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18 DOMINGO, 13 DE MARZO DE 2011 ● Málaga hoy Málaga Encarna Maldonado / MÁLAGA “No compensa volver por la pre- cariedad, endogamia y falta de oportunidades”. Manuel Corpas es un cerebro fugado. Nacido en Málaga hace 33 años y criado en Fuengirola, desde 2007 forma parte de la treintena de investiga- dores del Sanger Institute que es- tá realizando la secuenciación genética de 12.000 pacientes con enfermedades genéticas graves y de sus padres y familiares direc- tos. En total cerca de 40.000 per- sonas. En este momento es el ma- yor proyecto de estas característi- cas que se realiza en el mundo. Secuenciar un cromosoma sig- nifica identificar las bases quími- cas de los nucleótidos que com- ponen su ADN. Esas bases quími- cas, en el manejo científico, se traducen en letras y para valorar la envergadura de este proyecto sólo hay que tener en cuenta que un genoma tiene 3.000 millones de letras, que si se pusieran en fi- la india cubrirían una longitud de 7.000 kilómetros, “es decir desde aquí al otro lado del Atlán- tico. Y toda esa información está en una única célula”, resume Manuel Corpas. La investigación, con un presu- puesto de 10,5 millones de libras, se realiza en colaboración con 23 hospitales del Reino Unido que son los que se ocupan, con el con- sentimiento de los pacientes, de remitir los datos al equipo cientí- fico. La finalidad última es dispo- ner del “catálogo más completo que se ha realizado hasta la fecha de las mutaciones con efectos en pacientes, junto a su descripción morfológica en detalle de las con- secuencias que ha ocasionado que ha producido en el paciente”. La tecnología actual permite únicamente precisar el diagnós- tico de entre el 15 y 20% de los enfermos que sufren una altera- ción genética. Y este porcentaje ni siquiera se alcanza en todos los países, sino en aquellos cuyos hospitales están equipados con la tecnología arrays, como es el caso del Reino Unido, donde se diagnostican alrededor de 5.000 pacientes al año. Es decir, toda- vía hoy existe una gran caja ne- gra que impide ver la relación en- tre la alteración genética y los efectos que sufre un paciente. Sólo hay que tener en cuenta que una persona sana puede te- ner unas 1.500 mutaciones y que una misma mutación puede dar lugar a síntomas diferentes, de- pendiendo de la región y subre- gión de la cadena de ADN en la que se localiza la alternación. En definitiva, no es fácil concretar el origen de la sintomatología de un enfermo. “Esto sólo se podrá sa- ber si existe una base de datos que compare los efectos que produce en el paciente una determinada mutación y las características del ADN de los enfermos en los que coinciden esos síntomas”. El equipo de Sanger Institute tiene ya informatizados los datos de 8.000 personas con enferme- dades genéticas raras, “más de lo que un médico puede ver en toda su carrera”. Esta es la investiga- ción genética más vasta que se acomete en la actualidad en el mundo. Para aquilatar su enver- gadura sólo hay que tener en cuenta que en 2001 se secuenció el primer genoma humano, una tarea que precisó cinco años de trabajo y 3.000 millones de dóla- res. Desde entonces se ha corrido mucho y muy rápido. En la ac- tualidad son miles los genomas secuenciados. Sólo hacen falta un par de semanas y 10.000 eu- ros de presupuesto. De pronto, los expertos tienen en la mano herramientas que le permiten manejar miles de millones de da- tos que jamás hubieran estado al alcance de la visión del mayor de los microscopios. PUNTO PRESS Manuel Corpas a finales de febrero en la Facultad de Ciencias de Málaga. El mayor proyecto genético del mundo capta talento de Málaga El Sanger Institute del Reino Unido ficha al malagueño Manuel Corpas para el equipo encargado de secuenciar el genoma de 40.000 pacientes y familiares de enfermos con alteraciones genéticas graves LA REVOLUCIÓN DE LA MEDICINA CLÍNICA VANGUARDIA CIENTÍFICA El centro realiza el catálogo más completo y detallado que se ha elaborado hasta ahora de las mutaciones y de los síntomas que producen LA INVESTIGACIÓN Las técnicas actuales sólo precisan el diagnóstico del 20% de los pacientes con alteraciones genéticas graves” REGULACIÓN Esta tecnología permite ver las enfermedades actuales y las futuras. ¿Quién podrá ver esa información? Necesitamos normas”
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18 DOMINGO, 13 DE MARZO DE 2011 ● Málaga hoy
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Encarna Maldonado / MÁLAGA
“No compensa volver por la pre-cariedad, endogamia y falta deoportunidades”. Manuel Corpases un cerebro fugado. Nacido enMálaga hace 33 años y criado enFuengirola, desde 2007 formaparte de la treintena de investiga-dores del Sanger Institute que es-tá realizando la secuenciacióngenética de 12.000 pacientes conenfermedades genéticas graves yde sus padres y familiares direc-tos. En total cerca de 40.000 per-sonas. En este momento es el ma-yor proyecto de estas característi-cas que se realiza en el mundo.
Secuenciar un cromosoma sig-nifica identificar las bases quími-cas de los nucleótidos que com-ponen su ADN. Esas bases quími-cas, en el manejo científico, setraducen en letras y para valorarla envergadura de este proyectosólo hay que tener en cuenta queun genoma tiene 3.000 millonesde letras, que si se pusieran en fi-la india cubrirían una longitudde 7.000 kilómetros, “es decirdesde aquí al otro lado del Atlán-tico. Y toda esa información estáen una única célula”, resumeManuel Corpas.
La investigación, con un presu-puesto de 10,5 millones de libras,se realiza en colaboración con 23hospitales del Reino Unido queson los que se ocupan, con el con-sentimiento de los pacientes, deremitir los datos al equipo cientí-fico. La finalidad última es dispo-ner del “catálogo más completoque se ha realizado hasta la fechade las mutaciones con efectos enpacientes, junto a su descripciónmorfológica en detalle de las con-secuencias que ha ocasionadoque ha producido en el paciente”.
La tecnología actual permiteúnicamente precisar el diagnós-tico de entre el 15 y 20% de losenfermos que sufren una altera-ción genética. Y este porcentajeni siquiera se alcanza en todoslos países, sino en aquellos cuyoshospitales están equipados conla tecnología arrays, como es elcaso del Reino Unido, donde sediagnostican alrededor de 5.000pacientes al año. Es decir, toda-vía hoy existe una gran caja ne-gra que impide ver la relación en-tre la alteración genética y losefectos que sufre un paciente.
Sólo hay que tener en cuenta
que una persona sana puede te-ner unas 1.500 mutaciones y queuna misma mutación puede darlugar a síntomas diferentes, de-pendiendo de la región y subre-gión de la cadena de ADN en laque se localiza la alternación. Endefinitiva, no es fácil concretar elorigen de la sintomatología de unenfermo. “Esto sólo se podrá sa-ber si existe una base de datos quecompare los efectos que produceen el paciente una determinadamutación y las características delADN de los enfermos en los quecoinciden esos síntomas”.
El equipo de Sanger Institutetiene ya informatizados los datosde 8.000 personas con enferme-dades genéticas raras, “más de loque un médico puede ver en todasu carrera”. Esta es la investiga-ción genética más vasta que seacomete en la actualidad en elmundo. Para aquilatar su enver-gadura sólo hay que tener encuenta que en 2001 se secuencióel primer genoma humano, unatarea que precisó cinco años detrabajo y 3.000 millones de dóla-res. Desde entonces se ha corridomucho y muy rápido. En la ac-tualidad son miles los genomassecuenciados. Sólo hacen faltaun par de semanas y 10.000 eu-ros de presupuesto. De pronto,los expertos tienen en la manoherramientas que le permitenmanejar miles de millones de da-tos que jamás hubieran estado alalcance de la visión del mayor delos microscopios.PUNTO PRESSManuel Corpas a finales de febrero en la Facultad de Ciencias de Málaga.
El mayor proyecto genético delmundo capta talento de MálagaEl Sanger Institute del Reino Unido ficha al malagueño Manuel Corpas para el equipo encargado desecuenciar el genoma de 40.000 pacientes y familiares de enfermos con alteraciones genéticas graves
LA REVOLUCIÓN DE LAMEDICINA CLÍNICA
VANGUARDIA CIENTÍFICAEl centro realiza el catálogo más completo y detallado que se haelaborado hasta ahora de las mutaciones y de los síntomas que producen
LA INVESTIGACIÓNLas técnicasactuales sólo
precisan el diagnósticodel 20% de los pacientescon alteracionesgenéticas graves”
REGULACIÓNEsta tecnologíapermite ver las
enfermedades actuales ylas futuras. ¿Quién podráver esa información?Necesitamos normas”
