LIGADAX: AFECCION VARONES. RIESGO PARA UNA PORTADORA DE HIJO VARON AFECTADO 25%. BEBE VARON 50% SANO O ENFERMO / MUJER 50% portadora sanaPapa enfermo: todas hijas portadoras X RECESIVO 25%AR: AFECTADO: HOMOCIGOTOSi ambos padres son portadores (HETEROCIGOTO SANO), la probabilidad de que el gen anomalo se transmita a los hijos es de 75%; 25% de los pacientes sufre la enfermedad porque hereda los dos genes defectuoso FENILCETONURIA AR 1/60 portadores asx. 2% pobl tiene gen mutado CR 12Q22-q24 RETRASO MENTAL 6m, ALT EEG CONVULSION, ECCEMA,OLOR RATON, APRENDIZAJE MODERADO / TRIMETROPIM/ madre +6mg/dl fenilalanina: microcefalea, corazon, retraso, bajo peso/ CLASICA:dficit fenilalanina hidroxilasa (F/T).= fenilalanina se acumula SNC. FENILACTICO , acido fenilpiruvico, hidroxifenilacetico / via alterna FENILACETONA/ DISMINUYE tirosina Sangre (esencial fenilcetonuria), inhibe hidroxilacion tirosina/triptfano, DISMinuye mielinizacion y sint seroton, noradrenalina,dopamina TAMIZ (24 tomas Lm) +:-CONFIRMA:cromatografia fenil/ tirosina sangre y RELACION f/t +2: Fenilalanina sangre >20mg/dL (>1200 mol/L) Tirosina MENOR 2mg/dL/Fenilcetonas en orina/Actividad de fenilalanina hidroxilasa