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La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las mitocondrias solo se heredan de la madre , ya que el ovocito destruye todas las mitocondrias paternas y la gran mayoría de las maternas; las mitocondrias maternas no destruidas se multiplican. Así el ADNmt es heredado de la madre. Las mujeres siempre pasan a la descendencia una mutación en el ADNmt mientras que los varones prácticamente nunca lo harán. En consecuencia, un hijo comparte la misma secuencia de ADNmt con sus hermanos o hermanas, y madre, pero no con su padre. Dentro de las características del ADNmt: Heteroplasmia: proporciones distintas de ADNmt en un tejido particular, las mitocondrias de una misma célula pueden tener diferente material genético Segregación mitótica: Durante la división celular las mitocondrias se reparten de manera aleatoria entre las células hijas, y por ende también su ADNmt. Efecto umbral: Proporción mínima de ADNmt alterado necesaria para producir la disfunción de un determinado órgano o tejido. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades, estas alteraciones pueden desencadenar la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias involucradas en el metabolismo de las mismas, estas se denominaran entonces ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. Estas alteraciones pueden ser causadas por: Alteraciones en el ADNmt Delecciones, duplicaciones o mutaciones puntuales en el ADNmt Alteraciones en el ADN El patrón de transmisión de estas alteraciones puede ser bien de forma autosómica (dominante o recesiva) para las alteraciones que tienen lugar en el ADNn y vertical o materna para las alteraciones del ADNmt. Dentro de las diversas enfermedades causadas por estas mutaciones: Síndrome de Leigh Enfermedad de Alpers Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Pearson
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La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las mitocondrias solo se heredan de la madre, ya que el ovocito destruye todas las mitocondrias paternas y la gran mayoría de las maternas; las mitocondrias maternas no destruidas se multiplican. Así el ADNmt es heredado de la madre. Las mujeres siempre pasan a la descendencia una mutación en el ADNmt mientras que los varones prácticamente nunca lo harán. En consecuencia, un hijo comparte la misma secuencia de ADNmt con sus hermanos o hermanas, y madre, pero no con su padre.
Dentro de las características del ADNmt:
Heteroplasmia: proporciones distintas de ADNmt en un tejido particular, las mitocondrias de una misma célula pueden tener diferente material genético
Segregación mitótica: Durante la división celular las mitocondrias se reparten de manera aleatoria entre las células hijas, y por ende también su ADNmt.
Efecto umbral: Proporción mínima de ADNmt alterado necesaria para producir la disfunción de un determinado órgano o tejido.
Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades, estas alteraciones pueden desencadenar la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias involucradas en el metabolismo de las mismas, estas se denominaran entonces ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.
Estas alteraciones pueden ser causadas por:
Alteraciones en el ADNmt Delecciones, duplicaciones o mutaciones puntuales en el ADNmt Alteraciones en el ADN
El patrón de transmisión de estas alteraciones puede ser bien de forma autosómica (dominante o recesiva) para las alteraciones que tienen lugar en el ADNn y vertical o materna para las alteraciones del ADNmt.
Dentro de las diversas enfermedades causadas por estas mutaciones:
Síndrome de Leigh Enfermedad de Alpers Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Pearson Síndrome de MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipos stroke-like) Síndrome de MERRF, etc.
