

– Diagnóstico siempre, Ej: anencefalia

– Diagnóstico nunca, Ej: microcefalia

– Potencialmente diagnosticables

Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”, Editorial Médica

Panamericana, pág 105-120, 2015.

Malformaciones fetales 11-

13+6 sem • Aprox. 75% de los defectos mayores

se pueden diagnosticar antes del

nacimiento, y alrededor de la mitad

de los defectos detectables se

pueden diagnosticar en la ecografía

de las 11-14 sem.

• Las tasas de detección varían entre el

22-64%.



Anomalías estructurales 11-

13+6 sem

Souka A. “Screenig for major structural abnormalities at the 11-to14-week ultrasound scan” American

Journal of Obstetrics and Gynecology (2006) 194, 393-6.


13+6 sem

Dane B. “ Ultrasound screenig for fetal major abnormalities at 11-14 weeks”

Acta Obstetricia et Gynecologica, 2007; 86:666-670.


13+6 sem

Cedergren M. “ Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14 week ultrasound

dating scan in an unselected swedish population” Acta obstetricia et Gynecologica. 2006;

85: 912-915.

Ecografía 11-13+6 sem

• Cerebro y cráneo: Realizar un corte transverso de la

cabeza para demostrar la calota craneal, la línea

media ecogénica y los plexos coroideos llenando los

ventrículos laterales.

• Cara: Examen del perfil, órbitas y labio superior

• Columna: Examen longitudinal para demostrar los

cuerpos vertebrales y la piel que los recubre

LCN: 45-84mm

Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”,

Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.

Ecografía 11-13+6 sem

• Corazón: Examen del corte de cuatro cámaras

• Tórax: Visualizar la forma del tórax, pulmones y la integridad del

diafragma

• Abdomen: Demostrar la presencia de la cámara gástrica, la

vejiga y la inserción del cordón umbilical en el abdomen

• Extremidades: Visualizar todos los huesos largos, manos y pies

(incluyendo la forma y ecogenicidad de los huesos y

movimientos articulares)

Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La

ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal

Medicine Foundation, Londres, 2004.

Malformaciones diagnosticadas a las 11-13+6 sem

Aumento de la TN

• Cardiopatías mayores

• Hernia diafragmática

• Onfalocele

• Megavejiga

• Anomalía “Body stalk”

• Anomalías esqueléticas

TN Normal

• Acrania / anencefalia

• Ventriculomegalia

• Holoprosencefalia

• Espina bífida

• Gastrosquisis



Cardiopatías

• Defectos congénitos más comunes

• Prevalencia al nacimiento de 8 por 1.000

• En general, la mitad son asintomáticas y la otra mitad se

clasifican como mayores, puesto que son letales o requieren

cirugía o cateterización cardiaca intervencionista en el primer

año de vida

• Los defectos cardiacos mayores representan el 20% de todas

las muertes fetales y el 30% de las neonatales debidas a

defectos congénitos

• Asociación entre el aumento de la TN y los defectos cardiacos

tanto en fetos con defectos cromosómicos como en fetos

euploides. El aumento de la TN no es específico de

determinados tipos de cardiopatías



Cardiopatías

• En fetos euploides la prevalencia aumenta con el

aumento de la TN desde 3/1.000 para TN entre los p5

y 95, hasta 125/1.000 para TN 5,5 mm o más.

• Detección 90% en centros especializados.

• En el primer trimestre destacan las malformaciones

mayores como el SHVI, defectos atrioventriculares,

alt. del ritmo.



Cardiopatías

• Ecocardiograma:

• Más difícil técnicamente que en la semana 20 (corazón pequeño

y feto se mueve más).

• Demostrar las cuatro cámaras, los tractos de salida, el ductus

arterioso y arco aórtico.

• Doppler esencial.

• Resultado depende de LCN y experiencia del ecografista.

• Indicada en pacientes con factores de riesgo (TN aumentada,

malformaciones asociadas, antecedentes de cardiopatía

congénitas).

• Confirmar en ecocardiografía entre las 18 y 20 semanas.



Hernia Diafragmática

• Prevalencia al nacimiento de 1 en 4.000

• La TN está aumentada en un 40% de los fetos, y en éstos el

riesgo de muerte neonatal debido a hipoplasia pulmonar está

aumentado (83%).

• TN es normal se asocia con mejor pronóstico.

• 50% aislada, 20% asociado a cromosomopatías, 30% a otras

malformaciones.

• 50% de mortalidad.



Onfalocele

• Defecto del cierre de la pared abdominal

medial anterior, protruye saco herniario

con o sin vísceras (intestino delgado,

grueso, hígado)

• El defecto puede extenderse al tórax

anterior (pentalogía de cantrell)

• Se puede extender a caudal (extrofia

vesical)



Onfalocele

• Entre las 8-10 semanas todos los fetos muestran una

herniación intestinal que se visualiza como una masa

hiperecogénica en la base del cordón umbilical. La

retracción en el abdomen ocurre entre las 10-12

semanas y se completa a las 11+5 semanas.

• Prevalencia onfalocele a las 11-13 sem de 1 por

1.000, cuatro veces mayor que al nacimiento.

• Normalmente esporádica. La incidencia de defectos

cromosómicos, principalmente trisomía 18, es de un

60%, comparado con un 30% a mediados de la

gestación y un 15% en neonatos.



Onfalocele

• El riesgo es mayor si el

saco herniario contiene

sólo intestino.

• El incremento de TN se

observa en un 85% de las

anomalías cromosómicas y

en un 40% de fetos

cromosómicamente

normales con onfalocele.




Onfalocele

• Otras malformaciones estructurales

tales como: defectos cardiacos, ano

imperforado, atresia colónica y defectos

vertebrales.

• Resolución quirúrgica postnatal.



Gastrosquisis

• Defecto esporádico,

prevalencia al nacimiento de

1 en 4.000.

• Asociación con anomalías

cromosómicas es rara.

• Evisceración del intestino a

través de un defecto de la

pared abdominal, a la

derecha del cordón umbilical.

• Las asas intestinales

herniadas flotan libremente.




Megavejiga

• La vejiga fetal se puede visualizar mediante ecografía en el 95%

de fetos en la semana 11 y en todos en la semana 13. En esta

etapa normalmente mide <6 mm.

• La megavejiga fetal en el primer trimestre, se define por un

diámetro vesical longitudinal de 7 mm o más.

• 1 por 1.500 embarazos.

• 7-15 mm la incidencia de defectos cromosómicos,

principalmente la trisomía 13 y 18, es un 20%, pero en el grupo

cromosómicamente normal 90% de resolución espontánea.



Megavejiga

• Diámetro vesical >15 mm: 10% incidencia de

defectos cromosómicos. Si

cromosómicamente normal, se asocia a

uropatía obstructiva progresiva, hidronefrosis

y riñones displásicos.

• Se asocia con un aumento en la TN, en el

75% de las anomalías cromosómicas y en el

30% de los fetos con cariotipo normal.



Megavejiga

Displasias esqueléticas

• Prevalencia de 1 por 4,000 nacimientos.

• 25% muere intraútero y 30% mueren en

el período neonatal.

• Más comunes: displasia tanatofórica,

osteogénesis imperfecta, acondroplasia,

acondrogénesis y distrofia torácica

asfixiante.

• Pueden ser diagnosticados en el primer

trimestre y normalmente se asocian con

un aumento en la TN, por congestión

venosa debido a la compresión

mediastínica superior por el

estrechamiento torácico, o por la

alteración en la composición de la matriz

extracelular.

Kypros H. Nicolaides, Orlando

Falcón, “La ecografía de las 11–13+6

semanas”, Fetal Medicine

Foundation, Londres, 2004.

Hendiduras faciales

• Paladar y labios completan su desarrollo a las 13 sem.

• Evaluar Triángulo retronasal.

• No hay muchos casos publicados de Dg en el 1erT.

• Se sugiere cariotipo si medial, bilateral, o asociada a otras

malformaciones.



Acránea-Anencefalia

• Prevalencia de 1 por 1.000 nacimientos y la etiología

se desconoce en más del 90%.

• El diagnóstico se puede realizar después de la

semana 11, cuando ocurre normalmente la osificación

del cráneo. Progresión desde acranea a exencefalia y

finalmente anencefalia.

• El cerebro expuesto al líquido amniótico sufre

alteraciones que llevan a su degeneración

(exencefalia).

• La degeneración lleva a la destrucción de este tejido

y desaparición (anencefalia).



Acránea-Anencefalia

Ventriculomegalia

• Diámetro del ventrículo lateral de 10 mm o más

• 1% de los embarazos en la eco de las 20-22 sem.

• Esta puede ser el resultado de anomalías

cromosómicas y genéticas, hemorragia intracraneal o

infección congénita, en la mayoría de los casos no se

encuentra una etiología.

• En el primer trimestre se puede hacer el diagnóstico

al observar que los plexos coroideos están rodeados

de líquido.

Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía

de las 11–13+6 semanas”, Fetal Medicine

Foundation, Londres, 2004.

Holoprosencefalia

• Prevalencia al nacimiento de 1 en 10.000

• Espectro de anomalías que resultan de una división

incompleta del cerebro anterior (Prosencéfalo).

• En la mitad de los casos diagnosticados en el primer

trimestre la causa es una cromosomopatia, la

mayoría trisomía 13.

• El riesgo de recurrencia si cariotipo normal es un 6%.

• Se clasifica en lobar, semilobar y alobar.



Holoprosencefalia

• En los cortes transversos estándar de la

cabeza fetal, se puede ver un ventrículo único

dilatado en la línea media que reemplaza los

ventrículos laterales o una segmentación

parcial de los ventrículos. Normalmente se

encuentran asociados defectos faciales, como

ciclopía, paladar hendido e hipoplasia nasal o

probóscide.



Holoprosencefalia

Espina Bífida

• Defecto en el cierre del tubo neural con daño

secundario de los nervios expuestos.

• Protruyen las meniges (meningocele) o médula

espinal (mielomeningocele).

• Prevalencia de 1 en 1.000 nacidos, con amplias

variaciones geográficas.

• Las anomalías cromosómicas, la mutación de genes

únicos, la diabetes mellitus materna y la ingestión de

teratógenos, como los fármacos antiepilépticos, están

asociados en un 10% de los casos.

• La etiología precisa se desconoce en el resto.



Espina Bífida

• Riesgo de recurrencia 5%.

• El suplemento periconcepcional con folatos reduce el riesgo en

un 75%.

• En el segundo trimestre >95% de fetos con espina bífida tienen

acabalgamiento de los huesos frontales (signo del limón) y un

desplazamiento caudal del cerebelo (signo de la banana). En el

primer trimestre estos signos se observan en aproximadamente

la mitad de los fetos.

Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6

semanas”, Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.

Encefalocele

• Mal cierre de cráneo antes de

las 11 sem.

• Protrusión de solo meniges:

meningocele

• Meninges y contenido

encefálico: encefalocele.

• 75% occipital

• Prevalencia 1 en 2000

embarazos.

• Defecto aislado o asociado a

sind. Genéticos (Sd. De

Meckel-Gruber).

Lerma D., “Ecografía Obstétrica,

Guía práctica de consulta”,

Editorial Médica Panamericana,

pág 105-120, 2015.

Complejo Dandy Walker

• Hay descrito diagnóstico

precoz por agrandamiento

de la cisterna magna (>p95

en corte sagital) y ausencia

de vermis cerebeloso.

• Sin embargo, en la semana

14 el cerebelo no ha

completado su desarrollo:

reevaluar a >EG.

• Casos diagnosticados

precozmente se relacionan

con un 50% de anomalías

cromosómicas.



Higroma quístico

• Gran sonolucencia en tejido blando de

región occipital con trabéculas

internas .

• 75% de los fetos con HQ hay una

anomalía cromosómica, 95% de ellos

Sd. Turner.

• En fetos sin cromosomopatías hay

alta asociación con anomalías

cardiacas y otros síndromes.

• El pronóstico en general es malo y la

supervivencia es menor del 5%.

Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica

de consulta”, Editorial Médica Panamericana,

pág 105-120, 2015.

Quistes de plexo coroideo, pielectasia y

foco hiperecogénico

cardiaco • A las 11–14 semanas, las prevalencias son del 2,2, 0,9 y 0,6%.

• La prevalencia de estos marcadores podría ser mayor en fetos

con anomalías cromosómicas que en fetos normales.

• Los riñones fetales son visibles en un 75%, 85% y un 95% de los

casos a las 11, 12 y 13 semanas respectivamente.

Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–13+6 semanas”, Fetal


Arteria Umbilical única

• 1% de los partos

• Se relaciona con malformaciones de

todos los órganos principales y

anomalías cromosómicas.

• En el primer trimestre las arterias

umbilicales pueden visualizarse

mediante Doppler a ambos lados de la

vejiga y en continuidad con la inserción

del cordón en un corte transversal.

• A las 11–13+6 semanas, la arteria

umbilical única se encuentra en

alrededor del 3% de los fetos

cromosómicamente normales y en el

80% de los fetos con trisomía 18.

• Poco probable que el hallazgo único

sea una indicación de cariotipo. Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La



Otros

• Hidrops Fetal

• Síndrome de Meckel-Gruber

• Síndrome de regresión caudal

• Complejo Body-Stalk



Anomalía “Body stalk”

• Incidencia 1/10.000

• Las características ecográficas son

cifoescoliosis severa, defecto severo en la

pared abdominal y un cordón umbilical

corto con arteria umbilical única.

• La mitad del cuerpo fetal está en la

cavidad amniótica y la otra mitad en la

cavidad celómica, sugiriendo como posible

causa la rotura amniótica precoz antes de

la obliteración de la cavidad celómica.

• La TN fetal está aumentada en el 85% de

los casos pero el cariotipo con frecuencia

es normal.




Malformaciones no

diagnosticables a las 11-14 sem

• Microcefalia

• Agenesia de Cuerpo calloso

• Lesiones hiperecogénicas del pulmón

• Atresia duodenal y obstrucción intestinal

• Hidronefrosis grave (no asociada a

megavejiga)



Referencias

• Lerma D., “Ecografía Obstétrica, Guía práctica de consulta”,

Editorial Médica Panamericana, pág 105-120, 2015.

• Souka A. “Screenig for major structural abnormalities at the 11-

to14-week ultrasound scan” American Journal of Obstetrics and

Gynecology (2006) 194, 393-6.

• Dane B. “ Ultrasound screenig for fetal major abnormalities at 11-

14 weeks” Acta Obstetricia et Gynecologica, 2007; 86:666-670.

• Cedergren M. “ Detection of fetal structural abnormalities by an

11-14 week ultrasound dating scan in an unselected swedish

population” Acta obstetricia et Gynecologica. 2006; 85: 912-915.

• Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcón, “La ecografía de las 11–

13+6 semanas”, Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.

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