GENÉTICA Y HERENCIALa genética es el estudio de los factores hereditarios o genes.

De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.

NUCLEÓTIDO ACIDOS NUCLEICOS

NUCLEÓTIDO ACIDOS NUCLEICOS

COMPONENTES: Los nucleótidos están

formados por: una base nitrogenada

(BN) un azúcar (A) y ácido fosfórico (P); unidos en el siguiente

orden: P A BN

Químicamente, los A.N son polímeros constituidos por la unión mediante enlaces químicos de unidades menores llamadas nucleótidos.

Los ácidos nucleicos son compuestos de elevado peso molecular (macromoléculas).

ORGANIZACIÓN DEL NUCLEÓTIDO

•Son los monómeros que constituyen los A.N•Se forma: Ácido fosfórico + Nucleósido•Es una unión fosfoéster entre un OH del ácido fosfórico y el OH situado en el C5 del azúcar, con formación de una molécula de agua.•Según el azucar (ribosa o desoxirribosa:Ribonucleótidos o desoxirribonucleótidos

NUCLEÓTIDOS O DERIVADOS DENUCLEÓTIDOS DE INTERÉS BIOLÓGICO.

A) NUCLEÓTIDOS QUE INTERVIENEN EN LASTRANSFERENCIAS DE ENERGÍA:

Se trata de moléculas que captan o desprenden energía al transformarse unas en otras:

El ATP (desprende energía) y ADP (almacena energía).

Ejemplos de nucleótidos transportadores de energía:

- AMP (adenosina-5'-monofosfato) A-R-P

- ADP (adenosina-5'-difosfato) A-R-P-P- ATP (adenosina-5'-trifosfato) A-R-P-P-

P- GDP (guanosidina-5'-difosfato) G-R-P-

P- GTP (guanosidina-5'-trifosfato) G-R-P-

P-P

El ATP, desprende energía cuando se hidroliza, transformándose en ADP y Fosfato inorgánico (Pi). Por el contrario, el ADP almacena energía cuando reacciona con el fosfato inorgánico y se transforma en ATP y agua.

De esta forma se transporta energía (unas 7 kilocalorías por mol de ADP/ATP) de aquellas reacciones en las que se desprende (exergónicas) a aquellas en las que se necesita (endergónicas).

NUCLEÓTIDOS O DERIVADOS DENUCLEÓTIDOS DE INTERÉS BIOLÓGICO.

B) NUCLEÓTIDOS QUE INTERVIENEN EN LOS PROCESOS DE ÓXIDO-REDUCCIÓN.

Estas moléculas captan electrones de moléculas a las que oxidan y los ceden a otras moléculas a las que a su vez reducen (NAD+ y NADH). Ejemplo:

- NAD+ /NADH (Nicotinamida-adenina-dinucleótido) oxidado y reducido, respectivamente.

- NADP+ /NADPH (Nicotinamida-adenina-dinucleótido-fosfato), oxidado y reducido.

- FAD/FADH2 (Flavina-adenina-dinucleótido), oxidado y reducido.

el NAD+ puede captar 2e-transformándose en su forma reducida, el NADH, y éste puede ceder dos electrones a otras sustancias,reduciéndolas y volviendo a transformarse en su forma oxidada, el NAD+

NUCLEÓTIDOS O DERIVADOS DENUCLEÓTIDOS DE INTERÉS BIOLÓGICO.

C) NUCLEÓTIDOS REGULADORES DE PROCESOS METABÓLICOS.

Algunos nucleótidos cumplen

funciones especiales como reguladores de procesos metabólicos, por ejemplo el AMPc (adenosina-3',5'-monofosfato) o AMP cíclico,

en el que dos OH del fosfato esterifican los OH en posiciones 3 y 5 de la ribosa formando un ciclo.Este compuesto químicoactúa en las células como intermediario de muchas hormonas.

NUCLEÓTIDOS O DERIVADOS DENUCLEÓTIDOS DE INTERÉS BIOLÓGICO.

POLINUCLEÓTIDOSLos nucleótidos se unen entre si para formar largas cadenas de polinuclóetidos, esta unión entre monómeros nucleótidos se realiza mediante enlaces fosfodiéster entre los carbonos de las posiciones 3’ de un nucleótido con la 5’ del siguiente.

BASES NITROGENADAS

Son compuestos heterocíclicos que contienen carbono y nitrógeno en los anillos que forman. El nitrógeno les confiere carácter básico.

PENTOSAS (GLÚCIDOS)

El azúcar que interviene en los nucleótidos puede ser o la ribosa (R) o la desoxirribosa

(dR). Ambas son aldopentosas y las encontraremos en los nucleótidos como ßfuranosas.

Conviene destacar que la única diferencia entre ambas está en que en el carbono 2 de la desoxirribosa hay un hidrógeno (-H) en lugar del grupo alcohol (-OH).

NUCLEÓSIDO

El azúcar y la base nitrogenada se unen entre sí como se indica en las figuras formando un nucleósido. El enlace se forma entre el carbono anomérico del azúcar y uno de los nitrógenos de la base nitrogenada, en concreto, el indicado en las figuras. En la unión se forma una molécula de agua. Este enlace recibe el nombre de enlace N-glicosídico.

Adenina Adenosina

TIPOS DE NUCLEÓSIDOS

RIBONUCLEÓSIDO

DESOXIRRIBONUCLEÓSIDO

Contienen β-D-ribosa

Contienen β-D-desoxirribosa

En la naturaleza

Se encuentran ribonucleósido de:•Adenina•Guanina•Citocina•Uracilo

Se encuentran desoxirribonucleósido de:•Adenina•Guanina•Citocina•Timina

RESUMEN DE LA NOMENCLATURA DE LOS NUCLEÓTIDOS Y DE SUS CONSTITUYENTES

QUÍMICOS

PENTOSABASE

NITROGENADA

NUCLEÓSIDONUCLEÓTIDO

MONO~ DI~ TRI~

RIBONUCLÉSIDOS RIBONUCLEÓTIDOS

RIBOSA

ADENINAGUANINACITOCINAURACILO

ADENOSINAGUANOSINACITIDINAURIDINA

AMPGMPCMPUMP

ADPGDPCDPUDP

ATPGTPCTPUTP

DESOXIRRIBOSA

ADENINAGUANINACITOCINATIMINA

DESOXIRRIBONUCLEÓSIDO

DESOXIRRIBONUCLEÓTIDO

DESOXIADENOSINADESOXIGUANOSINADESOXICITIDINADESOXITIMIDINA

dAMPdGMPdCMPdTMP

dADPdGDPdCDPdTDP

dATPdGTPdCTPdTTP

ÁCIDO FOSFÓRICO

Molécula inorgánica constituyentes de los nucleótidos. Le confiere el carácter ácido y la basofilia a los ácidos nucleicos. La basofilia es la propiedad que contienen los ácidops nucleicos de unirse a lois colorantes básicos.

H3PO4

ÁCIDOS NUCLEICOS

ADN ARN

Químicamente son polinucleótidos

ESTRUCTURA

TIPOS

CARACTERÍSTICAS

CLASES

Es un polirribonucleótido que, a diferencia del ADN, nocontiene ni desoxirribosa ni timina, pero sí ribosa y uracilo. El ARN no forma doblescadenas, salvo en ciertos virus (por ej. los reovirus).

ARNm

ARNt

ARNr

CARACTERÍSTICAS DE LOS A.D.N

Sus nucleótidos tienen desoxirribosa como azúcar y no tiene uracilo.

Tienen una elevada masa molecular, muchos millones de daltons. Ejemplo:

El genoma humano está formado por 3x109 pares de nucleótidos.

Se encuentra en el núcleo de las células eucariotas asociados a proteínas (histonas y otras) formando la cromatina.

Existen también en orgánulos celulares: plastos y mitocondrias

ESTRUCTURA DEL ADN

1.PRIMARIA: Es la secuencia de nucleótidos

de una cadena o hebra. Es decir, la estructura primaria del ADN viene determinada por el orden de los nucleótidos en la hebra o cadena de la molécula.

Para indicar la secuencia de una cadena de ADN es suficiente con los nombres de las bases o su inicial (A, T, C, G) en su orden correcto y los extremos 5' y 3' de la cadena nucleotídica.

ESTRUCTURA DEL ADN

2. SECUNDARIA: La estructura secundaria del

ADN fue propuesta por James Watson y Francis Crick, y la llamaron el modelo de doble hélice de ADN.

Tiene dos cadenas de polinucleótidos que serían antiparalelas, es decir, tendrían los extremos 5´y 3´ orientados en diferente sentido, complementarios y enrollados una sobre la otra en forma plectonémica o de doble hélice.

ESTRUCTURA DEL ADN

TERCIARIASon los empaquetamientos que sufre el ADN, asociado a proteínas.

a- Primer nivel de empaquetamiento.En el núcleo de células eucariotas. Consiste en la asociación de la doble hélice de ADN con proteínas nucleares, las histonas y las protaminas. Según las proteínas y la estructura se conocen dos tipos de empaquetamiento:1. “Collar de perlas”.,2. Estructura cristalina

ESTRUCTURA DEL ADN

TERCIARIAb- Segundo nivel de

empaquetamiento.Es la fibra de cromatina de 300 Å. Se forma por enrollamiento sobre sí misma de la fibra de cromatina de 100 Å.

Es 5 veces más corto en su longitud del collar de perlas.

En el núcleo, la mayor parte de la cromatina está en forma de fibra de 100 y 300 Å.

ESTRUCTURA DEL ADN

TERCIARIAc- Niveles superiores de

empaquetamientoCon el empaquetamiento de la fibra de 300 Å sólo se consigue un acortamiento entre 35 y 40 veces. Un cromosoma humano mide sólo 5,5 micras de longitud y posee 4 cm de fibra de ADN, lo que supone una reducción del orden de 7000 veces.

ESTRUCTURA DEL ADN

NIVELES SUPERIORES DE EMPAQUETAMIENTOLos siguientes niveles de empaquetamiento no están aún aclarados del todo pero, parece ser, que cada fibra se volvería a enrollar formando un bucle (cada bucle tendría 50 millones de pares de bases), seis bucles se empaquetarían asociándose a un " esqueleto nuclear" produciéndose un rosetón, 30 rosetones formarían una espiral y 20 espirales formarían una cromátida.

Todo ello produciría un gran acortamiento de las largas cadenas de ADN.

TIPOS DE ADN

núcleos de célulaseucariotas y algunos virus.

Monocatenario

Bicatenario

Lineal

Circular

De una cadena:

•Algunos Virus

bacterias, mitocondrias y algunos virus

Según su estructura

De dos hebras

ARN

DIFERENCIAS CON EL ADN.El ARN, ácido ribonucleico, es un polirribonucleótido que, a diferencia del ADN, no contiene ni desoxirribosa ni timina, pero sí ribosa y uracilo.

El ARN no forma dobles cadenas, salvo en ciertos virus (por ej. los reovirus). Lo que no quita que su estructura espacial pueda ser en ciertos casos muy compleja.

CLASES DE ARN

ARNm.(ARN mensajero)

Es un polirribonucleótido constituido por una única cadena sin ninguna estructura de orden superior.

Su masa molecular suele ser elevada.

Este ARN se sintetiza en el núcleo celular y pasa al citoplasma

transportando la información para la síntesis de proteínas.

La duración de los ARNm en el citoplasma celular es de escasos minutos siendo degradados rápidamente por enzimas especí ficas.

CLASES DE ARN

El ARNt (ARN de transferencia)

Transporta los aminoácidos para la síntesis de proteínas.

Está formado por una sola cadena, aunque en ciertas zonas se encuentra replegada y asociada internamente mediante puentes de hidrógeno entre bases complementarias.

Su peso molecular es del orden de 25.000 da.

Está formado por entre 70 y 90 nucleótidos y constituye el 15 % del total del ARN de la célula.

Se sintetiza en el núcleo y sale hacia el citoplasma para realizar su función.

En el ARNt podemos distinguir un brazo aceptor de aminoácidos abierto y un bucle anticodon.

CLASES DE ARN

El ARNr (ARN ribosomal)

Es el ARN de los ribosomas, cuya función es poco conocida.

Los ARN víricos. Algunos virus tienen como material genético ARN bicatenario.

Contiene numerosas secuencias autocomplementarias

CROMOSOMAS

Diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.

Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1)Cromátida, cada una de las

partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN.

(2)Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan.

(3)Brazo largo.(4)Brazo corto.

CLASIFICACIÓN DE CROMOSOMAS

CROMOSOMAS

El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.

CROMOSOMAS EN ALGUNOS ANIMALES Gato En el gato existen 19 pares de

cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.

Mosca de la fruta Tiene 4 pares, o sea tiene 8

cromosomas Rana Tiene 13 pares, 26

cromosomas Caballo Tiene 33 pares, o sea  tiene 66

cromosomas Paloma Tiene 40 pares,  tiene 80

cromosomas

Gallo Tiene 39 pares de cromosomas, o

sea, 78 cromosomas Ratón Tiene 20 pares de cromosomas,  40

cromosomas en total Rata Tiene 21 pares de cromosomas,  42

cromosomas Hamster Tiene 22 pares de cromosomas, o

sea tiene 44 cromosomas Conejo Tiene 22 pares, o sea 44

cromosomas Cerdo Tiene 18 pares,  36 cromosomas