Universidad Central del EcuadorFacultad de Ciencias Médicas

Genética clínica

Citomegalovirus congénito

INTEGRANTES:Moya Mishell

Muglisa Alejandra Naranjo Vanessa

Ormaza JhonPérez Patricio

• Datos del niño: Paciente femenino, mestizo; de 6 días; nacido el 18 de diciembre del 2014; lugar de nacimiento Quito; tipo de sangre ORH+.

• Datos de la Madre: Edad: 20 años, casada, católica instrucción: primaria, ocupación: QQ.DD, grupo sanguíneo: ORH +, AGO: G1 A0 C1 P0.

• Datos del Padre: Edad: 28 años, casado, católico instrucción : secundaria, ocupación: Comerciante, grupo sanguíneo: ORH+

Procedencia del caso:

Hospital Gíneco-Obstétrico Isidro Ayora

18- 12 -2014

HCl: 048317

• Prenatales: producto de 1ra gesta, madre nulípara. Controles prenatales 3.

• Natales: Producto único de 36.5 semanas. Nace por cesárea por sufrimiento fetal agudo, liquido

teñido de meconio y rotura prematura de membranas de 2 horas, peso 2260 g, talla 45 cm,

perímetro cefálico 33 cm; Apgar 7/8. CMV congénito

• Posnatales: Posterior al nacimiento presenta movimientos mioclónicos en extremidades, por lo que inician manejo con Fenobarbital.

• Antecedentes patológicos familiares: no refiere

Motivo de consulta

Remitido de primer nivel de atención con diagnóstico antenatal de ventriculomegalia.Enfermedad actual

RN de 36,5 semanas nace hace 6 días por nace por cesárea por sufrimiento fetal agudo. A las 48 horas de vida presenta episodio convulsivo tónico-clónico generalizado de menos de 1 min, se inicia manejo con fenobarbital (FNB). Presenta al momento hipoactividad, hiporeactividad, llanto débil. Pequeño EG, microcefalia, petequias, púrpura, ictericia, hepatoesplenomegalia.

Examen físico

Signos vitales

FC: 160 lpm FR: 45 rpm T: 37 °C

Antropometría: Peso: 2260 g. Talla: 45 cm Perímetro cefálico: 33 cm

Paciente hipoactivo, llanto débil, hipotoníaCabeza: microcráneo, paladar ojival

Abdomen: globoso a expensas de visceromegalias, hígado palpable a 4 cm debajo del reborde costal derecho,

bazo a 2 cm debajo del reborde costal izquierdo,

La piel y tegumentos: muestran petequias diseminadas en el tronco, abdomen y las extremidades.

Se observa púrpuras de 3 mm de diámetro en el tronco y el abdomen.

Exámenes complementarios

Hemograma: Linfocitos 4.28(10 ^ 3/uL), Monocitos 1.12(10 ^ 3/uL), Hemoglobina 13,3g/dl,

Plaquetas 23000 U/ ul.

Química Sanguínea: Perfil hepático:(TGO) 54 UI/l, (TGP) 30 UI/l.

Bilirrubina total: 5.6 mg/dl, directa: 5.3 mg/dl..

ECOGRAFIA: presenta en sistema nervioso central ventriculomegalia con

calcificaciones periventriculares y hepatomegalia

Serología del recién nacido:

IgM-anti-CMV positiva.

Serología materna:

IgG-anti-CMV positiva IgM-anti-CMV negativa.

No hereditario, son casos de Infección Congénita

Diagnóstico clínico

Citomegalovirus congénito

CIE-10 P35.1

Diagnóstico fisiopatológico

El virus atraviesa la placenta alcanzando la circulación fetal, invadiendo órganos diana

Diagnóstico anatómico-patológico

Cerebro: calcificaciones, áreas de necrosis subependimarias y periventriculares

Pulmón y riñón: infiltración por mononucleares y fibrosis

Hígado: áreas de necrosis y fibrosis

Diagnóstico bioquímicoLa confirmación de infección fetal se realiza a través de un estudio de PCR en LA, con sensibilidad entre 80-90%, y/o cultivo celular.

Diagnóstico diferencial

• Rubeola congénita: El 85-90% de los fetos infectados antes de las 12 semanas van a presentar los hallazgos clásicos de la tétrada de Gregg que incluyen: cardiopatía (sobretodo ductus y estenosis pulmonar), microcefalia, sordera y cataratas.

• Toxoplasmosis congénita: se pueden presentar la tétrada sintomatológica de Sabin (hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones y coriorretinitis)

• Sífilis congénita: La mayoría de infectados están asintomáticos al nacer y pueden presentar manifestaciones tardías: sordera (entre los 10 y 40 años), queratitis intersticial (entre los 10 y 20 años), dientes de Hutchinson, lesiones óseas, retraso mental, convulsiones, etc.

Evolución clínica y pronóstico

• Depende de la edad y de la inmunocompetencia del paciente.• Presentan anomalías neurológicas posteriormente; siendo la principal la sordera:

• 90% de los neonatos sintomáticos• 5 al 10% de los asintomáticos

• En los pacientes infectados intrauterinamente el pronóstico dependerá del grado de compromisoneurológico.

• Constituyen la primera causa de retardo mental de origen prenatal y puede asociarse a ceguera, sordera,epilepsia y alteraciones neuromusculares.

Asesoría genéticaPrevención especialmente en embarazadas seronegativas expuestas a niños pequeños en su trabajo o en el hogar

como son las medidas de higiene

Tratamiento realizadoGanciclovir por las primeras 6 semanas de vida. Fenobarbital

La mayoría de las infecciones durante el embarazo son asintomáticas. Sinembargo, la severidad de la enfermedad tiende a ser mayor cuando la infecciónocurre antes de las 20 semanas de gestación. .

Asesoría genetica

• No hay tratamiento específico, la fisioterapia y educación apropiada paraniños con retardo psicomotor, se deben concentrar en problemasespecíficos.

• El tratamiento antiviral es utilizado para tratar síntomas neurológicos.• El retraso mental es la principal complicación.

Comentario

Definición

Es un grupo de síntomas que se presentan cuando un bebé está infectado con elcitomegalovirus (CMV) antes de nacer.

Epidemiología

Las infecciones primarias se producen en el 1 al 4% de los embarazos, de los que del 0,2 al 2,5% de losneonatos muestran síntomas de infección congénita.

La infección fetal puede ocurrir durante todo el embarazo, las formas graves se presentan cuandose adquiere en el primer y segundo trimestre, aunque la transmisión es mayor durante el tercertrimestre

Etiología

Madre infectada que transmite el CMV al feto a través de la placenta.

Modelo de Herencia

Congénita. Los factores no genéticos representan alrededor del 25% de la pérdida de audición congénita.

Fundamentación teórica

CUADRO CLINICO

Los niños afectados pueden tener:• retraso del crecimiento, • anomalías cerebrales (microcefalia, microcalcificaciones,

déficit intelectual), • anomalías oculares (corioretinitis y problemas visuales),• disfunciones hepáticas (hepatomegalia, insuficiencia

hepática, hiperbilirrubinemia), o esplenomegalia. La mayoría de las infecciones por CMV durante el embarazo son asintomáticas. La edad de gestación no tiene ninguna influencia en el riesgo de transmisión al feto.

La ictericia, la esplenomegalia y las petequias son los síntomas mas frecuentes en neonatos presentes en 2/3 de los infectados.Las secuelas que pueden desarrollar son: microcefalia, retraso mental, alteraciones motoras, perdida auditiva bilateral o unilateral, alteraciones visuales y convulsiones.

Diagnóstico ClínicoInfección Sintomática

Aquellos que presentan síntomas clínicos (10 -15%) nacen con anormalidades clínicas características de infección connatal.

Infección Asintomática

La mayoría de los RN con infección congénita (85-90%) es asintomática al nacer. La mitad de los que desarrollaron una alteración auditiva sensorioneural.

Diagnóstico genético molecular y/o cromosómico

No se realiza dg. genético, es eminentemente clínico, se realiza con base en el historial clínico (pequeño para la edadgestacional, microcefalia, petequias, púrpura, hepatoesplenomegalia e ictericia).

Tratamiento de elección

El ganciclovir y el valganciclovir son 2 medicamentos antivirales que son efectivos en el tratamiento de neonatos con esta enfermedad y además mejora el pronostico audiológico.

Asesoría genética

Se recomienda la determinación de cariotipo fetal si existen anomalías anatómicasadicionales u otras indicaciones de diagnósticos prenatales.

Importancia para el médico general en Atención Primaria

Es importante el conocimiento de esta patología y de las medidas preventivas o detamizaje que el personal de salud debe ejecutar frente a esta patología para asíevitar la enfermedad y las secuelas a largo plazo que podría presentar el reciénnacido y su adecuado tratamiento si dicha enfermedad se presente.