Español Para Profesionales de Salud Una guía comprensiva para cualquiera que desee aumentar

su conocimiento de la genética con aplicación médica.

Guía de Contenido• Portada(1)• Guía de contenido(2)• Glosario/Vocabulario (3-6)• El papel de la genética en la medicina(7-8)• Biología celular y replicación del ADN (9-

11)• Enfermedades Genéticas generales (12-13)• -El Cromosoma 21 (14)• Enfermedades de género (15)• Enfermedad de la sangre(16-17)• Células Madres (18-21)• La genética del cáncer (22-23)• La Competencia Cultural Genética(24)• Consultorio Genético (25)• Que es la genética (26)• Enlaces: consulta genética(27)• Preguntas en consulta genética (28)• Biografía (29)• Bibliografía (30)

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Glosario de Términos• ALELO: cada una de las posibles formas

alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

• ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto.

•  • ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son

aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis.

• AMINOÁCIDO: es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas las proteínas.

• ANOMALÍA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie.

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• EPIGENÉTICOS: (cambios exigenticos) cambios en las propiedades (fenotipo) de una célula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la secuencia de DNA.

• FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo.

• GAMETO: célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide.

• GEN: es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente.

• GENOMA: es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie.

• GENOTIPO: la composición alélica específica de una célula o individuo, bien para todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos genes.

• HAPLOIDE: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n).

• HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carácter se hereda de modo mendeliano cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen (monogénicos).

• AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual

• CLON: un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un individuo formado por algún proceso asexual .

• CODON: es una tripleta de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de terminación de la traducción.

• COMPLEMENTO CROMOSÓMICO/ JUEGO CROMOSÓMICO: es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la información genética básica de una especie.

• CROMOSOMA: es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes.

• DIPLOIDES (diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos.

• DNA RECOMBINANTE: una secuencia nueva de DNA formada por la combinación artificial de dos moléculas de DNA de distinta procedencia.

• DNA: (Ácido desoxirribonucleico -ADN-): es el material genético. Es la molécula que lleva codificada la información genética. Está compuesto básicamente por cuatro moléculas diferentes llamadas nucleótidos (ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA). La doble hélice se forma (y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio de complementariedad.

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• HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carácter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutrición son fundamentales en el fenotipo final).

• HETEROCIGOTO: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las especies diploides).

• HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.

• INGENIERÍA GENÉTICA: se refiere al conjunto de técnicas de laboratorio e industriales que se usan para alterar la información genética de los organismos. Estas técnicas implican la manipulación de genes por vías distintas de las naturales. 

• LOCUS (locus génico): es el lugar específico en un cromosoma donde se localiza un gen.

• MEIOSIS: División celular especial en la que después de dos divisiones sucesivas del material genético, sin que entre ellas haya habido duplicación, se producen 4 células diferentes entre sí y diferentes a las que las originó. Estas células, llamadas gametos, tienen la mitad del número cromosómico de la especie y la mitad del ADN.

• MITOSIS: Proceso final por el cual una célula se divide en 2 células hijas iguales entre sí e iguales a la célula que las origina.

• MUTAGENO: cualquier agente físico o químico que produce cambios en el DNA (mutaciones).

• NUCLEÓTIDO: la unidad básica que compone los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno está compuesto a su vez por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azúcar y un grupo fosfato.

• PCR. (Reacción en cadena de la polimerasa): es una técnica para copiar una secuencia de DNA hasta obtener la cantidad deseada (normalmente una cantidad que permite su estudio y caracterización).

• PROTEÍNA: son las moléculas que construyen las células e individuos. Están compuestas por una o más cadenas de polipéptidos, que a su vez están compuestas por una cadena lineal de aminoácidos. En general, un gen codifica un polipéptido o proteína (si ésta está compuesta por un sólo polipéptido).

• MOSAICO: un individuo o un tejido compuesto por células con diferente contenido genético o cromosómico (p.e:. es relativamente frecuente (5% del total de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21 (en lugar de dos, que sería lo normal en una especia diploide) en algunas células o tejidos, mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las características fenotípicas propias del síndrome de Down, aunque en general sus síntomas son más leves que aquéllos que presentan la anomalía (47 cromosomas, +21) en todas sus células.

• MUTACIÓN: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).

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• MUTAGENO: cualquier agente físico o químico que produce cambios en el DNA (mutaciones).

• NUCLEÓTIDO: la unidad básica que compone los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno está compuesto a su vez por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azúcar y un grupo fosfato.

• PCR. (Reacción en cadena de la polimerasa): es una técnica para copiar una secuencia de DNA hasta obtener la cantidad deseada (normalmente una cantidad que permite su estudio y caracterización).

• PROTEÍNA: son las moléculas que construyen las células e individuos. Están compuestas por una o más cadenas de polipéptidos, que a su vez están compuestas por una cadena lineal de aminoácidos. En general, un gen codifica un polipéptido o proteína (si ésta está compuesta por un sólo polipéptido).

• SÍNDROME: es un grupo de síntomas que concurren a la vez y caracterizan una enfermedad.

• TRADUCCIÓN: es la síntesis de un polipéptido o proteína a partir de una molécula de RNA.

• TRANSCRIPCIÓN: consiste en la síntesis de una molécula de RNA a partir de una molécula de DNA.

• TRANSGÉNICOS: organismos (animales o plantas) en cuyo genoma se ha insertado un gen de otra procedencia (denominado transgen) para producir una proteína (o un carácter en general) que el organismo no produce de modo natural.

• ZIGOTO: es la célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide y que luego se dividirá mitóticamente para dar lugar a un individuo (diploide).

https://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/genhum/GLOSARIO.htm

• Recombinación: es el proceso por el cual una célula o un individuo genera una descendencia (progenie) con una combinación de genes distinta a cualquiera de los parentales de los que proviene.

• RNA: (Ácido ribonucléico -ARN-). Es un compuesto de nucleótidos y por eso presenta algunas similitudes con el DNA pero: a) el azúcar de los nucleótidos es distinto (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena sencilla de nucleótidos y no una doble hélice. Hay esencialmente 3 tipos de RNAs:

• RNA mensajero (mRNA): que se produce a partir del DNA y contiene la información que ha de traducirse a proteínas. La secuencia de bases del mRNA determina la secuencia de aminoácidos de la proteína según el código genético, en que cada 3 nucleótidos (tripleta) codifica un único aminoácido (o determina dónde debe terminar la proteína).

• RNA ribosómico (rRNA): son moléculas de RNA cuya función es combinarse con un grupo de proteínas específicas para formar los ribosomas que es donde se realiza precisamente la síntesis de proteínas.

• RNA transferente (tRNA): es un grupo de pequeñas moléculas de RNA cada una con especificidad por su aminoácido concreto. Estas moléculas llevan los aminoácidos al ribosoma donde se unen a la cadena proteica que se está sintetizando durante la traducción.

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 Cromosoma; Laboratorio conduciendo experimentos con el ADN

¿Cuál es el papel de la genética en la medicina actual?

La genética tiene mucha aplicación en el contexto medico. La genética esta correlacionada con la medicina y juega un papel imprecindible. Los factores hereditarios y genéticos influyen predisposición a contratar ciertas enfermedades, trastornos, defectos y condiciones aun antes de nacer. (continuado en página siguiente)

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• Antes de nacer ya debido a tu genética personal puedes tener susceptibilidad a ciertos problemas de salud. Cualquiera puede contratar una enfermedad genética. No importa tu edad, país, sexo, o raza…le genética no discrimina. Los defectos congénitos, los defectos con cual uno nace, no están bajo nuestro control ni son culpa de negligencia de los padres. En 1990 empezó el Proyecto del Genoma Humano con el objetivo de trazar un mapa esquemático que efectivamente ubique todos los genes de los cromosomas. Este proyecto ha hecho posible que los científicos determinen el origen de las enfermedades y de qué manera deben tratar dichas enfermedades y como esas enfermedades se pueden tanto prevenir como erradicar. La genética médica brinda descripciones generales a los mecanismos genéticos que causan enfermedades. Si sabes las condiciones genéticas de tus antepasados, podrás saber si tienes la posibilidad de transmitir esos defectos a tus generaciones prosperas.

(Genetics for Dummies)

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↑Videos detallados de las células y como se replica el ADN dentro de ellas.

(↑ La importancia del la genética en la medicina; -->El código genético.)

Biología celular y replicación del ADN •Guía detallada de la reproducción celular:http://es.slideshare.net/iessuel/reproduccion-celular-parte-1•Guía detallada de cromosomas y división celularhttp://es.slideshare.net/josetostado/cromosomas-y-divisin-celular?related=4

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Las partes de las células y del doble hélice del ADN

Diagrama de la replicación del ADN

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Mitosis es el proceso de división celular. Meiosis es la división de las células reproductivas…las células haploides.

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• Condiciones patológicas causadas por alteraciones del genoma (mutaciones)

• Si el gen es alterado en los gametos (óvulos o espermatozoides) la enfermedad genética es hereditaria.

• Si el gen con mutaciones solo afecta las células somáticas, la enfermedad no es hereditaria.

• Listas de enfermedades genéticas:

 •

http://medicina-genomica.blogspot.com/2013/05/lista-de-enfermedades-geneticas-que-se.html

 • http://www.slideshare.net/carolin

agarcia7902/enfermedades-hereditarias-congnitas-y-genticas

 

• Causas:• Trisomía de

los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome.

Enfermedades Genéticas

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• - Daltonismo: Recibe su nombre por John Dalton, quien lo padecía. Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).

• - Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21

• - Hemofilia- Está ligada al cromosoma X. Es la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.

• - Fibrosis quística: Es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

• - Síndrome de Turner: Es la presencia de un sólo cromosoma X.• - Síndrome de Klinefelter: Esta enfermedad genética genera

hipogonadismo: las características sexuales no están desarrolladas.

• - Cáncer :Enfermedad neoplásica con transformación de las células, que proliferan de manera anormal e incontrolada.

• - Asma :Es una enfermedad crónica del sistema respiratorio. Hay más de 100 genes que han sido asociados con esta enfermedad.

• - Síndrome de Edwards. Esta enfermedad genética también se la conoce como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

• - Hipotiroidismo: Se trata de la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y, por consiguiente, en los tejidos.

Enfermedades continuación:

↑Cariotipo de un ser humano

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El Cromosoma 21

 

•El cromosoma 21 es el autosoma humano maas pequeño. Solo contiene alrededor de 47 millones de nucleótidos que representan alrededor de 1.5% del contenido total de la célula.•El Síndrome de Down es una condición genética en la cual la persona tiene 47 cromosomas en vez de 46. El cromosoma extra se encuentra en lo que hubiera sido el par cromosómico 21.•El Cromosoma 21 aparenta contener mucho del código genético para el desarrollo y la inteligencia. El autismo también está causado por problemas con el cromosoma 21. El cromosoma 21 es uno de los pares de cromosomas del cariotipo humano. Lo normal es tener dos copias de este cromosoma. •En genética una trisomnia es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide.

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Enfermedades genéticas relacionadas con las cromosomas del sexo

• Síndrome Klinefelter (foto a la derecha)- Los varones reciben dos X y por lo tanto tienen 47 cromosomas en vez de 46, 3 son cromosomas sexuales en vez de lo normal (2).

Síndrome Turner (foto abajo): Ausencia de una de dos cromosomas X en las mujeres. Resulta en ovarios que no funcionan, hypotheroidismo, diabetes y problemas cognitivos, cardiacos congeniales y neurológicos.

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Enfermedad Genética Relacionada con la Sangre: Hemofilia

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¿Qué son las Células Madres y porque son importantes para la medicina?

•Las células madres son las proveedoras de nuevas células. Cuando las células madre se dividen pueden hacer más de sí mismas o mas de otros tipos de células•Cuando hay lesión o enfermedad, las células son dañadas y mueren. Esto activa a las células madres que reparan los tejidos dañados y sustituyen las células que mueren rutinariamente.•No mantienen sanos y previenen envejecimiento prematuro•Se pueden aplicar como terapia para amplias condiciones medicas.

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La Genética del Cáncer

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COMPETENCIA CULTURAL EN GENÉTICA:• La competencia cultural consiste en actitudes,

políticas y estructuras que permiten a los profesionales médicos trabajar de manera eficaz con personas de diferentes culturas. La frase "competencia cultural" se refiere a un proceso de trabajo hacia un mayor entendimiento de las distintas creencias y respeto por ellas. Pero no implica que alguien pueda alcanzar una "competencia" total en una cultura en particular. Los profesionales médicos deberían ser capaces de valorar la diversidad, de manejar la dinámica de las diferencias y de adaptarse a los contextos culturales de las comunidades en las que prestan servicios. El personal de las organizaciones y los servicios médicos debe adquirir e implementar el conocimiento cultural en todos los aspectos de diseño de políticas, administración, práctica y prestación de servicios. Deben incluir sistemáticamente a los consumidores, los interesados principales y las comunidades.

• Los servicios genéticos interculturales se enfocan en las creencias sobre la salud y en las tradiciones culturales del paciente y su familia. Un servicio médico adecuado desde el punto de vista cultural puede incluir servicios de interpretación, traducción de material escrito, discusiones sobre tratamientos que tengan en cuenta la cultura y personal clínico y de apoyo bien informado. La prestación de este tipo de servicios tiene el potencial de mejorar el desenlace clínico del paciente y la eficacia y rentabilidad de los servicios médicos. En particular, los aspectos relacionados con la reproducción y la atención pediátrica pueden plantear temas específicos de una cultura que requieran discusiones sobre tratamiento y atención sensibles a dicha cultura.

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Consultorio Genético: Historial Médico Familiar y pruebas genéticas

• Un video sobre la importancia de saber el historial familiar:

• http://geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/su-historial-medico-familiar

• Las pruebas genéticas son exámenes médicos que analizan el ADN de una persona. Estas pruebas se utilizan para diagnosticar o determinar el tipo de enfermedad que tiene una persona.

• La investigación genética es el estudio del ADN de los seres humanos para averiguar qué genes y factores ambientales contribuyen al desarrollo de enfermedades. Si averiguamos qué es lo que causa las enfermedades, podemos detectar mejor las enfermedades, tratarlas mejor, y en el mejor de los casos podremos incluso impedir que se produzcan las enfermedades.

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¿Que es la Genética?• La genética es el estudio de las variaciones existentes entre los seres humanos y cómo esas variaciones se

transmiten en una familia. Nuestro ADN es la base de nuestra genética.• El ADN es el código genético que actúa como el libro de recetas de cocina de nuestro cuerpo para decirle 

cómo crecer y desarrollarnos. Nuestro código genético es muy similar, incluso entre personas que no están relacionadas. ¡Todos compartimos el 99.9% de nuestro ADN!

• Solo el 0.1% de nuestro ADN es diferente del de otras personas. Sin embargo, esa muy pequeña diferencia es la que nos hace únicos. Eso significa que todos compartimos la mayor parte de la información escrita en nuestros libros de cocina, pero hay algunas variaciones en las recetas. Cada célula del cuerpo humano (tenemos billones de células) contiene nuestro código genético de ADN completo. Si bien el ADN es muy pequeño, contiene una gran cantidad de información.

• ¡El ADN está escrito con un alfabeto de 4 letras!• Nuestro alfabeto escrito tiene 27 letras. Pero el alfabeto del ADN está formado sólo por 4 letras: A, T, G y C. 

Esas letras simbolizan las sustancias químicas llamadas nucleótidos que componen la molécula de ADN. A significa Adenina. T significa Timina. G significa guanina. C significa Citosina. Estas cuatro letras componen los 3 mil millones de letras del código genético. Las letras (A, T, C y G) también componen palabras llamadas codones. A diferencia de nuestro lenguaje, todas las palabras del libro de recetas de ADN son de 3 letras. Por ejemplo, AGG, GAT,TAC y CGG son todos ejemplos de codones. Nuestro cuerpo puede leer esos codones para darle sentido al código de ADN. Todos los codones simbolizan diferentes aminoácidos, que son los ladrillos del edificio de las proteínas en nuestro cuerpo. Por ejemplo, el codón GGC simboliza el aminoácido llamado glicina. Hay 20 aminoácidos diferentes que componen las proteínas en nuestro cuerpo.

• ¿Qué hacen las proteínas?• ¡Casi todo! Las proteínas conforman nuestra piel, cabello, órganos internos, sangre y huesos. Nuestras 

proteínas participan en casi todos los procesos de nuestro cuerpo, incluso la regulación del azúcar en sangre, la digestión de alimentos y el funcionamiento del sistema inmunitario. No hay mucho en nuestro cuerpo que suceda sin el uso de proteínas.

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ENLACES• Qué es una Consulta de Consejo Genético?• Una consulta de consejo genético es un servicio que proporciona información y apoyo a las personas y/o 

familias que padecen o pueden tener riesgo de padecer un desorden genético. Durante la consulta de asesoramiento genético, el genetista se reúne con una persona o familia para discutir los riesgos genéticos que pueden afectarles y para proporcionar, en su caso, información sobre los análisis genéticos y opciones disponibles para una mejor gestión de su situación.

• Para determinar si una enfermedad o condición tiene un componente genético, el genetista necesita conocer la historia familiar detallada, el historial médico de la persona y en ocasiones pruebas adicionales para ayudar al diagnóstico.

• Una parte fundamental del asesoramiento genético es también dar respuesta a las dudas y preocupaciones de los pacientes. Durante el consejo genético el paciente podrá discutir y preguntar libremente cualquier cosa relacionada con su situación genética, se le proporcionará toda la información necesaria para que pueda tomar la decisión que considere más conveniente. En cualquier caso, se respetarán las decisiones personales y se garantiza la total confidencialidad de lo que se hable durante las sesiones.

• La información recabada durante la consulta de consejo genético permite determinar si es necesario realizar un análisis genético y la prueba concreta que sería más adecuada, aunque la decisión de llevarla a cabo o no depende de la persona afectada, que contará con la información necesaria sobre las posibles consecuencias, para él o su descendencia, de los resultados que se obtengan de los análisis genéticos, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas. En caso de que se decida realizar el análisis genético, el médico realiza la prescripción del mismo.

• Conocidos los resultados del análisis genético, el médico le proporciona la información necesaria sobre el diagnóstico, sobre cómo se hereda la enfermedad, la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia en futuras generaciones y las opciones que existen para realizar pruebas y posibles tratamientos.

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Preguntas en Consulta Genética• ¿Hasta cual generación

reconoces el historial de tu familia?

• ¿Cuál es la edad mayor de la caza que ha conseguido alguien en tu familia?

• ¿Qué tal tus relaciones con tu familia extendida?

• ¿Va a doler el procedimiento?• ¿Hay historial de tus

antepasados bebiendo esta cantidad?

• ¿Alguien de tu familia sufre de algún desorden o condición psicológica?

•

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Biografía

• La creadora de este guía informativa, Natalie Cassvan, es una futura genetista y en este momento es una estudiante de filosofía, español e inglés en la Universidad de la Florida. Natalie quiere estudiar genética médica para mejorar la práctica y disponibilidad de medicina preventiva. Natalie estudio también en la Universidad de California Santa Barbara. Está en el equipo de remo en UF, involucrada en el club de recreación aveturera y la fraternidad de Honores Phi Sigma Pi. Natalie tiene doble ciudadanía con España y ti ha obtenido presentados por el Consulado de España en lectura, escritura y parlando castellano.

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Bibliografía

• Genéticas for Dummies (libro)

• http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05236

•  • http://genmed.

yolasite.com/genetic-disorders.php

• http://geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/su-historial-medico-familiar