1.¿CUÁL ES EL CONCEPTO ACTUAL DE GEN?

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o

ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la

síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente

proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y

unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los

genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y

ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. Los genes

están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

2. ¿QUÉ FUNCIÓN REALIZAN EN GENERAL LAS ADN POLIMERASA Y LAS

ARN POLIMERASAS?

la ADN polimerasa actúa en la replicación (autorreplicación o síntesis) del ADN ,

sintetizando 2 hebras idénticas a 2 hebras moldes o templados, a través de un

mecanismo más complejo la ARN polimerasa actúa en la transcripción,

sintetizando un ARN (mensajero, ribosomal o de transferencia) a partir de ADN (de

un trozo de ADN --> gen, u operón) estas enzimas actúan junto a otras enzimas ...

y existen diferentes tipos de estas enzimas en diferentes células (en eucariontes

existen ARNpol I, ARNpol II y ARNpol III ...como ejemplo, las demás enzimas

tienes diferentes tipos).

3. QUE SE ENTIENDE POR DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

MOLECULAR? Basándose sobre las evidencias acumuladas hasta el momento,

Francis Crick proclamó, en una conferencia dada a la Sociedad Británica de

Biología Experimental, lo que se llamó el "dogma central". En esta conferencia se

discute por primera vez la naturaleza del código genético y se propone

lahipótesis de un adaptador y que la información fluye del DNA a las proteínas en

una única dirección. Después de haber publicado su teoría, Crick fue criticado por

usar la palabra "dogma" ya que un dogma es algo que no se pone en duda. Crick

reconoció más tarde que debería haberlo llamado "hipótesis central". Aunque en

ese momento había poca evidencia que apoyase este "dogma", una diversidad de

experimentos han demostrado desde entonces que se cumple, salvo unas pocas

excepciones. La principal excepción al dogma central es un proceso

llamado transcripcióninversa, en el cual la información codificada por

ciertos virus que contienenRNA se transcribe a DNA por la acción de

la enzima transcriptasa inversa, que sería aislada en 1970. El hecho de que la

información fluye del DNA a las proteínas suministró una importante confirmación

de la teoría darwinista de la evolución. Según esta teoría, la selección

natural actúa sobre las variaciones heredables que se encuentran en el DNA. Por

otra parte, el "dogma" suministró una refutación a la opinión de Lamarck, quien

proponía que las características adquiridas durante la vida de un individuo podían

ser heredadas. Hoy sabemos que esas variaciones sólo pueden ser heredadas si

son debidas a cambios en el DNA de los gametos de modo que puedan ser

transmitidos a la siguiente generación

4. QUE SIGNIFICA QUE EL CÓDIGO GENÉTICO ES ALTAMENTE

ESPECIFICO Y AL MISMO TIEMPO DEGENERADO? PUEDE ESTO OFRECER

ALGUNA VENTAJA?

*Especificidad y continuidad

Ningún codón codifica más de un aminoácido, ya que, de no ser así, conllevaría

problemas considerables para la síntesis de proteínas específicas para cada gen.

Tampoco presenta solapamiento: los tripletes se hallan dispuesto de manera lineal

y continua, de manera que entre ellos no existan comas ni espacios y sin

compartir ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5' -

3'), desde el codón de iniciación hasta el codón de parada. Sin embargo, en un

mismo ARNm pueden existir varios codones de inicio, lo que conduce a la síntesis

de varios polipéptidos diferentes a partir del mismo transcrito.

*Degeneración

El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad (ver tablas de

codones). Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican los dos el

ácido glutámico (redundancia), ninguno específica otro aminoácido (no

ambigüedad). Los codones que codifican un aminoácido pueden diferir en alguna

de sus tres posiciones, por ejemplo, el ácido glutámico se específica por GAA y

GAG (difieren en la tercera posición), el aminoácido leucina se específica por los

codones UUA, UUG, CUU, CUC, CUA y CUG (difieren en la primera o en la

tercera posición), mientras que en el caso de la serina, se específica por UCA,

UCG, UCC, UCU, AGU, AGC (difieren en la primera, segunda o tercera posición).

De una posición de un codón se dice que es cuatro veces degenerada si con

cualquier nucleótido en esta posición se específica el mismo aminoácido. Por

ejemplo, la tercera posición de los codones de la glicina (GGA, GGG, GGC, GGU)

es cuatro veces degenerada, porque todas las sustituciones de nucleótidos en

este lugar son sinónimos; es decir, no varían el aminoácido menudo como doble

degenerado.

5. SEÑALA LOS ASPECTOS DIFERENTES QUE ENCUENTRAS ENTRE

REPLICACIÓN Y TRANSCRIPCIÓN ¿QUE TIENEN EN COMÚN?

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN

duplicarse. Esta duplicación del material genético recibe el nombre de replicación

semiconservativa debido a que las dos cadenas complementarias del ADN

parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva

cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble

hélice contiene una de las cadenas del ADN parental.

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética. Durante la

transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una

enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce ARN mensajero como

primer paso de, en la mayoría de los casos, la síntesis de proteínas. La

transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

Transcripción del ADN: Cuando una parte de la información contenida en la

molécula de ADN debe ser utilizada en el citoplasma de la célula para la

construcción de las proteínas, ella es transcrita bajo la forma de una pequeña

cadena de ácido ribonucléico: el ARN mensajero (ARNm) utilizando las mismas

correspondencias de base que el ADN visto anteriormente, pero con la diferencia

ya señalada de que la timina es reemplazada por el uracilo. Uno a uno se van

añadiendo los ribonucleótidostrifosfato en la dirección 5´a 3´, usando de molde

sólo una de las ramas de la cadena de ADN y a la ARN polimerasa como

catalizador.

6. QUE ES UNA MUTUACION GENÉTICA? CITA ALGUNOS EJEMPLOS?

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación

puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No

confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un

gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de

aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido

puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la

proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena

polipéptidica de la beta globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme

en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene

tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas

estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos

tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está

compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las

cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan

hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de

colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y

(X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de

aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede

distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal

evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias

severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice,

aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una

enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser

regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal

osteogénesis imperfecta

7. ¿QUÉ SE ENTIENDE POR INGENIERÍA GENÉTICA? CONOCES ALGUNAS

DE SUS APLICACIONES?

La ingeniería genética, se podría definir como unconjunto de metodologías que

permite transferir genes de un organismo a otro y expresarlos (producir las

proteínas para las cuales estos genes codifican) en organismos diferentes al de

origen. El ADN que combina fragmentos de organismos diferentes se denomina

ADN recombinante. En consecuencia, las técnicas que emplea la ingeniería

genética se denominan técnicas de ADN recombinante. Así, es posible no sólo

obtener proteínas recombinantes de interés sino también mejorar cultivos y

animales. Los organismos que reciben un gen que les aporta una nueva

característica se denominan organismos genéticamente modificados (OGM) o

transgénicos. A su vez, la ingeniería genética es lo que caracteriza a

la biotecnología moderna que implementa estas técnicas en la producción de

bienes y servicios útiles para el ser humano, el ambiente y la industria 

. En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los

genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su

fabricación comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina que se

obtiene a partir de la levadura Sacharomycescerevisae, en la cual se clona el gen

de la insulina en humanos.

Obtención de vacunas recombinantes

El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos

patógenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial. Muchas vacunas, como

la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética. Como la

mayoría de los factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen

de la proteína correspondiente.

Diagnóstico de enfermedades de origen genético

Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen responsable de una cierta

anomalía, se puede diagnosticar si este gen anómalo está presente en un

determinado individuo.

Obtención de anticuerpos monoclonales

Este proceso abre las puertas para luchar contra enfermedades como el cáncer y

diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.

8. observa los siguientes esquemas, relativos al funcionamiento de los ácidos

nucleicos,e indica cuales son verdaderos y cuales son falsos:

ADN transcripción ARN V

ADN traducción proteína F

ADN replicación ADN1+ADN2 V

ADN traducción ARN F

9. se realiza el análisis químico de un acido nucleíco y nos va suministrando

progresivamente la información. se escribe a continuación, por orden cronológico,

la información que nos suministran. Conjetura después de cada etapa el tipo de

acido nucleico que se esta analizando, y justifica tu respuesta:

Contiene un hidrato de carbono que es la ribosa

Contiene un 13% de uracilo,un 25% de adenina, un 28% de guanina y un

34% de citosina

Su peso molecular es de 200.000.

R/ El análisis que se está realizando es al acido ribonucleico( ARN o RNA) que

recibe el nombre por la molécula de azúcar contenida en su columna vertical, el

cual está compuesto por ribonucleotidos de adenina, guanina, citosina y

uracilo ,teniendo una sola hélice por lo tanto su peso molecular es de 200.000..

10.¿que quiere decir que en la replicación del ADN una cadena se copia de

forma continua y la otra lo hace de forma discontinua y desfasada?.

R/ CONTINUA: Mediante el extremo 3´ se une el cebador que tiene un OH

libre y a partir de este se une un ADN POLIMERASA, esta es una enzima que

sintetiza la polimerización del ADN agregando bases nitrogenadas.

DISCONTINUA: Se sintetiza por porciones ( fragmento de okasaki) a

medida que se va separando por varios cavadores.

11. CITA ALGÚN MECANISMO DE REPARACIÓN DEL ADN EN EL QUE

INTERVENGAN UN ADN POLIMERASA

Simplemente porque la DNA polimerasa es una enzima que cataliza la

polimerizacion del DNA agregando nucléotidos en el extremo 3' OH libre. Al abrir

la hebra de DNA y generarse la Horquilla de replicación, solo una hebra le permite

a la DNA polimerasa replicar progresivamente e n una hebra ( La que va de 3'--

>5') y la otra hebra quedaría al revéz, es decir desde 5'--3' y la DNa polimerasa no

quedaría con extremos 3' libres. Revisa la estructura del DNA y podrás

comprender mejor porque se pistula la teoría de los fragmentos de okasaki en lo

que respecta a la Hebra Retardada de la replicación.

12. En la purificación de un fragmento de ADN se ha perdido una porción de una

de las dos hebras, quedando la secuencia de bases nitrogenadas como se indica

a continuación. Reconstruye la porción que falta y explica en que te basa para

reconstruirla

ATTACC………..

TAATGGGCCGAATTCGGCTAAGCT

R/

ATTACCCGGCTTAAGCCGATTCGA

TAATGGGCCGAATTCGGCTAAGCT

En la reconstrucción nos basamos en la hebra molde de las bases nitrogenadas.

13. Si el acido nucleico que se estuviera purificando fuera ARN, ¿podrías

reconstruir una porción perdida con la misma facilidad que lo has hecho en la

cuestión anterior? ¿Qué datos necesitarías para intentar dicha reconstrucción?

R/ Si el acido nucleído que se estuviera purificando fuera ARN no podría

reconstruirse una porción perdida con la misma facilidad porque el RN está

compuesto por una sola hebra, debido a que su reconstrucción necesitaría la

hebra molde de ADN 3’- 5’.

14. Defina brevemente los siguientes conceptos:

Nucleótidos nucleótido es un compuesto orgánico que está formado

por una base nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico. Es posible dividir

a los nucleótidos en ribonucleótidos (cuando el azúcar es la ribosa)

y desoxirribonucleótidos (si el azúcar es la desoxirribosa).

Un polinucleótido Los polinucleótidos son cadenas lineales de

nucleótidos en los que los grupos fosfato están esterificados a los hidroxilos

5' y 3' de dos nucleótidos consecutivos. Como consecuencia, cada

polinucleótido contiene únicamente un OH libre en el grupo fosfato en

posición 5' (extremo 5' fosfato) y un OH libre en posición 3' (extremo 3'). Por

convención, la secuencia de los polinucleótidos se representa en el sentido

5' ® 3'. Los dos polinucleótidos presentes en los seres vivos son el ácido

ribonucleico (RNA) y el ácido desoxirribonucleico (DNA).

La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas

que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el

cromosoma eucariótico .

El ARN de transferencia, ARN transferente o ARNt (tRNA en inglés) es

un tipo de ácido ribonucleico encargado de transportar los aminoácidos a

los ribosomas para incorporarlos a las futuras proteínas durante el proceso

de proteica. Brazo aceptor formado por el extremo 5' y el extremo 3', que en

todos los ARNt posee la secuencia CCA, cuyo grupo -OH terminal sirve de

lugar de unión con el aminoácido.

la desnaturalización Se entiende por desnaturalizacion de las

proteinas a la modificación que sufre la estructura de las

proteínas como así también las de los ácidos nucleicos. En el

proceso de desnaturalizacion de las proteinas podemos observar el

cambio de su estructura nativa, como se afectado su funcionamiento y

su cambio de acuerdo a su actividad fisicoquímica.

Un anticodón es una secuencia de tres nucleótidos ubicada en el ARNt,

complementaria al codón ubicado en el ARNm.

15. La siguiente secuencia de bases corresponde a un fragmento de una hebra

de ADN:

3’ T A C C A A C G G C A T 5’ molde

5’ A T G G T T G C C G T A 3’ complementario

5’ A U G - G U U - G C C - G U A 3’ ARNm

metionina valina alanina valina

Hay 4 codones y 4 amonoacidos

16. Imagina que deseas obtener el siguiente tripeptido: HIS-PHE-LYS

¿Puedes fabricar el fragmento de ADN necesario para esta síntesis?

¿Qué posible secuencia de bases utilizarías?

R/ HIS PHE LYS

3’ GTA AAA UUU 5’ ADN

5’CAU UUU AAA 3’ ARNm

Histidina fenilalanina lisina

Histidina : CAU,CAC

Fenilalanina: UUU,UUC

Lisina: AAA,AAG

17. Consultando la tabla de la clave genética, señala el polipeptido que saldría de

este trozo de ADN:

T A C G C T G C G A T A A A C A T T G C T C G A G A T

A T G C G A C G C T A T T T G T A A C G A G C T C T A

A U G - C G A - C G C - U A U - U U G - U A A - C G A - G C U - C U A

Met arg arg thr leu stop arg ala leu

18. ¿qué quiere decir crecimiento5’ 3’

R/ 5’ es el extremo donde esta las cadenas de fosfato

19. ¿Cómo definirías el concepto de mutación?

R/ MUTACIÓN: Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

20. dibuja la estructura funcionante del operon lac

A SECUENCIA DE ADN DEL OPERÓN LAC de E. coli, el ARNm de los genes

lacZYA, y el gen lac

22. función de los ribosomas en la síntesis de proteínas

La función de los ribosomas es la síntesis de proteínas. Este es el proceso

mediante el cual el mensaje contenido en el ADN nuclear, que ha sido

previamente transcrito en un ARN mensajero, es traducido en el citoplasma,

juntamente con los ribosomas y los ARN de transferencia que transportan a los

aminoácidos, para formar las proteínas celulares y de secreción.

El ribosoma lee el ARN mensajero y ensambla la proteína con los aminoácidos

suministrados por los ARN de transferencia, este proceso se denomina síntesis de

proteínas.

Los polisomas se encargan de sintetizar proteínas de localización celular, mientras

que los ribosomas del RER se encargan de sintetizar proteínas de exportación, o

sea que se irán de la célula hacia otro lugar donde se necesite.

Para la síntesis de proteínas se requiere la unión de una subunidad mayor y otra

menor. Al terminar de fabricar las proteínas, se separan. Cuando vuelven a

sintetizar se unen dos diferentes.

Para la síntesis de proteínas los ribosomas se asocian en grupos mediante un

filamento de unos 2 nm. de espesor. Estos ribosomas asociados se denominan

polisomas, y suelen adoptar una figura en espiral. La subunidad menor queda

hacia el interior de la espiral.

Los ribosomas forman polisomas para realizar cualquier tipo de síntesis proteicas:

tanto la efectuada por los ribosomas libres como la realizada por los asociados a

membranas (RER). En el RER la subunidad mayor es la que se adosa a la

membrana.

El número de ribosomas que forman un polisoma y la longitud de ARN-m que los

une varía según el peso molecular de las proteínas que se va a sintetizar.

Para la síntesis de proteínas, los ribosomas recorren el ARNm desde un extremo a

otro. Por cada tres nucleótidos recorridos, incorporan un aminoácido a la cadena

de proteínas que están sintetizando; aminoácidos que les proporciona el ARNt .

Cuando han completado el recorrido, los ribosomas se liberan del ARNm y suelta

la proteína ya terminada. Mientras se esté sintetizando proteínas, por cada

ribosoma que abandona el polisoma en el extremo final, otro se incorpora en el

inicial, de modo que el ritmo de trabajo del polisoma siempre es complejo.

El ARNt y la cadena de aminoácidos que se está formando se

encuentran en un canal situado en la subunidad mayor

23. Explicar el siguiente esquema:

ADN ARN PROTEINA

R/ Es correcto ADN ARN PROTEINA debido a que el ADN

es transcrito a ARNm y este es traducido a proteínas lo cual realiza la acción

celular.

ADN ARN

Es correcto únicamente en los retrovirus a través de la transcriptasa inversa; es

una enzima tipo ADN polimerasa y su función es sintetizar ADN de doble cadena

utilizando como molde ARN monocateriano.

24. Teniendo en cuenta la tabla del código genético, establece todos los

pasos que conducirán a la síntesis del péptido:

LEUCINA-ALANINA-PROLINA-SERINA-ARGININA-ARGININA-VALINA

5’ AUG CUA GCU CCG AGC CGU AGA GUA 3’ ARNm

3’ TAC GAT CGA GGC TCG GCA UCU CAT 5’ MOLDE

3’ UAC GAU CGA GGC UCG GCA UCU CAU 5’ ARNt

8 pares ARNt

25. la secuencia de bases de una de las hebras de un fragmento de ADN es:

3’ A A T C C G C G C T A T T A T C G T 5’

CONTINUA

5’ T T A G G C G C G A T A A T A G C A 3’

3’ A A T C C G C G C T A T T A T C G T 5’

5’ T T A G G C G C G A T A A T A G C A 3’

DISCONTINUA

Explicar por que la síntesis resulta:

Semiconservativa: porque una hebra pertenece a la cadena anterior y

sirve como molde para formar una nueva hebra.

Bidireccional: porque las hebras son continuas y discontinúan, tiene 2

direcciones diferentes

Discontinua: porque la hebra va de 5’-3’ se forma a partir de varios

cebadores

TALLER DE GENÉTICA

EL CÓDIGO GENÉTICO

LUIS DANIEL POLO ALARCÓN

LIS ESTEFANÍA REVUELTAS UBARNE

TEODORA INÉS CAVADIA

UNIVERSIDAD DE CÓRDOBA

FACULTAD DEL ÁREA DE CIENCIAS DE LA SALUD

PROGRAMA BACTERIOLOGÍA

MONTERÍA – CÓRDOBA

2014