MIOPATÍAS

Dr. Fabio BarrosoFLENI

EstrategiaDiagnóstica

I- Síntomas y Signos Musculares

II- Síntomas y Signos Extramusculares

III- Fármacos/tóxicos

IV- Patrón de Herencia

V- Exámenes complementarios: enzimas musculares, electromiografía, biopsia, biología molecular

¿Qué síntomas y signos revelan una miopatía?

Debilidad Atrofia/hipertrofia muscular Alteración de la relajación muscular Intolerancia al ejercicio Retracciones articulares

¿Cómo se distribuye la debilidad/atrofia?

Debilidad Facial

• Distrofia facioescapulohumeral

• Distrofia miotónica

• Miopatías congénitas

• Distrofia oculofaríngea

Con debilidad facial pueden presentarse:

MG

Síndrome de Lambert-Eaton

Atrofia bulboespinal de

Kennedy

Debilidad Proximal

Miopatías con debilidad proximal

✦Miopatías inflamatorias idiopáticas✦Miopatías Tóxicas/Miopatías endocrinas

✴ Distrofinopatias✴ Distrofias de Cinturas

★ Distrofia Miotónica proximal★ Miopatías metabólicas (Enf. de Pompe)★ Distrofia Facioescapulohumeral

Debilidad Distal

Miopatías con debilidad distal

• Miositis con cuerpos de inclusión

• Distrofia muscular de Miyoshi

• Miopatía distal anterior (Markesberry-Griggs-

Udd-Nonaka)

• Distrofia miotónica

• Caveolinopatía

• Miopatía nemalínica

• Miopatías miofibrilares

• Miopatía de Welander

Con debilidad distal pensar en:⚠

• Neuropatías adquiridas axonales

crónicas

• Neuropatías hereditarias motoras

distales

• Enfermedad de la neurona motora

inferior

• Polimiositis/DM

• Miositis con cuerpos de inclusión

• Miopatias congénitas: Miopatía nemalínica,

Multiminicore, Distrofia muscular congénita con

espina rígida

• Miopatía Hipotiroidea

• Miopatía mitocondrial

• Deficiencia de carnitina

Debilidad axial

Miotonía

¿Está alterada la relajación muscular?

Trastornos miotónicos

Con debilidad muscular fija: • Distrofia miotónica tipo 1 y 2 • Miopatía por déficit de α-glucosidasa

(miotonía eléctrica) • Miotonía de Becker (AR)

Con debilidad muscular episódica: • Parálisis periódica hiperpotasémica • Paramiotonía congénita

Sin debilidad: • Miotonía congénita de Thomsen (AD) • Miotonía de Becker (AR) • Miotonía agravada por potasio • Paramiotonía congénita

¿Hay intolerancia al ejercicio?

Defectos del metabolismo de

carbohidratos

Defectos del metabolismo de lípidos

Defectos oxidativos

¿Hay evidencia de enfermedad sistémica o Exposición a Tóxicos?

¿Hay familiares afectados?

AR AD X

¿Qué exámenes complementarios son útiles?

EMG

Laboratorio

Histología

Estudio Molecular

Imágenes

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Electromiografía

↓Volumen

↓Volumen ↑Señal

↑ señal T1

↑ Señal STIR

↑Volumen

↑ Señal T1

↑Señal STIR

Histología

H&E ATPasa

Esencial para reconocer patología inflamatoria, alteraciones estructurales (miopatías congénitas), procesos distróficos.

La inmunohistoquímica permite una caracterización precisa del defecto molecular causal de algunas miopatías.

Estudio Molecular

Es el estandar diagnóstico en las miopatías genéticamente determinadas, cuando se conoce el defecto genético responsable.

Cuando la evidencia clínica sugiere un defecto genético determinado puede realizarse inicialmente. Por ej. en la Distrofia Facioescapulohumeral.

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