Recursos para enfermedades

raras en Andalucía

Antonio González-Meneses López.

Unidad de Dismorfología.

HUV Rocío, Sevilla

Conflicto de intereses

• Sobre los datos a tratar en la presente charla no creo tener conflicto de intereses alguno.

• Pertenezco al Servicio Andaluz de Salud.

• He sido responsable del Plan Andaluz de ER hasta 2012.

• He recibido remuneración por dar conferencias de diversas empresas farmacéuticas relacionadas con las ER algunas de las cuales patrocinan este evento.

– Genzyme, Shire y Actelion.

Recursos para enfermedades raras en

Andalucía

• De donde venimos.

• Qué tenemos.

• Donde vamos o

queremos ir.

• De donde venimos.

• Estructuras diseñadas para atender patología aguda y frecuente.

• Estructuración territorial y compartimentada.

• Gran autonomía de cada centro.

• Grandes iniciativas , a menudo individuales.

Marco normativo

• Plan andaluz de atención a personas afectas de enfermedades raras.

– 2008-2012; 2013-

– Estrategia Nacional de ER.

• Cartera de servicios del Servicio Andaluz de Salud.

• Programas de cribado poblacional.

– Comité de cribados de Andalucía.

– Metabolopatías, FQ, hipotiroidismos congénito y sordera.

• Plan de genética de Andalucía.

• Plan Andaluz de Investigación.

Centros de referencia

• Concepto: (Ministerio de Sanidad)

– Cuidados de elevado nivel de especialización, que requieren concentrar los casos a tratar en un número reducido de centros por tratarse de patologías de muy baja prevalencia y/o altas tecnologías.

• Acreditación:

– Unión Europea, Ministerio Sanidad, Consejerías.

• Ley 16/2003, de 28 de mayo de cohesión y calidad de SNS.

SITUACIÓN EN ANDALUCÍA

• De los 177 CSUR designados en el SNS, 24 pertenecen a seis hospitales del Sistema Sanitario Público de Andalucía.

• Hospital Universitario Puerta del Mar.

– Trasplante renal cruzado.

• Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba:

– Trasplante hepático infantil.

– Trasplante pulmonar infantil y adulto.

– Trasplante cardíaco.

– Trasplante de páncreas.

– Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico infantil.

– Asistencia integral del adulto con cardiopatía congénita.

• Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves. Granada:

– Epilepsia refractaria.

– Trasplante renal cruzado

– Cirugía de los trastornos del movimiento

• Complejo Hospitalario Carlos Haya. Málaga:

– Trasplante de páncreas.

– Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico infantil.

– Esclerosis múltiple.

• Complejo Hospitalario Virgen Macarena. Sevilla:

– Tumores intraoculares en la infancia (Retinoblastoma).

– Esclerosis múltiple.

• Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla:

– Quemados críticos.

– Trasplante renal infantil.

– Osteotomía pélvica en displasias de cadera en el adulto.

– Tratamiento de las infecciones osteoarticulares resistentes.

– Ortopedia infantil.

– Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénicos infantil.

– Reimplantes, incluyendo la mano catastrófica.

– Trasplante renal cruzado.

– Cirugía del plexo braquial.

• CSUR relacionados con ER infantiles sin presencia en Andalucía:

• Reconstrucción pabellón auricular.

• Glaucoma congénito e infantil.

• Alteraciones del desarrollo ocular.

• Tumores extraoculares de la infancia.

• Queratoprótesis (reconstrucción superficie ocular).

• Cardiopatía familiar.

• Ataxias y paraplegias hereditarias.

• Neurocirugía pediátrica compleja.

• Patología vascular raquimedular.

• Nuevos CSUR previstos.– Metabolopatías.

SITUACIÓN EN ANDALUCÍA

Situación en Andalucía

• Centros oficiosos de referencia.– Autodefinidos.

– Experiencia real.

– Difícil de conocer.

• Expertos y consultas de especialidades.– Neuropediatría.

– Genética.

• Unidades unipersonales.

• Laboratorios:– Centralizados.

– Externalizados.

– ¿Cartera de Servicios?

Situación en Andalucía

• Neuropediatría:

– Consultas en todas las provincias andaluzas.

• Dismorfología:

– Sevilla (Virgen del Rocío)

– Granada (Virgen de las Nieves).

• Metabolopatías:

– Virgen del Rocío, HR Málaga.

– Reina Sofía.

– Neuropediatras.

• Cardiología infantil:

– Todas las provincias.

• LABORATORIOS:

– Metabólicas:

• Aminoácidos, VR.

• T masas: VR y HRM.

• Porfirias: VR.

• Lisosomales: VR (algunas).

• CEDEM.

– Genética:

• VR, HRM, VM, RS, VN, PM.

• Externalización más o menos compleja.

– Neurocirugía:

• Variada.

Registros.

• Registro de enfermedades raras.

• Ejemplos del registro.

• Esclerosis tuberosa:– 227 casos (varones: 125;

mujeres: 102).

– Edad media 19 años.

– Distribución provincial.

• Charcot marie-tooth:– 241 casos totales.

– Edad media 45 años.

– Distribución provincial.

• Cri-du-chat:– 30 casos totales.

• Enfermedad de Pompe:– 13 casos totales.

• Cómo colaborar en el registro.– Introducir el diagnóstico

correctamente al alta y en las revisiones de consulta.

Investigación.

• Centros de excelencia.– Biobancos: acceso a todos los grupos investigadores.

– Ciber: grupos andaluces involucrados.

– Genoma médico.

– Bionand: nanotecnología.

– Centro medina: fármacos experimentales.

– Cabimer: células madre.

– Genyo: Investigación en cánceres raros a nivel molecular.

• Institutos de investigación sanitaria : – IBIS (Sevilla), IMIBIC (Córdoba), IIS (Málaga).

• Universidades.

• Fundaciones hospitalarias.

Necesidades

• Centros de referencia autonómicos debidamente acreditados:– Metabolopatías.

– Neurología infantil para determinadas patologías o procedimientos.

– Actuaciones coordinadas e integrales para pacientes complejos.

– Neurocirugía infantil.

– Cardiología infantil: ciertos procedimientos y/o técnicas.• Asesoramiento integral de patologías complejas.

• Consejo genético.

• Base para nuevos CSUR.

• Laboratorios de referencia con carteras de servicios conocidas:– Metabolismo, lisosomales, mitocondriales, genética.

Necesidades

• Potenciar unidades punteras .– Reconocimiento entre iguales.

– Aprovechar capacidades existentes.

– Ganar experiencia.

– Acortar plazos de diagnóstico.

– Mejorar los tratamiento.

• Tratar de evitar unidades unipersonales.– “Optimización presupuestaria”

• Buscar sinergias:– Intrahospitalarias.

– Interhospitalarias.

• Investigación colaborativa.– Ensayos clínicos.

– Publicaciones.

– Casos interesantes.

• “Neurology club”.– Casos difíciles, sin diagnóstico,

con diagnósticos dudosos.

– Periodicidad establecida.

– Muy operativos.

– Con estudio previo de los casos.

– Evitar casos de “ lucimiento”salvo excepciones.

– Verdaderamente multidisciplinares.

– Comenzar en cada centro.

La hierba siempre es más verde en el

jardín de enfrente.