Nacional
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LIGADAX: AFECCION VARONES. RIESGO PARA UNA PORTADORA DE HIJO VARON AFECTADO 25%. BEBE VARON 50% SANO O ENFERMO / MUJER 50% portadora sanaPapa enfermo: todas hijas portadoras X RECESIVO 25% AR: AFECTADO: HOMOCIGOTOSi ambos padres son portadores (HETEROCIGOTO SANO) transmita a los hijos es de 75%; 25% de los pacientes sufre la enfermedad porque hereda los dos genes defectuoso FENILCETONURIA AR 1/60 portadores asx. 2% pobl tiene gen mutado CR 12Q22-q24 RETRASO MENTAL 6m, ALT EEG CONVULSION, ECCEMA,OLOR RATON, APRENDIZAJE MODERADO / TRIMETROPIM/ madre +6mg/dl fenilalanina: microcefalea, corazon, retraso, bajo peso/ CLASICA:déficit fenilalanina hidroxilasa (F/T).= fenilalanina se acumula SNC. FENILACTICO , acido fenilpiruvico, hidroxifenilacetico / via alterna FENILACETONA/ DISMINUYE tirosina Sangre (esencial fenilcetonuria), inhibe hidroxilacion tirosina/triptófano, DISMinuye mielinizacion y sint seroton, noradrenalina,dopamina TAMIZ (24 tomas Lm) +:- CONFIRMA: cromatografia fenil/ tirosina sangre y RELACION f/t +2: F >20/L (>1200 μ/L) T MENOR 2mg/dL/ Fenilcetonas en orina/ Actividad de fenilalanina hidroxilasa <1%DEFICIT cofactor dihidropterina reductasa (DHPR) se observan niveles de FA entre 2.5 y 6 mg/dL. G 4P15.1-P16.1.3 RESTRICCION FEN 25% / 75% req proteico: : L AMINOACIDOS Y cubrir REQ TIROSINA/ “t t vt”LM (29-64 MG FENILALANI NA) req: 6m 20-70 mg/kg, 12m 15mg/kg: adicionar zin, vit b12, ca, linoleico/alfa linolelico. MONITOREO CONSTANTE: 2-4MG/DL FEN SAPROPTERINA (tetrahidrobiopterina)( dar si pba tx fue +: reducción 30%FEN), aminoácidos largos neutros(MALa apego al tx) evitar los panes, quesos, huevo, harina, carne, pollo, pescado, nueces, leche, legumbres, aspartame Wiskott-Aldrich AR. BRAZO CORTO CR X. XP 11.23 a 11PQ.3/ gen wasp: citoplasma/ cd34+ INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA: infecciones recurrentes, eczema, trombocitopenia(ausencia microfilamentos en plq, linfomas muet: STD INFECCION CA “f cé B” (v). RN:petequias, equimosis, STDB, epistacis, hemorragia intracraneal, neumonía, ECN, oma, ivu, molusco. Candida, aspergillus.(parecido PTI) plaquetopenia y plq pequeña, LF normales o lig disminuidos ( lf t) IGM DISMINUIDA, iga/ige elevadas. INMUNOGAMAGLOBULINA G IV, profilaxis AB (tmp) , antiviral, esplenectomía, (-20 000 plq, o cunaod el tmo no se puede) inmunización: st. Pneumonia, haemophilus, neisseria (peni y tmp) ci virus vivostransplante medula osea. AD. RIESGO RECURRENCIA 50% (UN PAPA AFECTTADO). 2 PAPAS AFECTADOS: 25% HIJO SAO 25% PERDER EMB. 50% HIJO ENFERMO ACOND ROPLASI A AD GEN FGRF3, Receptor factor crecimiento fibroblastos 3, REG. 4P16.3. glicina- arginina.G1138A ENANISMO.TB, MACROCEFALEA ,hipoplasia medio facial, costillas cortas, mano tridente,limitación extensión codo (antebrazo mas largo) , hiperextensión cadera y rodilla (femur corto) G. VARU XIBA. OMA REPETICION muerte: NIÑO: APNEA OBSTRUCTIVA/ hidrocefalea, compresión medular,estenosis canal lumbar ESCLEROSIS TUBEROSA GEN TSC1/TSC2 brazo largo cr9 9q34 (hamartina)/ brazo corto cr 16 16p 13.3(tuberina) señalización fosfoinositosol. EPILEPSIA ESPASMOS INFANTILES, RETRASO MENTAL, AUTISMO. lesiones hamartomosas cerbro, piel, corazon, ojos cerebro. PIEL: maculas ht “POLIOSIS”. F uñas, riñon:ANGIOMIOLIPOMA. CA RENAL, RABDOMIOSARCOMAvigabatrina NEUROFIBROMATOSIS 1 ( von r.) genNF1 BRAZO LARGO CR17Q11.2 / neurofibrina/ Mancha café con leche, peca axilar, h amartoma iris NODULOS LISCH, anomalías esqueléticas.(DISPLASIA ESFENOIDES/ HUESOS LARGOS). Astrocitoma, meningioma neurofibromas. Pseudoartrosis.HAS (estenosis a. Renal, feocromocitoma MARFAN HUNTINGTON mal san vito” AD/ penetrancia completa/ CRP4/ FENOMENO ANTICIPACION: DEBUT PRECOZ: 3PLETE REPETIDO (50% probabilidad) neuropsiquiatrico (ANTES /40 años (-20: WESTPHAL, rigidez, ataxia c ,padre hereda 90%)/ ATROFIA caudado, DEFICIT gaba ACETILCOLINA: HIPERACTIVIDAD DOPA,TX depletor R dopamina RESERPINA, bloque r dopmainergico HALOPERIDOL dilatación asta frontal ventrículo lateral. demencia ,corea, depresión: muerte 25 a evolución: NEUMONIA/INFECCION (deglución difícil) DX clx +AHF+ exploración. CARIOTIPO expansión CAG +40 rep TAC mariposa RMN cuantificar perdida vol putamen AUTOSOMICOS: T 18 - Edwards 45 + XY MUJER, Retraso mental,cardicas, occipital prominete mandibula retraida, orejas deimplantación baja y retraidas, esternon corto. Puños con 2do dedo superpuesto a 3ro y 4to a 5to;surco plantar único, uñas hipoplasicas. Pies en mecedora CRANEO FRESA, QUISTE PLEXO COROIDES,TN,CORAZON,POLIHIDRAMNIOS. BKM(-) TODO Crouzon,./AD/ GEN FGFR2 (NO EL B) cr 10q25-26 Alteraciones receptor crecimiento. fibroblasto BRAZO CROTO CROMOSOMA X CRANEOFACIAL: craneosinostosis coronal y lamboidea hipoplasia 1/3 medio cara, exoftalmos , hipertelorismo, Protrusion frente y orbita, prognatismo, nariz en pico, orejas implantación baja.,paladar maxilar v no retraso mental hidrocefalea, ,SORDERA conductiva EXT: SIN AFECCION rx impresion digitiformes osteotomia lefort 3 PREIFFER: AD/ GEN FGRF1 CR8P11.2-P11-1/ FGFR2 CR 10Q26. , craneosiostosis trébol(2), asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis, paladar ojival. EXT PULGARES SINDACTILIA, anchos Y desviados, ANQUILOSIS DE CODOS, RODILAS Y POLIDACTILIA. alt respiratorias. RETRASO. RENAL(3)
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LIGADAX: AFECCION VARONES. RIESGO PARA UNA PORTADORA DE HIJO VARON AFECTADO 25%. BEBE VARON 50% SANO O ENFERMO / MUJER 50% portadora sanaPapa enfermo: todas hijas portadoras X RECESIVO 25%AR: AFECTADO: HOMOCIGOTOSi ambos padres son portadores (HETEROCIGOTO SANO), la probabilidad de que el gen anomalo se transmita a los hijos es de 75%; 25% de los pacientes sufre la enfermedad porque hereda los dos genes defectuoso FENILCETONURIA AR 1/60 portadores asx. 2% pobl tiene gen mutado CR 12Q22-q24 RETRASO MENTAL 6m, ALT EEG CONVULSION, ECCEMA,OLOR RATON, APRENDIZAJE MODERADO / TRIMETROPIM/ madre +6mg/dl fenilalanina: microcefalea, corazon, retraso, bajo peso/ CLASICA:dficit fenilalanina hidroxilasa (F/T).= fenilalanina se acumula SNC. FENILACTICO , acido fenilpiruvico, hidroxifenilacetico / via alterna FENILACETONA/ DISMINUYE tirosina Sangre (esencial fenilcetonuria), inhibe hidroxilacion tirosina/triptfano, DISMinuye mielinizacion y sint seroton, noradrenalina,dopamina TAMIZ (24 tomas Lm) +:-CONFIRMA:cromatografia fenil/ tirosina sangre y RELACION f/t +2: Fenilalanina sangre >20mg/dL (>1200 mol/L) Tirosina MENOR 2mg/dL/Fenilcetonas en orina/Actividad de fenilalanina hidroxilasa
