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HERENCIA

Biologa X NivelLiceo de Coronado.2016.

La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a travs de las clulas sexuales de sus progenitores.

La comprobacin del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite de generacin en generacin. Si bien fue fcil de observar, result sin embargo, difcil de interpretar.

Aspectos histricosFue GREGORIO MENDEL, monje austraco, quien en 1856 lleg a establecer que:Las caractersticas biolgicas de los individuos estn determinadas por "factores", que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos "factores".El comportamiento de los "factores hereditarios" poda predecirse aplicando leyes o relaciones matemticas sencillas (por lo menos en algunos casos).

Para llegar a estas conclusiones trabaj paciente y metdicamente durante aos, con plantas de arveja. Con la cantidad de datos recogidos, y sus conclusiones, public en 1866 un informe que present en la Asociacin Naturalista de Brnn. Su trabajo recorri toda Europa y Amrica, sin embargo pasaran muchos aos antes de que alcanzara repercusin.

Hugo de Vries, botnico neerlands, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubrieron por separado las leyes de Mendel en el ao 1900. Sin embargo, existen indicios de que Tschermak no fue un verdadero redescubridor; en su lugar, algunos autores prefieren incluir a William Bateson, quien introdujo varios trminos hoy esenciales como "gentica" (trmino que utiliz para solicitar el primer instituto para el estudio de esta ciencia), "alelo".

En 1902, WALTER SUTTON (estadounidense), redescubri el trabajo de Mendel, y determin que los factores hereditarios de los que Mendel hablaba corresponden a segmentos de ADN llamados GENES, ubicados en los cromosomas.Numerosas experiencias realizadas principalmente con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, por genetistas como Morgan, Bridges, Sturtevant, Muller y otros, alrededor de 1910, confirmaron las conclusiones de Sutton, que luego constituyeron la llamada TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA.

Conceptos generales:

Cariotipo Humano

Interacciones entre GenesLos genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestacin de un carcter. Estas interacciones se denominan interacciones gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas.

Interacciones AllicasLos genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de accin gnica.

HERENCIA MENDELIANALas Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregorio Mendel publicado en el ao 1865 y 1866.

Primera Ley: Uniformidad.Cuando se aparean individuos de dos lneas puras distintas, toda los descendendientes son iguales entre s, es decires uniforme en genotipo y fenotipo.

Segunda Ley: SegregacinLosmiembros de una pareja allicase separan (segregan)y se combinan al azar en la descendencia.

3ra Ley: Transmisin IndependienteLos miembros de parejas allicas distintas se transmiten independientemente.Al aparearse individuos F1 dihbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del apareamiento entre lneas puras distintas, homocigotas para dos caractersticas), se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinndose 9 genotipos diferentes.

HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE. El rasgo se transmite en forma continua de una generacin a otra.Tanto en hombre como mujeres se encuentra la caracterstica en la misma proporcin. Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo proviene de un progenitor que tambin presenta dicha caracterstica (DOMINANTE). Aquellos individuos que no presentan la caracterstica no la transmiten a su descendencia.

Caractersticas normales autosmicas dominantesPelo crespo o rizado.Cabello y ojos oscuros.Piel morena.Nariz ancha.Pabellones auriculares pequeos.Labios gruesos.Glteos grandes.Implantacin de pelo en "Pico de viuda".Vellos en el antebrazo.Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla.

Trastornos autosmicos dominantesEnfermedad o Korea de HuntingtonRetinoblastoma.Hiperostosis cortical infantile.Enfermedad poliqustica renal.Enfermedad de Caroli.Sndrome de Kallman.Enfermedad de Cannon.Sndrome de Currarino.Displasia epifisaria multiple.Corea de Sydenham.Sndrome de von Hippel-Lindau.Osteognesis imperfectaAtrofia dentato-rubro-pallidoluysian.Distrofia miotnica de Steiner.

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVACorresponden, por lo tanto, a los caracteres recesivos que se manifiestan solo cuando se encuentran en condicin homocigota.Generalmente dos individuos heterocigotos cuando se cruzan, tienen un 25% de manifestar la condicin recesiva.

Caractersticas normales autosmicas recesivasPelo lacio o fino.Cabello claro.Ojos claros.Piel plida.Narz fina.Pabellones auriculares grandes.Labios finos.Piel lampia.

Trastornos autosmicos recesivosFiebre mediterrnea familiar.Enfermedad de Wolman.Alcaptonuria.Anemia de clulas falciformes.Sndrome de Bloom.Fenilcetonuria.Sndrome de Werner.Enfermedad de Refsum.Cistinosis.Trimetilaminuria.Fibrosis qustica.Enfermedad de Wilson.Porfiria.Enfermedad de Niemann-Pick.

HERENCIA NO MENDELIANADominancia incompleta y CodominanciaHerencia ligada a los cromosomas sexuales o alosomasAlelos mltiples.Epistasis.

Dominancia incompletaLa dominancia parcial o incompleta es aquella condicin en la cual un gen dominante no logra imponer su expresin en forma total en la condicin heterocigota.En este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente al de ambos homocigotas.

Dominancia IncompletaFlores del maravilla (Mirabilis jalapa)

P1 Roja (RR) Blanca (BB)F1 Rosa (RB)Boca de Dragn (Antirrhinum majus)X

CodominanciaLa codominancia ocurre cuando entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota est determinado por la expresin individual de ambos genes, es decir, ambos alelos son expresados. En la codominancia los dos alelos homlogos no idnticos de un gen, se expresan de manera completa en la condicin heterocigota, de modo que ninguno es dominante o recesivo.

Codominante CN CB

SobredominanciaSe da en caracteres cuantitativos (peso, altura, produccin de leche, produccin de anticuerpos, entre otros).Los heterocigotos manifiestan un valor fenotpico cuantitativamente mayor que las lneas puras.

Herencia ligada al sexoEn 1909 Thomas Hunt Morgan, con base en resultados obtenidos en expresiones oculares con mosca de la fruta (Drosophyla melanogaster), observ que todos los individuos que presentaban ojos blancos eran machos, en tanto que las moscas que presentaron ojos rojos eran hembras.Morgan concluy que el gen que codifica para el color de los ojos se encuentra en el cromosoma X, y de tal forma que la herencia de esta caracterstica depende de si se trata de un macho o una hembra.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X1. Si el carcter es poco frecuente, los padres y otros parientes del afectado no lo presentarn a excepcin de los tos maternos y otros parientes varones de la lnea materna.2. Los varones que presentan dicha caracterstica no la transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.3. Las mujeres portadoras no manifiestan la caracterstica y lo transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.

Genotipos de Herencia ligada al cromosoma X

DaltonismoEl daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en clulas nerviosas del ojo que perciben el color, llamadas conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia, que consiste en una afeccin en la cual una persona no puede ver ningn color, solamente sombras de gris.

D A L T O N I S M O

H E M O F I L I A

Distrofia muscular de DuchenneEs causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos).La afeccin afecta con mayor frecuencia a los nios debido a la manera en que la enfermedad se hereda.Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan sntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma XLa ictiosis recesiva ligada al cromosoma X o deficiencia de esteroide sulfatasa es una enfermedad de la piel que es parte de un grupo de enfermedades hereditarias de la cornificacin. En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa ms externa (cornea) de la piel (hiperqueratosis) y descamacin o cada de la piel.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X comienza en los primeros das de vida pero a veces no se nota hasta que pasan meses o aos. La piel de la persona con esta enfermedad parece tener escamas de pescado que despus se unen entre si formando placas, especialmente en el tronco y otros lugares del cuerpo. Tambin puede haber problemas en los ojos o problemas de comportamiento. Este tipo de ictiosis se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Alelos mltiples Grupo sanguneo humano

Grupo SanguneoGenotipos PosiblesAIAIA, IAI0BIBIB , IBI0ABIAIB OI0I0

Factor RhEs otro aglutingeno que est en la membrana plasmtica de los glbulosrojos. Fue descubierto en 1940 a partir de los eritrocitos del monoMacacusrhesus.El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+), ya sea que los tengan en condicin homocigota (++) o heterocigota (+-). El 15% restante corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.

Otro ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos.Los alelos de esta serie son C (color total gris), cl (chinchilla, color gris plata), ch (himalaya, blanco con extremidades negras) y c (albino). Cada alelo es completamente dominante con respecto al que le sigue en la serie:C > cl > ch > c

El color del pelo de los conejos, se debe a la presencia de cuatro alelos posibles: Chinchilla (gris plata) Cl

Silvestre (gris) C+ Himalaya (blancos con patas y orejas negras) Ch

Albinos (sin pigmentacin) c

Pelaje de los gatos determinado por 5 alelos: C, Cs, Cb, ca y c

C_ Distribucin de Color uniforme (CC, CCs, CCb, Cca y Cc; dominante)

Cs_ Distribucin de color siams (Cs Cs, Cs ca y Cs c).

Cb _ Distribucin de color burmese (Cb Cb, Cb ca y Cb c)

ca_ Semialbino (ca ca y ca c).cc Albino (cc).

Cs Cb Tonquins (Codominantes)

Ejemplos de herencia de alelos mltiplesLa herencia en el color de la piel en el ganado implica una serie de alelos con la relacin de dominancia S>sh>sc>s. El alelo S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la lnea media del animal y se conoce como cinturn holands. El alelo sh produce un moteado tipo Hereford, en tanto que el color liso es el resultante del alelo sc. El tipo moteado Holstein se debe al alelo s.

S

shscs

Machos con cinturn holands, homocigotos, se cruzan con hembras de tipo moteado Holstein. Si las hembras F1 se cruzan con machos Hereford de genotipo shsc, indica las posibles frecuencias genotpicas y fenotpicas de la progenie.

Herencia poli-gnica

Es posible que el color de la piel en humanos est controlado por tres pares de alelos, de tal forma que cada alelo dominante agrega una unidad que da un tono ms oscuro a la piel del individuo.

Epistasis.Son interacciones no allicasSe define as a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dnde uno modifica la expresin del otro. Al gen que modifica la expresin del otro se lo denomina episttico. Al que es modificado se lo llama hiposttico.

Las epistasis modifican las proporciones fenotpicas esperadas por la 3ra ley de Mendel, pero no modifican las proporciones genotpicas, y se caracterizan por ser ms de un par gnico que afecta a una misma caracterstica.

Ejemplos de epistasisEpistasis recesiva: color del pelaje en los labradores el homocigota recesivo para el alelo e diluye la expresin de B (negro) o b (chocolate)

Amarillo ee_ _ (eeBB; eeBb pigmentadoeebb despigmentado).color Negro EEBB; EeBB EEBb; EeBbcolor chocolate EEbb; Eebb

Interaccin de genes

AABB; AABbAaBB; AaBb nuez AAbb o Aabb roseta aaBB o aaBb guisante aabb (1) sencilla

Existen muchos tipos de epstasis. Un ejemplo es la interaccin entre los loci B y D que intervienen en la determinacin del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de pelaje negro y el alelo b color marrn. El locus D es episttico sobre B. En los individuos que presentan genotipo dd el color codificado por el locus B se diluye.

Muchas gracias.., y que la Biologa los acompae.