5/28/2018 Guia Estudio Mendel

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GuaDe Estudio

GENTICAMENDELIANA

Antes de iniciar el estudio de la gentica Mendeliana, es necesario aclarar

algunos trminos y conceptos que sern utilizados a lo largo del aprendizaje deste tema.

Las cadenas de ADN estn formadas por nucletidos, cada nucletido est formada porun grupo fosfato, un azcar y una base nitrogenada, en el ADN las basesnitrogenadas estn apareadas y es por esto que se forma una doble hlice (4), stadoble hlice se enrolla en la hasta formar los cromosomas visibles en ciertas fasescelulares (3), en el humano existen 23 pares de cromosomas que se encuentran en elncleo de cada clula de nuestro cuerpo(2) a excepcin de nuestras vulos yespermatozoides que slo tienen 23 cromosomas sin aparear. Nuestro cuerpo estformado por un gran nmero de clulas, cada una con nuestra informacin genticacompleta (1)

Cromosoma:Un cromosoma es una estructura formadabsicamente por ADN enrollado en protenas, consiste dedos cromtides unidas por un centrmero. El cromosoma sedivide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p yel brazo largo denominado con la letra q. Los cromosomas sonestructuras celulares que solo pueden observarse durante la divisinde las celulas; tienen forma alargada y presentan una constriccinllamada centrmero, que los divide en dos partes o brazos. Segn lalongitud de los brazos se distinguen varios tipos de cromosomas:

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Metacentrico: La longitud de los dos brazoses idntica (C)

Submetacentrico: Un brazo es ligeramentems largo que el otro (B)

Acrocentrico: Un brazo es mucho mslargo que el otro (D)

Telocentrico: el centroero esta en unextremo (A)

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, los autosomashomocromosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, loscromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen unaserie de caractersticas, como la forma, e tamao, la posicin del centromero y las bandasque presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar loscromosomas de las distintas especies recibe el nombre de cariotipo; y su representacingrafica ordenada por parejas de cromosomas homlogos se denomina cariograma. En la

siguiente imagen se puede observar los 23 cromosomas somticos que siempre van enparejas iguales y el cromosoma Y y X.

Las regiones en negro corresponden a los genes de cada cromosoma, como habr notadosi los cromosomas estn hechos de cadenas de ADN enrolladas y si cada regin oscura esun gen, entonces los genes son pedazos del ADN compuesto por determinado nmero depares de bases.

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GEN: La funcin del gen es determinar cules protenas deben sintetizarse para dar ciertaforma, estructura y modalidad al organismo. Por

ello el genotipo (estructura gentica) determinael fenotipo (caractersticas fsicas visibles en elindividuo de acuerdo a sus genes). Ejemplo

color de ojos. Contiene ADN que est formado poruna secuencia de bases puricas y pirimidicas. Estasecuencia constituye el cdigo gentico ydetermina ciertas caractersticas del individuo.Dependiendo de la secuencia se formarandeterminadas protenas y o enzimas queconformarn la estructura del mismo y suscaractersticas diferenciales. Color de piel, ojos,etc.

Cada ser humano tiene en sus clulas somticas (clulas de la piel, msculos,sangre, neuronas, etc) un juego de 23 pares de cromosomas que contienen toda lainformacin gentica del individuo que las porta, es decir, si se saca una clula somtica aun individuo, como en el caso de una investigacin de criminalstica, en la que el asesinodeja muestras de sangre o cabello en la escena del crimen, es posible determinar si esainformacin gentica corresponde a ese individuo por comparacin con otra clula somticade cualquier otra parte de su cuerpo. Las clulas sexuales (vulos y espermatozoides), slotienen 23 cromosomas, as cuando se unen el vulo y el espermatozoide, la nueva clulatendr 23 pares de cromosomas, la mitad de la madre y la mitad del padre, es por esto quetenemos rasgos de cada uno de ellos.

Por ejemplo, el color de los ojos viene determinado genticamente. Vamos a suponer que lamam del John tiene los ojos azules y el pap los tiene cafs, el gen que determina el colorde los ojos est ubicado en una de las bandas del cromosoma nmero 15. John tiene encualquiera de sus clulas somticas un par de cromosomas 15, uno materno y unopaterno, a pesar de que John cuenta en todas sus clulas con un gen que le dara el colorazul y otro que le dara el color caf, solo puede expresar uno de los dos, es decir solopuede tener un color de ojos. Si John tiene los ojos cafs, es debido a que el gen ubicadoen el cromosoma15 que es de su padre es dominante sobre el gen ubicado en el otro cromosoma 15 quees de la madre. A ste concepto se le conoce como ALELO.

Alelo: Un alelo es una serie de copias del mismo gen, es la variacin de un gen. Estos se

transmiten en la procreacin. Un alelo puede ser dominante (se expresar slo con unacopia y por lo tanto, si el padre o la madre lo poseen, el hijo lo expresar) o recesivo (senecesitan dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese, esto es, lo hande tener ambos progenitores).

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Mendel

Aunque la herencia de los caracteres biolgicos se ha reconocido hace miles de aos, laprimera idea importante sobre el mecanismo implicado se dio hace menos de siglo y medio.En 1866, Gregor Mendel, public los resultados en una serie de experimentos que sentaronlas bases de la gentica como disciplina formal. En los aos siguientes se estableci elconcepto de gen como unidad hereditaria discreta y se clarific el modo en el que los genesse transmiten a los descendientes y controlan los caracteres. La investigacin en starea se aceler en la primera mitad del siglo XX. Los hallazgos obtenidos sirvieron de basepara el tremendo inters y esfuerzo investigador en gentica desde los aos 40. En stagua de estudio vamos a describir como los genes se transmiten de padres a hijos y derivandirectamente de los experimentos de Mendel. Cuando Mendel comenz sus estudios de laherencia utilizando una guisante parecido al frijol (Pisum sativum), no se saba de laexistencia de los cromosomas ni del papel ni mecanismo de la meiosis. No obstante, Mendelpudo determinar la existencia de unidades de herencia discretas predecir su

comportamiento en la formacin de los gametos. Investigadores posteriores, con acceso adatos de clulas, pudieron relacionar sus observaciones sobre el comportamiento de loscromosomas en la meiosis con los principios de la herencia mendeliana. Una vezestablecida esta correlacin, los postulados de Mendel se aceptaron como base para elestudio de la gentica de la transmisin. Incluso hoy constituyen la piedra angular de losestudios sobre la herencia.

PRIMERA LEY DE MENDEL: Enunciado de la ley, a esta ley se le llama tambin Ley de launiformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuando se cruzandos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carcter,

todos los hbridos de la primera generacin son iguales.Para realizar los experimentos Mendel fue muy perspicaz al utilizar sta especie de guisanteya que era fcil de cultivar, era barato y se hace adulto en poco tiempo. Mendel trabaj consiete caracteres o rasgos visibles, representados por dos formas o caracteres alternativos.Para su primer experimento utiliz el color de los guisantes:

Carcter:ColorVariacin de caracter alternativo 1:Amarillo

Variacin de caracter alternativo 2:Verde

La figura representa las semillas, con su color respectivo. Laletra P representa a los parentales (padres) y la F1 (filial 1)representa la primera generacin de hijos de esos parentales.Mendel cruz aproximadamente 4000 plantas, 2000 de coloramarillo y 2000 de color verde y como resultado obtuvo todas las plantas hijas F1, amarillas.

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A Aa

aAa Aa

Aa Aa

La explicacin a ste fenmeno se da porque, como explicbamos anteriormente,las semillas amarillas tienen un par de alelos del mismo gen que da el color iguales ydominantes, es por eso que se representan con la letra AA, y por su parte las semillasverdes tienen un par de alelos del mismo gen que da el color iguales pero recesivos, es poreso que se representan con aa. (Se acostumbra en los estudios de la gentica usar

maysculas para expresar los alelos dominantes y con minscula a los recesivos)

Ley de la Dominancia: Cuando se cruzan individuos que difieren slo en un carcter porejemplo color de la semilla (dominante y recesivo para este determinado carcter), laprimera generacin F1 ser semejante al progenitor que tiene el carcter dominante. Eneste caso se habla de cruces monohbridos

Si se cruza un parental que tiene el color amarillo dominante AA contra otro parental quetiene el color verde pero recesivo aa, el resultado sern todos los hijos amarillos porqueobviamente el dominate DOMINA sobre el recesivo. Para confirmar esto podemos hacer uncuadro de Punnet que nos muestra el genotipo de los hijos.

P A A

a Aa Aa

a Aa Aa

De sta manera podemos ver que cada uno de los hijos del cruce de dos plantas cuyassemillas son HOMOCIGOTO DOMINANTE (que tienen alelos iguales AA) yHOMOCIGOTO RECESIVO (que tienen alelos iguales aa) respectivamente, darn comoresultado hijos HETEROCIGOTOS (que tienen alelos distintos Aa), pero como domina laA sobre la a, se vern todos amarillos como el dominante, es decir que el carcterverde desaparece a la vista fenotipo, pero se conserva en el genotipo.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras,quedan ocultos en la primera generacin (F1), reaparecen en la segunda (F2) en proporcin

de 1:3 uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segundageneracin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentesfenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelosresponsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en elhbrido y que luego se separan entre los distintos gametos

En sus experimentos Mendel sigui cruzando plantas, pero sta vez cruzo entre s atodas las hijas del primer experimento para ver que resultados daran y en queproporcin.

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Obtuvo 1000 hijas F2 del cruce de las 2000 hijas F1. Pero sta vez obtuvo doscolores, aproximadamente 700 de las 1000 eran de color amarillo y 300 eran decolor verde, observando que por cada 3 semillas de color amarillo haba 1 semilla de colorverde.

F1vsF1

A a

A AA Aa

a Aa aa

Como se observa en los diagramas, cuando se enfrentan dos heterocigotos (Aa) alseparar los caracteres para volverlos a unir en la F2, se comportan de tal manera que sesegregan en partes iguales y el genotipo muestra que hay un homocigoto dominante AA, unhomocigoto recesivo aa y dos heterocigotos Aa, pero el fenotipo muestra tres semillasamarillas ya que A domina sobre a y una semilla verde, ya que se encontraron dos aa.

Tercera Ley de Mendel: Enunciado de la ley, se conoce esta ley como la de la herenciaindependiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen doscaracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores conindependencia de la presencia del otro carcter.

Ahora Mendel intenta saber lo que ocurre cuando cruza dos plantas que tienen ms de un

carcter a evaluar:

Carcter 1: ColorCarcter alternativo 1: Amarillo(D)

Carcter alternativo 2: Verde (R)

Carcter 2: FormaCarcter alternativo 1: Lisa (D)

Carcter alternativo 2: Rugosa (R)

As las semillas que son amarillas y lisas son dominantes (D) para losdos caracteres contra las semillas que son verdes y rugosas que son recesivas(R).Para representar la semilla amarilla se utiliz la sigla AA, y ahora adems, si eslisa se representara con la sigla BB, pues es dominante homocigota paraambos caracteres. Para representar la semilla verde se utiliz la sigla aa, y ahorase utilizar la sigla bb para decir que es rugosa, ya que es recesiva homocigotapara ambos caracteres

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Primero cruz las plantas con semillas amarillas y lisas AABB con las plantas verdes yrugosas aabb. y segn la primera ley de Mendel obtuvo todas las plantas con las semillascomo las del progenitor dominante, de la siguiente manera

AB AB

AB AB

ab AaBb AaBb ab

ab

AaBb AaBb

ab AaBb AaBb

AaBb AaBb

As la P est formada por los homocigotos AABB y aabb, y la F1 es del tipo AaBbcumpliendo la primera ley de Mendel.Ahora para demostrar que los caracteres se segregan independientes en cada hijo secruzan todos los hijos obtenidos F1 que son heterocigotos AaBb para ambos caracteres.

As se puede observar que al cruzar los individuos de la F2 vuelven a aparecer loscaracteres que no se observaban en el fenotipo del primer cruce como es la rugosidad y elcolor verde. El cuadro le muestra las proporciones que obtendra al cruzar dos individuoscon dos caracteres diferentes.

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A aa Aa aaa Aa aa

Ejemplos de cruces

Si cruzamos dos homocigotos, unodominante AA (amarillo) y uno recesivo aa(verde)

Cuadro de Punnet

Si cruzamos un heterocigoto Aa (amarillo Adomina sobre verde a) con un homocigotorecesivo aa

Cuadro de Punnet

A A

a Aa Aa

a Aa Aa

Todos amarillos.La mitad amarillos y la mitad verdes.

Si cruzamos dos heterocigotos para dos caracteres distintos Aa (amarillo A dominasobre verde a) y Bb (Liso B domina sobre rugoso b)

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I X YX XX

II2XYII1

X XXII3

XYII4

CASO ESPECIAL: HERENCIA LIGADA ALSEXOYa vimos que los cromosomas que portamos en nuestras clulas vienen de dos orgenesdistintos, uno materno y uno paterno. Particularmente nuestro par 23 determina que sexotendremos, as si tenemos los cromosomas XX seremos mujeres pero si son XY seremos

hombres. La madre solo puede aportar cromosomas X, pero el padre puede aportar uncromosoma X o uno Y, as el padre determina el sexo del hijo.

La herencia ligada al sexo es un caso muy interesante de estudiar puesalgunas enfermedades podrn ser pasadas de padres a hijos pero en algunos hijos seexpresarn stas enfermedades y en otros no.Por ejemplo si el padre tuviera una enfermedad Z que se encontrara ligada a un cromosomaubicado en su cromosoma X presentara la siguiente probabilidad de tener hijos enfermos si

los tuviera con una mujer sin problemas en sus cromosomasXX

X Y Padre

madre X XX XYX XX XY

El cromosoma con la afeccin se representa con X, las mujeres se representan en rosa,mientras que los hombres se representan en azul.Como se ve en la figura las hijas heredaran el gen anmalo mientras que los varones no loheredaran.ste es el caso de la hemofilia y el daltonismo, el gen que codifica para stasenfermedades se encuentra ubicado en el heterocromosoma X. Para determinar si unaenfermedad est ligada a un gen que se encuentra en un cromosomas X o Y se

realizan los conocidos pedigrees. En un pedigree se hacen las representaciones de lospadres y madres con sus hijos y sus descendientes, los cuadrados representan los varonesy los crculos a las mujeres. si se expresa la enfermedad por ejemplo se rellena la figura.

En ste pedigree, en I se encuentran los padres queno muestran problemas, en la parte II tuvieron dosmujeres y dos hombres, uno de ellos afectados por lahemofilia. El gen hemoflico es recesivo ante el genque no lo es. Debido a que ninguno de los padresmuestra el problema, podemos suponer que almenos uno de ellos es portador de la enfermedad

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Para entender un poco mejor lo que sucede, remitmonos a la siguiente imagen.

HEMICIGOTO: Se dice del sujeto masculino cuyo cromosoma sexual X es portador de un

carcter particular. Dado que el cromosoma es nico, el sujeto no puede ser denominado

homocigoto ni heterocigoto (ambas condiciones precisan un par de cromosomas) y el

carcter gentico transmitido por este cromosoma se manifiesta siempre, aunque sea

recesivo

CASO DE GRUPOS SANGUINEOS

No todos los alelos son dominantes completos, existen casos en los que los dos alelosdominan y se llama co-dominancia. Cuando hay co-dominancia no se representa con letras

maysculas solas sino que se coloca un superndice IA IB

Se determina el tipo sanguneo humano por alelos co-dominantes. Un alelo es una devarias formas distintas de informacin genetica que est presente en nuestro ADN en unlugar especfico en un cromosoma especfico.

Los Grupos Sanguneos

Hay tres alelos diferentes por el tipo sanguneo en el ser humano:

Tipos SanguneosPara sencillez,

se llaman,

IA A

IB

Bi O

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El

factor

RhLos

genotipos

posiblesRh

+ Rh+/Rh+Rh

+/Rh

-Rh- Rh-/Rh-

Los GenotiposCada persona tiene dos alelos del sistema ABO porque heredamos un alelo de nuestramadre biolgica y un alelo de nuesto padre biolgico. Una descripcin de la pareja de alelosen nuestro ADN se llama genotipo.

Porque hay tres alelos distintos, existen seis genotipos diferentes al locus gentico delsistema sanguneo humano.

Alelo dela madre

Alelo delpadre

El genotipodel descendiente

Tipo sanguneo deldescendiente

A A AA A

A B AB* AB

A O AO A

B A AB* AB

B B BB B

B O BO B

O O OO O

Por lo tanto si tu eres A, quiere decir que tu madre y padre sonA, o que slo uno es A. por lo tanto una persona de fenotipo A

puede tener dos posibles genotipos AA o AO.La informacin gentica del grupo sanguneo Rh tambin estheredada de nuestros padres pero de una manera independiente

de los alelos del sistema ABO. Hay 2 alelos distintos por el factor Rh:se llaman Rh+ y Rh-.

Una persona "Rh positiva" o "Rh+" tiene por lo menos un alelo deRh+, pero tambin puede tener dos. Su genotipo puede serRh+/Rh+ o Rh+/Rh-. Una persona Rh negativa o "Rh-" tiene

elgenotipo de Rh-/Rh-.

As como el sistema ABO, la madre y el padre biolgico donan uno desus dos alelos Rh a su hijo.

Una madre que es Rh- solamente puede repartir un alelo Rh- a suhijo. Un padre Rh+ puede pasar un alelo Rh- o Rh +. Esta pareja

puede tener hijos del tipo Rh+ (Rh- de la madre y Rh+ del padre)o

Rh- (Rh- de la madre y delpadre).

Moth Fath ChilRh- Rh+ Rh+Rh- Rh- Rh-

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Para resolver problemas sanguneos es necesario que se trabaje como si se tratara devarios caracteres, en la ley 3 de Mendel.

Ejercicios

Los ejercicios resueltos para gentica mendeliana los pueden encontrar en

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/mono/01q.html

Los ejercicios resueltos para la herencia ligada al sexo los pueden encontrar en

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex1/sex1.html

Los ejercicios resueltos para la herencia ligada a los grupos sanguneos eshttp://www.biologia.arizona.edu/human/sets/blood_types/blood_types.html

EJERCICIOS:

1. Una mosca de ojos color rojo cuando se cruza con una de ojos color sepia produceuna descendencia donde cerca de la mitad son moscas con ojos color rojo y la otra mitadson moscas con ojos color sepia, cules son los genotipos de los parentales?.

A. Ambos presentan un genotipo homocigoto.

B. Ambos presentan un genotipo heterocigotoC. La mosca de ojos rojos es un heterocigoto y la mosca de ojos color sepiaun homocigoto.D. La mosca de ojos rojos es homocigoto y la de ojos color sepia unheterocigoto. E. Ambos son hemicigotos.

2. Si se cruza un individuo de genotipo AaBbCc con otro de genotipo AaBbcc cules sonlos genotipos que se obtienen en la F1?

A. AABBCc; AABBcc; AABbCc; AABbcc; AAbbCc; AAbbcc.

B. AaBBCc; AaBBcc; AaBbCc; AaBbcc; AabbCc; Aabbcc.C. aaBBCc; aaBBcc; aaBbCc; aaBbcc; aabbCc; aabbcc.D. T o d a s l a s anteriores.E. Ninguna de los anteriores.

3. Si el gen A domina completamente sobre el gen a, la probabilidad deobtener descendientes aa de la cruza Aa X AA es:

A. 0%B. 25%

C. 50%D. 75%

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/mono/01q.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/mono/01q.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex1/sex1.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex1/sex1.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/human/sets/blood_types/blood_types.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/human/sets/blood_types/blood_types.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/human/sets/blood_types/blood_types.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex1/sex1.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/mono/01q.html

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4. Una pareja tiene tres mujeres Cules son las probabilidades de que un prximo hijosea varn?:

A. 0%B. 25%C. 50%

D. 100%

5. En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos,qu porcentaje de descendientes hembras tendrn ojos blancos? (ojos blancosestn ligados al X, recesivo)

A. 100%B. 25%C. 50%D. 75%E. 0%

6. Varios cures negros con el mismo genotipo son apareados y producen 29descendientes negros y 9 blancos. Su prediccin en cuanto a los genotipos de lospadres sera

A. AA x AaB. aa x AaC. Aa x AaD. aa x aa

7. Un hombre con grupo sanguneo A se casa con una mujer de grupo sanguneo B y

tienen un hijo de grupo sanguneo O. El genotipo de los padres es:A. Ai x BiB. AAx B C.ii x ABD. Ai x Bi AA x BB

8. Los gametas posibles de una madre Aa BbCC son:A. ABC, Abc, abc, aBC

B. Abc, abc, aBC, AbCC. Abc, abc, abC, AbCD. ABC, AbC, abC, aBC

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De acuerdo al siguiente pedigree responda las preguntas 9 y 10

Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. Las hembrasson siempre frtiles por lo que respecta a dicho gen. A la vista del pedigr, respondaa las siguientes preguntas:

9. Cul es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hijanormal?

A. 100%B. 50%C. 25%D. 75%

10. Cul es la probabilidad de que II5 x II6 tengan una hija

portadora?

A. 100%B. 50%C. 25%D. 75%