Herencia Mendeliana en el humano

Hechos clave

• Gen: segmento de ADN que ocupa un locus en un cromosoma y codifica para una molécula funcional.

• Segregación de alelos: separación de los cromosomas de cada par homólogo durante la meiosis I.

• Distribución independiente de los alelos: los homólogos de origen paterno y materno se distribuyen al azar en la formación de gametos (meiosis I)

Cariotipo • Ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a

su tamaño y ubicación del centrómero.

Herencia en el humano

• Genes localizados en los autosomas:

Herencia autosómica dominante

recesiva

• Genes localizados en el cromosoma X:

Herencia ligada al cromosoma X dominante

recesiva

• Genes localizados en el cromosoma Y:

Herencia ligada al cromosoma Y holándrica

Herencia autosómica dominante:

árbol genealógico

Herencia autosómica dominante

Ejemplos:

• Osteogénesis imperfecta (gen localizado en

cromosomas 7 y 17)

• Neurofibromatosis (gen localizado en

cromosoma 17)

• Hipercolesterolemia familiar (gen localizado en

cromosoma 5)

• Enfermedad de Huntington (gen localizado en

cromosoma 4)

Herencia autosómica recesiva:

árbol genealógico

Herencia autosómica recesiva Ejemplos:

• Fibrosis quística: (gen localizado en cromosoma 7)

• Enfermedad de Tay Sachs: (gen localizado en cromosoma 4)

• Fenilcetonuria: (gen localizado en cromosoma 12)

• Albinismo: (gen localizado en cromosoma 11)

• Inmunodeficiencia combinada severa: (gen localizado en cromosoma 20)

Herencia ligada al cromosoma X:

árbol genealógico

• Gen recesivo

Herencia ligada al cromosoma X

Ejemplos:

• Hemofilia

• Distrofia muscular de Duchenne

• Daltonismo

• Retinitis pigmentosa

Alteraciones cromosómicas

• Alteraciones en el número de cromosomas

• Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Alteraciones en el número de

cromosomas

Causas:

*no disyunción

*retraso en la migración

No disyunción durante la meiosis

No disyunción en el cigoto

Formación de sujetos trisómicos o monosómicos

Trisomías

• Trisomía 21: Síndrome de Down

• Trisomías 18, 13 y 8

• Trisomía X: Síndrome de Klinefelter

Trisomía 21

Monosomías

• Monosomía para los

cromosomas sexuales:

Síndrome de Turner (XO)

Alteraciones en la estructura de los

cromosomas

• Delección o pérdida de un segmento

• Cromosoma en anillo

• Duplicación de secuencias

• Inversión de secuencias

• Traslocación

• Isocromosomas

Genética y cáncer

• Oncogenes

• Genes supresores de tumores

• Genes reparadores del ADN dañado

– Interacción con factores ambientales

Terapia génica

*Sustitución génica: sustituir los genes

anormales por genes terapéuticos

*Amplificación génica: introducir nuevos

genes terapéuticos

Ingeniería genética

Ingeniería genética