DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

DE LA MUCOPOLISACARIDOSIS

TIPO II

Dr. Carlos Eduardo Salazar Mejía

Definición

Síndrome de Hunter

Descrito por el Dr. Charles Hunter en 1917,

presenta un patrón de herencia ligada a X (Xq28).

Enfermedad de almacenamiento lisosomal

ocasionada por la deficiencia de la enzima

iduronato 2 sulfatasa.

Acúmulo de glucosaminoglicanos

(dermatansulfato y heparansulfato) en el

organismo.

Manifestaciones Clínicas

Fenotipo heterogéneo (Leve o severo)

La edad media de comienzo para las manifestaciones de la forma severa es de 2.7 años, 3.5 años para la forma leve.

El aspecto de los pacientes al nacer puede ser normal.

Las alteraciones faciales se hacen aparentes entre los 2 y 4 años de edad.

Facies infiltrada

Hirsutismo, pelo grueso y tosco

Cuello y tórax corto

Respiración nasal, estridor respiratorio.

Soplos cardiacos y trastornos de conducción.

Macrocefalia

Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas.

Contracturas articulares, giba lumbar

Manchas mongólicas extensas que no desaparecen.

Lesiones papulares simétricas de 2 a 10 mm en empedrado, en región escapular y cara externa de brazos y muslos se consideran patognomónicas.

Manifestaciones Clínicas

Patología asociada Obstrucción de vías aéreas superiores

Rinorrea (purulenta)

Respiración bucal

Apnea del sueño

Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y

comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas, hidrocefalia

comunicante, neuropatía periférica)

Diarrea crónica, constipación, incontinencia.

La muerte ocurre habitualmente en la primera o segunda décadas de

la vida (enfermedad obstructiva VA, falla cardiaca)

Evolución Clínica

Diagnóstico

El diagnóstico bioquímico confirmatorio se establece al demostrar la

deficiencia de la actividad enzimática de IDS en leucocitos aislados de

sangre periférica o cultivo de fibroblastos y en gotas de sangre de papel

filtro, lo cual permite enviar muestras a distancia.

El laboratorio deberá realizar una segunda determinación en otra sulfatasa,

comunmente arisulfatasa A o B para descartar deficiencia múltiple de

sulfatasas.

Se recomienda determinación de la actividad de la enzima iduronato 2

sulfatasa a los hermanos asintomáticos del paciente con MPS II que cumplan

los siguientes criterios:

Madre portadora de la mutación confirmada

Sexo masculino

Menos de 4 años de edad

Tratamiento

Seguimiento Multidisciplinario

Terapia Física

Prevención de complicaciones neurológicas,

respiratorias, cardiovasculares, infecciosas,

articulares.

Reemplazo enzimático (idursulfasa)

0.5mg/kg/semana Administración precoz es segura, no atraviesa BHE

Determinación de GAGS urinarios 6 meses después del tratamiento

Considerar los criterios de suspensión (embarazo, lactancia, enfermedad terminal, no mejora

en 6 meses, efectos adversos graves)

Criterios de Referencia

Los pacientes con sospecha clínica de MPS II

deben ser enviados a tercer nivel para su

diagnóstico y tratamiento.

Gracias