Plataformas moleculares en carcinoma basocelular

Mónica Yagüe Fernández

Anamnesis

• Hombre de 54 años con HTA.

• Lesión cutánea en el hombro derecho de 8 años de evolución, hasta convertirse en úlcera de 15 cm.

• Tras estudio de extensión por cirugía plástica: Resección de la lesión 27/06/2018.

• Precisa 4 intervenciones para alcanzar márgenes libres.

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Anatomía patológica

• Carcinoma basocelular de patrón de crecimiento infiltrativo que alcanza margen profundo y respeta los radiales de resección.

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Pruebas complementarias • Estudio PET-TAC (10/01/2019): Múltiples lesiones nodulares en

hombro compatibles con recidiva tumoral con afectación secundaria ganglionar y pulmonar múltiple.

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Pruebas complementarias

• BAG ganglio supraclavicular: Metástasis de Carcinoma basocelular.

• Estudio del tejido de resección con el panel Foundation One:

PTCH1 splice site +654G>A

TERT promoter -164C>T

MYCN P44L

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Diagnóstico

• Paciente de 54 años con carcinoma Basocelular en hombro derecho pT4N3M1.

• Estadio IV por afectación secundaria ganglionar y pulmonar múltiple.

Tratamiento

• Vismodegib (Erivedge): 150 mg cada 24 horas (Febrero/2019).

• Inhibidor de la vía HedgeHog: ruta que interviene en la diferenciación celular y en el desarrollo embrionario. Se encuentra inactiva en la mayoría de tejidos adultos, a excepción de las funciones de mantenimiento y reparación.

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Tratamiento

• PTCH1: Receptor implicado en la vía Hedgehog.

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Mutaciones

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Tratamiento

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Tratamiento • Vismodegib: Estudio ERIVANCE

• Comienzo del tratamiento : 27/02/2019.

• A los 15 días : Respuesta parcial clínica.

• Visitas a consulta cada 15 días : Respuesta parcial mantenida sin mayores efectos adversos que pirosis y neurotoxicidad GI.

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Evolución

Baseline Two weeks on

treatment

• TAC de reevaluación : 05/06/2019. • Respuesta parcial de todas las lesiones excepto en la región.

glenohumeral derecha. • Extirpación de la lesión : 03/07/2019.

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Evolución

• Tras la resección de la lesión sigue tratamiento con Vismodegib.

• TAC de reevaluación 05/08/2019 : Enfermedad estable.

• El paciente sigue acudiendo a consulta y tomando el tratamiento en la misma dosis inicial.

• La pieza de resección de la metástasis resistente al tratamiento, ha sido mandada a secuenciar, para poder ver las características moleculares de este tejido frente al secuenciado anteriormente y poder estudiar así posibles vías de resistencia al fármaco.

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Situación actual

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