ESCUELA POLITÉCNICA NACIONALBIOLOGIA

“Fenilacetonuria”

Afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

¿Qué es?

Es hereditaria. Rasgo autosómico recesivo. Permite la acumulación de fenilalanina y

dos sustancias ligadas que se vuelven dañinas.

Sin tratamiento olor a ratón o moho en el aliento, piel y orina por fenilalanina.

Características Principales

Pigmentación menor en la piel.(Melanina) Trastornos mentales. Espasmos en flexión. Epilepsia. Hiperactividad. Autoagresión. Comportamiento autista. 

Síntomas

“Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede

conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida.”

Importante

Enfermedad producida por mutación en el cromosoma 12, en los progenitores.

Carencia o la baja presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o PAH.

•Individuos afectados no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina.•La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso.•Mutaciones en el gen PAH.•Cambios en otros genes pueden influir también en la severidad de este trastorno.•Aproximadamente uno de cada 10.000 a 15.000 niños nace con fenilcetonuria.

Se mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y de sangre para confirmar el diagnóstico.

La prueba del cloruro férrico en la orina. se añade a cualquier solución y cambia de color si en esa solución hay existen fenoles.

La técnica de Guthrie, que consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que produce el metabolito beta 2 tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis. Este test tiene un porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99%.

Diagnostico de la fenilcetonuria

En caso de padecer la enfermedad o de tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto genetista para determinar el riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos.

Se podría hacer un diagnóstico preimplantacional, es decir, se puede analizar el óvulo fecundado antes de implantarlo en el útero a través detécnicas de reproducción asistida.

Cuando el embarazo ya está en marcha, se puede hacer un diagnóstico prenatal tomando  una muestra de vellosidades coriónicas de la mujer embarazada para examinar al embrión y determinar si padece la fenilcetonuria.

Prevención de la fenilcetonuria

Se debe instaurar una dieta poco después del nacimiento, que es preciso seguir estrictamente. Esta dieta debe proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina imprescindible para el crecimiento y la reparación de los tejidos.

Para conocer el nivel exacto de proteínas que el paciente necesita se establece una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días.

La fenilalanina no puede suprimirse totalmente de la dieta por ser un componente esencial de los alimentos.

Tratamiento de la fenilcetonuria

El dihidrocloruro de sapropterina, puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.

Leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria, cuyo contenido en fenilalanina es muy bajo, y equilibrado en el caso de los aminoácidos esenciales restantes.

Suplementos como el aceite de pescado para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga ausentes en una dieta estándar libre de fenilalanina

Otros suplementos específicos como el hierro o la carnitina.

Alimentos que contienen fenilalanina