Biología

UNIVERSIDAD NACIONAL DE GRAL. SAN MARTÍN

ECyT BIOLOGÍA

CPU

Genética Leyes de Mendel

Los primeros esbozos de la teoría genética pueden trazarse hasta una experiencia humana común: el reconocimiento de que una cría tiene rasgos similares a los de sus padres.

Esta observación trivial, es en realidad una de las piedras fundamentales de la genética.

Aunque es razonable que una cría que se parezca a sus padres, hubiera recibido esas características de ellos, no había evidencia que apoyara esa noción. ¿De dónde venían esas características?

Antonie Philips van Leeuwenhoek (1632 –1723)

El comienzo de una respuesta apareció en un monasterio de Brno, en Checoeslovaquia, donde un monje llamado Gregor Mendel (1822-1884) sembró arvejas comunes (Pisum sativum) para hacer un experimento de cruza. Después de analizar 21000 plantas híbridas, Mendel concibió la idea de que existían “elementos” individuales de herencia, y que esos “elementos” (uno de la madre y otro del padre) se combinan para producir una característica de la progenie. Había nacido el concepto de la unidad de la herencia, que ahora llamamos gen.

Mendel publicó sus resultados en 1865, y se los comenzó a reconocrer alrededor de 1900 –unos 15 años después de su muerte

• Gen: La unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de nucleótidos en la molécula de DNA que desempeña una función específica, tal como codificar una molécula de RNA o un polipéptido

• Alelo: Dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos ocupan la misma posición (locus) en los cromosomas homólogos y se separan uno de otro en la meiosis. Los alelos surgen por mutación del ADN

• Homocigota: Organismo diploide que lleva alelos idénticos en uno o más loci génicos

• Heterocigota: Organismo diploide que lleva dos alelos diferentes en uno o más loci génicos

• Dominante: El gen que se expresa

• Recesivo: En los heterocigotas, el gen que queda enmascarado por el gen dominante

• Genotipo: La constitución genética

• Fenotipo: Características observables de un organismo que resultan de las interacciones entre el genotipo y el ambiente

Definiciones

Mendel utilizó arvejas comunes como modelo; esta planta es muy conveniente, porque • es barata, • crece rápidamente, • es fácil controlar la polinización de las flores; • se pueden obtener líneas puras de plantas (dan

siempre la misma clase de arvejas).

Primera cruza: polinización cruzada

Segunda cruza: autopolinización

Explicación del experimento

De acuerdo con la ley de segregación, para cada característica, el par de alelos de cada progenitor se separa, y un solo alelo de cada progenitor, pasa a la descendencia

Primera ley: Ley de

segregación de los alelos

La meiosis explica la primera ley de Mendel: El par de alelos de cada progenitor se separa, y un solo alelo de cada progenitor pasa a la descendencia

Primera ley: Ley de

segregación de los alelos

Segunda ley: Ley de distribución independiente de los genes no alelos

De acuerdo con la segunda ley, el par de alelos de cada característica, se distribuye de manera independiente de los alelos de otras catacterísticas

Segunda ley: Ley de distribución independiente

La meiosis explica la segunda ley de Mendel: Si los alelos de dos características están en cromosomas diferentes, la distribución de los mismos será independiente, una de la otra

Interacciones de genes

• Epistasis: La expresión fenotípica de un gen es

afectada por otro gen • Genes complementarios • Genes suplementarios • Dominancia incompleta • Codominancia • Herencia poligénica

Genes complementarios

genes complementarios: Dos o más genes diferentes, que interactúan de dos formas posibles: en el caso de complementariedad dominante, el alelo dominante de cada gen sólo puede producir un efecto en el fenotipo de un organismo si el alelo dominante del otro gen se encuentra también presente; en el caso de complementariedad recesiva, sólo muestran el efecto los individuos homocigóticos recesivos dobles.

Genotipo Color de las flores Actividades enzimáticas/TH

9 C_P_ Flores coloreadas; se produce

antocianina

Enzimas funcionales de ambos

genes

3 C_pp Flores blancas; no se produce

antocianina la enzima p no es funcional}

3 ccP_ Flores blancas; no se produce

antocianina la enzima c no es funcional

1 ccpp Flores blancas; no se produce

antocianina

Las enzimas c y p no son

funcionales

Genes suplementarios

Se da este nombre a dos pares de genes independientes que interactúan en tal forma que en un par, el dominante producirá su efecto aunque en el otro par, el dominate esté o no esté presente, mientras que en el segundo par de genes, el dominante sólo producirá su efecto si el dominante del primer par está presente. Por ejemplo, el desarrollo de color (aleurone) en el maíz está gobernado por dos genes completamente dominantes, R y P. Una planta que produce granos coloreados (RRPP) es cruzada con una planta que produce granos blancos (rrpp).

Las plantas f1 producen color púrpura. En las plantas de la generación f2, 9 de 16 combinaciones tendrán por lo menos un alelo dominante, R o P.

Dominancia incompleta

Codominancia: grupos sanguíneos

En la codominancia, se expresan ambos alelos

Herencia poligénica:

• Altura

• Peso

• Color de ojos

• Inteligencia

• Color de la piel

Anomalías de alelos

Dominantes:

• Acondroplasia

• Alelos letales

Recesivos:

• Albinismo: falta de pigmentación en piel, pelos y ojos

• Fenil cetonuria: defecto en la conversión de fenil alanina a tirosina

• Enf. De Tay Sachs: acumulación de lípidos en lisosomas

Ligados al cromosoma X:

• Hemofilia

Dominantes:

Acondroplasia

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

• Pies en arco

• Disminución del tono muscular

• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

• Frente prominente

• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

• Estenosis raquídea

• Cifosis y lordosis

Anomalías de alelos

Anomalías de alelos

Recesivos:

• Albinismo: falta de pigmentación en piel, pelos y ojos

Aunque la historia de la hemofilia es tan antigua como la del mundo, la difusión de su conocimiento se debe en gran parte a los descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra. Actualmente éstos reinan o son pretendientes al trono en Dinamarca, Noruega, Suecia, España, Alemania, Rusia, Rumania, Grecia y el Reino Unido.

Hemofilia: defecto en la formación de tromboplastina por deficiencia del factor VIII de la coagulación (factor antihemofílico)

Enfermedades recesivas, ligadas al cromosoma X

Anomalías de alelos

La hemofilia en las casas reales europeas