GENETICA Clase 1 principios.pptx

7/21/2019 GENETICA Clase 1 principios.pptx

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GenticaMed Juan Carlos Gomez Checalla

Prof- Genetica y EmbriologiaE.P. MEDICI! "#M!!


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- Defnir conceptos de uso ms recuenteen gentica: gen, alelos dominante yrecesivo, homocigoto, heterocigoto,

genotipo y enotipo, haploide, diploide,cromosomas homlogos.

- Valorar la importancia de los trabajos de

endel, en los estudios genticosactuales.

$b%eti&os'


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!a ciencia "ue estudia la herencia biolgica se llamagentica, termino"ue deriva de la ra#$ griega gen, "ue signifca %llegar a ser&.

!a gentica humana e'amina todas a"uellas caracter#sticas"ue elhombre hereda tanto #sicas como mentales, normales yanormales. (n su mas amplio sentido, se ocupa de todas laspropiedades comunes a los seres humanos, "ue lo distinguende los otros seres vivos, as# como de las "ue caracteri$an solo

a ciertos grupos de hombres, a algunas amilias o adeterminados individuos.

Dicho en otras palabras, la gentica humana anali$a de ormacient#fca las similitudes y dierencias entre los seres "ue

constituyen la especie humana, sus causas y la manera en"ue se transmiten de generacin en generacin.

Introduccion'


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Divisin de la gentica (l estudio de la gentica se divide en tres grandes subdisciplinas: lagentica de transmisin, la gentica molecular y la genticapoblacional.

la gentica de transmisi(n comprende los principios bsicos de la gentica yel modo de transmisin de los rasgos de una generacin a la siguiente. (starea se ocupa de la relacin entre los cromosomas y la herencia, el

ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo gnico. )"u# elobjetivo es el organismo individual, cmo hereda su composicin gentica ycmo se transmiten sus genes a la generacin siguiente.

!a gentica molecular se ocupa de la naturale$a "u#mica del propio gen:cmo se codifca, se replica y se e'presa la inormacin gentica. *ncluye losprocesos celulares de duplicacin, transcripcin y traduccin +mediante los

cuales la inormacin gentica se transfere de una molcula a otra y laregulacin gnica, los procesos "ue controlan la e'presin de la inormacingentica. (l centro de atencin de la gentica molecular es el gen, suestructura, organi$acin y uncin.

!a gentica de )oblaciones e'plora la composicin de grupos de miembrosindividuales de la misma especie +poblaciones y cmo esa composicin cambiacon el tiempo y el espacio geogrfco


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-*/01*)

!a utili$acin de la gentica por los seres humanos comen$con el cultivo de las plantas y la domesticacin de los animales.

!os antiguos griegos crearon los conceptos de pangnesis y dela herencia de caracter#sticas ad"uiridas.

!os antiguos romanos implementaron medidas prcticas para lacru$a de las plantas y de los animales.

(n el siglo 2V**, los bilogos propusieron la idea delpreormacionismo seg3n la cual dentro del vulo o delespermato$oide hab#a un adulto en miniatura y la persona

heredaba todos los rasgos de uno de sus padres.

0tra idea primitiva, la herencia combinada, propon#a "ue lainormacin gentica se me$claba durante la reproduccin y"ue la descendencia era una me$cla de los rasgos parentales.


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-istoria 4regor endel descubri los principios de la herencia mediante elestudio de la descendencia originada por los cru$amientos entrevariedades de guisantes.

Dar5in ormul el concepto de la evolucin por seleccin natural en6788, pero ignor el trabajo de endel y no incorpor la gentica en suteor#a.

Durante el siglo 2*2 los descubrimientos en citolog#a dieron lugar a lacomprensin de "ue el n3cleo celular era el sitio de la herencia.

(n 6988 se redescubrieron las leyes de la herencia de endel. )lcomien$o de la dcada de 698 se estableci la gentica de

poblaciones, seguida de cerca por la gentica bio"u#mica, y lasgenticas bacteriana y viral. (l descubrimiento de la estructura del D;)por en 69? estimul el surgimiento de la genticamolecular.

!os avances en gentica molecular han dado lugar a la terapia gnica y

al @royecto 4enoma -umano


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Ana caracter#stica "ue un ser vivientepuede transmitir a su progenie es unacaracter#stica hereditaria.

!a transmisin de las caracter#sticas depadres a hijos es la herencia.

!a rama de la biolog#a "ue estudia laherencia es la gentica

-oy en d#a, la gentica es una de las reasms activas de la investigacin cient#fca.

BCu es la gentica


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!as bases de lagentica moderna lassent un monjeaustr#aco, 4regor

endel +67EEF677G,"uin vivi en unmonasterio en lo "uees hoy la ciudad de

Herno,=hecoslova"uia.)sisti durante dosaIos a la Aniversidad

de Viena, dondeestudi biolog#a y

!a gentica y 4regor endel


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*e&isemosconceptos bsicos+

Gen =onjunto de bases nitrogenadas"ue

codifca para una caracter#stica.

4en


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!lelos @osibilidades de e'presin deun gen, "ue puede ser

dominante al enmascarar aotro, o ser recesivo.

,ocusAbicacin defnida de

un alelo, dentro deun cromosoma.


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Cromosomasaterial gentico condensado, ormandounidades de herencia.

Cromosomashom(logos

@ar de cromosomas

"ue presentan elmismo tipo deinormacin, perocuyo origen esdierente, es decir sonentregados por


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"omocigoto0rganismo "ue presenta los dos alelosiguales para una caracter#stica determinada.

"eterocigoto

0rganismo "ue

presenta los alelosdistintos para unacaracter#sticadeterminada


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4regorio endel, e'perimentando con plantas deguisante e'periment sobre la transmisin de los

caracteres de estas plantas..

De su estudio, dedujo "ue e'ist#an ra$as puras y ra$ash#bridas y "ue hay actores "ue son dominantes y otros

"ue son recesivos.

endel no conoc#a el concepto de gen, cromosomas nimucho menos conoc#a acerca del )D;. @ero sus

e'perimentos sentaron las bases de estudios posteriores.

@or eso es considerado el padre de la gentica moderna ysus leyes todav#a siguen vigentes.

onasterio de Hrno


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! /u se debi( el 0ito desu in&estigaci(n1

(l organismo de estudioelegido por endel ue la

arveja com3n Pisum

sativum, f2cil deobtener, en una am)liagama de formas ycolores "ue a su ve$ eran

f2cilmente

Elecci(n adecuada del materialde estudio y )or su mtodo

e0)erimental.


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endel llev a cabo sus e'perimentos en el jard#nde su monasterio, cultivando plantas de guisante.

!as escogi por: crecimiento rpido, caracteresciles de observar, autopolini$acin,.


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!as variedades "ue e'isten de esta especiemanifestan J caracteres dierentes en los "ue se

fj endelK son cilmente identifcables y

responden claramente a herencia dominante.


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6. =ortar las anteras del guisante color lila.E. 0btener con un pincel polen de las anteras de otra Lor de

color blanco.

. Depositar este polen sobre el estigma de la Lor lila.G. Dejar crecer el ovario con los guisantes en su interior.


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?. embrar los guisantes.M. =recimiento de plantas, todas de color

lila.


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endel repiti esta e'periencia con lasotras caracter#sticas, obteniendo idnticos

resultados.


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Primera generaci(n 3lial.

(l polen de la plantaprogenitora aporta a ladescendencia un alelopara el color de la semilla,y el vulo de la otra plantaprogenitora aporta el otro

alelo para el color de lasemilla. De los dos alelos,solamente se manifestaa"ul "ue es dominante+), mientras "ue elrecesivo +a permaneceoculto.


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4egunda generaci(n 3lial.


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F2

AA Aa

aaAa

!os dos alelos distintos para elcolor de la semilla presentesen N6 no se han me$clado ni

han desaparecido:simplemente ocurr#a "ue semaniestaba slo uno de losdos.=uando el individuo de

enotipo amarillo y genotipoAa orme los gametos, seseparan los alelos, de talorma "ue en cada gametoslo habr uno de los alelos y

as# pueden e'plicarse los

4egunda generaci(n 3lial.


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Primera ,ey deMendel'

!os pares de genes de

cromosomas homlogos seseparan durante la

ormacin de los gametos,de tal orma "ue cada

gameto recibe un solo alelode cada par de genes del

organismo. (sta conclusin se

conoce como la !ey de lase re acin de endel o @rimera


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E%ercicios.(n el ganado vacuno, la alta de cuernos +C esdominante sobre la presencia de cuernos +c.

An toro se cru$a con vacas. =on la vaca ) concuernos se obtuvo 6 ternero sin cuernosK con lavaca H, tambin con cuernos, se produjo unternero con cuernosK con la vaca C, "ue no

tiene cuernos, se produce un ternero concuernos. B=ules son los genotipos del toro yde las tres vacas, B"u otra descendenciacabr#a esperar de estos cru$amientos


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Variabilidad humana

No hay una persona exactamente igual aotra, excepto los gemelos univitelinos. Las

diferencias se deben a

- Los genes- !l medio ambiente

Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o

monocig"ticos #ue presentan un grado bastante diferente de

desarrollo corporal $en particular, una diferencia de alturanotable%, simplemente por#ue fueron separados y criados en

familias distintas, con distinta alimentaci"n. !ste e&emplo

muestra claramente la importancia de la interacci"n entre los

factores externos e internos en el desarrollo del organismo y la

disparidad de resultados #ue se pueden producir, a'n en los

casos de una identidad gen(tica.

)or ambiente entendemos el con&unto de

condiciones en la #ue se desarrolla nuestra

vida, como la alimentaci"n, el clima, etc.


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Variabilidad humana

La variabilidad puede ser de dos tipos:

1) Variabilidad CONTINUA2)Variabilidad DISCONTINUA


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Variabilidad humana

Variabilidad continua

Altura (cm)

Nm

erodehombre

s

*n buen e&emplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay+personas altas y +personas ba&as, sino #ue hay una gradaci"n en la

altura, desde la ms ba&a a la ms alta.

!n este caso lo

#ue ms influye

es el ambiente $laalimentaci"n%,

aun#ue tambi(n

hay una influencia

gen(tica


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Variabilidad humana

Variabilidad continua

!n el color de la piel tambi(n hay una gradaci"n. No hay +blancos y+negros, sino toda una serie continua de grados de color de piel

Varios genes determinan el color de la piel. ambi(n hay una

pe#ue/a influencia debida al ambiente $tomar el sol%.


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Variabilidad humana

Variabilidad discontinua

!n la variabilidad discontinua no

hay influencia del ambiente.

*n carcter con variabilidad

discontinua s"lo est controladopor los genes.

!&emplos

-0rupos sangu1neos

No hay t(rmino medio para los grupos

sangu1neos


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Cruzamiento de

)rueba o *etrocruceB=ul es la dierencia enot#pica entre un individuo

heterocigoto +)a para una caracter#stica y uno

homocigoto dominante+)) B=modierenciarlos

! tra&s del cruzamientode )rueba' =onsiste en cru$ar elindividuo en cuestin, con la

variedad homocigota recesiva +aa.


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!os gametos son portadores de los genes "ue pasarn ala siguiente generacin.

(l ser vivo resultante de un cru$amiento tendrcaracter#sticas de uno, de ninguno o de los dos

progenitores.

=uando se cru$an dos individuos de ra$a pura para uncarcter, todos los hijos presentan ese carcter: 6O !ey de

endel.

=aracteres "ue no se manifestan en los hijos puedenaparecer en los nietos: EO !ey de endel

=ada carcter se transmite a la generacin siguienteindependientemente de cual"uier otro carcter: O !ey de

endel.


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GRACIAS

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