República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular Para la Educación

U.E. Colegio “Decroly”El Limón – Edo. Aragua

Docente Asesor: Autores:Jennifer Padrón Cedeño Marisabel #16

De Freitas Luisa #21Narváez Juan #32

Parra Gabriela #18 Rivas Jonhen #17

1º Cs. “A”

El Limón, Mayo 2010INTRODUCCIÓN

Para hablar del Síndrome de Down, lo primero que se debe saber son sus inicios, es decir, como surgió, a qué se debe y quien lo describió.

Fue Esquirol J. (1838) quien por primera vez habló acerca del padecimiento de esta patología; luego, Sequin E. (1846), describió a un paciente con rasgos que sugerían el Síndrome que denominó “Imbecibilidad Furfurácea”, años más tarde en Duncan (1866) observó a una muchacha a la cuál describió con una pequeña cabeza redonda de tipo asiático, de lengua muy grande y ancha y tenían un poco o escaso vocabulario.

A Haydon J. (1866) hay que atribuirle el mérito de escribir algunos de los rasgos clásicos de este síndrome, y de distinguir a éstos niños de otros, que presentan también una deficiencia mental. La gran contribución de Down consistió en el reconocimiento de las características físicas y su descripción de éste estado como una entidad independiente y precisa.

Feasier y Mitchell, describieron informes con este problema, llamándoles Idiotez de Kalmuch. Mitchell prestó atención al hecho de la pequeñez de la cabeza braquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz.

Actualmente se realizan investigaciones acerca del Síndrome de Down, discutiéndose diversas causas posibles.

Lo más relevante y aportado hasta la fecha fue el descubrimiento mediante el método de visualización de cromosomas, ya que permitió obtener resultados más exactos sobre los cromosomas humanos, por tanto llevaron a obtener por medio del investigador Lejeune, hace aproximadamente 30 años que las personas con Síndrome Down, presentan un cromosoma extra en el par 21.

Con la evolución del concepto de discapacidad hay una nueva forma de ver el retardo mental, que ya no se considera como un rasgo absoluto de la persona, sino como el resultado de la interacción de una persona que tiene unas habilidades y unas capacidades intelectuales limitadas.

En lo que se refiere al desempeño intelectual, la mayoría de los niños presentan una generalidad de deficientes moderados ya que su CI se ubica entre los 45 y 50; pero en la actualidad se han encontrado coeficientes intelectuales en niños Down en el límite inferior de la normalidad, pues debido a su

estimulación se logran obtener coeficientes entre los 65 y 70. Esto nos puede apoyar en la teoría de que la evolución de los niños Down es lenta pero segura, y algunos autores afirman que su proceso mental abarca un desarrollo hasta cerca de los 30 años de edad.

La estimulación temprana, según Terré O. (2002), es el conjunto de medios, técnicas, y actividades con base científica y aplicada en forma sistémica y secuencial que se emplea en niños desde su nacimiento hasta los seis años, con el objetivo de desarrollar al máximo sus capacidades cognitivas, físicas y psíquicas, permite también, evitar estados no deseados en el desarrollo y ayudar a los padres, con eficacia y autonomía, en el cuidado y desarrollo del infante.

Durante esta etapa se perfecciona la actividad de todos los órganos de los sentidos, en especial, los relacionados con la percepción visual y auditiva del niño, esto le permitirá reconocer y diferenciar colores, formas y sonidos. Por otro lado, lo procesos psíquicos y las actividades que se forman en el niño durante esta etapa constituyen habilidades que resultarán imprescindibles en su vida posterior.

Investigaciones afirman que el cerebro evoluciona de manera sorprendente en los primeros años de vida mediante estimulación a temprana edad, este el momento en el que hace más eficaz el aprendizaje, esto porque el cerebro tiene mayor plasticidad, es decir que se establecen conexiones entre neuronas con mayor facilidad y eficacia, este proceso se presenta aproximadamente hasta los seis años de edad, a partir de entonces, algunos circuitos neuronales se atrofian y otros se regeneran, por ello el objetivo de la estimulación temprana es conseguir el mayor número de conexiones neuronales haciendo que éstos circuitos se regeneren y sigan funcionando. 

Para desarrollar la inteligencia, el cerebro necesita de información. Los bebés reciben información de diversos estímulos a través de los sentidos, lo hacen día y noche; si estos estímulos son escasos o de pobre calidad, el cerebro tardará en desarrollar sus capacidades o lo hará de manera inadecuada, por el contrario al recibir una estimulación oportuna el infante podrá adquirir niveles cerebrales superiores y lograr un óptimo desarrollo intelectual. Así por ejemplo, al escuchar la voz de su madre, percibir el olor del biberón o recibir una caricia: se

produce una catarata eléctrica que recorre su cerebro, para despertar conexiones neuronales aún dormidas.

Capítulo I

Planteamiento del Problema

El Síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña por retraso mental moderado ó grave.

Las personas especiales asistían regularmente a hospitales, asilos, entre otras instituciones que no poseían la información adecuada para brindarles ayuda. En el Siglo XV, Jofre F. (1409) creo un centro de atención para las personas que presentaban defectos psíquicos.

La incidencia global del Síndrome de Down se aproxima a uno cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacidos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de los 40 años.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos con Síndrome de Down es la trisomía 21, presencia de una copia de este cromosoma. Estas personas tienden a presentar estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, lengua y labios secos. Presentan Epicanto, pliegue de la piel en los ojos, tienen una única marca transversal en las palmas y en las plantas de los pies, tiene un pliegue que va del talón hasta el espacio interdigital, pueden padecer cardiopatías y leucemia.

En Venezuela no había entidad alguna que se encargase de atender las necesidades de las personas especiales, no fue hasta el 20 de Enero de 1992 cuando se creo la Asociación Venezolana para el Síndrome de Down (AVESID), que es un grupo de profesores y padres que juntos a sus hijos demandaban una organización que les brindase ayuda e información para tener una idea clara de cómo tratar a estas personas especiales. Gracias a ello actualmente en Venezuela se integran un poco mas al campo laboral y educativo las personas que poseen este trastorno.

El Dr. Abreu J. (1995) fundador del sistema Nacional de Orquestas Juveniles e Infantiles de Venezuela, presenta la propuesta de crear un grupo de Educación Especial. Es en el año 2000 cuando se inaugura el Programa de Educación Especial de la Fundación de Orquestas Juveniles e infantiles de Aragua, el cual es un grupo que brinda integración e igualdad de oportunidades para los niños y jóvenes especiales que deseen integrarse a cátedras como violín, percusión, trompeta, coral,

banda rítmica, clarinete, lenguaje musical, piano, entre otras actividades.

En el Municipio Mario Briceño Iragorry se ha tomado la iniciativa de crear una fundación privada llamada Dimitri Badra fundada en agosto del año 2005, que tiene como fin la enseñanza del tenis en niños con necesidades especiales. Esta fundación, apoyada por innumerables profesionales del tenis y terapeutas brinda ayuda también a los padres para que logren que sus hijos tengan una mejor calidad de vida enfocándose en la parte recreativa, educacional y cultural de los mismos.

Objetivo General

Determinar Como influye la Estimulación Temprana en Los Niños Con Síndrome de Down dentro del Instituto de Educación Especial “Rómulo Gallegos” ubicado en el Municipio Mario Briceño Iragorry.

Objetivos Específicos

Indagar a través de evaluaciones personales y dinámicas el ambiente personal y único, el pensamiento y opinión que tienen las personas más especiales hacia el mundo exterior, para así conocer más a fondo su perspectiva y poder contribuir con su desarrollo y aceptación.

Determinar como la estimulación temprana y la información adecuada de los niños especiales puede lograr que estos se desarrollen fácilmente en cualquier entorno, tanto educativo como laboral.

Crear un grupo de ayuda y trabajo conformado por los estudiantes de la U.E.C.D. para la concientización e información hacia la comunidad acerca de los niños y personas especiales.

Llevar a cabo talleres o charlas educativas para erradicar cualquier tipo de discriminación hacia las personas especiales en cualquier parte de la comunidad que les rodea.

Demostrar como puede ser la interacción de una persona especial en su entorno social, con sus familiares, amigos y conocidos, y que puede aportar para la sociedad en la que éste se desenvuelve.

Justificación

La investigación se justifica debido a que los autores desean aumentar la aceptación de los niños con síndrome de Down, en cuanto a la sociedad que les rodea y los pensamientos que esta tiene sobre los niños que padecen de esta enfermedad, el propósito es crear conciencia ciudadana para así cambiar la manera de pensar de las personas y su reacción al tener contacto directo con ellos, un niño con Síndrome de Down puede realizar la mayoría de las actividades que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzaran estos puntos de su desarrollo, aunque es conocido que la intervención temprana que se inicia en la infancia puede ayudarlos a superar las etapas de su desarrollo con mayor facilidad.

Los niños afectados cuentan con programas especiales a partir de la edad preescolar los cuales ayudan a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Gracias a la estimulación temprana, estos consiguen integrarse en clases para niños normales; al ser estimulado tempranamente un niño con Síndrome de Down, este puede desarrollar sus etapas con mayor rapidez y reducir las probabilidades de aumento del riesgo con el paso del tiempo.

Se pretende señalar como se da la estimulación temprana en niños especiales específicamente en el Instituto de Educación Especial “Rómulo Gallegos” municipio Mario Briceño Iragorry, en donde las actividades que allí se realizan permitan a los autores desarrollar estrategias creativas y a su vez, aportar nuevas herramientas que permitan a los niños y docentes obtener una

vida sana y sean capaces de aprender a vivir en un contexto siendo útiles en la sociedad.

Aparte de la “integración a la sociedad” de los niños con Síndrome de Down, se quiere mostrar y probar que estos retrasos de variada intensidad pueden ser superados por medio de ciertos procesos estimulantes que desarrollen sus habilidades motrices, coordinación, valores sociales e ítems básicos como lo son la lectura y la escritura, inclusive pueden llegar hasta un punto de tal avance como para que estos niños estén en capacidad de aprender habilidades como el hablar otro idioma o aprender a tocar un instrumento musical, cocinar, coser, recortar siguiendo una línea, etc. Al aprender estos ítems de forma didáctica y en un entorno social agradable y amigable (en estos procesos es poco recomendable aislar al niño del entorno familiar), en el que ellos puedan desenvolverse y no solo absorber las enseñanzas psicopedagógicas impartidas en un aula, sino que también puedan aprender por sí mismos mediante la práctica o la imitación de sus iguales en el mismo entorno en el que van creciendo, con sus contemporáneos ya sean discapacitados o no, pueden inconscientemente o a propósito demostrar ciertos aspectos básicos de la vida cotidiana mediante juegos grupales, en los que se define el carácter y la estructura psicosocial de los individuos que la conforman, en estas prácticas del rol del día a día, podrían no solo formar lazos de amistad sino aprender a moverse en el mundo actual e incluso ingresar al campo laboral, en trabajos sencillos en empresas e industrias, desarrollar relaciones interpersonales y crecer para formar una familia.

Capitulo II

Marco Teórico

Un marco teórico es el grupo de conceptos y teorías que se utilizan para formular y desarrollar un argumento. Esto se refiere a las ideas básicas que forman la base para los argumentos.

Tanto el argumento global como la literatura que lo apoya son necesarios para desarrollar una tesis cohesiva y convincente.

Bases Teóricas

Las bases teóricas constituyen el corazón del trabajo de investigación, pues es sobre este que se construye todo el trabajo. Una buena base teórica formará la plataforma sobre la cual se construye el análisis de los resultados obtenidos en el trabajo, sin ella no se pueden analizar los resultados.Según Ortiz (s/a) es importante señalar en el proyecto la estrecha relación entre teoría, el proceso de investigación y la realidad o entorno. La investigación puede iniciar una teoría nueva, reformar una existente o simplemente definir con más claridad, conceptos o variables ya existentes. Debe ser una búsqueda detallada y concreta donde el tema y la temática del objeto a investigar tengan un soporte teórico, que se pueda debatir, ampliar, conceptualizar y concluir.

Antecedentes

Al iniciar cualquier estudio se debe en primer lugar hacer una revisión sobre otras investigaciones realizadas previamente de manera que se obtenga una visión precisa del problema con la finalidad de conocer distintos enfoques teóricos o metodológicos capaces de ofrecer un apoyo eficaz al estudio en cuestión.

De tal manera que los antecedentes resaltados que sirvieron de referencia para esta investigación fueron:

El trabajo realizado por Silver L. (1996) en el cual asegura que el déficit de atención se le presenta con frecuencia a las dificultades de aprendizaje, lo cual es útil considerarlo y relacionarlo, que según el autor estos se encuentra ligados en su totalidad.

Por otro lado se encuentra el trabajo de grado de Bolívar (1996)que lleva por titulo “La integración del niño con retardo mental a la escuela básica regular” el cual, concluye que la integración viene a ser una de las mejores herramientas para que los niños con necesidades especiales formen parte de un optimo programa educativo

Síndrome de Down

El Síndrome de Down es actualmente conocido como un trastorno genético que es causado por la presencia de una copia en el cromosoma 21 o en una parte del mismo, este recibe el nombre de trisomía del par 21, este trastorno fue descubierto en el año 1866 por el médico Británico Jonh Langdon Haydon Down (1828-1896) quien fuera el primer en describir las características del Síndrome de Down cuando se encontraba en Surrey, condado de Inglaterra, allí comenzó sus trabajos con niños afectados y es cuando publica su famoso estudio “observations of an ethnic classification of idiots” que al español es traducido como Observación de una clasificación étnica de los idiotas donde se establecen una cantidad de características de las personas con retraso mental en función a su étnia, aunque este nunca llegó a conocer las causas del trastorno, un joven médico genetista Francés conocido como Lejeune J. (1958) descubrió que el trastorno de el Síndrome de Down se debía a la presencia de un cromosoma más, lo que se conoce como la Trisomía del par 21, aunque no se conocen las causas que provocan el exceso cromosómico, esto se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con Síndrome de Down es de una en 1,250. A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000; a los 35 años, la probabilidad es de una en 400;  a los 40 años, la probabilidad es de una en 100. A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.

El desarrollo sexual de las personas con Síndrome de Down aparece bastante tarde y pude quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores. Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en los oídos, ojos y vías respiratorias; el conciente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 esto se logra mediante un test y es siempre relativo, pero con procedimientos educativos específicos algunos de los afectados consiguen desarrollar más su capacidad de inteligencia.En cuanto a tratamiento, hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down, sin embargo una buena educación puede ser una adecuada rehabilitación para así impulsar su actividad motora.

El Síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta aproximadamente a 1 de cada

800 al año. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervención adecuada, pocos padecerán discapacidades intelectuales graves, por lo general los niños con Síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

Existen programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con Síndrome de Down a desarrollar destrezas, además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando e incluso van a la universidad. Gran cantidad de niños con Síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus comunidades. Si bien, hay programas de trabajo diseñados para adultos especiales con Síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con Síndrome de Down que viven en forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma cada par, 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó Síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día solo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Formas de Trisomía del 21

Trisomía libre o simpleCuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo

hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en este caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas. Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21. 

TranslocaciónAlrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down

presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14).

Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de

21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro cromosoma.

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeño y de una zona de cromosoma poco rica en genes). Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador. 

MosaicismoAparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down.

Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21, comentada anteriormente, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células que se deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.

Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa. 

Patologías asociadas más frecuentes

CardiopatíasEntre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD

presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo esta la causa principal de mortalidad de niños con SD. Algunas de estas patologías solo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas corresponden a defectos del septo artículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa las artículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos del cierre del septo ventricular, y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso persistente o tetralogía de Fallot. En general casi todos estos defectos provocan el paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar.

Trastornos EndocrinosLas personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo

superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse con la mayor rapidez posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la Visión Más de la mitad de las personas con SD presentan durante

su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la AudiciónLa particular disposición anatómica de la cara de las

personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión. Esto es debido a la presencia de patologías

banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición.

Trastornos OdontoestomatológicosLas personas con SD tienen una menor incidencia de

caries, pero suelen presentar con mayor frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia, o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.

Alteraciones GastrointestinalesLa frecuencia de aparición de anómalas o malformaciones

digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica es muy amplia y variable, pero las que presentan mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico y la celiaquía.

Infecciones Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

LeucemiaMenos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia. Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.

Pronóstico y Expectativas de Futuro

Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en

sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al SD, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Síndrome Medical Interest Group (DSMIG). En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte, los programas de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy se puede comprobar como un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.

Estimulación Temprana

La estimulación temprana, según Orlando Terré(2002), es el conjunto de medios, técnicas, y actividades con base científica y aplicada en forma sistémica y secuencial que se emplea en niños desde su nacimiento hasta los seis años, con el objetivo de desarrollar al máximo sus capacidades cognitivas, físicas y psíquicas, permite también, evitar estados no deseados en el desarrollo y ayudar a los padres, con eficacia y autonomía, en el cuidado y desarrollo del infante.

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales

y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimiento son algo diferentes a los del resto de la población, las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de acción temprana para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual.

Durante esta etapa se perfecciona la actividad de todos los órganos de los sentidos, en especial, los relacionados con la percepción visual y auditiva del niño, esto le permitirá reconocer y diferenciar colores, formas y sonidos. Por otro lado, lo procesos psíquicos y las actividades que se forman en el niño durante esta etapa constituyen habilidades que resultarán imprescindibles en su vida posterior.

La etapa de 0-3 años de vida del niño establece particularidades en el desarrollo:

Se caracteriza por su ritmo acelerado del desarrollo del organismo.

Interrelación entre el estado de salud, el desarrollo físico y psiconervioso del niño.

Alto grado de orientación con el medio. Desarrollo de estados emocionales. Papel rector del adulto en el proceso del desarrollo.

Para favorecer el óptimo desarrollo del niño, las actividades de estimulación se enfocan en cuatro áreas: área cognitiva, motriz, lenguaje y socioemocional.

Área cognitiva: Le permitirá al niño comprender, relacionar, adaptarse a

nuevas situaciones, haciendo uso del pensamiento y la interacción directa con los objetos y el mundo que lo rodea. Para

desarrollar esta área el niño necesita de experiencias, así el niño podrá desarrollar sus niveles de pensamiento, su capacidad de razonar, poner atención, seguir instrucciones y reaccionar de forma rápida ante diversas situaciones.

Área Motriz: Esta área está relacionada con la habilidad para moverse y

desplazarse, permitiendo al niño tomar contacto con el mundo. También comprende la coordinación entre lo que se ve y lo que se toca, lo que lo hace capaz de tomar los objetos con los dedos, pintar, dibujar, hacer nudos, etc. Para desarrollar esta área es necesario dejar al niño tocar, manipular e incluso llevarse a la boca lo que ve, permitir que explore pero sin dejar de establecer límites frente a posibles riesgos.

Área de lenguaje: Está referida a las habilidades que le permitirán al niño

comunicarse con su entorno y abarca tres aspectos: La capacidad comprensiva, expresiva y gestual. La capacidad comprensiva se desarrolla desde el nacimiento ya que el niño podrá entender ciertas palabras mucho antes de que puede pronunciar un vocablo con sentido; por esta razón es importante hablarle constantemente, de manera articulada relacionándolo con cada actividad que realice o para designar un objeto que manipule, de esta manera el niño reconocerá los sonidos o palabras que escuche asociándolos y dándoles un significado para luego imitarlos.

Área Socio-emocional:Esta área incluye las experiencias afectivas y la

socialización del niño, que le permitirá sentirse querido y seguro, capaz de relacionarse con otros de acuerdo a normas comunes.

Para el adecuado desarrollo de esta área es primordial la participación de los padres o cuidadores como primeros generadores de vínculos afectivos, es importante brindarles seguridad, cuidado, atención y amor, además de servir de referencia o ejemplo pues aprenderán cómo comportarse frente a otros, cómo relacionarse, en conclusión, cómo ser persona en una sociedad determinada. Los valores de la familia, el afecto y las reglas de la sociedad le permitirán al niño, poco a poco, dominar su propia conducta, expresar sus sentimientos y ser una persona independiente y autónoma.

TratamientoA lo largo de 150 años se han postulado diferentes

tratamientos empíricos sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque algún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha un tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación, eso sí, en un futuro todavía lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los primeros seis años de vida. Especialmente en los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrirse, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

Cuadro ClínicoEl SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica

congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera

constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia(predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Características psicológicas

Las personas con Síndrome de Down, sobre todo los niños Suelen ser muy afectivos y cariños con niños más pequeños que ellos; los miman, cuidad y los ayudan a ser más activos cuando son apáticos; suelen ser niños capaces de asimilar las conductas, y si se les educa con atención, cuidado, y cariño responden positivamente. Suelen ser muy cariñosos y demuestran su afecto de manera espontanea y física con cariños, abrazos y mimos.

Son excesivamente sociables, actúan con simpatía y buen sentido del humor. Aunque su lenguaje oral es limitado, se hacen

entender adaptándose fácilmente al medio ambiente que lo rodea, su comportamiento es similar al de un niño regular.

El niño tiende a la imitación, esto facilita el proceso de aprendizaje, el niño tiene patrones de sociabilidad adecuados cuando se le ayuda a encontrarlos y dominarlos.

El niño Down tiene una gran capacidad de adaptación a un régimen de vida normal, y su coeficiencia social es regular y similar a cualquier niño con todas las capacidades.

Características de pensamiento

Esta función como las anteriormente descritas se encuentran igualmente disminuidas, ya que a él, le es muy difícil manejar la abstracción de conceptos perceptuales (forma, color, tamaño y posición.) su atención es dispersa pero si se le estimula tempranamente tendrá mayores posibilidades de desarrollar funciones superiores como las antes mencionadas; la lectura y la escritura requieren del proceso de abstracción de los conceptos perceptuales, pudiendo desempeñarla con una estimulación desde pequeño.

El aprendizaje comienza desde el nacimiento así la educación de éstos debe ser guiada adecuadamente por los maestros requiriendo paciencia, dedicación, constancia y sobre todo amor.

Haydon J.John Langdon Haydon Down (18/11/1828 - 7/9/1896) fue un

médico británico conocido por ser el primero en describir las características del Síndrome de Down.

Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de la

muerte de su progenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospitalcomo estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para retrasados mentales, en Surrey.

Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio "Observations on an ethnic classification of idiots", en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor.Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.

Jérôme Lejeune (1926 – 3/4/1994), médico genetista francés. Descubridor de que el síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más.

Estudia medicina y en 1952 comienza a trabajar como investigador del CNRS, del que llegó a ser director diez años más tarde. Se convierte en experto internacional de Francia sobre radiaciones atómicas.

En 1958, a la edad de 32 años, descubre la primera anomalía cromosómica en el hombre: la trisomía 21.

Más tarde, con sus colaboradores, descubre el mecanismo de muchas más enfermedades cromosómicas, abriendo así la vía a lacitogenética y a la genética moderna.

En 1963 descubrió la enfermedad de los cromosomas conocida como síndrome del maullido de gato o cri du chat.

En 1964, es el primer profesor de Genética Fundamental en la Facultad de Medicina de París. Al año siguiente es nombrado jefe del servicio de la misma especialidad en el hospital Necker-

Enfants Malades, de la capital francesa. Allí trabajó hasta su muerte en la atención a los niños enfermos, buscando terapias eficaces contra las anomalías causantes de subnormalidad e investigando sobre las afecciones de origen genético en general.

En 1974, ingresa como miembro de la Academia Pontificia de las Ciencias.

En 1981, se integra en la Academia de Ciencias Morales y Políticas.

En 1983 se incorpora a la Academia Nacional de Medicina.Es doctor Honoris Causa, miembro o laureado de

numerosas academias, universidades o comunidades de intelectuales extranjeras. Era también miembro de academias extranjeras, como la de Ciencias de Suecia, la norteamericana de Humanidades y Ciencias (Boston), o la Real Sociedad de Medicina de Londres. Recibió diversos galardones científicos, tanto en Francia como en otros países, ya que era reconocido como uno de los primeros expertos mundiales en genética.

En 1994, es nombrado primer Presidente vitalicio de la Academia Pontificia para la Vida.

Su compromiso en defensa de la vida humana se traducía en continuas intervenciones públicas y en la actividad dentro de la asociación "Laissez-les vivre", de la que fue consejero científico y uno de los promotores. También era presidente de "Secours aux futures mères", organización dedicada a ayudar a embarazadas que se encuentran en situaciones difíciles.

Antecedentes legales

GacetaRepública Bolivariana de Venezuela-Ministerio de

Educación- despacho del ministerio.-resolución nº 2005, Caracas 2 de diciembre del 1996 años 185-137

De conformidad con lo dispuesto en los artículos 55 y 78 de la constitución de la República Bolivariana de Venezuela, en concordancia con los artículos 34 de la Ley Orgánica de Educación y 31 del reglamento general de la LOE.

Considerando que la educación especial, como modalidad de sistema educativo es una variante escolar que tiene como finalidad la formación integral de niños, jóvenes y adultos con necesidades educativas especiales, para alcanzar la realización de si mismos y la independencia personal.

Es de prioridad para el Ministerio de Educación propiciar las condiciones para que la población con necesidades educativas especiales pueda integrarse a los planteles oficiales y privados de los diferentes niveles y modalidades del sistema educativo.

La integración escolar con necesidades educativas especiales, es un proceso que debe desarrollarse en forma continua, sistemática y progresiva, que implica el desarrollo de estrategias a corto plazo que garantice el cambio actitudinal de administradores educativos e integrantes de las comunidades educativas.

Artículo 1Los planteles educativos públicos y privados, en los

diferentes niveles y modalidades del sistema educativo, deberían garantizar el ingreso, prosecución escolar y culminación de estudios de los educandos con necesidades educativas especiales previa cumpliendo con los requisitos exigidos para su integración escolar.

Por esto los planteles tienen que asegurar que los individuos con necesidades especiales ingresen a estudios, y que culminen los estudios siempre y cuando cumplan los requisitos requeridos.

Artículo3 Los planteles educativos públicos y privados de los diferentes

niveles y modalidades del sistema educativo deberán: Coordinar conjuntamente con los servicios de apoyo, las

actividades de diagnostico, selección y desarrollo de objetivos, determinación y aplicación de estrategias de aprendizaje y evaluación en función de los educandos.

Adatar al diseño curricular en atención a las características de los educandos con necesidades educativas especiales.

LOECapítulo 4 de la educación especial

Artículo 32 La educación especial tiene como objetivo atender de

forma diferenciada, por métodos y recursos especializados a aquellas personas cuyas características físicas, intelectuales o emocionales comprobadas sean de tal naturaleza y grado, que les impida adaptase y progresar a través de los programas diseñados para los diferentes niveles de sistema educativo .

Igualmente deberá presta atención especializada a aquellas personas que posean actitudes superiores y sean capaces de destacarse en una o más áreas de desenvolvimiento humano.

Artículo 33 La educación especial está orientada hacia el logro del máximo desarrollo del individuo con necesidades especiales apoyándose más en sus limitaciones y proporcionara la adquisición de habilidades y destrezas que le capaciten para alcanzar la realización de sí mismos y la independencia personal, facilitando así su incorporación e la vida cotidiana.

Glosario

Abstracción: Operación mental destinada a aislar conceptualmente una propiedad concreta de un objeto, y reflexionar mentalmente sobre esta, ignorando mentalmente las otras propiedades del objeto en cuestión.

Agenesia: Desarrollo defectuoso. Imposibilidad de engendrar.

Alelo: Cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en los cromosomas homólogos. Su expresión determina el mismo carácter o rasgo de organización, como el color de los ojos.

Atonía: Falta de tono y de vigor, o debilidad de los tejidos orgánicos, particularmente de los contráctiles.

Atresia: Imperforación u oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo humano.

Axis: Segunda vértebra del cuello, sobre la cual se verifica el movimiento de rotación de la cabeza.

Cromosoma: Filamento condensado de ácido desoxirribonucleico, visible en el núcleo de las células durante la mitosis.

Diagnóstico: Calificación que da el médico a la enfermedad según los signos que advierte.

Discapacidad: Por causa de deficiencia, se sufren restricciones o impedimentos en la capacidad de realizar una actividad que se considera normal para el ser humano, generando una situación de desventaja para la persona que la posee.

Estimulación: Es la actividad que se le otorga las personas para

un buen desarrollo o funcionamiento ya sea por cuestión laboral,

afectiva o física.

Fenotipo: Manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente.

Fisiognomía: Estudio del carácter a través del aspecto físico y, sobre todo, a través de la fisonomía del individuo.

Genoma: Conjunto de los genes de un individuo o de una especie, contenido en un juego haploide de cromosomas.

Genotipo: Conjunto de los genes de un individuo, incluida su composición alélica.

Hipotonía: Tono muscular inferior al normal.

Leucemia: Enfermedad neoplásica de los órganos formadores de células sanguíneas, caracterizada por la proliferación maligna de leucocitos.

Malformación: Anomalía en el desarrollo, especialmente cuando constituye un defecto estructural.

Patognomónico: Dicho de un síntoma: Que caracteriza y define una determinada enfermedad.

Percepción: Es un proceso nervioso superior que permite al organismo, a través de los sentidos, recibir, elaborar e interpretar la información proveniente de su entorno.

Progenitor: Pariente en línea recta ascendente de una persona.

Síndrome: Enfermedad producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de retraso mental y un conjunto variable de anomalías somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado, que da a la cara un aspecto típico.