Segundo Trimestre de Embarazo

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CATEDRÁTICA: DRA. HYPATIA DOMINGUEZ. GRUPO #2 AUTORES: CAMPOZANO VALLEJO NAHUM CEDEÑO CEDEÑO NARCISA CEDEÑO RODRIGUEZ LUCIA JAZMIN CUZCO SAN ANDRES JUCELY DEMERA OSTIAZA JHONNY FARFAN CEDEÑO HECTOR FERNANDEZ SANCHEZ ROBERTH SEXTO “D P!" $%$ 2&'()2&'* IMÁGENES DIAGNÓSTICAS SEGUNDO TRIMESTRE DEL UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

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Segundo Trimestre de Embarazo y Anomalías Cromosomicas del 2do Trimestre de Embarazo

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SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZO
El segundo trimestre va desde la semana 14 a la 26, para este momento
el bebé ya ha adquirido su forma humana denitiva y todos sus órganos
están ompletamente formados! Este es un periodo relativamente
aburrido debido a que ya no se observarán los ambios dramátios a los
que nos aostumbró el embrión durante el "rimer #rimestre, pero graias
al reimiento de los órganos se puede ompletar el estudio anatómio
de aquellas estruturas que por su peque$o tama$o no se pod%an ver
on mayor detalle! Este es el aso del ora&ón fetal, uya evaluaión
temprana fue superial e insuiente!
EL SEGUNDO TRIMESTRE ECOGRÁFICO
Este es el periodo de mayor failidad para pratiar un estudio
eográo ya que el bebé tiene un tama$o suientemente grande
omo para verse muy bien mediante la Eograf%a de 'uperie
(#ransabdominal), es lo suientemente peque$o omo para abararlo
muy bien dentro de la imagen Eográa y el l%quido amniótio es
omparativamente abundante de manera que el bebé queda holgado y
on muho espaio para moverse y permitirnos verlo on lu*o de detalles
desde muhos ángulos!
Eo +natómio de la semana 1-2./ en nuestro 'erviio estableimos el
esquema de evaluaión propuesto por la 0undaión de ediina 0etal del
eino 3nido por lo que a ontinuaión del estudio de 11 a 14 semanas
sigue la evaluaión anatómia de 1-2. semanas! omo ya se di*o, este
periodo tiene una serie de venta*as que permiten haer un estudio que
omplemente o sustituya la evaluaión genétia del "rimer #rimestre si
esta no se pudo llevar a abo en su momento! 5esafortunadamente si
 
la posibilidad de pratiar estudios diagnóstios omo la amnioentesis
se verá omprometida
Eo enétio de 'egundo #rimestre/ Entre las semanas 16 y 27
reali&amos la evaluaión genétia del feto haiendo la pesquisa de
m8ltiples maradores de riesgo para enfermedad romosómia,
s%ndromes genétios y anomal%as ongénitas si e9isten! 'i hay
maradores de riesgo se sugerirá la reali&aión de una +mnioentesis o
proedimiento similar mientras que si logramos diagnostiar una
enfermedad partiular la paiente pasará a +sesor%a enétia o
"erinatológia para evaluar el pronóstio, tratamiento (si e9iste) y
reurrenia futura de la ondiión detetada! En nuestra e9perienia los
resultados del primer trimestre y del segundo trimestre, son similares
on la venta*a que partiendo de la semana 16 ya podemos emitir
diagnóstio inequ%voo del se9o fetal!
UN ESTUDIO ECOGRÁFICO
:niiamos el estudio determinando la posiión del feto dentro del vientre
materno, determinamos el se9o y la indemnidad del rostro para
desartar hendiduras labiopalatinas (labio leporino)! ;bservamos la
antidad de l%quido amniótio
<uego evaluamos la abe&a fetal y medimos sus dimensiones!
5esartamos la presenia de =idroefalia y muhos otros trastornos
 
sospehar la presenia de Espina >%da si e9iste (ver un  e*emplo más
aba*o)
Evaluamos la presenia de los uatro miembros (>ra&os y "iernas) on
todos sus huesos largos (=8mero, 8bito, adio, 0émur, #ibia y "eroné) e
iniiamos las mediiones de los más representativos/ =8mero, 8bito,
 #ibia y "eroné! eservamos la mediión del 0émur a ontinuaión!
En este paso medimos el 0émur, luego haemos un orte transversal del
abdomen fetal y medimos su irunferenia a la ve& que evaluamos
estómago, ba&o, h%gado, ves%ula biliar, ri$ones, adrenales, intestinos y
ve*iga! <a dos mediiones nos aportan un dato e9tra/ el peso fetal del
momento!
?eriamos elementos anatómios omen&ando por la abe&a donde
revisamos el perl, las órbitas y o*os fetales (a vees en movimiento) y
haemos la mediión de los huesos nasales (marador onoido de
'%ndrome de 5o@n uando son muy peque$os o ine9istentes)
 
Evaluamos la indemnidad de la olumna vertebral desde la región
ervial hasta el saro, haiendo espeial énfasis en la región lumbar por
ser el sitio predileto para la apariión de Espina >%da! 'e desarta
también la presenia de enefaloele, otra forma de 5efeto del #ubo
Aeural que inluye todas las variantes de defetos de ierra de la
olumna y el ráneo posterior
En el tóra9 evaluamos la indemnidad de las ostillas, las arater%stias
pulmonares y haemos énfasis en el ora&ón determinando datos de
atividad, orientaión, e*e ard%ao, presenia y alidad de las uatro
ámaras ard%aas y sus tabiques y la salida de los grandes vasos (aorta
y pulmonar)
"iernas y pies/ Es muy importante evaluar la relaión de la artiulaión
del pie y la pierna para desartar trastornos y deformidades tipo pie
equino! +qu% observamos una orreta alineaión del pie y la pierna! Ao
 
sirve para detetar problemas del pie y detetar maradores de
aberraiones romosómias! "odr%amos observar ondiiones omo el
pie equino, deformidades posiionales del pie y la pierna, trastornos
artiulares y maradores omo el talón en meedora (trisom%a 1) y el
signo de la sandalia (trisom%a 21)
ULTRASONOGRAFIA MORFOLOGICA DEL SEGUNDO Y 
TERCER TRIMESTRE DE EMBARAZO
3no de los mayores progresos de la mediina fetal en los 8ltimos a$os
fue el aumento de la sensibilidad del rastreo ultrasonográo de
malformaiones fetales! Esto se debe prinipalmente a la me*or%a de la
alidad de los equipos del ultrasonido y al perfeionamiento del nivel
ténio de los profesionales involurados! En era del C7D de los asos
de fetos malformados no hay ning8n fator de riesgo identiable siendo
solo un e9amen de rutina ya desde este punto !de vista! En
determinados pa%ses el diagnostio preo& de malformaiones fetales
permite a los padres que eso*an entre proseguir on la gestaión o su
interrupión!
+demás de eso el diagnóstio prenatal permite en muhos asos
intervenión terapéutia intrauterina o planeamiento antiipado de las
 
diagnóstio de malformaiones estruturales fetales, el e9amen
ultrasonográo es un método efetivo de rastreo de anomal%as
romosómio omo la trisom%a del romosoma 21 a través de la medida
de la trasluenia nual reali&ada entre la semana 11 y 14 de embara&o!
DIFERENCIA ENTRE USG OBSTETRICA Y USMF
"or e*emplo, podemos omparar los dos e9ámenes on la ompra de un
pasa*e aéreo! +unque el avión (equipo de ultrasonido) y el piloto
(ultrasonograsta) sean los mismos, el billete die a primera lase
(3'0) es el má9imo en serviio que puede ser ofreido al liente! <os
pasa*eros son on billete de lase eonómia (3' obstétria) no reiben
un serviio tan personali&ado pero todos los pasa*eros sin e9epión
deben llegar a sus destinos sanos y salvos! El ultrasonograsta debe
tener en uenta que para el todo e9amen obstétrio debe ser enarado
omo morfológio! +s% pasa a tener otra postura y preoupaión, me*ora
su relaión on el paiente, evoluiona téniamente y onsigue
diagnostiar las malformaiones fetales
  Ultrasonora!"a #$ n%&$l I
E9amen de rutina durante el prenatal, destinada a evaluaiones
biométrias, análisis morfológio y funional superiales, determinaión
de la presentaión y evaluaión del l%quido amniótio!
  Ultrasonora!"a #$ n%&$l II
:!
 
ompuesta por el perl biof%sio fetal!
  Ultrasonora!"a #$ n%&$l IV o $n't%(a ) !$tal
+nálisis biométrio anatómio y funional detallado de todos los
segmentos fetales apuntando al diagnóstio sindromatio y si es posible
etiológio de las anomal%as enontradas!
OB*ETIVOS DE LA USMF
;rientar al l%nio en uanto al/
• 5iagnostio fetal • "ronostio fetal • "laniaión de ondutas obstétrias • eali&aión de proedimientos diagnóstios y terapéutios
S%$n#o as" s+s ,r%n(%,al$s %n#%(a(%on$s-
• +nomal%a fetal diagnostiada • etraso en el reimiento fetal intrauterino • +lteraiones del l%quido amniótio • Embara&o m8ltiple • +nteedentes de enfermedades hereditarias • Edad materna avan&ada • onsanguinidad • E9posiión a drogas teratogenas y radiaiones • :nfeiones durante el periodo gestaional • "rerrequisitos para la reali&aión de proedimientos invasivos
.ERIODO .ARA LA REALIZACION DE LA USMF DEL
SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRES
Entre la 27 y 24 semanas debido a la posibilidad de e9aminarse los
 
las malformaiones fetales en ese periodo esta alrededor de .,D y la
espeiidad de CC,D abe realar q muhas malformaiones tienen
iniio tard%o omo por e*! ageneia del uerpo alloso, por enefalitis,
lisenefalia, miroefalia atresia pilória y puede no ser diagnostias en
esa etapa del embara&o! <a 3'0 del terer trimestre debe reali&arse
entre las semanas 2 y .2 de embara&o!
.ARAMETROS MINIMOS NECESARIOS /UE DEBEN SER
ANALIZADOS EN LA USMF
• El ob*etivo prinipal es el estudio de la anatom%a fetal! •  #erritorio materno • <os siguientes parámetros son estudiados/
UTERO-
• orfolog%a/ 8tero biorne, septado, didelfo •  #e9tura/ leiomiomas, dimensiones signos de torsión o nerosis,
adenomiosis!
CUELLO UTERINO-
•  #ama$o/ de preferenia por ultrasonograf%a transvaginal 3'#?! •  #e9tura/ eo glandular endoervial! • ;riio interno/ veriar si hay dilataión!
ANE0OS FETALES
.LACENTA-
<a plaenta es una estrutura de forma redondeada y disoidea que
reFe*a la salud y el reimiento fetal!
 
<oali&aión, espesor y volumen, te9tura (aliaiones, trombosis,
infarto y tumores), grado de madure&, inserión del ordón umbilial,
morfolog%a, veriar la presenia de aretismo (muha atenión on las
plaentas previas), desprendimientos (prinipalmente si el paiente
reere sangrado genital y dolor en el ba*o vientre)!
El espesor normal orresponde a la edad gestaional en semanas on
una varia on de 17 mm al termino este valor raramente sobrepasa 47
mm!
CORDON UMBILICAL
Este onstituido de tres vasos/ dos arterias y una vena que puede ser
visuali&ados simultáneamente en el orte transverso! El empleo de
doppler a olor en orte longitudinal y prinipalmente transversal a nivel
de la ve*iga urinaria fetal permite la visuali&aión de las dos arterias
bordeando la ve*iga! <a morfolog%a es anali&ada en el orte longitudinal,
pudiéndose observar su aspeto aspiralado t%pio, sin embargo puede
ser alado y retil%neo en los fetos on reimiento intrauterino
retardado o torido uando la distania de vena avena es menor de 2 m
medidos en tres segmentos distintos del ordon!
LI/UIDO AMNIOTICO ) LA
+ partir de la semana 16 la mayor produión de l%quido fetal se debe a
la orina fetal! Es un parámetro de gran valor en el estudio de la
morfolog%a fetal! ?arias anomal%as fetales pueden ursar on alteraión
uantitativa del <+!
 
+lteraiones hemodinámias que apareen en el feto on : asoiado o
no a romosomopat%as, y obstruiones del trato urinario fetal llevan a
la disminuión de <+ (oligoamnios)! +lteraiones metabólias maternas
(diabetes gestaional), romosomopat%as malformaiones obstrutivas
altas del trato digestivo fetal, malformaiones esquelétias aumentan
el <+ (polihidramnios)!
TERRITORIO FETAL
El entro de las afeiones en la 3' obstétria es el feto! El uerpo
humano se divide en abe&a, trono y e9tremidades!
CRÁNEO
<a integridad y la regularidad de la alota raneana en toda su e9tensión
deben ser veriadas en forma rutinaria!
For1a2
<a dolioefalia no representa una anomal%a y puede estar
asoiada a fatores onstituionales, presentaión pélvia o
órmia, oligohidramnios! <a braquiefalia puede estar asoiada a fatores onstituionales,
pero también a romosopatias, omo en el s%ndrome de 5o@n!  #rébol de uatro ho*as es un signo sugestivo de displasia
tanatofória! <a forma peque$a y alargada por la raneosinostosis es
enontrada en el s%ndrome de +pert! <a forma en limón está asoiada a romosopatias y al s%ndrome de
+rnold- hiari tipo ::!
En los embara&os más avan&ados, algunos fetos presentan imágenes
 
muhas vees Fotan en el l%quido amniótio, que representan los
abellos!
BIOMETRÍA
<a biometr%a lásia debe ser reali&ada on el ob*etivo de estudiar de la
me*or manera posible las variaiones onstituionales y patológias! El
diagnostio de miroefalia fetal, en la mayor%a de los asos, es dif%il de
ser reali&ado en el 2G trimestre, ya que la irunferenia efália ()
puede no estar por deba*o del perentil para la edad gestaional! <a
3' en el .G trimestre, on el estudio omparativo de la irunferenia
efália () on los demás parámetros biométrios fetales, posibilita el
diagnostio!
 
ESTRUCTURAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL 3SN4
El erebro sufre ambios desde el periodo de la embriogénesis hasta el
terer trimestre de la gestaión! En el primer trimestre, los ple9os
oroides oupan asi la totalidad de los ventr%ulos erebrales! + medida
que la gestaión avan&a, el tama$o de los ventr%ulos laterales y los
ple9os oroides disminuye proporionalmente de tama$o en relaión al
erebro! Estos ambios están asoiados a modiaiones del aspeto
ultrasonográo del sistema nervioso entral durante el embara&o!
El an5l%s%s #$ la anato1"a #$ las $str+(t+ras ($r$6ral$s s$ #$6$
&$r%7(ar-
0orma Eote9tura  #ama$o "osiión 'imetr%a <imites egularidad +normalidades estruturales +usenia de estruturas anatómias
"or medio de un plano a9ial en diferentes niveles podemos dividir el
erebro en tres ompartimientos/ anterior, medio, posterior!
82 Co1,art%1%$nto ant$r%or- • ?entr%ulos erebrales anteriores!
avum del septo peluido ('") aparee a partir de la semana 16
de embara&o, desaparee al nal del .G trimestre y no está
presente en el reién naido!
 
:2 Co1,art%1%$nto ,ost$r%or • erebelo • isterna magna • 4G ventr%ulo
CARA
El estudio de todas las estruturas de la ara es obligatorio en la 3'0!
<os planes de orte para esa nalidad son sagital, transversal y oronal!
<a posiión fetal e espeial las variedades omo el dorso anterior (el feto
mirando haia aba*o), los miembros y las e9tremidades pegadas a la
ara pueden diultar o impedir su análisis!
<a ultrasonograf%a tridimensional (3' .5) y la 3' tridimensional en
 
superie muy utili&adas para la visuali&aión de la ara y el estudio de
las anomal%as faiales!
En $l (ort$ sa%tal; $l ,$r7l !$tal $s $<a1%na#o2 O6s$r&a1os-
• ontorno de la ara • 0rente • Aari& • =ueso nasal • "osiión de labios, lengua y mand%bula • "aladar óseo
El ,lano (oronal $s %1,ortant$ $n la-
• Evaluaión de las avidades orbitales • "arpados • ristalinos • Aari& • :ntegridad de los labios
#$-
• ;rbitas oulares • 5iámetros oulares y su relaión
on el diámetro biparietal • Aari& • <abios • +rada dentaria superior,
aunque raro, los dientes fetales
pueden ser identiados • <engua dentro de la avidad
bual
Or$?as-
• <as ore*as son visuali&adas en el barrido parasagital tangenial a la
abe&a
.LIEGUE NUCAL2
El estudio de esta región es de gran importania en el '%ndrome de
5o@n en los embara&os de segundo y terer trimestre, su espesor es de
J 6mm es un parámetro importante en su diagnóstio!
<a identiaión de masas tumorales omo el higroma qu%stio, también
suele estar asoiado a '%ndrome de 5o@n y '%ndrome de #urner!
<a irular de ordón son halla&gos freuentes la gran mayor%a de ellas
no omprometen la vitalidad fetal y no es onsiderada anomal%a
morfológia sin embargo pueden destaar un fuerte impato emoional
de preoupaión y ansiedad en la madre y en sus familiares
TIROIDES-
<a tiroides presenta dimensiones muy reduidas durante el embara&o, y
normalmente no es medida sin embargo en algunos asos más raros del
feto puede ursar on boio y sus dimensiones podrán ser elevadas!
ESOFAGO-
ediante un orte transversal en la región del uello podemos identiar
el esófago ligeramente mediani&ado a la i&quierda, el d8ple9 a olor
muestra los vasos de esta región de forma más segura, después de su
identiaión haemos una rotaión on transdutor haia el plano
sagital prourando seguir su trayeto hasta el estómago!
 
esófago no identiado en el ompartimiento superior asoiado a la
polihidramnios!
TORA0-
<a valuaión del tóra9 puede ser dividida en tóra9 e9traard%ao y
ora&ón!
• esqueleto óseo/ análisis de las ostillas esápula lav%ula • tama$o y tama$o/ las displasia esquelétias son responsables por
la mayor%a de alteraiones de la forma y longitud del #óra9
.ULMONES-
inFados y son visuali&ados omo estrutura es
sólidos que se oupan en el espaio entre el
ora&ón y la a*a toráia
• ?olumen/ evaluado 3' .5 ayuda en el
diagnóstio de hipoplasia pulmonar
freuente en los asos de oligohidramnios y hernia diafragmátia • Eo te9tura/ eogeniidad var%a onforme
la edad gestaional, a medida que la edad
gestaional aumentan los pulmones se
torna más hipereogenio que el h%gado! • oleiones pleurales • <os vasos pulmonares pueden ser
identiados por la utili&aión del mapeo
de olor
Este m8sulo es ultrasonográamente visuali&ado
omo una l%nea hipoeogenia que supera la avidad toráia del
abdominal en orte sagital del feto!
5ebe ser visuali&ado en toda su e9tensión desartando la e9istenia de
hernia diafragmátia
TIMO
  El estudio de este es de forma obligatoria, los parámetros utili&ados
son/
o 14 a 1C mm entre las 27 y 24
semanas o 27 a 24 mm entre las 2 y 2K
semanas o 2 a .1 mm entre las 2 y .2
 
El orte de los tres vasos es reali&ado a partir de las 4 ámaras,
haiendo una angulaión y una peque$a rotaión, se identia en
diagonal de la dereha haia la i&quierda/
• ?' (enima) • +orta asendente (en el medio) • +rteria pulmonar (aba*o)
CORAZÓN
<as malformaiones ardiaas en ontadas presentan %ntima relaión
romosopat%as s%ndromes fetales no romosómias infeiones
ongénitas además de ser responsable por un gran n8mero de abortos
muertes fetales y neonatales!
<a evaluaión de la anatom%a ardiaa fetal puede ser reali&ada a partir
de la semana 14 de gestaión por ultrasonograf%a transvaginal
El aria ardiaa está desviada en el sentido del hemitóra9 i&quierdo on
la punta del ora&ón volteada haia la región antero-i&quierdo del tóra9
en uanto su produión del ora&ón oupa era de un terio de la
superie toráia/
• El ventr%ulo dereho es la ámara loali&a la más anteriormente,
pró9ima al esternón y se arateri&a por la presenia de banda
moderadora! • El atrio i&quierdo está más erano a la olumna vertebral y el Fap
del foramen oval inursiona en el interior de este! • El atrio dereho y el ventr%ulo i&quierdo deben ser proporionales
a las ámaras ontralateral! • <a válvula tri8spide se inserta un poo más aba*o en relaión a la
válvula mitral!
<os septos atrial y ventriular enuentran las valvas
atrioventriular en el entro del ora&ón!
 
• +lrededor del ora&ón se busa la presenia de derrame
periárdio!
CARDÍACA EN LA USMF
dereha, aur%ula i&quierda, ventr%ulo
dereho y ventr%ulo i&quierdo! • 'epto interventriular! • ?álvulas ard%aas posiión,
funionabilidad, presenia o no de las
bolsas de golf! • E*e del ora&ón! • "osiión del ora&ón! • Lrea ard%aa! • :dentiaión de la entrada de las venas avas superior e inferior
en la aur%ula dereha a partir del orte del orte de 4 ámaras, se
reali&a ligera angulaión y rotaión de transdutor!
E*e longitudinal de la ama a la i&quierda salida de la aorta y e*e obliuo
de las ámaras derehas salida de la arteria pulmonar!
Esas v%as de salida son los grandes vasos el ora&ón emergiendo de los
ventr%ulo i&quierdo y dereho deben también ser evaluados en la 3'0
 
"ara la sensibilidad diagnostia en el rastreo de malformaiones
ard%aas deben reali&arse tres planos de orte el ora&ón omo/
• "lano transverso los ventr%ulos!
:magen del aro aórtio! • :magen del aro dutal!
LATIDO CARDIACO FETAL
El latido ardiao fetal debe ser anali&ados y en el referente al ritmo y la
freuenia!
BIOMETRÍA-
• 5iámetro toráio anteroposterior • 5iámetro toráio transverso • irunferenia toráia • irunferenia ardiaa • elaión irunferenia ardiaa y irunferenia toráia!
ABDOMEN
+ntes de iniiar el estudio de los órganos que omponen el abdomen
debemos veriar que no hay situs inverso! #anto el estómago (región
abdomen) omo la punta del ora&ón (región del tóra9) deben de estar
del mismo lado, a la i&quierda! +unque raro, el situs inverso total podrá
ser ausa de falla diagnostia, ya que ambos miembros están del mismo
lado, pero a la dereha!
@ÍGADO
 
E9isten uatro sistemas de ondutos hepátios/ la irulaión porta, las
venas hepátias, las arterias hepátias y las v%as biliares! <as dos
8ltimas no pueden ser vistas en irunstanias normales!
'u estudio debe ontener/
To,ora!"a-  loali&ado a la dereha, prinipal órgano intra-
abdominal!
D%1$ns%on$s-  veriar la presenia de hepatomegalia
(:nfeiones ongénitas, anemia fetal)!
Vol+1$n- "uede variar no solamente omo onseuenia de su
reimiento siológio a lo largo de la gestaión, sino también por
proesos siopatológios! "uede ser alan&ado por la 3' .5!
T$<t+ra- =omogénea y arater%stias (=ipoeogénia), pudiendo
ourrir la presenia de aliaiones (:nfeiones ongénitas)
Vasos @$,5t%(os- vena umbilial, vena ava inferior, duto venoso!
M  <a vena umbilial, después de entrar en el abdomen, sigue
el ligamento faliforme hasta el =%gado! En el =%gado, se
anastomosa on la vena porta i&quierda, donde la sangre
o9igenada será onduida, a través del onduto venoso, hasta el
ora&ón fetal!
M   E9isten uatro sistemas de ondutos =epátios/ la
irulaión porta, las venas hepátias, las arterias hepátias y las
v%as biliares, las dos 8ltimas pueden ser vistas en irunstanias
normales!
 
'u estudio debe ontener/
To,ora!"a- loali&ada a la dereha en intimo ontato on
el h%gado!
For1a- En gota!
T$<t+ra- aneogenia, de paredes nas!
El 5oppler a olor muestra los vasos intrahepátios (?ena umbilial,
vena ava) failitando su identiaión! <a atresia de las v%as biliares,
quiste del olédoo, litiasis, aunque raros, pueden ser observados
durante el embara&o!
'u estudio debe ontener/
To,ora!"a-  <oali&ado a la i&quierda, posterolateralmente on
relaión al estómago, que sirve omo ventana a8stia para me*or
identiaión!
D%1$ns%on$s- el reimiento en direión a la fosa il%aa y a la
l%nea media del abdomen es indiativo es indiativo de
esplenomegalia, freuente en los proesos infeiosos y en la
anemia fetal!
 
T$<t+ra-  homogénea, hipoeogénia en relaión a los demás
órganos intraabdominales, sin embargo de eogeneidad similar a
los ri$ones!
.ÁNCREAS
'u estudio no forma parte del sistema 3'0 (e9amen ultrasonográo
morfológio fetal)! "uede ser observado en el terer trimestre en orte
transversal del abdomen superior on el dorso fetal posterior!
To,ora!"a- puede ser enontrado detrás del estómago y frente a
la vena esplénia!
ESTÓMAGO
:dentiado  a partir de la semana 11 de embara&o, es parámetro
obligatorio en el estudio de la 3'0! 'u no visuali&aión asoiada al
aumento del l%quido amniótio es marador importante de la atresia del
esófago!
To,ora!"a- <oali&ado a la i&quierda!
D%1$ns%on$s- var%a de auerdo on la edad gestaional y está
 
For1a-  su aspeto t%pio es de una burbu*a aneogénia de
aspeto regular! <a presenia de la doble burbu*a en el
ompartimiento superior del abdomen es marador de atresia
duodenal, freuentemente asoiada a romosopat%as!
RIONES
El plano transverso del abdomen a nivel de las tiendas renales es el
ideal para su estudio! El dorso fetal anterior posibilita el análisis más
adeuado de los ri$ones!
To,ora!"a- en las tiendas renales dereha e i&quierda, es lo normal!
'in embargo, podemos enontrar etasia renal! El diagnostio de
ri$ón pélvio es un desaf%o, inluso para los eograstas
e9perimentados!
N1$ro- ambos deben ser identiados, pero e9iste la posibilidad de
agenesia renal unilateral o bilateral ('%ndrome de "otter y
;ligoamnios aentuado) y ri$ón supernumerario (aro)!
 
D%1$ns%on$s-  los ri$ones presentan dimensiones que var%an de
auerdo on el per%odo gestaional! <a irunferenia renal () no
debe sobrepasar .7D de irunferenia abdominal!
En ri$ones on tama$o diferentes sin la presenia de masa, pensar en la
posibilidad de dupliaión de las vi$as oletoras (presenia de
=idronefrosis es om8n en el ri$ón mayor que ontiene la dupliaión,
seguida de ureteroele)!
T$<t+ra- hasta la primera mitad del embara&o los ri$ones presentan
eote9tura eogénia, y a partir de la segunda mitad del embara&o
son hipereogénios! En la semana 27, el área ortial es un poo
más eogénia que la medular! <a presenia de quistes, #umores y
dilataiones son halla&gos anormales quieren ser anali&ados de
manera *uiiosa!
Ur't$r$s- no deben ser identiados en ondiiones normales! En
presenia de proesos obstrutivos de las v%as urinarias podemos
enontrarlos etasiados!
.$l&%s r$nal- muhas vees puede ser identiada sin presentar el
feto anomal%as de las v%as urinarias! El plan transverso del abdomen
fetal es el ideal para su estudio, siendo la pelvis renal medida en
sentido anteroposterior (espesor)!
El diámetro anteroposterior de la pelvis renal fetal normal debe ser/
J. mm entre las semanas 1. y 14!
J4 mm entre las semanas 1 y 1C!
J mm entre las semanas 27-.7
JK mm después de la semana .7!
ARTERIAS RENALES
 
S+ %#$nt%7(a(%>n (emergenia *unto a la aorta) mediante el 5oppler
a olor ayuda al diagnóstio de la agenesia renal un% y bilateral!
 #opograf%a/ abdomen inferior de la l%nea media de la región de la
pelvis!
+l análisis del Fu*o de las arterias renales y segmentarias puede ser
empleado en el estudio de la funión renal, de forma espeial en la
hidronefrosis y en el oligoamnios asoiado a la hipo9ia fetal!
SU.RARRENALES
'u identiaión es más fáil de la semana 27 de embara&o en un plano
transverso enima del polo superior el ri$ón fetal!
To,ora!"a- "olo superior de los ri$ones!
T$<t+ra- hipoeogenias, seme*antes a granos de arro& era de la
semana 2.! 'u proporión entral es denida omo una l%nea
eogénia en medio al te*ido menos denso! Esta l%nea entral
desaparee a la semana .! Eventualmente, las suprarrenales
pueden ser identiadas en ortes longitudinales, aunque la sombra
a8stia de las ostillas interera en el e9amen!
D%1$ns%on$s- normalmente no son medidas! Es importante destaar
que la suprarrenales fetales al nal de la gestaión son hasta 27
vees mayores omparadas on las de la vida adulta de adulto! 5e
este modo, pueden pareer grandes, no debiendo ser onfundida on
los ri$ones!
Do,,l$r- la evaluaión del Fu*o de las arterias suprarrenales ha sido
propuesta en feto on entrali&aión! 'in embargo, ella no forma
parte de la sistemati&aión
obligatoria en el estudio
 
'u identiaión es posible a partir de la semana 11 de embara&o! <a
ausenia de ve*iga puedes estar relaionada on agenesia renal bilateral
o displasia renal bilateral!
To,ora!"a- abdomen inferior, en la l%nea media de la región de la
pelvis!
N Vol+1$n- varias de auerdo on el grado de distensión vesial y
la edad gestaional!
N ega ve*iga en el primer trimestre suele estar asoiada a "atolog%a
obstrutiva del trato urinario ; malformaiones asoiadas! En estos
asos medir el diámetro vesial prinipal, volumen y espesor de la
pared vesial!
N El 5oppler a olor, en orte transversal de la abdomen inferior
fetal (identiar la inserión del ordón umbilial en la pared
abdominal e inlinar el transdutor haia aba*o en direión a la
pelvis), ayuda en la identiaión de las arterias renales que bordean
la ve*iga fetal (estudio obligatorio en los asos de +33 o uando no
fue posible el análisis adeuado de los vasos del ordón umbilial
mediante orte transversal del mismo)!
.AREDES TORÁCICA Y ABDOMINAL
<as toraosquisis son de mal pronóstio y suelen estar asoiadas a otras
malformaiones por falta de ierre de la pared abdominal, omo la
"entalog%a de entrell!
El desarrollo de la pared abdominal depende de la fusión de las uatros
ho*as etodérmias/ son ellas/ la efália, la audal y dos laterales! #odos
los fetos presentan herniaión del intestino entre la semana y 17 de
embara&o! 'u retraión ompleta debe ourrir entre las semanas 17 y
12!
 
<a integridad de la pared abdominal debe ser demostrada a través de la
visuali&aión de la inserión del ordón umbilial por orte sagital
mediano yIo transversal!El estudio de la inserión del ordón umbilial
en la pared abdominal es obligatorio en la 3'0! +yuda en el
5iagnostio diferenial entre onfaloele (ordón está insertado en la
masa) y gastrosquisis (el ordón presenta inserión normal en la pared
abdominal)!
INTESTINO DELGADO
<as ondas peristaltias pueden ser observadas desde la semana 1 de
embara&o, aunque solamente erano al término es que se vuelven más
evidentes y de mayor duraión! 'u visuali&aión ourre a partir de la
semana 2 de gestaión!
To,ora!"a- entral!
 
N T$<t+ra-  las asas del intestino delgado se presenta más
eogénias omparadas a las des intestino grueso! <a formaión de
meonio se iniia era de las semanas 16 a 27 de gestaión! En la
3', el meonio aparee más hipoeogénio en relaión a la pared
intestinal!
INTESTINO GRUESO
To,ora!"a- el olon se loali&a en la periferia del abdomen fetal!
For1a- tubular!
D%1$ns%on$s- su diámetro transversal normal aumenta on la edad
gestaional!
T$<t+ra-  la eogeniidad también aumenta, en relaión a las
estruturas abdominales adyaentes a medida que la gestaión
avan&a! + partir de la semana 2C, es mayor que la ve*iga y menor
que la del h%gado, y después de la semana .4, es similar a la del
h%gado!
 
N irunferenia abdominal (+) reFe*a el reimiento y el peso fetal
(;bligatorio)!
N "eso 0etal obligatorio!
N elaión longitud femoralIirunferenia abdominal a partir de la
semana 24 (para rastreo de alteraiones de reimiento fetal)!
;bligarotio!
N elaión de I+ (utili&ada para arateri&ar el reimiento y el
tipo de feto peque$o para su edad gestaional) ;bligatorio!
N 5iámetros enales/ diámetro longitudinal, diámetro transverso,
diámetro anteroposterior!
N irunferenia enal/ Ao obligatorio (medir en asos
seleionados/ ri$ones poliqu%stios, tumores, hidronefrosis
importante)!
N "elvis renal/ medir en asos espe%os uando hay dilataión
renal yIo de las v%as urinarias, o sospeha de hidronefrosis!
SISTEMA ES/UELÉTICO
"rourar evaluar todos los miembros, e9tremidades, dedos, falanges,
e*es (alineamiento) de las piernas on los pies, manos on antebra&o!
uhas vees será neesario espeiar una sistemati&aión espe%a
y omplementaria para el estudio del sistema esquelétio frente
anomal%as fetales, que deberá inluir/
1! ráneo!
2! ara!
.! olumna vertebral!
ES/UELÉTICO
5e las estruturas fetales, las partes osiadas del esqueleto poseen los
niveles más altos de ontraste, lo que permite visuali&arlas más
temprano y de manera más onsistente! <a posiión fetal es de vital
importania para la observaión de las distintas estruturas óseas!
on la ultrasonograf%a transvaginal es posible distinguir los esbo&os de
los miembros en la Kma! semana, y a las semanas sus movimientos
espe%os! <os tres segmentos de los miembros se individuali&an en la
semana C, y a partir de la semana 17 ya se pueden reali&ar mediiones
de los huesos largos!
El h8mero, 8bito y radio reen a un ritmo de 1 m ada semanas, el
fémur 1,2 m ada semanas, y la tibia y el peroné 1,1 m ada
semanas! El h8mero y el fémur miden apro9imadamente igual hasta las
27 semanas, pero en el embara&o a término el fémur es
apro9imadamente 1,1 m más largo que el h8mero!
<as primeras estruturas óseas visuali&adas orresponden al ma9ilar, la
mand%bula y la lav%ula, ya que onstituyen los primeros huesos que se
osian! El ráneo se puede ver al nal del 1er! trimestre, al igual que
los huesos largos de las e9tremidades, uyos detalles se identian a
partir de las 1K semanas!
 
ediante la ultrasonograf%a no solo se ven las poriones osiadas del
esqueleto fetal, sino también las partes artilaginosas de este! 'in
embargo, el grosor ompleto de las diásis osiadas de los huesos
largos no puede ser apreiado sonográamente en su totalidad, debido
a las sombras sónias que proyetan! <a visuali&aión de los e9tremos
artilaginosos de los huesos largos ontribuye a failitar su mensuraión,
que está onnada a la parte osiada del hueso! 'i no se obtiene un
plano de orte a través del verdadero e*e largo del hueso, se produe un
error potenial al no obtenerse el tama$o real! 'in embargo, si se
observan los e9tremos artilaginosos del hueso que se desea medir, esto
signia que el plano de orte ha pasado a través del e*e más largo del
hueso!
<a ep%sis femoral distal puede verse a partir de las .. semanas de
gestaión y la pro9imal de la tibia a partir de las .! Estos entros de
osiaión apareen más temprano en los fetos femeninos y ontribuyen
a estableer la madure& fetal, as% omo la edad gestaional *unto a otras
variables, aunque por s% solos no tienen una buena sensibilidad para
estos diagnóstios!
En las piernas, el hueso lateral es el peroné y el medial, la tibia! 'us
e9tremos inferiores terminan al mismo nivel, igual que el 8bito y el
radio (0ig! 17!1)! Este 8ltimo se distingue del 8bito por su mayor
e9tensión pro9imal y su relaión on el quinto d%gito!
<as ostillas, la olumna vertebral y la pelvis son fáilmente visibles y
onstituyen maras anatómias e9elentes!
En la pelvis los entros de osiaión iliaos son fáilmente observados a
partir del 2do trimestre!
5ado que la olumna normal tiende a ser ifótia, asi nuna se puede
 
neesidad de e9aminarla también en planos oronales y transversales
para tener la erte&a de que se ha e9aminado orretamente!
<os m8sulos fetales apareen hipoeogénios, aunque algo más
eogénios que los art%lagos, entre la grasa subutánea y la
preperitoneal, y seme*an una oleión l%quida, lo que es más notable en
la pared abdominal, donde se pueden onfundir on una asitis!
<as anomal%as óseas, y en espeial las anomal%as de los miembros
fetales, onstituyen los defetos más freuentes en el reién naido, on
una freuenia reportada entre 1,-2,4I1 777 reién naidos, por lo que
es responsable de C,1 D de las muertes perinatales! El 2. D de los fetos
afetados mueren durante la vida intrauterina y .2 D en la primera
semana de vida!
5entro de las displasias esquelétias las más omunes son/ displasia
tanatofória, aondroplasia, osteogénesis imperfeta y aondrogénesis,
que representan, seg8n lo reportado por ámara et al! (1C2), 62 D de
las displasias esquelétias letales!
MEDICIONES ULTRASONOGRAFÍCAS
D%51$tro 6%,ar%$tal
"ara su mensuraión, la abe&a fetal debe verse en un plano transverso,
preferiblemente on el feto en posiión oipito-transversa! <as maras
intraraneales inluyen/ el fal9 anterior y posterior, avum septum
pelluidum en la parte media anterior, los tálamos en la parte media
entral y los ple9os oroideos en el atrium de los uernos posteriores de
los ventr%ulos laterales! 'e puede observar también la arteria erebral
media, en la sura silviana (0ig! 17!2)!
 
Entre las 14-27 semanas, el diámetro biparietal (5>") permite el álulo
de la edad gestaional on un error de K-17 d%as! <a variabilidad de la
medida del 5>" para predeir la edad gestaional en el .er! trimestre es
de O . semanas! En algunas irunstanias, la forma de la abe&a puede
modiarse por determinadas ondiiones obstétrias (rotura prematura
de membranas, presentaión pelviana, oligoamnios, embara&o m8ltiple,
et!), lo que puede onduir a errores en la determinaión de los valores
del 5>"! En estos asos, está indiada la determinaión del %ndie
efálio, que se alula de la manera siguiente/
Ín#%($ ($!5l%(o  5>"I50; 9 177
Este %ndie es independiente de la edad gestaional, on un valor medio
de K,. y una desviaión estándar (5') de 4,4! 'eg8n =adloP (1C2),
un %ndie mayor que 1 5' (J K4IQ .) se asoia on un valor no
onable del 5>", para una edad gestaional dada! En estos asos se
reomienda emplear el llamado 5>" orregido, que se alula on una
de las fórmulas siguientes/
 
El 5>" as% obtenido es equivalente a la irunferenia efália para
predeir la edad menstrual!
<a mediión seriada del 5>" surgió omo una alternativa para
ompensar la esasa sensibilidad de una determinaión 8nia! 'e aepta
que el 5>" aumenta normalmente unos . mmIsemana hasta la semana
.7, luego 1, mmIsemana entre las semanas .7-.6 y 1 mmIse mana a
partir de esa edad gestaional! El error estándar en la mediión del 5>"
es de 2 mm!
C%r(+n!$r$n(%a ($!5l%(a
?ariable biométria que tiene la importania de reempla&ar al 5>", al ser
independiente de la forma de la abe&a, en aquellas irunstanias en
las que e9iste alguna modiaión de esta! "ara su mediión se emplea
el mismo plano que para la del 5>"! 'e debe obtener el mayor diámetro
anteroposterior y se alula la irunferenia efália mediante el
tra&ado del borde e9terno de la alota fetal (0ig! 17!.)!
<a irunferenia efália () es una medida 8til para la estimaión de
la edad menstrual! "ara muhos investigadores es superior a la del 5>"
para predeir la edad! 'in embargo, al igual que otras medidas, la
 
edad gestaional! Esta variabilidad es de O 1 semana antes de las 27
semanas y de O ., semanas al nali&ar el .er! trimestre!
M$#%(%on$s #$l t>ra<
<os prinipales problemas en la mediión ultrasonográa del tóra9 fetal
desansan en la seleión de planos de referenia que eviten ortes
obliuos!
'eg8n =ansmann (1C), el trono fetal se debe ver omo dos onos
trunados en relaión baseIbase, entre las que se interpone un
segmento il%ndrio de grosor variable! El ono trunado raneal
ontiene/ ora&ón, timo, pulmones y parte superior del h%gado! El
segmento medio representa el abdomen superior, on h%gado, pánreas,
ba&o y estómago! El ono trunado audal ontiene intestinos y ve*iga
(0ig! 17!4)!
"ara este autor, el segmento medio il%ndrio es el sitio más venta*oso
para las mediiones del tóra9 fetal, ya que aqu% el diámetro y la
irunferenia son má9imos y muestran la menor variaión en direión
ráneo-audal! +s%, el área gu%a anatómia es el h%gado, que es
 
pulmones fetales! "ara loali&ar este plano reomienda el proeder
siguiente/
• <oali&ar el e*e largo del feto! • otar el transdutor C7 grados y loali&ar la parte inferior del tóra9
y del h%gado fetal! • >usar la inserión del ordón umbilial en orte transverso,
moviendo el transdutor en direión raneal hasta que
desapare&a la vena umbilial! • Evitar la presión e9esiva sobre el abdomen!
C%r(+n!$r$n(%a a6#o1%nal
'e preere, por su menor variabilidad, a los diámetros del abdomen,
teniendo éstos una mayor variabilidad que el 5>" y el fémur, al
modiarse on la atividad respiratoria fetal o on la presión e*erida
on el transdutor por el operador, orrigiendo la irunferenia
abdominal esta variabilidad!
TRIMESTRE
<as anormalidades romosómias ourren en 7!1D y 7!2D de los
naidos vivos, siendo el '%ndrome de 5o@n las más om8n de ellas!
"ara la utili&aión de manera onable y segura de los maradores
ultrasonográo para las aneuploidias fetales, en espeial para la
trisom%a 21, es fundamental el onoimiento de la freuenia de las
alteraiones ultrasonograf%as presentes en los diversos s%ndromes, asi
omo el onoimiento de la proporión de los fetos normales que
también presentan estos maradores!
 
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 98 o SINDROME DE DON
'e asoia a una serie de alteraiones fenot%pias menores as% omo
malformaiones ongénitas mayores y estas son diagnostiables ya en
el periodo prenatal por la 3'!
TRISOMÍA 8H o SÍNDROME DE EDARDS
Es la segunda ausa más freuente de trisom%a autosómia, on una
prevalenia apro9imada de 1I6777 naidos vivos! 'in embargo es muho
más freuente en la feundaión, siendo la anomal%a más habitual en los
reién naidos muertos on malformaiones ongénitas! El fenotipo del
s%ndrome de Ed@ards e tan arater%stio omo el del s%ndrome de 5o@n
pero, al ser menos freuente, es menos probable identiarlo
l%niamente!
TRISOMÍA 8: O SÍNDROME DE .ATAU
 #risom%a 1. o s%ndrome de "atau es una enfermedad romosómia rara
arateri&ada por la presenia de un romosoma 1. adiional! "atau por
primera ve& en 1C67 relaionó un uadro l%nio on una trisom%a en el
par de romosomas 1.! Es la trisom%as autosómia más rara! 'e estima
una freuenia de un aso ada 17!777 naimientos, es la terera
trisom%a más freuente!
TRI.LOIDIAS
alformaiones graves y perdidas fetales son halla&gos t%pios en fetos
triploides en ra&ón del e9eso de romosomas! Este s%ndrome es
detetable on failidad por la 3' prenatal!
=alla&gos ultrasonográo en las triploid%as/
• alformaiones erebrales y renales
 
• 5efetos ardiaos y del tubo neural • ;ligohidramnios • ;nfalonele • 'indatilia • irognatia, et!
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS FRECUENTES EN
FETOS CON ANOMALÍAS ECOGRÁFICAS2
+nte la presenia de iertas alteraiones morfológias, debemos
sospehar iertas anomal%as romosómias en el feto!
• Cr5n$o $n !r$sa2 +pro9imadamente en el 7D
de los fetos on trisom%a 1 se deteta una
forma arater%stia de la abe&a, en la que el
oipital se enuentra aplanado y la parte frontal
de la abe&a es más estreha! • Bra+%($!al%a! 'e arateri&a por la disminuión relativa del
diámetro oipito-frontal, sin embargo, no se ha demostrado que
la relaión entre el diámetro biparietal y el oipito frontal sea 8til
para la deteión sistemátia prenatal de la trisom%a 21! • M%(ro($!al%a2  'e asoia en el 1D de los asos a defetos
romosómios, en general a la trisom%a 1.!
 
• V$ntr%(+lo1$al%a! <a inidenia de defetos romosómios en
presenia de este halla&go es de alrededor del 17DB los más
freuentes son las trisom%as 21, 1,1. y la triploid%a!
• @olo,ros$n($!al%a2 'e asoia a defetos romosómios en el
.7D de los asos! <os más freuentes son las trisom%as 1. y 1! +
menudo la holoprosenefalia fetal se asoia on anomal%as medioR
faiales, pero la inidenia de defetos romosómios es más
elevada uando a la holoprosenefalia se unen defetos
e9trafaiales que uando sólo se aompa$a de anomal%as faiales! • /+%st$s #$ ,l$<o (oro%#$o2 E9iste una asoiaión muy leve on
defetos romosómios, en espeial on la trisom%a 1! +nte este
halla&go deben busarse otros maradores eográos, ya que los
fetos on trisom%a 1 presentan muhos otros defetos valorables
eográamente!
 
• A$n$s%a #$l (+$r,o (alloso2  'e asoia on más de 177
s%ndromes genétios y defetos romosómios, espeialmente las
trisom%as 1 y 1.! • Co1,l$?o Dan#JKal$r! <a inidenia global de defetos
romosómios es del 47D, on mayor freuenia, trisom%as 1 y
1. y triploid%as! • @$n#%#+ras !a(%al$s2  "resentan una inidenia de
romosomopat%as del 17D y se asoian más freuentemente a las
trisom%as 1. y 1! • M%(ronat%a! Es un halla&go inespe%o en una amplia variedad
de s%ndromes genétios y defetos romosómios, sobre todo
trisom%a 1 y triploid%a! • @%,o,las%aA+s$n(%a nasal2 'e observa en alrededor del 67D de
los fetos on trisom%a 21 y sólo en el 1 al 2D de los fetos sanos,
por lo que paree el marador aislado más sensible y espe%o
durante el segundo trimestre para la deteión de la trisom%a 21!
• @%ro1a +"st%(o2 Es una anomal%a del desarrollo linfátio! El
halla&go onsiste en la demostraión de una estrutura qu%stia
tabiada bilateral en la región oipito ervial! En el KD de los
asos se asoia a defetos romosómios, asi siempre
orresponde al s%ndrome de #urner! • E#$1a n+(al! Es el equivalente durante el segundo trimestre al
aumento de la #A entre las 11 y 14 semanas! 'u deteión se
 
edema subutáneo mayor de 6 mm en el plano medioRsagital del
uello! El aumento de este espesor se deteta en alrededor del
.7D de los fetos on trisom%a 21 y en menos del 1D de los fetos
sanos! • @$rn%a #%a!ra15t%(a2 En el 7D de los asos se vinula on
anomal%as romosómias y defetos genétios! <a inidenia de
defetos romosómios asoiados, sobre todo trisom%a 1, es de
alrededor del 27D! • Ano1al"as (ar#%a(as2 'e enuentran defetos ardiaos en más
del C7D de los fetos on trisom%as 1. o 1, en el 7D de los fetos
on trisom%a 21 y en el 47D de los fetos on s%ndrome de #urner! • Fo(os $(o'n%(os %ntra(ar#%a(os2 'e detetan en el 4D de los
fetos sanos y en un 2D de los fetos on trisom%a 21! • Art$r%a s+6(la&%a a6$rrant$2 Este halla&go es más om8n en
fetos on defetos romosómios, en partiular la trisom%a 21, on
una prevalenia del 2CD omparado on fetos euploides, estando
asoiado además on un aumento en la inidenia malformaiones
ardiaas! En este estudio la presenia de arteria sublavia
aberrante en la eograf%a en las semanas 16R2. aumenta 27 vees
el riesgo de trisom%a 21 y el de trisom%a 1 unas 12 vees! <a
inidenia en fetos euploides es 1!D, estando asoiada a un
aumento en el riesgo de ardiopat%as ongénitas, que alan&a un
4D, omparado on el 7!6R7!D de la poblaión normal! • On!alo($l$2 <os defetos romosómios, sobre todo trisom%as 1
y 1., se hallan en apro9imadamente el 67D de los asos a las 12
semanas, y en el .D durante el segundo trimestre! <a inidenia
de anomal%as romosómias es más elevada uando el sao del
onfaloele sólo ontiene intestino que uando también está
inluido el h%gado! • Atr$s%a $so!5%(a2 El diagnóstio se sospeha uando en varias
 
fetal! <os defetos romosómios, sobre todo la trisom%a 1, se
asoian en el 27D de los asos! • Atr$s%a #+o#$nal2 'e asoia en un 2D de los asos on trisom%a
21! • Int$st%no %,$r$(o'n%(o2 +umenta por un fator de tres el
riesgo basal de romosomopat%as, sobre todo trisom%a 21! • Ano1al"as #$ las &"as +r%nar%as2 En la hidronefrosis leve el
defeto romosómio más freuente es la trisom%a 21, mientras
que en la hidronefrosis grave y moderada, ri$ones poliqu%stios o
la agenesia renal, los defetos más freuentes son las trisom%as 1.
y 1! • Ano1al"as $s+$l't%(as2 En una amplia variedad de defetos
romosómios se hallan anomal%as arater%stias de los
miembros! +demás, las trisom%as 21, 1, la triploidia y el s%ndrome
de #urner se aompa$an de un aortamiento relativo de los huesos
largos! • R$traso #$l (r$(%1%$nto !$tal2 <a inidenia más elevada de
defetos romosómios se observa en los asos en los que
además del retraso de reimiento hay anomal%as estruturales
del feto, el volumen de l%quido amniótio es normal o elevado y
el 5oppler de las arterias uterinas y umbilial son normales! En
este aso, ante el halla&go de dos maradores eográos
omo son la hipoplasia del hueso nasal y el edema nual, se
debe ontinuar la b8squeda de otros maradores de
romosomopat%as! 'e ofreerá a los padres la reali&aión de
una ténia invasiva, amnioentesis, para onoer el ariotipo
fetal!
iaIherosIurso2711SmmfS11dSasoSlinioSribadoSromoso
mpatiasSnSdelSastillo!pdf  • 3ltrasonograf%a $n G%n$(olo"a J O6st$tr%(%a! #omo 1-
'egunda ediión- +yrton oberto "astore- editor iovanni uido
erri!