Introduccin

Las craneodisstosis o craneoestenosis son malforma-ciones craneofaciales debidas al cierre precoz y osificacin(por tanto con repercusin radiolgica) de una o ms de lassuturas craneales (1)

No son raras. Su frecuencia es aproximadamente del0,04-0.1% de los neonatos (2)

En prcticamente todos los casos de craneodisstosisexisten manifestaciones ORL, aunque slo en el 30% sedemuestra afectacin otolgica (1).

Es muy importante el tratamiento y diagnstico precozde estos enfermos por la multiplicidad de trastornos quepueden asociar y que exigen un enfoque multidisciplinariopara su resolucin (neurocirujanos, maxilofaciales, oftal-mlogos, etc.) (3)

Caso Clnico

Nia con dismorfia craneofacial remitida al servicio deORL a los 5 aos de edad, por presentar hipoacusia bilate-ral, roncopata y apneas nocturnas, as como amigdalitis derepeticin e infecciones de vas altas muy frecuentes.

Como antecedentes figuran una nefrectoma unilateralpor rin poliqustico a los 7 meses de vida (las malforma-

ciones suelen aparecer asociadas) y meningitis linfocitariaal ao de edad. Era la pequea de cuatro hermanos sanos.

La exploracin demostraba braquicefalia (crneo demayor dimetro laterolateral que anteroposterior), nariz enpico de loro, exoftalmus debido a la escasa profundidad delas rbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, retrusindel maxilar superior con prognatismo relativo, labio inferiorredundante y superior corto y paladar ojival (Fig.1 y 2).

En la otoscopia se apreciaba una imagen azulada enambos hipotmpanos.

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Presentamos un caso de sndrome de Crouzon, centrndo-nos en sus afectaciones otorrinolaringolgicas y la reper-cusin de stas a otros niveles. Realizamos una revisin delas alteraciones en nuestra rea que concurren ms fre-cuentemente en los pacientes con ste y otros sndromessimilares, haciendo hincapi en la actuacin del otorrino-laringlogo para la integracin de estos enfermos.

Sndrome de Crouzon, disstosis craneofacial, craneosi-nostosis, craneoestenosis.

Crouzon syndrome, craniofacial dysostosis, craniosynosto-sis, craniostenosis.

PALABRAS CLAVE: KEY WORDS:

R E S U M E N S U M M A R Y

A case of Crouzon syndrome, paying special interest in hermultiple otolaringologyc manifestations and their reper-cussion at other levels is reported. We perform a reviewof the most frequent affections in our field that occur inpatients with this and other similar syndromes. We noti-ce the important role that the otolaryngologist plays inthe adaptation of this patients.

Disstosis craneofacialy alteraciones O.R.L.

A U T O R E S

Hernndez Montero EAdiego Leza MIFraile Rodrigo JJNaya Glvez MJMarn Garrido C

Carmen Sampriz LOrtiz Garca A

Servicio de ORL del HospitalUniversitario Miguel Servet.

Zaragoza

A U T O R E S

Figura 1: Fenotipo del sndrome de Crouzon: braquicefalia, hiperte-lorismo, exoftalmus.

Audiometra: hipoacusia de transmisin bilateral, conun gap de 40 decibelios en el odo izquierdo y un gap de30 db. en el odo derecho.

Las imgenes de la TAC (fig. 3, 4 y 5) mostraban ambosnervios faciales dehiscentes, golfo de la yugular prominen-te, bilateralmente, hacia caja timpnica, conducto auditi-vo interno corto y en tonel, dilatacin del vestbulo y mal-formacin incudomaleolar

La RMN confirmaba la ausencia de paraganglioma yugu-lotimpnico, que fue la sospecha principal al observar hipo-tmpanos claramente azulados en la otoscopia. Casualmentese observ la existencia de una malformacin de Arnold-Chiari tipo I, con herniacin de las amgdalas cerebelosas.

En el estudio del reflejo vestbulo-ocular se apreci a sim-ple vista un importante nistagmus horizontal, bilateral yespontneo. Electronistagmogrficamente, el estudio de lassacadas demostraba la ausencia de diferenciacin entre lafase lenta y rpida, adems de aumentar con la fijacin ocu-lar. Ambos hechos nos hicieron concluir que se trataba de unnistagmus congnito. Visualmente se comprob que el regis-tro no se vea interferido por movimientos de parpadeo.

Se realiz un estudio gentico que puso de manifiestoun cariotipo normal (46XX), por lo que la mutacin queocasion el sndrome se consider "de novo".

Su coeficiente intelectual era medio-bajo (80).Presentaba un retraso de dos aos entre la edad mental yla edad cronolgica.

Debido a la aparicin de un sndrome de hipertensinintracraneal se llev a cabo una craniectoma descompre-siva y se le coloc una vlvula de derivacin peritoneal quefue conectada a un registro de 24 horas. Este demostrabaaumentos de la presin intracraneal (PIC) de hasta40mmHg durante las apneas nocturnas. En este momentose decidi practicar una adenoidectoma, con lo cual seresolvieron sus apneas del sueo, obtenindose entoncesvalores de PIC de 4-5mmHg. Tambin se le colocaron dre-najes transtimpnicos (DTT) bilaterales.

A los seis aos fue practicada ciruga de adelantamien-to frontoorbitario. Desde entonces ha seguido una evolu-cin satisfactoria, siendo controlada peridicamente yrequiriendo recolocacin de drenajes transtimpnicos a los16 aos de edad. Es en este momento cuando se le reali-zan las fotografas que presentamos.

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Trabajo de Investigacin y Clnica Aplicada - Disstosis Craneofacial y Alteraciones O.R.L.

Figura 2: Fenotipo del sndrome de Crouzon: nariz en pico de loro,retrusin del maxilar superior con prognatismo relativo, labio superiorcorto y labio inferior redundante.

Figura 3: Imagen de TAC: corte longitudinal de odo izquierdo. Flechagruesa: nervio facial dehiscente. Punta de flecha: malformaciones osi-culares.

Figura 4: Imagen de TAC: corte coronal de odo derecho: golfo de lavena yugular prominente.

Figura 5: Imagen de TAC: corte coronal de odo derecho. Flecha grue-sa: golfo de la yugular prominente. Flecha delgada: vestbulo dilatado.Punta de flecha larga: CAI corto y en tonel. Punta de flecha corta: ner-vio facial dehiscente.

Discusin

El sndrome de Crouzon o disstosis craneofacial es unade las principales craneodisstosis, representando el 4,8%de todas ellas en el neonato. Se debe al cierre precoz de lasutura coronal principalmente, aunque tambin suelenestar implicadas la parte posterior de la sagital, las lamb-doideas y la base del crneo (2)

El resultado es una braquicefalia, crneo de mayordimetro laterolateral que anteroposterior. Esto se debea que el crneo slo puede crecer en direccin paralela a lasutura que se osifica precozmente (2). Segn la que seafecte en mayor medida, podemos encontrar distintas cra-neoestenosis (1,2) siendo stas las principales:

- Dolicocefalia: sutura sagital. Es la ms frecuente detodas, y la que se da en el sndrome de Apert.

- Trigonocefalia: sutura metpica.- Plagiocefalia: cierre unilateral de las suturas, dando

lugar a un crneo asimtrico.- Oxi o turricefalia: el cierre de las suturas es mixto.

La etiopatogenia reside en una mutacin gentica en elexn 9 del brazo largo del cromosoma 10, que ocasiona unerror en el receptor para el factor de crecimiento de fibro-blastos tipo 2 (FGFR 2) (1,2).

Es de herencia autosmica dominante, aunque el 25%de los casos son espordicos (4).

Podemos encontrar mltiples manifestaciones fenotpi-cas, como braquicefalia, estrabismo divergente, exoftal-mus con hipertelorismo, paladar ojival, labio superiorcorto, labio inferior redundante, retrusin del maxilarsuperior y prognatismo relativo (1,2,3,4).

Las alteraciones otolgicas se dan en el 30% de loscasos (1,3). En el odo externo puede haber atresia delCAE; en el odo medio malformaciones osiculares, golfo dela yugular prominente, (ambas presentes en nuestro caso),colesteatoma congnito, otitis media supurada con mayorfrecuencia debido a la mayor incidencia de paladar hendi-do; en el odo interno las ventanas oval y redonda puedenser pequeas, pueden existir problemas vestibulares, acue-ducto coclear dilatado y dehiscencia del facial (estas dosltimas encontradas en nuestra paciente).

Las alteraciones laringolgicas posibles incluyen ndu-los vocales por sobreesfuerzo vocal al tratar de compensarla voz hipernasal (en relacin con el paladar ojival y la con-figuracin craneal general), y mayor incidencia de tra-queotoma (debido a la posible asociacin con glosoptosis,obstruccin intralarngea por malformaciones,...) (3).Tambin en el sndrome de Apert se ha descrito ciertogrado de obstruccin al paso areo durante los primerosaos de vida (5).

A nivel nasosinusal puede hallarse hiperplasia adenoi-dea, fosas nasales estrechas, atresia de coanas, hipoplasiasinusal, desviacin septal y sinusitis frecuentes (1,3,4). Todoesto favorece la aparicin de un sndrome de apnea obs-tructiva del sueo, tambin frecuente en nios con sndro-me de Apert (5).

Oftalmolgicamente, puede existir estrabismo, exoftal-mus, atrofia ptica y disminucin de la agudeza visual,datos todos que concurran en nuestra paciente.

En el rea maxilofacial son frecuentes el labio leporino,la fisura palatina, la vula bfida y la maloclusin.

Hay descritos multitud de sndromes que asocian crane-oestenosis, pero principalmente el diagnstico diferencialhay que hacerlo con el sndrome de Apert (dolicocefalia), elsndrome de Pfeiffer (braquicefalia con pulgar grueso), deSaethre-Chotzen (braquicefalia con facies peculiar y altera-ciones digitales) y el de Carpenter (morfologa craneal muyvariada, polisindactilia y malformaciones cardiacas) (2,4).

Se usa el sndrome de Franceschetti para designar eltrmino de pseudoCrouzon. Son aquellos casos que simu-lan disstosis craneofaciales, pero sin prognatismo relativo,nariz en pico de loro, estrabismo ni incidencia familiar.Estos casos tambin pueden incluirse en el sndrome deSaethre-Chotzen (4).

El conocimiento de ste y otros sndromes similares esel nico medio de diagnosticarlos. nicamente con la ins-peccin del paciente podemos hacerlo, y sabiendo la mul-titud de alteraciones otorrinolaringolgicas y afines quepueden presentar, orientaremos nuestros estudios haciaun diagnstico precoz y preciso de las mismas. Con unasimple otoscopia que revele tmpanos azulados ya podre-mos pensar en varias causas, como una otitis serosa, unparaganglioma o un golfo de la yugular prominente. Laaudiometra nos informar de la capacidad auditiva y portanto de la posibilidad de desarrollo del lenguaje. Laexploracin larngea preveer importantes secuelas respi-ratorias. La RMN puede detectar importantes anomalascerebrales asociadas (6)...

La solucin de estos problemas y otros que hemoscomentado a lo largo de nuestro trabajo (mediante recu-peracin auditiva, rehabilitacin fonitrica, solucin delSAOS, etc.) sitan a los otorrinolaringlogos en una posi-cin relevante para contribuir a la integracin social y nor-mal desarrollo de estos nios.

Bibliografa1- Campos del Alamo MA, Prez Obn J, Gil Paraso P,

Marn Garca J, Damborenea Tajada J, Llorente ArenasE, et al. Alteraciones otorrinolaringolgicas en el sn-drome de Crouzon. Anales ORL Iber-Amer: 1999; XXVI,(2):117-123.

2- Cruz M, Bosch J. Craneosinostosis. En: Cruz M, Bosch J,editores. Atlas de sndromes peditricos. Barcelona:Espax; 1998.p. 136-51.

3- LaVonne Bergstrom. Management of Ear DiseasesAssociated with Craniofacial Malformations. En: AlbertiPW, Ruben RJ, editores. Otologic Medicine and Surgery.London, Edinburgh, New York: Churchill-Livingstone;1988. (II) p. 1093-133.

4- Gorlin RJ, Pindborg JJ, Cohen MM Jr. CraniofacialDysostosis. En: Gorlin RJ, Pindborg JJ, Cohen MM Jr.Editores. Sndromes de la cabeza y del cuello.Barcelona:Toray 1978. p.220-24.

5- McGill T. Otolaryngologic aspects of Apert syndrome.Clin Plast Surg 1991, Abril; 18 (2):309-13.

6- Renier D, Arnaud E, Cinalli G, Marchac D, Brunet L,Sebag G et al. Mental prognosis of Apert syndrome.Arch Pediatr 1996 Agosto;3(8):752-60.

Correspondencia- Dra. Elena Hernndez Montero

Urb. Torrebarajas I, 1350011 ZARAGOZA

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