Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fomento de la...

Registros de enfermedades raras:

Sistemas de información básicos para el

fomento de la investigación y la mejora

de la planificación socio-sanitariaRed Española de Registros de Enfermedades Raras para

la Investigación SpainRDR-BioNER

Ciclo de Seminarios sobre Enfermedades RarasMadrid, 1 de abril de 2014

Manuel PosadaDirector

Instituto de Investigación de EnfermedadesRaras (IIER), ISCIII

An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC

SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An

initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC

IRDiRC

Conceptos

Contexto europeo

Situación en España

SpainRDR

Futuro

Temas a tratar

El International Rare

Dieases Research

Consortium

[IRDiRC]

IRDiRCPAIS Comité Ejecutivo, Miembros

EU European Commission, DG Research and Innovation,

Australia Western Australian Department of Health

Canadá Canadian Institute of Genetics CIHR

Canadá Genome Canada

EU European Commission, DG Health and Consumer Protection

Europa E-RARE-2 (ERA-Net group of funders alliance)

Francia French National Research Agency [ANR]

Francia French Association against Myopathies

Francia Lysogene

Alemania Federal Ministry of Education and Research [BMBF]

Irlanda Shire

Italia Telethon Foundation

España Instituto de Salud Carlos III [ISCIII]

USA Sandford Research

USA Prosensa

USA Food and Drug Administration [FDA]

USA National Human Genome Research Institute, NIH

USA National Cancer Institute, NIH

Grupo de pacientes

Europa EURORDIS

Comités Científicos

Chair Comité de Terapias

Chair Comité Interdisciplinario

Chair Comité de Diagnósticos

Invited

SUPPORT IRDiRC project

• Fue lanzado enReikiavik, Islandia,

27-28 de Octubre

2010, convocada por

NIH (USA) y EC.

• España fue el primer

país en devenir

miembro de pleno

derecho en la

siguiente reunión

(Bethesda, USA,

6-8 de abril de 2011).

IRDIRC- ISCIII: Expresión es de interés comopetitivamente aprobadas en

2011

Diagnósticos

Objetivos200 nuevas terapias

Medios para diagnosticar ER

AÑ

O

20

12

2015

2020

Terapias

Mapeo de los esfuerzos de

sequenciación y caracterización

Carencias Identificadas y prioritzadas en sequenciación y

diagnoótico

5.000 genes sequenciadois/ caracterizados

3.000 diagnósticos disponibles

6.000 diagnósticos dispnilbles

50 aplicationes nuevas para

autorización al mercado para terapias nuevas o nuevas inicaciones

200 autorizaciones nuevas al

mercado dadaas para terapias nuevas o nuevas indicaciones

Priorzación de 100 terapias

nuevas o repurposed

IRDiRC: Objetivos e hitos

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IRDiRC: Gobernanza

− 1 representante por agente financiador

(10 M $ en 5 años consecutivos)

− 1 representante por alianza de agentes

financiadores (acumulado de 10 M $ en 5 años

consecutivos)

− Los “chairs” de los 3 Comités Científicos

~ 15 miembros (representación

equilibrada de científicos,

pacientes, industria, etc.

Represensantes de

proyectos financiados

Comité Ejecutivo

Diagnóstico,

sequenciación y

caracterización

Interdisciplinario

“Horizontal”Terapéuctico

Commités Científicos

Ontologias Genoma Sistemas modelo Clinico

Grupos de trabajo

Registros Secuenciación Biomarcadores Terapias

RegulatorioBioinformáticaBiobancosEtica



IRDiRC

Conceptos

Contexto europeo


SpainRDR

Futuro

Temas a tratar

Epidemiología de las Enfermedades Raras

Prevalencia < 5 / 10.000 (UE)

Menos de 200.000 casos (USA)

Prevalencia < 4 / 10.000 (Japón)

Dificultades metodológicas

Bajo número de casos

Dificultad de reclutamiento

Detección de factores de riesgo de baja frecuencia

Sistemas de codificación y clasificación no específicos: difícilmente identificables

en los sistemas de información sanitaria

Metodología adaptada a áreas pequeñas


Rare Diseases

Epidemiology, 2010

Posada M & Groft SC


Enfermedades Raras en Menores de 15 años¿Cuándo?

< 15 años


Condrodisplasias1997-2006

¿Dónde?


• Recurso en epidemiología

– Informa y permite analizar riesgos en

poblaciones o grupos de población

– Permite analizar tendencias y cambios en las

tendencias

– Instrumento para el estudio de hipótesis

etiológicas

– Promueve la investigación

– Método para el estudio de la historia natural

de la enfermedad

Registros. Funciones y

Principios Básicos


• Sistema de Información Organizado

• Diseño observacional

• Población definida

• Colección uniforme de datos

• Evalua resultados específicos

• Objetivos predeterminados

– Científicos

– Clínicos

– Políticos

¿Qué es un registro?

Registro vs base datos


Principales tópicos• Formato de caso estandarizado (VARIABLES)

• Incorporación de casos (FUENTES)

• Colección de datos (CÓMO RECOGEMOS)

• Evaluación (CALIDAD)

• Resultados (VALIDEZ)

• Informes (ESTANDARIZACIÓN)

• Translación (IMPACTO)

• Investigación (RESPUESTAS)

• Envío de datos y temas éticos

• Implicación de las personas afectadasSpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es

An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC

Quality of RD registriesRD registry tasks involving quality assurance

Design phase

• Background and fundamental

bases of the registry

• General and specific aims

• Geographical and long-term

settings

• Target and study populations

• Design

• Case-definition

• Case-inclusion and -exclusion

criteria

• Sources of cases

• List of co-variables

• Data model and data dictionary

• Identification of disease codes and

co-variables codification

• Statistical analysis plan

• Operating manual including

standardized procedures and

report forms

• Training

• Pilot testing

• Data collection

• Data stored, access and safety

• Data delivery

• Quality control procedures

• Reporting

• External assessment

• Governance

• Patient involvement

• Long-term funding

• Ethical and legal issues


Tipos de registros

Base-poblacional

Vigilancia

Planificación

Etiología

PacientesParticipación

Autonomía

Acceso

Registro de pacientes

Terapéutica

Biomarcadores

Resultados




IRDiRC

Conceptos

Contexto europeo


SpainRDR

Futuro

Temas a tratar

European Strategic Framework

• Communication

from the Commission

• Council

recommendations


http://www.e-rare.eu/index.php

Documentos Guía

http://orpha.net/EUCERD/upload/file/RDTFReg

istriesrev2011.pdf


Geographical coverage of rare

disease registries, 2012Medical areas with patient registries, 2011

Orphanet report


Otras Acciones de Registros de ER

SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC



IRDiRC

Conceptos

Contexto europeo


SpainRDR

Futuro

Temas a tratar

Antecedentes en España


Legalidad y principios éticos

• Comité de Ética del Instituto de Investigación

en Enfermedades Raras (CIIER)

– Documento sobre registros y Enfermedades Raras

http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-publicaciones-isciii/fd-

documentos/IIER_Guias_eticas_ESPANOL.pdf


Estrategia de Enfermedades

Raras

• Líneas estratégicas

– Información

– Prevención y detección

temprana

– Cuidados de salud

– Tratamientos

– Integración servicios de salud y

sociales

– Investigación

– Formación


Estrategia de Enfermedades

Raras

• Grupos de trabajo post-

aprobación– Codificación/Clasificación

– Diagnóstico y tratamiento (Centros de

referencia)

– Buenas prácticas

– Análisis de recursos

– Productos sanitarios

– Registros

• Evaluación

• Revisión de la estrategia




IRDiRC

Conceptos

Contexto europeo


SpainRDR

Futuro

Temas a tratar

DIRECCIÓNManuel Posada

ÁREA DE

EPIDEMIOLOGÍA DE LAS

ENFERMEDADES RARASIgnacio Abaitua

BIOBANCO

ENFERMEDADES

RARAS

Manuel Posada

REGISTROS DE

ENFERMEDADES

Ignacio Abaitua

UNIDAD DE

INVESTIGACIÓN

DE ANOMALÍAS

CONGÉNITAS

Eva Bermejo

SÍNDROME DEL

ACEITE TÓXICO

Ignacio Abaitua

COMITÉ DE

ÉTICAÁREA DE

GENÉTICA HUMANAFrancisco Javier

Alonso

Estructura Orgánica del IIER

OFICINA DE

APOYO A DIRECCIÓN

EPIDEMIOLOGÍA

TRASTORNOS DEL

ESPECTRO AUTISTA

Manuel Posada

GENÉTICA MOLECULAR

Beatriz Martínez

TUMORES SÓLIDOS

INFANTILES

Francisco Javier Alonso

BIOTECNOLOGÍA

CELULAR

Javier García de Castro

TERAPIAS

FARMACOLÓGICAS

Sonsoles Hortelano

ASEREMAC

ENFERMEDADES

ÓSEAS

CONSTITUCIONALES

Antonio Morales

UNIDAD DE

INFORMACIÓN

Cecilia Navascues

UNIDAD DE

INVESTIGACIÓN

EN RESULTADOS

DE PACIENTES

Manuel Hens

GIR DE LA

UNIVERSIDAD DE

SALAMANCA

CIBERER

EPIDEMIOLOGÍA

ENFERMEDADES RARAS

Verónica Alonso

UNIDAD DE

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Francisco Javier Alonso

Gema Gómez (R. Calidad)

Convenios

externos

Unidades Investigación

TraslacionalSOCIEDADES MÉDICAS

ASEBIO

AELMHU

FUNDACIÓN FEDER

REDES

ENERCA

RIBERMOV

CCAA

CREER

SpainRDR: Objetivo General

• Desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras

basado en una metodología que combina la interacción de

• registros de base-poblacional

• registros de pacientes orientados a resultados

• Mejorar la prevención, el diagnóstico, pronóstico, tratamiento

y calidad de vida de las personas afectadas de ER y de sus

familias a través de la promoción y el desarrollo de una

información de alta calidad

• Facilitar la implantación de políticas de salud y

sociales en el marco de las ER

• Promover la investigación traslacional




Coordinador: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER,

ISCIII) Manuel Posada de la Paz

MSSSI, CREER, IMSERSO

CCAA

Redes de Investigación

Sociedades Médicas

Industria

Organizaciones de Pacientes

CIBERER

Fundación FEDER

ParticipantesH

AR

MO

NIZ

AT

ION


Desarrollar el Registro Nacional de ER en España

Objetivo

Registro de Pacientes

INVESTIGACIÓN

Registro de Base poblacional

PLANIFICACIÓN Y POLÍTICA SANITARIA

Historia natural de la

enfermedad

Seguimiento

Ensayos Clínicos

(reclutamiento)

Muestras biológicas

Prevalencia

Incidencia

Mortalidad

Historia natural de

la enfermedad

REGISTRO NACIONAL DE

ENFERMEDADES RARAS

IIER - ISCIII

WP5Difusión

Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación

(SpainRDR)

Equipo de Gestión del proyecto

WP2 & WP6Métodos WP3

Analítica

WP4Calidad

Asuntos legales y éticos

Comité Directivo

CoordinaciónWP1

Comité Asesor Comité de Ética

Op

erat

iva

Eje

cuti

vaEs

trat

égi

ca

IIERWP líderesRepresentantes delos socios no financiables

CCAA + IIER-ISCIIIMSSSICREERASEBIOFarmaindustriaAELMHUOrganización de Pacientes

IIER-ISCIII

EC of IIER-ISCIII

Expertos Externos

CCAA*Y otros socios

CCAA*

Y otros socios

CCAA*

Y otros socios

CCAA*

Y otros

socios

•CCAA = Comunidades AutónomasSocios no legibles para financiación

Foro de Participantes

Sociedades MédicasRedes de InvestigaciónOrganización de PacientesASEBIOAELMHUFarmaindustria

Objetivos específicos1. Alinear acciones y procedimientos con la estrategia del

IRDiRC

2. Desarrollar la información epidemiológica sobre ER

1. Toma de decisiones en salud

2. Estrategia de ER del SNS

3. Generar criterios estandarizados que incluyan:

1. Conjunto Mínimo de Datos “Minimum data set”(MDS)

2. Elementos Comunes “Common data elements” (CDE)

3. Procedimientos Normalizados “Standard operating

procedures” (SOPs)

4. Plan de Calidad “Quality assessment indicators and

procedures” (QInd)

4. Mejorar el conocimiento sobre clasificación y codificación de

ER en el SNS y en los Servicios Sociales

5. Definir los criterios para la priorización e implantación de una

lista de ER de carácter operativo en el marco del SNS


INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

REGISTRO DE

PACIENTES CON

ENFERMEDADES RARAS

SOLICITUD ACEPTADA

CIUDADANO

REGISTRO DE

ENFERMEDADES

RARAS

B.D.

CUESTIONARIOS

B.D.

BIOBANCO NACIONAL DE ER

Consentimiento

informado

Informe

diagnóstico

PROFESIONAL

ADMINISTRACIONES

ADMINISTRADOR

ENFERMEDAD RARA

Esquema General del Registro de ER

SOLICITUDES

B.D.

B.D.

ENTRADA


Biobanco Nacional de Enfermedades RarasRed Europea de Biobancos de

Enfermedades Raras – EUROBIOBANK (2002-act) + RD-

CONNECT (2011-2017)

Red Nacional de Biobancos ISCIII (RetBioH) (2010-2013)

Plataforma de Biobancos del ISCIII (2014-2017)


http://www.redbiobancos.es/Default.aspx?i=10

Work Package 2 (WP2) T7.3. Construcción de los conjuntos de “MDS” y “CDE” en línea

con Estrategias Internacionales (NIH GRDR)


Declaración AEPD


Marco legalI. Nacional (en tramitación)

II. Autonómicos

• Creados antes de SpainRDR

Castilla La Mancha

Canarias

Extremadura

Murcia

• Creados a partir de SpainRDR

Cataluña (acuerdo bilateral)

Andalucía (Modificado 2013)

Asturias

Illes Balears

Cantabria

Comunitat Valenciana

La Rioja

Aragón

Castilla y León (modificado 2014)

Comunidad Foral de Navarra

País Vasco

II. Autonómicos

• En fase de creación y/o pendiente

de normativa nacional

• Comunidad de Madrid

• Galicia

• Ceuta y Melilla



T15. Desarrollo de PNT para la colección y validación de datos

CA PNTs

Data entry: Data structure

User’s manual

Procedures manual

Data sources: Source analysis

Data integration and

management procedures

Consolidation of the database

Security document

IIER PNTs

Importation of AC files

Generation of AC errors and queries file

External data sources

Data process and management

Security documentCorrection of errors and

queries response

AC registry updating

Generation of the

AC exchange file

https://spainrdr.isciii.eshttps://registroraras.isciii.es



Curso de Formación on-line

Contribución de las CCAA

Estudio Piloto 2010-2011 Datos reales 20102-2012


RESULTADOS ESTUDIO PILOTO

Casos según capítulos CIE9 (n= 818 348)

(no se consideran los 4761 registros que no tenían CIE)

10375 10916

154535

106865

16151

57874

80758

38995

24345

42969

17152

45263

211734

315 1010

50000

100000

150000

200000

250000


RESULTADOS RECOGIDA DE DATOS 2010-2012

Casos según capítulos CIE (n= 1.046.394)


Información correspondiente al análisis del 93.8% de la población española

Estimación de casos para el total de la población española: 1.115.990

Algunas cifras casos observados


Scientific Researchers

and Clinicians

Patients registry

RESEARCH

Population-based registry

HEALTH PLANNING AND POLICIES

PatientsRegional Health Authorities

(Autonomous Communities)

Natural history of

the disease

Follow-up

Clinical Trials

(recruitment)

Biological samples

Prevalence

Incidence

Mortality

Natural history

of the disease

SPANISH NATIONAL REGISTRY

OF RARE DISEASES

IIER - ISCIII


Sociedades MédicasSociedad Española de Alergia e Inmunología Clínica (SEAIC)

Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)

Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC)

Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP)

Sociedad Española de Neurology (SEN)

Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)

Asociación Española de Profesionales de Autismo (AETAPI)

Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con

Discapacidad Intelectual (FEAPS)

Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Acuerdos pendientes de firma

Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)

Asocación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo (ANDA)

Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE)

Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH)


Redes de Investigación• Red Multidisciplinar Iberoamericana para el estudio de los de

Trastornos del Movimientos: Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas

(RIBERMOV-CYTED).

• European Reference Network for Rare and Congenital Anemias

(ENERCA)

• Unidad de Medicina Regenerativa, CIEMAT

• Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas

(ECEMC) Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations

• Grupo de Investigación Español sobre el Retraso Mental de Origen

Genético (GIRMOGEN)

Acuerdos – no convenios formales

• CIBERNED, Enfermedades Neuromusculares

• Proyecto Europeo de Enfermedad de McArdle

• Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and related Rare Metabolic Diseases

• Sociedad Española de Nefrología Pediátrica (SENI)

• Tumores Raros infantiles


Registros de pacientesSEEP

• Differentiation Sexual Disorders (DSD)

SEAIC

• Bradikinin mediated angoiaedema

SEPAR

• Alveolar proteinosis; Alpha-1 antitrypsin

deficiency; Histiocytosis X;

Lymphangiomatosis; Sarcoidosis;

Tracheal stenosis

SENP

• Pulmonar Interstitial Fibrosis in children

SEN

• Spinocerebellar ataxias and Paraparesia

Spastic Familiar

CIEMAT

• Epidermolysis Bullosa


• SEEP

• Congenital Suprarenal

Hyperplasia

• SEOHP+ENERCA+SEOH

• Congenital and rare aenemias

• European Network

• Spanish registry of patients with

McArdle disease

• SEOM

• Rare cancers: Retinoblastoma;

Ewing tumor; Suprarenal Cancer;

Familiar Pancreas Cancer

• FUNDAME

• AME

• All rare diseases included in the neonatal

screening national program

• All diseases with OD marketed in Spain


RESULTADOS

N Total: 67

SpainRDR. Logros alcanzados• Amplia colaboración y apoyo institucional

• Acuerdo de puesta en común de la metodología de trabajo

• Marco Legal

• Plan de Calidad

• Página Web https://spainrdr.isciii.es

• Formación on-line

• Métodos de análisis

• ESTUDIO PILOTO

• Desarrollo de registros de pacientes

• Inventario de registro de pacientes

• Priorización de registros de pacientes

• Integración internacional

• RD-CONNECT; JRC-ISPRA; EPIRARE, TREAT-NMD; GRDR

• Resultados

• Personas registradas participando en estudios

• Donando muestras para estudios


Recogiendo casos reales 2010-2012

https://spainrdr.isciii.es/



IRDiRC

Conceptos

Contexto europeo


SpainRDR

Futuro

Temas a tratar

CAOS¿Conflictos de interes?


Soluciones

Sistemas de Información

Atención Primaria

Pacientes y

organizaciones de pacientes

Sociedades Médicas

Servicios Sociales

Investigadores/redes

Industria


Tópicos• Fenotipos vs clasificaciones

• Ontologias

• Registros Médicos Electrónicos

• Tesaurus e Historias Clínicas

• Uso de GUID/Directiva Europea

• Genética y predicción

• Costes sanitarios

• Costes de intercambio de datos

• Sostenibilidad


Acción internacional

• ICORD (International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs)

http://www.icord.se/SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC

Medicina Centrada en la Persona


Instituto de Investigación de Enfermedades

Raras (IIER)

Instituto de Salud Carlos III

Manuel Posada

[email protected]

MuchasGracias


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