Altura del tija

El mètode utilitzat per Mendel

•Fácils de manipular

•Ocupen poc espai.

•Produeixen molts descendents.

Mendel elegí caràcters fàcilment observables i amb alternatives clarament diferenciables com...

Color de la llavor Aspecte de la llavor

Color de la beinaAspecte de la beina

Color de la flor

Posició de la florFin

al

Mendel va elegir la planta del guisant perquè…

• Són econòmics.

• La planta es hermafrodita i permet l’autofecundació. i la fecundació creuada entre varietats.

El disseny dels experiments de MendelMendel establí un mètode que encara s’utilitza en estudis genètics i consistia en:

1.- Obtenir races pures que constituiran la “generació parental” (P).

X

XEncreuamnet

1ª Descendència

X

Races pures

repetir

Caràcter elegit2.-Encreuar las races pures per obtenir

una generació de descendents híbridos anomenada “primera generació filial” (F1).

3.-Autofecundar les plantes de la F1 per obtenir una “segona generació filial” (F2).

Mendel recollí gran quantitat de dades que analitzà quantitativament, de manera estadística.

Final

Generació F1

(Híbrids)25%

75%

Estudi de la transmissió d’un caràcter

L’herència del color de les llavors.

Final

Generacióparental (P)Races pures

HIBRIDACIÓ

Generació F2

AUTOFECUNDACIÓ

Heterogonia

Homogènia

Una terminologia més actualPer poder comprendre la formulació actual de las anomenades Lleis de Mendel es necessari establir un vocabulari més preciso.

Gen: factor hereditari que controla un caràcter.

COLOR DE LA LLAVOR

Al·lel: formes alternatives diferents que pot tenir el gen.

Genotip: constitució genètica per un caràcter. Combinació d’al·lels.

Al·lel dominant

Fenotip: manifestació externa del genotip.

A aHeterozigot

Al·lel recessiu

a aHomozigot

Final

Primera i segona llei de Mendel

A A a a

A 100% a 100%

100% Aa

a 50%A 50%A 50%a 50%

AA25%

A a25%

A a25%

aa25%

P

F1

F2

Primera Llei o “llei de la uniformitat dels híbrids de la F1”

Segona Llei o “llei de segregació dels caràcters en la F2”

Al creuar dos varietats pures que difereixen en un caràcter, els descendents son heterozigots, iguals entre sí i presenten un fenotip idèntic a un dels progenitors respecte a ixe caràcter.

La parella de gens que estaven junts en els heterozigots, es separen (segreguen), sense mesclar-se i apareixen en la F2 tot i que els seus progenitors (de la F1) no ho manifestaren.

Final

Quadre de segregació gamètica

Quants gàmetes diferents produeix cadascun dels progenitors?

Aa

Aa

Aa

AA

Aa aa

aA

a

A

25 %

75 %

F1

Gàmetes

Fenotip

Final

Encreuament provaCom es pot saber el genotip (homozigot o heterozigot) d’un individu que presenta un fenotip dominant? ¿Aa o AA?

P

F1

A ?

Individuproblema

A ?

Individuproblema

a a

Homozigotrecessiu

Xa a

Homozigotrecessiu

X

50%50%100%

Genotipde l’individuproblema

AA

Genotipde l’individuproblema

Aa

Mendel creuà a l’individu problema amb un homozigot per a l’al·lel recessiu.

Si l’ individu problema es homozigot, tota la descendència presentarà fenotip

dominant.

Si l’ individu problema es heterozigot, la meitat de la descendència serà

homozigota per a l’ al·lel recessiu.

Fin

al

Herencia intermedia

AA aaX

Roja Blanca

AA Aa aa

Aa

Rosa

100 %

50 %

Rosa

25 %

Roja

25 %

BlancaFina

l

P

F1

F2

• Cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre el otro, el heterocigoto puede presentar un fenotipo de aspecto intermedio entre los de sus progenitores. En este caso se habla de herencia intermedia.

• Cuando el heterocigoto muestra fenotipos de ambos progenitores, se habla de codominancia.

No 4t

Transmisión simultánea de dos caracteres•Mendel també estudià la transmissió simultània de dos caràcters (dihibridisme).

•Per a aquest estudi, Mendel utilitzà rases pures de llavors groga-llisa i de sllavor verda-rugosa.

Fin

al

Generació F1

(Híbrid)Generació F2

HIBRIDACIÓGeneració parental (P)

100% Grogues llises

Proporcióde llavors

AUTOFECUNDACIÓ

Tercera llei de Mendel

AABB

AB 100% ab 100%

100% AaBb

P

F1

F2

aabb

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

AaBBAB

Ab

aB

ab

AB Ab aB ab

Final

Tercera Llei o “llei de la segregació independent dels caràcters”

En la transmissió de dos o més caràcters cada caràcer es trasmiteix a la segona generació filial independentment de qualsevol altre caràcter, i sempre d’acord amb la primera i segona llei

La separació dels al·lels al formar gàmetes es realitza de manera independent per a cada un dels dos gens

aaBb

aabb

AaBb

Aabb

AaBb

AABb

Aabb

AAbb

Teoria cromosòmica de la herència

FACTORS MENDELIANS CROMOSOMeS

Parella d'al·lels Parella de cromosomeshomòlegs

Transmissiód’un caràcter

Transmissió dedos caràcters

SEGREGACIÓ

DISTRIBUCIÓ INDEPENDENT

Aa

A

a

O

A

a

B

b

A

a

b

B

• Els gens es presenten en parelles, como els cromosomes.

• Els membres de una parella d’al·lels es distribueixen uniformement entre els gàmetes, com ocorreix en la meiosis amb els membres homòlogues de cada parella de cromosomes.

• Les diferents parelles d’al·lels es reparteixen de forma independent, igual que ho fanels cromosomes dels diferents parells d'homòlegs

Final

Interpretació cromosòmica de la 1ª i 2ª llei de Mendel

P

F1

F2

XA A a a

A a

FECUNDACIÓN

MEIOSIS

A a A aX

A aGAMETES

F1

MEIOSIS

A a A aGAMETES

A A A aA a a a

Final

1ª Llei de Mendel 2ª Llei de Mendel

Interpretació cromosòmica de la 3ª llei de Mendel

ba

ba

B BA A

B bA a

P X

F1

AB b

a

AB

Ab

aB b

a

AB

Ab

aB

ba

F2

FECUNDACIÓN

MEIOSIS

MEIOSIS

Final

B BA A

BBA a

bA

BA

b bA A

B bA A

B ba a

B Ba a

B BA a

b ba a

B ba a

b bA a

B bA a

B bA a

B bA a

B bA a

b bA a

AB

aB b

a

GAMETOS

Ab

Determinació cromosòmica del sexeAlgunes especies, posseeixen una parella de cromosomes que determinen el sexe, són els heterocromosomes o cromosomes sexuales. La resta de cromosomes reben el nom de autosomes.

Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XOSistema XX / XY

MASCLEFEMELLAMASCLE FEMELLAMASCLEFEMELLA

FEMELLAFEMELLAMASCLEMASCLEFEMELLA MASCLE

Fin

al

Determinación del sexo por el número de dotaciones

cromosómicas (haplodiploidía)

Hembra

Macho

Macho

Hembra

PARTENOGÉNESIS

FECUNDACIÓN

MEIOSIS

MITOSIS

Célulassomáticas Gametos

Final

En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide.

Machos

Experimentos de Morgan (1)

Final

X

Hembra Macho

MachosHembras

MachosHembrasHembras

75%ojos rojos ojos blancos

25%

Machos

Machos

Experimentos de Morgan (2)

Final

X

Hembra Macho

Hembras

MachosHembrasHembras Machos

ojos rojos

50%ojos blancos

50%

Machos

Herencia ligada al sexoMorgan estudió la herencia del color de ojos en Drosophila y comprobó que los alelos para ese caracter (blanco o rojo) se localizan en el cromosoma X, no existiendo información en el cromosoma Y.

Final

DaltónicoPortadora

Visión normal

Herencia del daltonismo en la especie humana

Final

X X

X XdX Xd X Y Xd Y

X X Xd X X Xd Xd XdX Y Xd Y X Y Xd Y

Visión normal Portadora

Portadora PortadoraVisión normal

Daltónico Visión normal

DaltónicoDaltónica

Descubrimiento del ligamento autosómico

Final

Los genes situados en un mismo cromosoma se dice que están ligados y tienden a transmitirse juntos.

X

pr+pr+ vg+vg+ pr pr vg vg

pr+pr vg+vg

pr+ vg+ pr vg

FECUNDACIÓN

La F2 obtenida se desviaba considerablemente de la esperada (9:3:3:1) según la tercera leyde Mendel.

pr+pr vg+vg pr pr vg vg

X

44,5%ojos rojos

alas normales

44,5%ojos púrpura

alas vestigiales

5,5%ojos púrpura

alas normales

5,5%ojos rojos

alas vestigiales

Morgan realizó un cruzamiento prueba.

P

F1

Tampoco se ajustaban a los esperados para genes ligados, ya que aparecían fenotipos nuevos.

Los resultados no coincidían con los esperados para una herencia independiente de los caracteres.

Predicciones y resultados de la experiencia de MorganRESULTADOS ESPERADOS PARA

UNA HERENCIA INDEPENDIENTE

pr

vg

pr+

vg+

pr+ pr

vgvg

pr

vg

pr

vg vg+

pr

vg

pr

25%

25% 25%

25%

pr

vg

pr+

vg+

pr

vg

pr

vg

50%

50%

pr

vg

pr+

vg+

pr

vg

pr

vg

vg+

pr

vg

pr

pr+ pr

vgvg

44,5%

44,5%

5,5%

5,5%

No recombinadas

89%

Recombinadas

11%

Final

RESULTADOS ESPERADOSPARA UN LIGAMIENTO TOTAL

RESULTADOS OBSERVADOS

Entrecruzamiento y recombinación génica

Cromosomas homólogos Entrecruzamiento

Los cromosomas homólogos se aproximan formando

parejas.

El entrecruzamiento tiene lugar en la profase I de la meiosis

Se forman los quiasmas y se produce la rotura en un punto

de las cromátidas emparejadas.

Los fragmentos rotos se intercambian y vuelven a unirse produciéndose la

recombinación.

La frecuencia con la que dos genes se recombinan está relacionada con la distancia que existe entre ellos. Esto permite determinar el lugar (locus) de cada gen en un cromosoma. Fi

nal

pr +

pr +

pr

pr

vg +

vg +

vg

vg

pr +

pr +

pr

pr

vg +

vg

vg +

vg

pr +

pr +

pr

pr

vg +

vg

vg +

vg

Cromátidas recombinadas

Análisis de un árbol genealógico

Mujer sana

Hombre sano

Mujer afectada

Hombre afectado

1 2

1 2 3 4

1 2 4 5 6 7 8 9 103

1 2 3 4

I

II

III

IV

Los árboles genealógicos o pedigríes muestran la distribución de un determinado carácter en una familia generación tras generación.

Final

que agrupan

Ver diapositiva

25LOCUS

que forman parejas de

FACTORES O GENES

FENOTIPO

HOMOCIGOTO

HETEROCIGOTO

cuya manifestación externa es el

Final

RELACIONA LOAPRENDIDO (1)

o transmisión de los

LA HERENCIA BIOLOGICA

se rige por las

CARACTERES LEYES DE MENDEL

determinados por

HERENCIA DOMINANTE

HERENCIA INTERMEDIA

CODOMINANCIA

se heredan

con

que pueden

ser

que determinan el

GENOTIPO

que puede

ser

DOMINANTES

RECESIVOS

LEY DE LA SEGREGACION

LEY DE LA UNIFORMIDAD

LEY DE LA HERENCIA

INDEPENDIENTE

ALELOS

LIGADOS AL SEXO

RECOMBINACION GENETICA

CROMOSOMAS

Final

compuestos por

RELACIONA LO APRENDIDO (2)

LOCUS

PAREJAS DE HOMOLOGOS

DETERMINAN EL SEXO

que llevan genes somáticos

que en muchas especies

ENTRECRUZAMIENTO

viene de la diapositiva 24

causa de la

que intercambian segmentos por

AUTOSOMAS

CROMOSOMAS SEXUALES

que pueden ser

situados en los

X

P

Cómo dar los primeros pasos en una investigación

SITUACIÓN PROBLEMÁTICA

DELIMITACIÓN DEL PROBLEMA

En agricultura y ganadería, la selección artificial de los individuos no siempre produce los resultados esperados. Esto hizo pensar que las características de los padres se mezclaban en los hijos.

¿Cómo pasan las características de los progenitores a sus descendientes?

¿Cómo se transmite el carácter “altura del tallo” de los progenitores a sus descendientes?

F1

Todas altas

F1

Todas medianas

F2

75% altas25% bajas

F2

Todas medianas

Herenciaindependiente

Herenciamezclada Fi

nal

FORMULACIÓN DE HIPÓTESIS

delimitandomás