CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA Y

LEYES DE MENDEL

CONCEPTO DE GEN

• CARÁCTER: cada una de las particularidades morfológicas, fisiológicas o moleculares que se pueden reconocer en un individuo.

• GEN: Segmento de ADN, secuencia de nucleótidos en términos moleculares, que codifica una proteína y, geneneralmente, contiene información para determinar un carácter biológico. Corresponde con lo que Mendel denominó: “factor hereditario”. Son la unidad funcional de la herencia. En los virus sin ADN los genes son segmentos de ARN.

GENES ALELOS

• LOCUS (loci en plural): lugar que ocupa un gen en un cromosoma.

• CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Pareja de cromosomas que contienen los genes que regulan un mismo grupo de caracteres. Cada miembro de la pareja procede de uno de los progenitores.

• GENES HOMÓLOGOS: Son los que controlan un mismo carácter y ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos. En los organismos diploides, se suele hablar de “par de genes homólogos”.

• ALELOS: Cada una de las formas en que se puede presentar un gen en un determinado locus de cromosomas homólogos; es decir, cada una de las diferentes variedades que puede presentar un gen.

HOMOCIGÓTICO O RAZA PURA

• Células o individuos con alelos idénticos en uno o más loci de cromosomas homólogos. Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos; si los gametos que participan en la formación del cigoto después de la fecundación son portadores del mismo alelo, se forman individuos homocigóticos AA o aa (dominante o recesivo).

• En organismos diploides, homocigótico es aquel que, para un carácter, posee ambos alelos iguales.

HETEROCIGÓTICO O RAZA HÍBRIDA

• Células o individuos que presentan dos alelos distintos, Aa, para un carácter determinado. Si dos individuos difieren en un solo carácter, se denominan monohíbridos; si es en dos, dihíbridos, y cuando la diferencia es mayor, polihíbridos.

• En organismos diploides, heterocigótico es aquel que, para un carácter, posee ambos alelos diferentes.

GENOTIPO Y FENOTIPO

• GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo heredado de sus progenitores. Es idéntico en todas sus células. En los organismos diploides, la mitad de los genes

proceden del padre, y la otra mitad, de la madre.

FENOTIPO: Es el conjunto de caracteres observables, es decir, es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo puede no ser idéntico en todas las células del organismo, ya que es el resultado de la interacción del genotipo y del ambiente.

El genotipo es estable durante toda la vida del individuo,mientras que el fenotipo cambia; por ejemplo, el aspecto exteriorde un joven es distinto al de un adulto.

DOMINANTE Y RECESIVO

• HERENCIA DOMINANTE. Herencia en la cual hay alelos dominantes y alelos recesivos. Los alelos dominantes se expresan aunque estén en heterocigosis. Los recesivos solo se expresan cuando están en homocigosis.

• Los alelos dominantes se denominan con mayúsculas y los recesivos con minúsculas.

• Ejemplo: guisantes amarillos (A) y verdes (a).– AA, Aa guisantes amarillos

– aa guisantes verdes

HERENCIA INTERMEDIA O SIN DOMINANCIA

• HERENCIA INTERMEDIA: herencia en la cual los alelos no presentan una dominancia completa de forma que los híbridos (heterocigotos) muestran un fenotipo intermedio entre las dos razas puras.

• Ej.: dondiego de noche:– RR : flores rojas

• Rr: flores rosas

– rr: flores blancas

HERENCIA CODOMINANTE

• HERENCIA CODOMINANTE: Herencia en la cual los alelos se expresan con la misma dominancia, de forma que los híbridos (heterocigotos) presentan las características de las dos razas puras a la vez.

• Cuando ambos fenotipos se manifiestan simultáneamente se denominan alelos codominantes, como ocurre con los grupos sanguíneos del sistema AB0 (las personas con el grupo sanguíneo AB tienen dos alelos codominantes).

GENOMA

El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo particular, es decir, el conjunto de genes que caracterizan a una especie. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.

En los seres humanos, el genoma nuclear tiene 6.000 millones de pares de bases, lo que incluye dos copias haploides de 3.000 millones de pares de bases.

LEYES DE MENDEL

Se conocen como leyes de Mendel las conclusiones a las que llegó el autor, tras la realización de sus experimentos. Para ellos Mendel escogió guisantes (Pisum sativa), debido a sus ventajas (facilidad de control y cultivo) y características hereditarias bien definidas. Entre las variedades de guisantes seleccionó siete caracteres hereditarios distintos para seguir su herencia; las cuales presentaban siempre dos aspectos alternativos: tallos altos o bajos, semillas lisas o rugosas, etc. Además tuvo la originalidad de seguir el rastro de cada carácter por separado dentro de cada generación.

1ª LEY DE MENDEL

LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1.

• Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante.

• “El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente”.

2ª LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES.• Los factores hereditarios de un mismo carácter no se

fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y reparten, en el momento de la formación de los gametos.

• Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Además, la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes.

Segunda Ley de Mendel con el ejemplo del Albinismo. Los dos individuos de la parte superior son la primera generación (F1). Pero el gen recesivo del Albinismo se presenta en la segunda generación (F2).

3ª LEY DE MENDEL

LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES.

• Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de la generaciones, agrupándose al azar en la descendencia.

• Los caracteres que se heredan son independientes entre sí y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en la segunda generación filial o F2.

Mendel cruzó plantas puras de semilla amarilla y lisa con vede y rugosa, ambas homocigóticas.A continuación, autofecundóF1, siendo estos los resultados de F2:Las proporciones 9:3:3:1 refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí; es decir, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (segregan), de forma independiente respecto a los alelos correspondientes a un gen para otra característica.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

• En 1902, Sutton y Boveri, trabajando por separado, al observar el paralelismo que había entre la herencia de los factores hereditarios mendelianos y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, propusieron que dichos factores hereditarios se debían encontrar en los cromosomas. Esto es lo que se conoce como la teoría cromosómica de la herencia.

• Esta teoría plantea que los genes están ordenados de forma lineal dentro de los cromosomas, denominándose locus (loci en plural), al lugar que ocupa cada gen. Por tanto, serían los cromosomas el vehículo en el que viajan los genes o factores mendelianos de célula a célula y de generación en generación.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

• Estos investigadores se basaron en que, al igual que para cada carácter hay un factor heredado de un progenitor y otro factor heredado del otro progenitor, el número de cromosomas de los organismos diploides también es doble, es decir, de cada tipo de cromosoma hay dos ejemplares, uno heredado de un progenitor y otro heredado del otro progenitor. A cada una de estas parejas de cromosomas se le denominó cromosomas homólogos.

• Actualmente sabemos que solo los genes que se encuentran en cromosomas diferentes se heredan de forma independiente. Todos los genes que se localizan en el mismo cromosoma se heredan juntos y se dice que están ligados. Por tanto, los rasgos determinados por genes ligados constituyen una excepción, y no cumplen el principio o Ley de distribución independiente (3ª Ley Mendel).

• Solo cuando ocurre el proceso de recombinación durante la profase I de la meiosis, estos genes situados en el mismo cromosoma pueden ser separados. El análisis de los patrones de herencia de genes ligados al mismo cromosoma es mucho más complejo, ya que hay que tener en cuenta las frecuencias de recombinación.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO• En los organismos hay que distinguir dos tipos de cromosomas:

1) Cromosomas sexuales, que pueden ser identificados por su forma y tamaño, sirviendo como criterio diferenciador de los dos sexos.2) Autosomas, que son las restantes parejas de cromosomas, idénticos en el macho y en la hembra.

• En los mamíferos, Drosophila y otras especies, el sexo que posee los dos cromosomas sexuales iguales es el femenino, denominado sexo homogamético (la mujer tendrá 22 parejas de autosomas, más la pareja XX), mientras que el varón poseerá les mismos autosomas, más la pareja XY, denominándose sexo heterogamético.

• La consecuencia es que los varones sólo pueden tener uno de los alelos posibles para los loci situados en los cromosomas sexuales, siendo la causa de que presenten una mayor incidencia de ciertas enfermedades relacionadas con los genes situados en el cromosoma X.

• En la especie humana, las células de los hombres contienen 22 pares de autosomas y el par de cromosomas sexuales XY, mientras que las células de las mujeres contienen 22 pares de autosomas y el par de cromosomas sexuales XX.

• Al igual que los autosomas, los cromosomas sexuales son portadores de genes, diciéndose que la herencia está ligada al sexo cuando los genes se localizan en esos cromosomas.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

• La descripción original consideraba que el flujo de la información genética iba desde el ADN hasta el ARN, y desde el ARN hasta las proteínas, con un bucle de ADN-ADN para la autorreplicación. Hasta hace poco se consideró que este esquema era inviolable. Pero …

ESQUEMA ACTUAL DEL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA

ESQUEMA ACTUAL DEL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA

En primer lugar, la flecha que retrocede desde el ARN al ADN indica que el ARN puede servir como molde para la síntesis de ADN. Todos los virus con ARN que producen tumores, como el virus del sida o el sarcoma de Rous, pueden producir un enzima conocido como transcriptasa inversa o retrotranscriptasa, que sintetiza una cadena de ADN complementaria al ARN vírico.

En segundo lugar, el ARN puede actuar como molde para su propia replicación; este proceso ha sido observado en un pequeño número de fagos. El ARN del fago puede actuar de mensajero cuando infecta la célula. Así, tenemos un proceso de síntesis proteica sin que previamente tenga lugar un proceso de transcripción.

*La transcriptasa inversa es especialmente importante porque está implicada en el proceso de infección de una célula normal por un virus tumorígeno y en la transformación de esta célula en cancerosa.