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INFORMACIÓN GENÉTICA Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS MARLENE BOCAZ BENEVENTI
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INFORMACIÓN GENÉTICA Y SÍNTESIS
DE PROTEÍNAS
MARLENE BOCAZ BENEVENTI
El ADN: La molécula de la herencia
Material genético
I. ¿Qué significa cuando decimos que el ADN es la "molécula de la herencia"?
A. El ADN es la molécula que contiene el diseño de todas las formas de vida en la tierra.
B. Las unidades de información genética se llaman genes
• 1. Gen — segmento de ADN que contiene la información necesaria para epecificar la secuencia de aminoácidos de las proteínas.
II. ¿Cómo sabemos que el ADN es el material genético?
1865 Gregorio Mendel “ Experimento sobre hibridación de plantas”
A. Descubrimiento de los ácidos nucléicos
• 1. 1869—Friedrich Miescher ( una sustancia diferente a las proteínas, era ácido “ Nucleína”)
B. Durante la primera mitad del siglo XX, la mayoría de
los científicos pensaban que los genes estarían compuestos por las proteínas presentes en los cromosomas.
C. Transformación Bacteriana • 1. En 1928 Frederick Griffith en sus
experimentos con bacterias transformadas, descubrió que los genes están compuestos por ADN
D. El ADN es el material que se transforma en la
bacteria
• 1. En 1944 los científicos Oswald Avery,
Colin MacLeod y Maclyn McCarty continuaron los experimentos de Griffith y confirmaron que el ADN es la molécula que transformó las bacterias.
E. El ADN es la molécula de la herencia en los bacteriófagos
• 1. 1952—Alfred Hershey y Martha Chase
II. ¿Cómo sabemos que el ADN es el material genético?
Cepa(s) bacteriana(s) inyectadas al ratón
Resultados Conclusiones
La cepa R no produce neumonía
La cepa S produce neumonía
La cepa S muerta por calor no produce neumonía
Una sustancia de la cepa S muerta por calor transforma la cepa R inocua en una cepa S mortífera
Bacteria Transformada
III. Estructura del ADN
A. Se compone de 4 nucleótidos
B. Un esqueleto de azúcares y fosfatos alternados y unidos por enlaces covalentes
C. La regla de Chargaff: Adenina forma puente de hidrógeno sólo con Timina (A=T) y Citosina forma puente de hidrógeno sólo con Guanina (C=G)
III. Estructura del ADN
D. Estructura helicoidal
• 1. En 1952 los científicos Maurice Wilkins y Rosalind Franklin estudiaron la estructura del ADN mediante difracción de rayos X
E. El ADN es una doble hélice de dos cadenas complementarias de nucleótidos
• 1. En 1953 James Watson y Francis Crick proponen un nuevo modelo para el ADN
III. Estructura del ADN
F. Diferencias del ADN
• 1. Procariotas: El ADN procariótico forma comúnmente una estructura circular cerrada.
• 2. Eucariotas: El cromosoma eucariótico se compone de una doble hélice lineal de ADN ligada a proteína.
Los cuatro nucleótidos del ADN
Timina Citosina
Adenina Guanina
Difracción de rayos X del AND ( Pauling, Wilkins y Franklin)
Se forman puentes de hidrógeno entre las bases complementarias
Los pares de bases complementarias mantienen unidas las dos cadenas de ADN
El ADN es una doble hélice de dos cadenas de nucleótidos
El modelo de Watson-Crick de la estructura del ADN
CANTIDAD DE ADN
Los humanos estamos formados por alrededor de 10 billones de células.
Cada célula somática presenta 2 metros de ADN, empaquetado en 46 cromosomas.
El diámetro del núcleo es de 0,006 milímetros.
Cada cromosoma entonces contiene 1 segmento empaquetado de ADN.
Por lo tanto 46 cromosomas corresponden a 46 moléculas de ADN, asociado a proteínas.
Chapter 9 13
CANTIDAD DE ADN
Durante interfase ( G1, S y G2), no hay cromosomas, pero si tuviéramos que empaquetar la cantidad de ADN en S y G2 tendríamos el doble por lo tanto serían 92 moléculas de ADN.
La cantidad de ADN es constante, cuando se producen alteraciones , se producen cambios en las características hereditarias.
Ej: Síndrome de Down.
Chapter 9 14
SINDROME DE DOWN
Trisomía al par 21.
Retraso mental.
Ojos oblicuos.
Trastornos cardiacos
Chapter 9 15 CANTIDAD DE ADN
CANTIDAD DE ADN
SINDROME DE PATAU Trisomía al par 13 o 15.
Labio leporino.
Lesiones cardíacas.
Dedos supernumerarios.
Chapter 9 16
CANTIDAD DE ADN
SINDROME DE EDWARDS Anomalías en cabeza , mentón, boca pequeña.
Membrana interdigital en los pies.
Chapter 9 17
CANTIDAD DE ADN
SINDROME DE KLINEFELTER XXY
Varones estatura elevada.
Desarrollo de mamas.
Chapter 9 18
CANTIDAD DE ADN
SINDROME DE TURNER XO.
Aspecto de hombre.
Atrofia ovárica.
Chapter 9 19
CANTIDAD DE ADN
SINDROME TRIPLE X 44 AUTOSOMAS XXX=47
Mujeres cuello ancho.
Generalmente aspecto normal.
Infantilismo.
Escaso desarrollo de genitales externos.
Chapter 9 20
CANTIDAD DE ADN
SINDROME DE DUPLO Y
Chapter 9 21
Fin
