Megacolon congenito// Enfermedad de Hirschprung
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República Bolivariana de República Bolivariana de VenezuelaVenezuela
Hospital Central De MaracayHospital Central De MaracayDepartamento de Cirugía Departamento de Cirugía
PediátricaPediátrica
DR. JOSÉ DAVID CASTRORESIDENTE DE 3ER NIVEL
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Enfermedad de HirschsprungEnfermedad de Hirschsprung
Introducción
• La enfermedad de Hirschsprung (EH) se considera una enfermedad congénita, neurológica y genética caracterizada por una ausencia de células ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner.
• Se ubica en el recto principalmente y puede comprometer otros sitios del colon, incluso puede llegar a intestino delgado.
• El compromiso colónico es de distal a proximal.• Alteración de la motilidad intestinal que se manifiesta
principalmente como obstrucción intestinal y constipación crónica.
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,
• fisiopatología, concepto de disfunción intestinal, de acuerdo a la calidad y cantidad de células ganglionares. Diagnóstico y tratamiento quirúrgico. Estreñimiento adquirido. Dolicomegasigma. Repercusión psíquica en la producción del mismo. Hábito de evacuación. Uso de laxantes Castro
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1886 Hirschsprung primera presentación de la enfermedad
1894 Mya introdujo el término de megacolon 1901 Tittle observó ausencia de células ganglionares 1938 Robertson y Kernohan asociaron aganglionosis
con obstrucción 1940 Tiffin y Faver disturbio de la peristalsis 1948 Swenson y Bill, resección de recto sigmoides con
preservación del esfinter anal interno 1956 Duhamel describió descenso retrorrectal 1964 Soave mucosectomía 1998 De la Torre Mondragón describe descenso
transanal
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Historia en VenezuelaHistoria en Venezuela
• Landaeta y Coronil en 1941 reportar el primer caso de megacolon congénito en una niña de 14 meses con historia desde el nacimiento de constipación, vómitos, dolores abdominales, contracciones, peristaltismo visible, tratado con lavados evacuadores; clasifican al megacolon en: fenomenal, mediano y frustado.
• En 1945 Decanio reporta un caso demegacolon tratado médicamente.
• Quintero en 1959 establece el diagnostico por medios histologicos
• Baquero González reporta en 1961 un caso de un adultooperado por la técnica de Swenson.
• Mota y Trejo en 1962 reportan 8 niños con EH operados: los tres primeros con simpatectomía lumbar, los tres siguientes por la técnica de Swenson y los dos últimos por la técnica de Duhamel.
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Historia en VenezuelaHistoria en Venezuela
• En 1967 Quintero habla de su técnica (Soave modificada) por primera vez y luego en 1976 reporta 12 niños así operados
• Alezard en 1971 reporta su tesis de grado con• niños operados con la técnica de Duhamel en México• Montiel y Parodi en 1974 reportan casos operados por la
técnica de Duhamel y otros por la técnica de Soave-Quintero • Pieretti en 1977 habla de la biopsia por sacabocado para el
diagnóstico de la EH • En 1984 Briceño y col. hablan de los primeros casos de EH
tratados con la técnica de Soave-modificada. Luego en el año 1985 reportamos 67 niños con EH operados por diversas técnicas
• En 1988 reportamos 35 niños con EH operados por la técnica de Soave-modificada y luego en 1994 los primeros trece pacientes operados con la técnica de Duhamel con autosuturadora.
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Epidemiología¹´²
Incidencia: 1/5000• Varia según la etnia
• Caucásicos 1,5 x 10.000• Afro americanos 2,1 x 10.000• Hispanos 1,0 x 10.000• Asiaticos o2,8 x 10.000
• Recién nacidos de termino• Varones 3-5 : 1
(1) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.
(2) De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag.56-60.
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Asociaciones Asociaciones
Aislado (70%)Restante 30%
• Congénitas • Síndrome de Down (x10)• X frágil• NEM tipo IIa
• No congénitas• Hidrocefalia • Agenesia renal• Ano imperforado• Diverticulo de meckel• Criptorquidia
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Genética Genética
•Autosómica dominante.•Penetrancia incompleta.•Expresividad variable.•Asociados al gen RET, receptor de endotelina B, gen de endotelina B•Mutación de este gen causa una falla en la migración cráneo-caudal de las neuronas de la cresta neural, y consecuentemente falla de desarrollo de los ganglios intramurales en segmentos distales del TGI.
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EmbriologíaEmbriología
NEUROCRESTOPATIANEUROCRESTOPATIA
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Teoría del “microclima alterado”
• Se ha postulado que la aganglionosis se debería a un “microclima alterado” en el intestino del embrión.
• La falta de algunos de los componentes del mesénquima, necesarios para la formación de plexos nerviosos en el intestino embrionario, podrían ser la causa de la aganglionosis.
• Algunos de los componentes que han sido estudiados son: el ácido hialurónico, la fibronectina, la laminina y una glicoproteína tisular llamada de nidogen.
• En algunas piezas quirúrgicas de colon, en pa cientes operados por EH, se detectó la ausencia de alguno de estos com ponentes mesenquimáticos. Estas alteraciones serían determinadas por mutaciones detec tables en genes específicos.
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MOTILIDAD INTESTINAL Y LOS MOTILIDAD INTESTINAL Y LOS NEUROTRANSMISORESNEUROTRANSMISORES
• El mecanismo íntimo de la regulación de la motilidad intestinal, es aún poco conocido.
• Se desconoce la fisiopatología completa de estos trastornos funcionales.
• En la EH existe un disbalance en la inervación autónoma del intestino aganglionar que causa una dismotilidad o espasticidad del sector afectado.
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MOTILIDAD INTESTINAL Y LOS MOTILIDAD INTESTINAL Y LOS NEUROTRANSMISORESNEUROTRANSMISORES
• Las fibras coli nérgicas pre ganglio nares son responsables de la contracción del músculo liso intestinal. Las fibras adrenér gicas postganglionares y las fibras No-adrenérgicas-No-colinérgicas (fibras NANC ó pep tidérgicas, cuyo neurotransmisor es el Oxido Nítrico), son responsables de la relajación
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MOTILIDAD INTESTINAL Y LOS MOTILIDAD INTESTINAL Y LOS NEUROTRANSMISORESNEUROTRANSMISORES
Oxido nítricoOxido nítrico
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• Sistema intrínseco correspondientes del Plexo Entérico
• Sistema Extrínseco
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Relajación refleja y contracción de la capa muscular semicircular. Capa longitudinal sobre el contenido.
NO media la relajación del musculo liso
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Estímulos excitatorios adrenérgicos (nervios hipogástricos)
Receptores inhibitorios adrenérgicos beta Neuronas colinérgicas Neuronas NA y NC, NO,VIP
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Plexo Mientérico (Auerbach)Plexo externo ubicado entre capas musculares longitudinal y circular del intestino. Sus neuronas se proyectan hacia el músculo circular, hacia otros ganglios mientéricos, a los ganglios de la submucosa o directamente hacia el epitelio y desempeñan un rol importante en la regulación y el control de la motilidad del intestino.
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Fisiopatología
¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
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Fisiopatología
La ausencia de las células ganglionares ocasiona la pérdida de la inhibición parasimpática con lo que se altera la relajación del segmento afectado¹. Falta de propagación de la onda de propulsión y una relajación anormal o ausente del EAI.
Aganglionosis, hipoganglionosis y/o desganglionosis.
(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002
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Presenta falta de innervación intrínseca, pero aún recibe innervación extrínseca, que es predominantemente excitatoria y estimula (sin oposición) a la contracción.
Incluye ausencia de ganglios colinérgicos, interneuronas fibras nerviosas y tejido conjuntivo de la pared.
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Clasificación¹
Corto. (80%)
Ultra-corto
Largo (20%)
(1) Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et cols. Aganglionismos extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.
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Distribución De Los Segmentos Agangliónicos
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Expresión clínica
La mayoría de los pacientes con EH presentan síntomas dentro de las primeras semanas de vida.
• 2/3 dentro de los 3 primeros meses
• 80% dentro del primer año
Solo un 10%10% desarrolla síntomas entre los 3-14 años de vida.
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Expresión clínica
Estreñimiento o constipación
• RN: retraso en eliminación meconio mayor a 48 horas.• 98% de los RN
eliminan meconio antes
• Los prematuros lo eliminan con mayor frecuencia mas tarde, pero la EH es infrecuente en este grupo.
• EH solo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas.
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Expresión clínica¹
Ausencia de evacuación de meconio.
Distensión abdominal.
Vómitos. ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
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Expresión clínica.
Constipación crónica• Con dificultad
eliminación de deposiciones.
• Masas palpables en FII
• TR sin deposición TR sin deposición en ampollaen ampolla
• Esfínter anal hipertónico
• A veces asociado a alteraciones del crecimiento y desarrollo (anorexia, caquexia, hipoproteinemia y anemia)
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Expresión clínica.
Enterocolitis Necrotizante¹.• En niños menores de
dos años• Dilatación progresiva
de la pared colónica que provoca una isquemia con alteración de los mecanismos absortivos y de defensa.
• Estancamiento fecal que facilita proliferación bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo, Anaerobios, E. coli)
• Fiebre, diarrea, distención abdominal, peritonitis, sepsis.
• 30% de mortalidad de la HP.
(1)Luis L.A., Encinas J.L., Ávila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
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Diagnóstico ClínicoForma aguda: en recién nacidos cuadro de
obstrucción intestinalGravedad media. Estreñimiento asociado con
crisis de obstrucción parcial, con antecedentes de expulsión tardía de meconio
Latente o benigna: estreñimiento de difícil manejo
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Causas de constipación crónica
CC¹ ( 1999 en Roma): Todo paciente que durante 12 meses, sin uso de laxantes, presente al menos dos de las siguientes condiciones:
• a) Menos de 3 defecaciones por semana,
• b) Pujo • c) Sensación
de evacuación incompleta
• d) deposiciones duras
1. W G Thompson GF, Longstreth DA, Drossman KW, Heaton EJ, Irvine R, SA Muller- Lissner. Functional bowel disorders and functional abdominal pain. Gut 1998; 45: 43-47. 2. Rev. Chilena de Cirugía. Vol 59 - N°4, Agosto 2007; págs. 305-310
![Page 32: Megacolon congenito// Enfermedad de Hirschprung](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102504/55917c5e1a28ab14758b4650/html5/thumbnails/32.jpg)
Causas de constipación crónica
1. W G Thompson GF, Longstreth DA, Drossman KW, Heaton EJ, Irvine R, SA Muller- Lissner. Functional bowel disorders and functional abdominal pain. Gut 1998; 45: 43-47. 2. Rev. Chilena de Cirugía. Vol 59 - N°4, Agosto 2007; págs. 305-310
-Funcionales-Anticolinergicos, anticonvulsivantes, antidepresivos, bismuto y opiáceos-Lesiones anorrectales
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Diagnóstico.
Radiología• Abdomen AP-
Lateral¹:• Distribución
anormal de aire intestinal
• Recto vació y a veces signos de obstrucción
(1) Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A: Semiología Quirúrgica. Editorial Mediterráneo. 2000. Cap26: 226 – 232.
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![Page 35: Megacolon congenito// Enfermedad de Hirschprung](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102504/55917c5e1a28ab14758b4650/html5/thumbnails/35.jpg)
Diagnóstico
Enema baritado.• Sensibilidad 70%
y Especificidad 83%¹
• Zona estrecha proximal al ano
• Zona de transición semejante a un embudo
• Zona proximal dilatada
• Retención de contraste por mas de 24hrs¹.
(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.
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¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
![Page 37: Megacolon congenito// Enfermedad de Hirschprung](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102504/55917c5e1a28ab14758b4650/html5/thumbnails/37.jpg)
Diagnóstico.
Manometría ano-Manometría ano-rectal.rectal.
Biopsia de la Biopsia de la pared rectal o pared rectal o intestinal.intestinal.
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Manometría¹
Dilatación del EAI y contracción del EAE
EH: No se dilata el EAI (se puede contraer)
• Especialmente útil en EH ultra-corto.
• Sensibilidad 91%• Especificidad 93%
(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.
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Biopsia¹
Gold-Standard.
Sensibilidad y especificidad cercana al 100%.
Sin embargo con los criterios actuales de indicación de biopsia solo un 12-17% son (+) para EH ².
Toma de muestra.
(1) Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprung’s Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416.
(2) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.
![Page 40: Megacolon congenito// Enfermedad de Hirschprung](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102504/55917c5e1a28ab14758b4650/html5/thumbnails/40.jpg)
Técnica De Lynn
Dilatación del anoIncide pared posterior del
canalSeparación de la
submucosa de la muscularMiectomía
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Tratamiento Es quirúrgico. Está orientado a la remoción del segmento
agangliónico, y anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal.
La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico.
Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples enemas evacuantes para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante.
La ileostomía de derivación y la alimentación parenteral juegan un papel importante en el manejo inicial para lograr un estado nutricional adecuado¹.
(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease: Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0
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Cirugía.
En el primer trimestre de vida se realiza una colostomía de descarga y en una segunda etapa se reseca el colon afectado. En los niños mayores de tres meses con buen estado nutricional es posible realizar tratamiento quirúrgico definitivo en un solo tiempo.
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Complicaciones¹ˆ²
Inmediatas • Excoriaciones
perianales• Iíeo prolongado• Dehiscencias de
sutura, • Obstrucción intestinal • Infecciones.
Tardías • Enterocolitis
necrotizante (25% a 33%).
(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.(2) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.
![Page 44: Megacolon congenito// Enfermedad de Hirschprung](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102504/55917c5e1a28ab14758b4650/html5/thumbnails/44.jpg)
Pronóstico.
Incontinencia fecal
Incontinencia urinaria
Constipación
Disfunción sexual
Psiquiátricos
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Colostomía en asa
![Page 46: Megacolon congenito// Enfermedad de Hirschprung](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102504/55917c5e1a28ab14758b4650/html5/thumbnails/46.jpg)
Principios quirúrgicos
1. Resección del segmento agangliónico2. Descenso de segmento normogangliónico3. Anastomosis próxima a la línea pectínea
Orvar Swenson - 1948
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Técnica de Soave
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Técnica de Duhamel
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SUBMUCOSA Y MUCOSA
MUSCULAR
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SUBMUCOSA Y MUCOSA
MUSCULAR
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APERTURA DELMANGUITO MUSCULAR
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APERTURA DELMANGUITO MUSCULAR
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DESCENSO DELCOLON GANGLIONAR
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DESCENSO DELCOLON GANGLIONAR
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LIGADURASMESOSIGMA
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SECCIÓN DEL COLONAGANGLIONAR
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ANASTOMOSIS COLO- ANAL
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ANASTOMOSIS COLO- ANAL
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INVERSIÓN DEL CANAL ANAL
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Técnica de Rehbein
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-Intervención de duhamel clásica-Incide colon por borde antimesentérico
Técnica de Lester Martin
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