GENETICA DE POBLACIONES1

8/7/2019 GENETICA DE POBLACIONES1

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Gentica de poblaciones

Ciclo Bsico curso 2003


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Niveles de organizacin

Comunidad

grupos de organismos especie (sp)poblacin

organsmico

aparatos y sistemas

tisularcelular

molecular

atmico

Nivelorganizacin

(sistemas)

fact. abiticos

Ecosistema - Nicho ecolgico

fact. biticos

Biol. Celular (1)Biol. Tisular (2)

Resto ES.FU.NO

Gen. Clsica(clnicas)


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Esquema comunidad y poblaciones

Comunidad

Sp. 1

Sp. 2

Sp. 3

Pobl. 1

Pobl. 2

fact. no-biolg.(abiota)

Sp. = especie


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Definiciones:Comunidad : grupo deorganismos que compartenel mismo nicho ecolgico (oecosistema)

Poblacin: conjunto de

individuos que comparten unpool o acervo gnico.

Poblacin Mendeliana:conresidencia ntre lmites

geogrficos bien definidos.

factores no biolgicos (abiota):por ejemplo: pH, iluminacin,temperatura

Sp. = especie : conjunto de individuos

(agrupamientos de pobaciones mendelianas)potencialmente interfecundos yreproductivamente aislados de otros gruposcon caractersticas similares.MAYR:# comunidad reproductiva# unidad ecolgica# unidad gentica

Asumimos repr.sexual y sexos

separados


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GenotipoGenotipo FenotipoFenotipoExpresin gnica, desarrollo

Siguientegeneracin Transmisin

Lo nico que se trasmite a la descendencia songenes


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DefinicionesAB

c c

E

a

B

E

LocusRegin en los dos cromosomas homlogos

ocupado por un gen que codifica una protena particular

o de una secuencia de ADN

AleloVariantes del mismo gen que codifican versiones

ligeramente distintas de la misma protena o de la

secuencia de ADN

Locus monomrficos1 solo alelo

dimrficos

2 alelos

polimrficos

varios alelos


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DESCRIPCIN GENTICA DE UNAPOBLACIN

CONSTITUCIN GENTICA tipos de alelos que portan los individuos

a) FRECUENCIAS GNICAS frecuencias de cada alelo en la poblacin

b) FRECUENCIAS GENOTPICAS frecuencias de los genotipos resultantes de la combinacin de los

alelos por pares en cada loci


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EL PARADIGMA

POBLACIONAL:la variacin en

el seno de laspoblaciones esla materia

prima de laevolucin


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La problemtica de la

gentica de poblaciones esla descripcin y explicacinde la variacin gentica

dentro y entre poblaciones

TheodosiousDobzhansky


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Clculo de frecuencias genotpicas

Los signos = y > son utilizados para indicar la relacin de dominancia entre los

alelos: dom. incompleta y completa, respectivamente

A2 A2

A1 A2A1 A1

Un locus : ADos alelos: A1 = A2

3 genotipos posibles

A1A1 A1A2 A2A2que corresponden a 3 fenotipos

tipo A1 tipo hetero. tipo A2

n1 = 30

nh = 50

n2 = 20N = 100


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A1A1 A1A2 A2A2

N ind. 30 50 20 100

Genotipos tots.

n1 nh n2 N

3,0100

30= 5,0

100

50= 2,0

100

20=

Frec.

Genot.1

HN

nh=D

N

n1=

(P)

RN

n2=

(Q)

Frec.

Genot.

gral.

1

Clculo de frecuencias genotpicastabla


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Tot. 1A1 A1

A1 A2

A2 A2

DN2

n1=

(P)H

N2

nh=

RN2

n2=

(Q)


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Alelos en la poblacin

B5

B3

B1

B3B4

A1A2

A3

Z2

Z1

H4

H3H2H1

A2 A1 Z1 Z1 H3 H4 B4 B2


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Frecuencias genotpicas y allicasgenotipos

A1A1 A1A2 A2A2 tots.

N ind. n1 = 30 nh = 50 n2 = 20 N = 100

Nalelos 2 (30) 2 (50) 2 (20) 2 (100)

Nalelos

gral.

2 n1 2 nh 2 n2 2 N

frec. alelos

A1

2 (30)

200

(50)

200

0 2 (30) + 50

200frec. alelos

A1 gral. (p)2 n12 N

nh2 N

0 n1 + 1 nhN 2 N

frec. alelos

A2 gral. (q)0 nh

2 N

2 n22 N

n2 + 1 nhN 2 N


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frec. alelos A1: f(A1) = p =n1 + 1 nhN 2 N

= D + 1/2 H

frec. alelos A2: f(A2) = q = n2 + 1 nhN 2 N = R + 1/2 H

genotipos

A1A1 A1A2 A2A2 tots.

frec.genot. D H R 1++ =

f(A1) + f(A2) = p + q = 1


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D + H + R= 1

(p + q) 2 = 1 o lo que es lo mismo:

y como 12 = 1, entonces:

p 2 + 2pq + q 2 = 1


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Alelos Genotipos

A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2Frecuencias p q P H Q

siendo p+q=1P+H+Q=1

Relaciones entre las frecuencias gnicasy las frecuencias genotpicas

2P + Hp = p = P + H

2P + 2H + 2Q

2Q + H

q = q = Q + H2P + 2H + 2Q

Clculo de frecuencias genotpicas y allicasen un locus codominante


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Ley de Hardy - Weinberg (1908)Principio del equilibrio

En una poblacin en panmixia (r.m.) (estructura),

Infinitamente grande (deriva gnica),

Donde no estn actuando: mutacin, migracin y seleccin natural,

Las frecuencias allicas (gnicas) y genotpicas se mantendrn

constantes de generacin en generacin,

y las ltimas (frec. Genotpicas) tendrn una relacin directa

con las frec. allicas.

Se asume previamente: 1) reproduccin sexual

2) sexos separados

3)generaciones no superpuestas


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Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

Considera como se relacionan las frecuencias allicas ygenotpicas en una poblacin mendeliana bajo una serie de

supuestos ideales

Generaciones discretas y no solapantesApareamiento aleatorio

Tamao de poblacin infinitoNo mutacin, no migracin entre poblacionesNo diferencias en eficacia biolgica (selectivas) entrelos distintos genotipos


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H.W. Implica:

D + H + R = 1

p 2 + 2pq + q 2 = 1= = =

que se cumplan las tres igualdades

verticales simultneamente


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( 1 , 0 , 0 )(1/2 , 0 , 1 /2)

( 0 , 1 , 0 )

p = ?p = ?

p = ?


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L t i li i l t i


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Esperma

Ovulos

AAp2

Aapq

Aapq

aaq2

Ap

aq

a q

A p

Frecuenciasallicas

Los supuestos implican una unin aleatoriade los alelos para formar genotipos

(P2 + 2pq + q2 ) = (p + q)2 = 1


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Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

Consecuencias de los supuestos:

Reduccin de la dimensionalidad de una poblacin. Conociendo lasfrecuencias allicas podemos predecir las genotpicasEquilibrio allico y genotpico.

Las frecuencias allicas no cambian de generacin en

generacin (equilibrio allico)Las frecuencias genotpicas no cambian de generacin engeneracin (equilibrio genotpico). Despus de una generacinde apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuenciasgenotpicas de equilibrio

Sistema conservativo, anlogo al principio de inercia. Solucin alproblema de cmo se conserva la variacin genticaModelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difcilesde detectar, cualquier desviacin es una indicacin de que algo pasaen la poblacin


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Genotipo

MM MN NN TotalN. individuos 1787 3037 1305 6129

N. alelos M 3574 3037 0 6611

N. alelos N 0 3037 2610 5647

N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258

Anlisis de una muestra poblacional

Frecuencia allica M = 6611/12258 = 0,53932 = pFrecuencia allica N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000

Nmero esperada 1782,7 3045,6 1300,7 6129(Frecuencia X 6129)


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0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,00

0,1

0,2

0,3

0,4

0,50

,6

0,7

0,8

0,9

1,0

p

Frecu e

ncia

2pq (Aa)

p2 (AA)q2 (aa)

Grfico de p2, 2pqy q2.


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Generalizacin del Equilibrio de Hardy-Weinberg

Mltiples alelos

Ejemplo, 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuenciasgenotpicas son las que resultan de las expansin (p+q+r)2 = p2 +2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2

Dominancia

Se puede estimar las frecuencias allicas si suponemos quela poblacin est en equilibrio Hardy-Weinberg.Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuenciade los alelos R y r se puede calcular como

Rh- rr q2

q2 = 1 - 0.85 = 0.15 q = 0.15 = 0.39p = 1 - 0.39 = 0.61


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Condiciones del Equilibrio Hardy-Weinberg

1-Para dos alelos de un mismo locusen un organismo diploide:

2-El apareamiento es al azar

(panmixia)

3-Hay 100% de sexualidad

4-Las frecuencias allicas (p y q) son

iguales en ambos sexos 5-La poblacin es muy grande


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No hay:

6-Sobreposicin de generaciones,

7-Mutaciones,

8-Migraciones,

9-Seleccin, ni

10-Deriva Gnica


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EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG:

Dada ciertas condiciones es posible

predecir frecuencias allicas ygenotpicas de una generacin a la

siguiente.

Si esas condiciones se mantienen,tales frecuencias no cambian en el

tiempo (Equilibrio de H-W).

Si se altera el equilibrio, ste sealcanza en una sola generacin, a una

nueva frecuencia allica.

F i i lli l l d l


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Genotipo Frecuenciasallicas

Poblacin MM MN NN p(M) p(N)

Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087

Aborigen

Australia

0,024 0,304 0,672 0,176 0,824

Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477

Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450

China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425

Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452

Frecuencias genotpicas y allicas para el locus delgrupo sanguneo MN en varias poblaciones humanas

F i d l l l IA IB i l l d l


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Poblacin IA IB i

Esquimal 0,333 0,026 0,641

Sioux 0,035 0,010 0,955

Belga 0,257 0,058 0,684

Japons 0,279 0,172 0,549

Pigmea 0,227 0,219 0,554

Frecuencia de los alelos IA, IB, e ien el locus del gruposanguneo ABO en varias poblaciones humanas


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Los individuos portadores

Un individuo heterocigota para un alelo

recesivo de una enfermedad, se lo denomina

portador

Son el reservorio de alelos recesivos para

una enfermedad

La fenilcetonuria tiene una frecuencia de1/10000. La frecuencia de los portadores es

de 1/50 aprox.


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Algunas aplicaciones

Identificacin humana

Anlisis de paternidad

Anlisis forenses

Mapeo gnico

Estudios de asociacin

Epidemiologa gentica

Farmacogentica

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