1. CASTRO MARTNEZ BRENDA PATRICIA 4A MEDICINA DR. ALBERTO RODRGUEZ LPEZ

2. Aberracin cromosmica Anormalidad de los cromosomas en nmero o estructura. 3. ADN (Acido desoxirribonucleico). Acido nucleico de los cromosomas, que contiene la informacin gentica codificada. 4. Alelo Los alelos (alelomorfos) son formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homlogos. Los alelos se segregan durante la meiosis y el hijo slo recibe uno de cada par de alelos de cada progenitor. 5. Amniocentesis Puncin del tero y de la cavidad amnitica a travs de la pared abdominal para la extraccin con jeringa del lquido amnitico. El trmino se aplica a menudo al procedimiento total de diagnstico prenatal mediante cultivo y anlisis de las clulas del lquido amnitico. 6. Aneuploide Nmero de cromosomas que no es exactamente mltiplo del nmero haploide. Individuo con un nmero aneuploide de cromosomas. 7. Arbol genelogico En gentica mdica, una representacin esquemtica de la historia de una familia, en la que se indica las personas afectadas y el parentesco que guardan con el caso ndice. 8. Asociacin Presencia conjunta, ms frecuente de lo esperado, de dos o ms caractersticas, sin que haya aparentemente una etiologa comn. Debe distinguirse del ligamiento. 9. Autosmico Todo cromosoma distinto de los cromosomas sexuales. 10. Bandas G Bandas transversales oscuras y claras formadas en los cromosomas despus del tratamiento de stos con tripsina y de su tincin con Giemsa. 11. Bandeo Tcnica de coloracin de los cromosomas que resulta en un patrn caracterstico de bandas transversales. 12. Cariotipo Serie de cromosomas de un individuo. Fotografa de los cromosomas ordenados en pares. 13. Centrmero Punto del cromosoma donde se mantienen unidos los cromtides. Denominado tambin constriccin primaria. 14. Codon Triplete de tres bases, en una molcula de DNA o RNA que codifica un aminocido especfico. 15. Cromtide Durante la profase y la metafase se pueden observar los cromosomas formados por dos filamentos paralelos unidos por el centrmero. Cada filamento es una cromtide. Est constituda por una molcula de ADN y protenas de sostn. 16. Cromatina Fibras de nucleoprotena de las que se componen los cromosomas. 17. Defecto congnito Defecto presente al nacer; puede ser genticamente determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que acte durante el desarrollo prenatal. 18. Deleccin Prdida de una parte de un cromosoma (o de un gen) 19. Diploide Nmero de cromosomas de la mayora de las clulas somticas y que es el doble del nmero de cromosomas de los gametos. En el humano es 46. 20. Dominante Un rasgo es dominante cuando se expresa fenotpicamente an en el heterocigoto. 21. Expresividad Proporcin segn la cual un gen manifiesta su efecto. Un gen con expresividad variable puede manifestarse desde un grado leve a otro muy acentuado. 22. Fenotipo Totalidad de la naturaleza fsica, bioqumica y fisiolgica de un individuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla. En sentido ms limitado, la expresin de algn gen o genes en particular. 23. Gen Parte de una molcula de ADN que codifica la sntesis de un determinado polipptido. 24. Genoma Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas. 25. Genotipo La constitucin gentica (genoma) de un individuo, o de un determinado locus. 26. Haploide Nmero de cromosomas de un gameto normal, con un solo miembro de cada par de cromosomas. En el humano es 23. 27. Heterocigoto Individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas homlogos. 28. Hiperdiploide Clula aneuploide, que tiene un nmero de cromosomas mayor al diploide. 29. Hipodiploide Clula aneuploide, que tiene un nmero de cromosomas menor al diploide. 30. Homocigoto Individuo que posee un par de alelos idnticos en un determinado locus de un par de cromosomas homlogos. 31. Inversin Aberracin cromosmica en la que se halla invertido un segmento de un cromosoma. 32. Isocromosoma Cromosoma anormal con duplicacin de uno de los brazos y deleccin del otro . 33. Locus Localizacin exacta de un gen en un cromosoma. Las diferentes formas del gen (alelos) ocupan siempre la misma posicin en el cromosoma. Plural: loci 34. Mapa gentico Representacin del cariotipo humano que muestra las localizaciones cromosmicas de los genes incluidos en el mapa. 35. Meiosis Tipo especial de divisin celular que ocurre en las gnadas, en la cual a partir de clulas diploides se forman los gametos que contienen un nmero haploide de cromosomas. Debe distinguirse de la mitosis. 36. Metafase Estadio de la divisin celular en el que los cromosomas han logrado su mxima condensacin. Es la etapa en que se estudian los cromosomas con ms facilidad. 37. Mitosis Divisin de las clulas somticas de la que resulta la formacin de dos clulas hijas; cada una de stas posee el mismo complemento de cromosomas que la clula madre. 38. Monosoma Condicin en la cual falta un cromosoma de un par, como en el sndrome de Turner 45 X. Se dice monosoma parcial cuando no falta todo el cromosoma sino parte de l, a consecuencia de una anomala estructural del mismo. 39. Mutacin Cambio permanente y heredable del material gentico. Se aplica comnmente como un cambio en un solo gen, pero puede usarse tambin para designar un cambio en el nmero o disposicin de los cromosomas. 40. Mutante Gen alterado o modificado. Individuo portador de este gen. 41. No disyuncin Incapacidad de separarse de miembros de un par de cromosomas durante la anafase de la divisin celular, por lo que ambos pasan a la misma clula hija. 42. Nuclesido Base prica o pirimidnica unida a un glcido de 5 tomos de carbono (desoxirribosa o ribosa) 43. Nucletido Nuclesido unido a un grupo fosfato. Una molcula de cido nucleico es un polmero de muchas unidades de nucletido. 44. p Brazo corto de un cromosoma (del francs petit). 45. Recesivo Un rasgo es recesivo si slo se expresa cuando el alelo que lo determina est en forma homocigota. 46. q Brazo largo de un cromosoma. 47. RNA (Acido ribonucleico). Acido nucleico formado sobre un molde de ADN, y que interviene en la sntesis de polipptidos. 48. Teratgeno Agente que aumenta la frecuencia de las malformaciones congnitas. 49. Translocacin Transferencia de una pieza de un cromosoma a otro cromosoma no homlogo. Si dos cromosomas no homlogos intercambian piezas, la translocacin es recproca. 50. Telmero Extremo terminal de cada cromtide. 51. Triploide Clula que posee un nmero de cromosomas triple del nmero haploide normal o un individuo en cuya constitucin intervienen estas clulas.