HÍPERCALCEMIA MUCOPOLISACARIDO

SIS PRESENTADO POR :

JULIANA DEL PILAR MORERA GOMEZ66514007

BACTERIOLOGIA Y LABORATORIO CLINICO UNIBOYACAGENETICA

HIPERCALCEMIA La hipercalcemia es una condición en la cual el nivel de calcio en la

sangre está por encima de lo normal. La causa principal de la hipercalcemia es la hiperactividad en una o

más de las glándulas de paratiroides, que regulan los niveles de calcio en la sangre.

Es necesario conocer la influencia de los ritmos circadiacos en los valores de calcemia, siendo los niveles más elevados a las 20 horas y los mínimos entre las 2 y las 4 horas.

FISIOPATOLOGIA La hipercalcemia afecta a todos los órganos del cuerpo, pero con

particular importancia al sistema nervioso central y al riñón.

SINTOMAS Náuseas y vómitos. Pérdida de apetito. Sed excesiva. Micción frecuente. Estreñimiento. Dolor abdominal. Debilidad muscular. Dolores musculares y articulares. Confusión. Letargo y fatiga

CAUSAS El hiperparatiroidismo primario es la causa más común de

hipercalciemia y se debe al exceso de secreción de PTH por parte de las glándulas paratiroides. Este exceso ocurre debido a un agrandamiento de una o más de las glándulas paratiroides o a un tumor en una de las glándulas

ALTERACIONES Pueden conllevar situaciones que ocasionen la muerte del paciente

de no corregirse adecuadamente, variando el tipo de manifestaciones que origine según los valores de calcemia, la velocidad de instauración y su duración, pudiendo ser bien tolerada una hipercalcemia intensa si se instaura de forma gradual.

A nivel gastrointestinal A nivel neuromuscular y psiquiátrico A nivel cardiovascular A nivel renal

TRATAMIENTO El tratamiento de la hipercalcemia depende de los síntomas y de la

causa que la produce En general, la hipercalcemia de por sí es indicación para tratamiento. Los pacientes con concentraciones superiores a 12 mg/mL generalmente se hospitalizan.

EXPANSIÓN DE VOLUMEN Y DIURESIS SALINA MOVILIZACIÓN DISMINUCIÓN DE LA ABSORCIÓN INTESTINAL DE CALCIO

HERENCIA GENEALOGICA

H Hh Hh Hh

h Hh Hh

Se cruza una pareja donde el padre tiene hipercalcemia y es heterocigoto dominante Hh y su esposa no tiene hipercalcemia pero es homocigoto recesivo hh , que probabilidad tiene los hijos ?

Fenotipo :50 % hijos con hipercalcemia50% hijos sin hipercalcemia 2:2

Genotipo :50 % heterocigoto dominante50 % homocigoto recesivo 2:2

La probabilidad de los hijos es que el 50 % tenga un gen heterocigoto dominante de hipercalcemia y el otro 50 % es probable que tengan un gen de homocigoto recesivo

H hh Hh hhh Hh hh

EPIDEMIOLOGIA La hipercalcemia moderada es común y se presenta con mayor frecuencia en mujeres

posmenopáusicas. La incidencia de hiperparatiroidismo primario en la población general, la principal causa de hipercalcemia, es de 1-2 casos por cada 1.000 adultos

Noventa por ciento de los casos de hipercalcemia están asociados con hiperparatiroidismo o con cáncer. Del porcentaje relacionado con cáncer, el 80% se debe a metástasis óseas y el 20% a los efectos de la producción ectópica de hormona paratiroidea.

La hipercalcemia humoral maligna es el trastorno metabólico más frecuente en personas con cáncer avanzado. Cerca de 30% de los individuos con cáncer avanzado padecerán de hipercalcemia humoral maligna en algún momento durante el curso de su enfermedad, lo que la convierte en la primera causa de hipercalcemia en pacientes hospitalizados. Dado que se presenta casi exclusivamente en pacientes con cáncer avanzado, la hipercalcemia sugiere una enorme masa tumoral e indica un pobre pronóstico para el curso de la enfermedad; se asocia con una mortalidad cercana al 100% al cabo de tres meses de presentarse y del 50 % a 1 mes

MUCOPOLISACARIDOSIS Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de

enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.

CAUSAS Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen

suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

SINTOMAS el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura

esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. Huesos anormales en la columna Mano en garra Córneas opacas Sordera Crecimiento interrumpido Problemas de válvula cardíaca Enfermedad articular, incluso rigidez Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

COMO SE DIAGNOSTICA LA MUCOPOLISACARIDOSIS

El diagnóstico se puede hacer a menudo por medio de exámenes clínicos y análisis de orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina). Los análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una variedad de células o de fluidos corporales en cultivo) también se utilizan para proporcionar un diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis. Se puede realizar un diagnóstico prenatal usando amniocentesis y pruebas del vilo coriónico (membrana del feto) para verificar si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno. El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.

HERENCIA GENEALOGICA

R rR RR Rrr Rr rr

CAUSAS GENETICAS DE LA ENFERMEDAD

Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan glicosaminoglicanos (GAG) son transmitidos de padres a hijos. En las personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso. Como resultado, no se producen cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la enzima, aunque disponible, no funciona adecuadamente.

Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante que podría originar enfermedad en sus hijos.

La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este grupo, ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X. Esto significa que se transmite por vía materna a los hijos varones. Los hombres tiene un cromosoma X y uno Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de ellos contiene un gen defectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá la enfermedad al no poseer otro X con el gen normal.

Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS y el 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas)

El síndrome de Hunter El síndrome de Hurler El síndrome de Scheie El síndrome de Sanfilippo El síndrome de Maroteaux-Lamy La enfermedad de Morquio

FENOTIPO Consiste en aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y

cejas gruesos, puente nasal bajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.

ALTERACIONES displasia esquelética Sistema cardiovascular: Valvulopatía Miocardiopatía Fibroelastosis

endocárdica Hipertensión sistémica y pulmonar Sistema respiratorio: Infecciones respiratorias repetidas Obstrucción

de la vía aérea por hipertrofi a de la lengua, adenoides y amígdalas En los pacientes con mucopolisacaridosis la muerte ocurre por falla

cardíaca y enfermedad obstructiva de la vía aérea.

TRATAMIENTO Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este tipo de

trastornos. La investigación se ha centrado en diferentes estrategias, como el reemplazamiento enzimático, los transplantes hepáticos, el transplante de médula ósea, y últimamente en la terapia génica y las células madre. Estos últimos avances podrían llevar en un futuro hacia una terapia eficaz, pero todavía queda un largo camino. De momento, hemos de resignarnos con un tratamiento sintomático para intentar paliar en la medida de lo posible las dificultades que vayan surgiendo.

EPIDEMIOLOGIA En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo

de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos leves. La ocurrencia conjunta en países europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos; es más frecuente el tipo III. La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para síndrome de Hurler, 1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000 para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome de Marotaux-Lamy

BIBLIOGRAFIA http://

www.medynet.com/usuarios/jraguilar/Manual%20de%20urgencias%20y%20Emergencias/hipercal.pdf

http://www.aibarra.org/apuntes/criticos/guias/endocrino/hipercalcemia.pdf

file:///C:/Users/INSPIRON%203000/Downloads/6-11-1-SM.pdf http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_mucopolisacaridosis.htm https://

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm http://

salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/LetraM/Mucopolisacaridosis/Paginas/Mucopolisacaridosis.aspx

https://scp.com.co/precop-old/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf