HERENCIA Y GENÉTICA

HERENCIA BIOLÓGICA

• Es la transmisión de caracteres o rasgos hereditarios de padres a hijos.

• Es el conjunto de caracteres morfológicos, bioquímicos y funcionales que se transmite de padres a hijos.

GENÉTICA

• Es la rama de la biología que estudia la herencia biológica y la variación.

• Trata de aplicar leyes a la aparición de semejanzas y desemejanzas entre padres e hijos y entre hermanos entre sí.

• CARACTERES: es cada particularidad, cada “rasgo”, ya sea morfológico, funcional, bioquímico y psicológico.

• VARIACIÓN: son los factores de diferencia entre padres e hijos en la transmisión de rasgos.

FENOTIPO

• Es la descripción de un individuo, tomando sus caracteres funcionales o bioquímicos.

• Conjunto de caracteres internos y externos ya sean morfológicos funcionales o bioquímicos que caracterizan a un individuo.

• Estos rasgos están determinados por factores hereditarios (genes) en interacción con el medio ambiente o paratipo.

GENOTIPO

• Conjunto de factores hereditarios (genes) que definen a un individuo en particular y que se transmiten de padres a hijos.

• CODÓN: unidad hereditaria más pequeña o triplete de bases nitrogenadas que especifica un aminoácido (código genético)

• GEN: es el segmento de DNA o conjunto de codones que especifican un rasgo o caracter.

GENOMA

• Serie completa de factores hereditarios contenidos en la distribución haploide de cromosomas que caracteriza a una especie.

CARIOTIPO

• Conjunto cromosómico de una especie en lo que respecta a su número, tamaño y forma.

FACTORES DE VARIACIÓN DEL FENOTIPO

• 1) Por factores del Medio Ambiente (Paratipo)

• 2) Por modificaciones del Genotipo:

• A) Mutaciones

• B) Segregación de homólogos en Anafase I. Recombinación en la unión de gametas. Crossing over.

MUTACIÓN

• Es todo cambio heredable en la secuencia del ADN que forma un cromosoma

• Pueden ser génicas o de punto: cuando no es acompañada de un cambio morfológico en el cromosoma. Es el cambio de una sola base en la molécula de ADN.

ABERRACIONES EN NÚMERO

• EUPLOIDÍA:EUPLOIDÍA: anormalidad en la que está aumentado o disminuido el número de conjuntos de cromosomas (dotaciones haploides)

• A) MONOPLOIDÍA: la que poseen los organismos haploides (n), significan que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.

• B) POLIPLOIDÍA: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n...).

• Son bastante frecuentes en plantas, muy raras en animales, y en el ser humano no son viables.

• ANEUPLOIDÍA: es la presencia anormal de uno o más cromosomas dentro del conjunto. Se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos

• Puede producirse por falta de separación de un par de cromosomas ( no disyucción) durante la meiosis y resultan individuos monosómicos y trisómicos respecto de un par definido de cromosomas.

• El síndrome de Down es una trisomía del par 21, es decir dicho par tiene 3 en lugar de dos cromosomas y los individuos presentan anomalías físicas y mentales.

ABERRACIONES EN NÚMERO

Síndrome de Down

Sindrome de cri du chat o maullido de gato

ABERRACIONES DE ESTRUCTURA

• Cambios en la estructura del cromosoma y pueden observarse con el microscopio.

• Pueden ser intracromosómicas o intercromosómicas, son:

• 1) DELECCIÓN: es la pérdida de un segmento cromosómico.• 2) DUPLICACIÓN: un segmento cromosómico esta representado

dos o más veces.• 3) INVERSIÓN: un segmento cromosómico se invierte 180°• 4) TRASLOCACIÓN: aberración intercromosómica, es el

intercambio de un segmento cromosómico entre miembros del mismo o diferente par cromosómico.

• 5) ISOCROMOSOMAS: una rotura del centrómero puede dar origen a dos nuevos cromosomas, cada uno de los cuales tiene parte del original.

MENDELISMO

• El 8 de febrero de 1865 nacen las bases de la genética con el informe de un Monge Austríaco: Gregor Mendel. Lo presentó ante la Sociedad Científica de Brün.

• Informe: 8 años de observaciones que analizaban 10 mil cruzas entre vegetales. “estadísticamente válido”.

• Tomó un único rasgo o carácter a la vez: hacia el estudio simple, sencillo y cuantitativo.

• ÉXITO DE MENDEL:

• A) estudio de un solo rasgo por vez

• B) tomar un gran número de casos por vez

• Utilizó el Pisum Sativum o arvejilla de jardín. Cuya flor es hermafrodita.

• Las leyes de Mendel se cumplen solamente cuando se analizan un gran número de casos, pues se rigen por las leyes del azar.

CRUZA MONOHÍBRIDA

• Experiencia de Mendel que toma un soloun solo carácter por vez.

• Se analizan por ejemplo color amarillo y verde de las semillas (individuos puros)

• Individuos puros: generación parental (P)• Su primera descendencia: generación filial (F1).• La segunda cruza de individuos F1: segunda

generación filial (F2).• Y así sucesivamente.

RESULTADOS FENOTÍPICOS

• F2 3:175% púrpura25% blancas

• Los genes en los individuos se encuentran de a pares.

• Cuando están presentes ambos caracteres, solo se manifiesta el fenotipo de uno de ellos.

• Mendel denominó a estos genes contrastantes: alelos o alelomorfos.

• ALELOS: son un par de caracteres contrastantes de forma tal que la gameta puede tener uno u otro pero nunca ambos.

• HOMOCIGOTA O PURO: es aquel individuo que en su genotipo, tiene ambos alelos del par.

• HETEROCIGOTA O HÍBRIDO: es aquel individuo que en su genotipo tiene ambos alelos del par (es decir cada alelo se encuentra en forma simple)

• DOMINANTE: es el alelo que se manifiesta en el fenotipo del heterocigota (presente en forma simple) o del homocigota (presente en forma doble).

• RECESIVO: es aquel alelo que para manifestarse en el fenotipo, necesariamente debe encontrarse como homocigota, y permanece en latencia en el heterocigota.

• Para tener el fenotipo recesivo su genotipo debe ser el homocigota recesivo (aa)

• En el heterocigota cada factor no pierde su individualidad, sino que permanece invariable (aunque no se manifieste) y es transmitido a la descendencia.

• 1°LEY DE MENDEL o LEY DE LA SEGREGACIÓN: los caracteres se encuentran de a pares sin perder su individualidad y se segregan en las gametas para ser transmitidos a la descendencia.

RETROCRUZA

• Si vemos un individuo con el fenotipo recesivo para un carácter dado, sabemos que su genotipo es HOMOCIGOTA.

• Si queremos conocer el genotipo de un individuo con el fenotipo dominante, es imposible.

• Para este caso se utiliza la retrocruza o cruza de prueba.

• Se cruza el individuo problema (genotipo desconocido) con un homocigota recesivohomocigota recesivo (fenotipo recesivo).

DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA

• Existen casos en que el heterocigota tiene un fenotipo diferente del de cualquiera de los homocigotas.

• Dominancia incompleta

• Codominancia

CRUZA DIHÍBRIDA

• Es cuando se tienen en cuenta dos caracteres del fenotipo a estudiar.

• 2° ley de Mendel: LEY DE 2° ley de Mendel: LEY DE INDEPENDENCIA:INDEPENDENCIA: los caracteres tomados de a pares, se segregan independientemente unos de otros.

• Para que esto sea posible cada par de genes debe estar en distintos pares de cromosomas homólogos.

ALELOS MÚLTIPLES

• Hasta ahora vimos que un gen que determina un carácter del fenotipo tenía dos posibilidades: o es dominante o recesivo.

• Existen casos en que un gen de ese locus tiene más de dos posibilidades de expresión.

• Igualmente el individuo recibe solo una forma de expresión del gen cuando es homocigota, o dos cuando es heterocigota.

• Ej: grupos sanguíneos humanos del sistema ABO

COMPATIBILIDAD DE LAS TRANSFUSIONES SANGUÍNEAS

• Respecto del sistema Rh, se debe aclarar que su antígeno D o factor Rh se encuentra en un 85% de los seres humanos y quienes lo poseen son Rh+, los carentes de él son Rh-

ERITROBLASTOCIS FETAL

• ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDOENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO:• Cuando una madre Rh- y un padre Rh+, tienen un hijo

Rh+. Durante el parto algunos glóbulos rojos del hijo pasan a la madre al desprenderse la placenta y se comportan como aglutinógeno Rh+ (antígenos) sensibilizándola para un futuro embarazo.

• La madre genera aglutinina contra el Rh+ (anticuerpo) y en el próximo embarazo produce una destrucción de los glóbulos rojos del bebe (anemia hemolítica) y liberación de la hemoglobina (formación de bilirrubina) esto afecta a los centros nerviosos: ganglios de la base, que provocan el Kernicterus.

• Es una afección en donde niveles muy altos de bilirrubina en la sangre se depositan en el tejido del cerebro, causando daño cerebral irreversible. En el recién nacido, el diagnóstico y tratamiento oportunos de la ictericia o de afecciones que lleven a ésta pueden ayudar a prevenir el kernícterus.

FACTORES MÚLTIPLES

• Herencia PoligénicaHerencia Poligénica:• Existen casos (la mayoría) en los cuales un carácter

fenotípico dado, está determinado por varios pares de alelos.

• Pueden estar en los mismos cromosomas pero en diferentes locus, o pueden estar en pares cromosomas diferentes (siempre de un mismo individuo).

• Es la herencia de un carácter determinado que se produce por la combinación de varios pares de alelos que se encuentran en un mismo par cromosómico o en un par diferente.

• Ej: la estatura, color de la piel, forma corporal y la inteligencia.

• La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura tiene forma de campana, como se muestra aquí, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.

• Otro ejemplo es la sordomudez congénita y hereditaria:

• Son niños genéticamente sordos y por educación pueden emitir sonidos.

• La audición esta determinada por dos pares de alelos.

• Un par determina la normalidad o enfermedad (Aa) del aparato auditivo externo.

• El otro par de alelos (Bb) la normalidad o enfermedad de la vía de conducción nerviosa.

• El rasgo se transmite por mecanismo de genes complementarios: el rasgo normalidad solo se presenta si existe por lo menos un dominante de cada par de alelos.”Los dominantes se complementan para la expresión de un rasgo”

Cuadro de posibilidades:P AAbb x aaBBG Ab aBF1 AaBb x AaBb N=normal normal normal E=enfermoF2

Gametas de F1

AB Ab aB ab

AB AABB N AABb N AaBB N AaBb N

Ab AABb N AAbb E AaBb N Aabb E

aB AaBB N AaBb N aaBB E aaBb E

ab AaBb N Aabb E aaBb E aabb E

Relación fenotípica de la F2: 9 normales 7 sordomudos

• Otro caso de factores múltiples son los genes genes suplementarios:suplementarios:

• son genes independientes.• El dominante de un par se manifiesta esté o no

esté el dominante en el otro par.• El dominante del segundo par solo se manifiesta

si está presente el dominante del primero.• Si no hay un dominante del primero aparece el

fenotipo denominado alternativo.• Ej: el color de la piel se debe a dos genes

suplementarios. Un par (Aa) permite o no la formación de melanina, el otro par (Bb) da variantes de tonalidades de ese pigmento, siempre y cuando exista un dominante del primero.

Cuadro de posibilidades:

P AAbb (pardo) x aaBB (albino)

G Ab aB

F1 AaBb x AaBb (100% negros)

F2

Gametas de F1

AB Ab aB ab

AB AABB negro AABb negro AaBB negro AaBb negro

Ab AABb negro AAbb pardo AaBb negro Aabb pardo

aB AaBB negro AaBb negro aaBB albino aaBb albino

ab AaBb negro Aabb pardo aaBb albino aabb albino

Relación fenotípica de la F2: 9 negros 3 pardos 4 albinos

EPISTASIA

• Interacción entre dos genes no alélicos, en el cual uno de ellos modifica la expresión fenotípica del otro.

• Comprende tanto a genes genes complementarios como complementarios como suplementariossuplementarios.

POLIFENIA O PLEIOTROPISMO

• Diferentes efectos fenotípicos de un mismo par de alelos.

• Ej: albinismo: un mismo par de alelos determina el color de la piel, pelos y ojos, cuando existe un dominante del par independiente.

• Si no hay un dominante del par independiente, falta el color en todas sus variantes dando lugar al albinismo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Es la herencia de caracteres que se encuentran determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales.

• Existe un segmento en ambos cromosomas sexuales, en el cual los caracteres que lleva uno de ellos, no se encuentran en el locus del otro.

• Existe un segmento homólogo (se rige por leyes mendelianas) y otro no homólogo o diferencial donde se encuentran los rasgos diferentes en uno y otro.

• En la mujer ambos son XX totalmente homólogos.• En el hombre son XY donde un segmento no homólogo

posee rasgos (dominantes o recesivos), se van a manifestar por su propia presencia.

Caracteres que se encuentran en el cromosoma X:• Hemofilia (ausencia de una proteína sanguínea que da

trastornos de coagulación).• Daltonismo (ceguera de los colores).• Miopía (determinada por un gen m recesivo y ligado al

cromosoma X (Xm): para la mujer existen 3 posibilidades y para el hombre solo dos.

GENOTIPOS FENOTIPOS

XX Mujer normal

XmX Mujer normal portadora

XmXm Mujer miope

XY Hombre normal

XmY Hombre miope

HERENCIA INFLUÍDA POR EL SEXO

• Herencia de caracteres que se transmiten por cromosomas somáticos, pero que se ponen en evidencia con mayor facilidad en un sexo que otro.

• Ej: ganado vacuno: tener astas es dominante sobre no tenerlas (mocho) en el macho, pero es recesivo en las hembras.

• El heterocigota será astado si es macho y será mocho si es hembra.

• Ser humano: el carácter de la calvicie precoz es dominante en el varón y recesivo en la mujer.

• Lo único modificado por el sexo es el heterocigota

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

• En las especies en el cual el macho es XY, se dice que el macho es heterogamético (produce dos tipos de gametos)

• La hembra es homogamética (sus gametos son todos X)

• En algunos organismos ocurre al revés.

INACTIVACIÓN DE X E HIPÓTESIS DE LYON

• En una etapa temprana del desarrollo de las hembras el cromosoma X se inactiva, este se condensa y se hace visible como una mancha: Corpúsculo de Barr.

• La inactivación ocurre al azar, cualquiera de los dos cromosomas materno o paterno.

• La inactivación persiste durante todas las mitosis que dan lugar al desarrollo de la hembra.

• Pero en las células germinales, uno de los X permanece inactivo en las etapas tempranas del desarrollo y luego se reactiva antes de la meiosis.

• En el momento en que cada hembra inicia la meiosis, posee ambos X activos en sus células germinales.

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS EN EL SER

HUMANO• SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN• Cariotipo: trisomía 21• Frecuencia 1/700 nacimientos, Hijos de madres mayores de 40

años• Cariotipo con 47 cromosomas• No disyunción en anafase I (95%) o Traslocación entre 14 y 21

(5%)• Pliegue cutáneo en los párpados, retraso mental, baja estatura,

anormalidades cardíacas.• Muerte entre 30 y 35 años.• Mujeres fértiles transmiten el síndrome al 50% de la descendencia.• Cariotipo: trisomía del 3 o el 15• Defectos múltiples, viven de 1 a 3 meses• Cariotipo: trisomía del 18• Alteraciones del oído, defectos cardíacos, muerte dentro del año.

• SÍNDROME DE TURNER: disgenesia gonadalSÍNDROME DE TURNER: disgenesia gonadal• Cariotipo: XO• Estatura baja, cuello reticulado, retraso mental ligero,

atrofia ovárica y características sexuales rudimentarias• Genero femenino. • No disyunción cromosómica.• SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER• Cariotipo: XXY• Varón con testículos atróficos, desarrollan caracteres

sexuales femeninos.• SÍNDROME DE CRI-DU-CHATSÍNDROME DE CRI-DU-CHAT• Cariotipo: deleción del brazo corto del cromosoma 5• Microcefalia, retraso mental grave, llanto semejante al

maullido de un gato.

• CROMOSOMA FILADELFIACROMOSOMA FILADELFIA• Cariotipo: deleción de un brazo del cr. 21• Leucemia granulocítica crónica: Enfermedad de evolución lenta por la

cual se elaboran demasiados glóbulos blancos (no linfocitos) en la médula ósea. También se llama leucemia mielógena crónica, leucemia mieloide crónica, y LMC.

• TUMOR DE WILMSTUMOR DE WILMS• Cariotipo: deleción en el cr. 11• Cáncer de riñón en lactantes y niños de corta edad y aniridia:

provoca la falta de desarrollo en el globo ocular. • FENILCETONURIA PKUFENILCETONURIA PKU• Cariotipo: gen autosómico recesivo• Error genético. Ausencia de una enzima que degrada la

fenilalanina, se acumula en sangre, orina y tejidos, con retraso mental

• ANEMIA DREPANOCÍTICAANEMIA DREPANOCÍTICA• Cariotipo: gen autosómico recesivo• Alteración de un aminoácido de la cadena beta de la globina

LOS GENES Y EL AMBIENTE O PARATIPO

• El fenotipo de cualquier organismo, es el resultado de la interacción entre los genes y el ambiente.

• La expresión de un gen siempre es el resultado de su interacción con el ambiente.

• Ej: una planta está genéticamente predeterminada a ser verde, a florecer, fructificar. Pero si se la deja en la oscuridad no aparecerá el color verde y si no hay nutrientes, humedad, temperatura y luz no dará lugar a las flores ni frutos.

EXPRESIVIDAD Y PENETRANCIA

• La expresividad es el grado de manifestación del fenotipo, de un determinado genotipo. Ej: polidactiliapolidactilia (dedos supernumerarios), su expresión es variable en los miembros de una familia. Existen diferentes grados.

• La penetrancia es la proporción de los individuos, en la población, que presentan el fenotipo esperado para un determinado genotipo. Puede ser de 100% o una penetrancia incompleta.

PROBLEMAS

• En el cobayo el color de pelo negro (A) es dominante sobre el pelo castaño (a). Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F1 y F2, de la cruza de un cobayo de pelo castaño con una cobaya homocigota de pelo negro.

• En los perros el paladar negro (A) es dominante sobre el rosado (a). De la cruza de un perro con paladar negro, con una perra también de paladar negro, se tienen 4 cachorros todos de paladar rosado. Por una cruza posterior siempre del mismo perro con una perra de paladar rosado, se tienen 2 cachorros, ambos de paladar negro; y por una tercera cruza con una perra de paladar negro, en la descendencia se obtienen 4 cachorros, 3 de los cuales tienen paladar negro y 1 paladar rosado. Indicar los genotipos de todos los fenotipos mencionados y en los casos que no sea posible, indicar cuál sería la posibilidad teórica.

• Un matrimonio donde ambos conyugues son normales, tienen: 1) un hijo hemofílico que a su vez tiene una hija sana, 2) una hija sana que tiene un hijo hemofílico y otro sano, 3) otra hija sana, que tiene 5 hijos, todos varones y sanos. Indique cuales son los posibles genotipos del matrimonio, sus hijos y sus nietos.

• Determinar el genotipo de los padres en los tres problemas siguientes:

1. Un padre es del grupo A y el otro del grupo B, pero en los hijos están representados los cuatro grupos.

2. Ambos padres son del grupo A, pero tres cuartos de los hijos pertenecen al grupo A y un cuarto al grupo O.

3. Un padre es AB y el otro B, pero los hijos son un cuarto A, un cuarto AB y mitad B.