L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO

L’HERÈNCIA DEL MATERIAL GENÈTIC

Biologia4ESOJordi Pipó Vicent

L’herència

Herència: transmissió del material genètic de pares a fillsper meiosi i fecundació. En la mitosi es de forma asexual.

Genètica: estudia l’herència de les característiquesbiològiques... Material genètic

Transmissió en la descendència

Manifestació de les característiques

Lleis de Mendel: defineixen la transmissió de gens depares a fills.

Gregor Mendel (1865): estudis dels caràcters en pesoleres.

Gens i al·lels

Gens: unitat bàsica de l’herència amb informació d’uncaràcter genètic. Grup sanguini, color d’ulls, ...

Genoma: gens d’un individu. Uns 20.000 en humans.

Gens i al·lels

Al·lels: formes diferents d’un gen, està duplicat.

Un mateix gen es troba en els 2 cromosomes homòlegs.S’expressen en combinació.

Gens i al·lels

Tipus d’al·lels:

HOMOZIGOT: individu amb mateixos al·lels per un gen.Cabell llis/llis, rinxolat/rinxolat.

HETEROZIGOT: dos al·lels diferents per un gen. Cabellllis/rinxolat.

Homozigot HomozigotHeterozigot

Gens i al·lels

Teoria cromosòmica de l’herència (Sutton&Boveri, 1902)

Els caràcters hereditaris són controlats per gens que eslocalitzen als cromosomes i aquests són transmesos a ladescendència per gàmetes.

L’herència d’un caràcter

Experiment de MendelMendel va encreuar línies pures de pèsols verds i pures de grocs. La

1a generació filial (F1) van ser grocs i la 2a (F2) van tenir elresultats que es mostren (75% grocs, 25% verds).

L’al·lel groc és dominant i el verd és recessiu.

Línia pura: són homozigots per a un gen.


Llei de la segregació dels caràctersEn la formació dels gàmetes els al·lels es segreguen i es tornen a

unir en la següent generació (degut a la meiosi i la reproducció).

A: al·lel dominant a: al·lel recessiu


Genotip i fenotipGenotip: combinació d’al·lels d’un individu. P.ex:Gg

Fenotip: expressió del genotip o aparença. P.ex: verd

L’herència de dos caràcters

Experiment de Mendel amb 2 gens de pesoleresVa entrecreuar una línia pura de pèsols groc-llisos (GGLL,

dominants) i una línia pura de pèsols verd-rugosos (ggll,recessius). Després va creuar la F1, grocs i llisos (GgLl).


Experiment de Mendel amb 2 gens de pesoleresPer a la F2 van sortir les següents proporcions, que són les

proporcions típiques per a la 3a llei de Mendel.

Fenotip Genotips Proporció Percentatge

Groc i llis GGLL, GGLl, GgLL, GgLl

9 / 16 56.25%

Groc i rugós GGll, Ggll 3 / 16 18.75%

Verd i llis ggLL, ggLl 3 / 16 18.75%

Verd i rugós ggll 1 / 16 6.25%


Llei de transmissió independent dels caràctersQuan es formen els gàmetes, la separació dels al·lels d’un gen és

independent de la separació dels al·lels d’un altre gen. S’explicaper la separació dels cromosomes homòlegs en la meiosi.

Al·lels Gàmetes

G GL

g Gl

L gL

l gl

Relació entre al·lels i ambient

Comparació ambMendel:Les lleis de Mendel es basen totes en relacions de dominància-

recessivitat, no passa això amb els al·lels lligats a l’ambient.

Herència intermèdiaEl fenotip és una barreja de característiques dels 2 al·lels.


Gens ambmés de 2 al·lels

Exemple del grup sanguini humà.


Gens molt propersSi estan molt propers en un cromosoma, no es compleix la llei de

transmissió independent dels caràcters.


Herència lligada al sexeEs dóna quan els gens es troben en els cromosomes sexuals.

Els homes (XY) tenen 1 sol al·lel i les dones (XX), 2 al·lels.


Influència ambientalL’ambient també modificarà l’individu.D’aquesta forma no hi ha un predeterminismegenètic. P.ex: si el genotip d’un nen marcaque arribarà a 1.70 d’altura, potser no hi arriba

si no hi ha una si l’alimentació no és bona.

Si s’afaita el pèl del conillHimàlaia i es cobreix amb unabossa de glaç, tornarà a créixer elpèl de color negre.

Les malalties hereditàries

MutacionsSón canvis de l’ADN produïts pel guany o la pèrdua de nucleòtids.

Donen al·lels nous que es poden transmetre als descendents.

Malalties hereditàries: Mutacions en gens: un gen funcionarà malament. Malalties com

l’hemofília, el daltonisme, la miopia, càncers. Alguns podendependre de l’ambient, com el càncer de tabac.

Alteracions cromosòmiques: pèrdua o multiplicació decromosomes. Síndromes de Down (trisomia 21), de Turner (1 solcromosoma X).


Malalties hereditàries: Exemple del daltonisme


Arbres genealògics:

Serveixen per observar malalties hereditàries.


Arbres genealògics:

•E ls homes es representen amb quadrats, les dones ambcercles.•Els encreuamentss’indiquen amb una líniahoritzontal i els fills per líniesverticals. •Les generacions s’indiquenal marge amb nombres romans.•Blanc si és sa i pintat si té la malaltia.•Els bessons monozigòticssurten del mateix punt i es bifurquen.


Diagnòstic prenatal:

Serveix per detectar malalties hereditàries per a casos d’edat avançada,consanguinitat, historial amb malalties genètiques.

Prova de l’amniocentesi:

La manipulació genètica

Biotecnologia:

És la modificació de cèl·lules per al nostre benefici. P.ex: curació demalalties, collites més grans, evitar plagues. Des de sempre s’haseleccionat races, p.ex: ovella merina per la llana, bacteris pel iogurt.

Enginyeria genètica:

Són totes les tècniques destinades a manipular el material genètic. Ex:la clonació.


Antibiòtics:

Són substàncies terapèutiques, contra les malalties.

Ex: Fong Penicillium dóna la penicil·lina (Fleming, 1928).


OMG:

Organismes Modificats Genèticament. Produeixen antibiòtics,proteïnes (insulina), vacunes, en descontaminació de metalls.


Transgènics:

Són plantes o animals modificats genèticament. S’introdueix un gend’un altre organismes.

Aplicacions en plantes: major rendiment, resistents a plagues,producció de substàncies farmacològiques, substàncies químiquescom cotó tenyit.


Transgènics:

Aplicacions en animals: substàncies amb usos farmacèutics,animals per estudis com l’oncoratolí.


Transgènics:

Inconvenients: resistència a plagues, contaminació per pol·len,alliberament a la natura d’OMG, control de llavors.


Transgènics:

Inconvenients


El projecteGenoma Humà:

És la descripció completa dels gens humans i la seva funció. El 2001 esvan identificar i localitzar els 27.000 gens de l’espècie humana. Esconeixen tots els nucleòtids, però no de quines proteïnes ésresponsable cada gen.


El projecteGenoma Humà:

Migracions humanes deduïdes a partir del projecte (en M.A.):

L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO

Education

Transcript of L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO