Genética Humana

Objetivos:

Determinar el fenotipo de algunas de sus características hereditarias.

Analizar genealogías

Introducción: En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción.

Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.

Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.

Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética.

Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.

La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.

Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.

Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.

Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.

La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).

El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).

En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

Pico de viuda

Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.

El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

Esta habilidad es causada por un gen dominante.

Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lóbulos adheridos Un gen dominante

determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero"

Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.

Esto se conoce como "pulgar de ponero".

Un gen recesivo determina esta habilidad.

Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dígito central

Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

Meñique torcido Un gen dominante causa

que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.

Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.

Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

Esto se debe a un gen dominante.

La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uñas

Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

La condición curva es dominante.

Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja El rasgo se refiere al

crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.

Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.

Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas

Las pecas se heredan como dominantes.

Su ausencia es recesivo.

Calvicie

La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Longitud de los dedos de los pies

El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.

La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Anular más corto que el índice

Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

Color de los ojos Cuando una persona es

homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.

Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

Color del cabello

El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Pies planos

Se hereda como un rasgo recesivo.

Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Aletas de la nariz

Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas.

Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dosprincipios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia». Acuño los siguientes términos empleados en genética: dominante, recesivo, factor ehíbrido.Para explicar los resultados de sus experimentos, Mendel propuso que cadacaracterística de la planta estaba controlada por un par de factores separados,cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades deHerencia que hoy en día conocemos como gen. Mendel utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes. Empleóletras mayúsculas para representar los genes dominantes y minúsculas para los genesrecesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos porque poseerdos factores iguales para una característica. En cambio, a los organismos quepresentan factores distintos para un carácter dado, se les llama híbridos oheterocigotos.La forma de representar a los distintos pares de genes son:AA homocigoto dominante, Aa heterocigoto y aa homocigoto recesivo

Otra deducción importante es que durante la formación de células reproductores, soloun gen de cada par pasa a un gameto. En caso de una planta progenitora de semillasamarillas, AA, se forman gametos, cada uno de los cuales contienen un solo gen A. Laplanta aa forma gametos a que al unirse con el anterior producen plantas Aa quecorresponden a los genes de los organismos de F1.

MENDEL Y SUS EXPERIMENTOS

Conceptos importantes:Gen dominante es el que se manifiesta cuando se encuentra en

condición homocigota (AA) o heterócigota (Aa).Gen recesivo es aquel que se manifiesta solo en condición

homocigota (aa).Genotipo es la constitución genética total de un individuo.Fenotipo es el conjunto de características físicas visibles de un

individuo como resultado de la acción de los genes que sí se manifiestan.

Primera ley de Mendel (segregación de caracteres) postula que los dos genes que controlan una determinada característica se separan al formarse los gametos.

Segunda ley de Mendel (segregación independiente de caracteres) predice que al realizarse una cruza, los genes que controlan uno de los caracteres se separan y se distribuyen en los gametos de forma independiente de los genes que controlan el otro carácter.

INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y HETEROCIGOTICOS

Homocigótico:Los dos genes son idénticos y determinan el mismo carácter.

Heterocigótico:Los dos genes son distintos, frente a un mismo carácter.

HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN HETEROCIGOTICOS

Herencia intermedia:

Los dos genes tienen la misma fuerza y el carácter que se manifiesta es una mezcla entre ambos.

Herencia dominante:

Uno de los genes tiene más fuerza (dominante) y se manifiesta, quedando el otro oculto (recesivo).

PRIMERA LEY DE MENDEL

Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos todos los hijos de la primera generación son iguales

NN nnx

Nn Nn Nn Nn

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).

Sorteo de alelos para un solo genObserve un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores rojas y

la otra homocigota para flores blancas (Cruce monohíbrido).Primero hay que separar los alelos y hacer las posibles combinaciones

de los gametos. Para la planta de flores rojas, el único gameto posible es A y para la

planta de flores blancas es a.

AA

A A

aa

a a

Parentales

Gametos

AA

A A

aa

a a

AA

A A

AA

A A

aa

a a

Parentales

Gametos

Cuadrado de Punnet El Cuadrado de

Punnet se usa para combinar los gametos de los parentales (P) y determinar la probabilidad que tienen los hijos (generación F) de heredar los rasgos.

Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos dela planta de flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

GeneraciónF1Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos dela planta de flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

GeneraciónF1

Resumen de este ejemplo: Frecuencia genotípica para F1: 100% AaFrecuencia fenotípica para F1: 100% plantas de flores rojas

D d

Dd

PLANTAS RESULTANTES

F1 . 1ra Generación

Dd Dd Dd

SEGUNDA LEY DE MENDEL

En la segunda generación aparecerán genotipos distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75% serán cobayas negros y un 25% blancos

NnNn

x

NN Nn nN nn

separación o disyunción de los alelos

D d

No son de raza pura

d DHeterocigota

DD Dd Dd ddF2 . 2da Generación

AA Aa

Aa aa

GR

AN

OS

DE

P

OL

EN

ÓVULOS

Genotipos en F2:1 AA: 2 Aa: 1 aa

Fenotipos en F2: 3 “A” : 1 “a”

A

a

A

a

EXPLICACIÓN DE LA 2ª LEY DE MENDEL

TERCERA LEY DE MENDEL

Independencia de los caracteres en la transmisión de la herencia. Por ejemplo: guisantes amarillos y verdes con lisos y rugosos.

TERCERA LEY DE MENDEL

TERCERA LEY DE MENDELHerencia independiente de caracteres

Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).

TERCERA LEY DE MENDEL

AHORA, HAY QUE DARLE UNA

REPASADA PARA EL EXAMEN