Genética Mendeliana

Biología General. UTPL Nov 2013

Contenidos

1. Mapas conceptuales 2. Definiciones 3. Leyes de Mendel 4. Genes y cromosomas 5. Mutaciones

1. Mapas conceptuales

La genética

Estudia:

Procesos de transmisión hereditaria Como es el caso de:

Leyes de Méndel

Herencia ligada al sexo

El mensaje genético está contenido en:

Los genes, que forman:

El genotipo, que se expresa como:

Fenotipo

Cambios

Mutaciones

Alteraciones numéricas

Alteraciones estructurales

1. Mapas conceptuales

2. Definiciones • Alelo dominante (letras mayúsculas). Gen que se expresa aún

frente a la presencia de su otro alelo (recesivo), generalmente dando el mismo fenotipo tanto cuando se encuentra en condición heterocigótica (Aa) como homocigótica (AA) – Ejemplo: color amarillo en semillas de guisante (A)

• Alelo recesivo. (letras minúsculas). Gen que se expresa sólo en homocigosis (aa). No se expresa en heterocigosis por inhibición del gen dominante. – Ejemplo: color verde en semillas de guisante (a)

2. Definiciones

• Genotipo. Conjunto de genes que determinan el fenotipo de los individuos de una especie. Generalmente, se refiere a la composición alélica de un gen particular o de una serie de genes. – Ejemplo: (AA, Aa, aa)

• Fenotipo. Conjunto de caracteres que manifiestan los individuos de una especie en un ambiente determinado. – Ejemplo:

2. Definiciones

• Heterocigótico. Organismo eucariota diploide en el que uno o más genes específicos se presenta en forma de alelos diferentes. El genotipo responde al carácter híbrido de los pares de alelos. – Ejemplo: (Aa)

• Homocigótico. Organismo eucariota diploide en el que

uno o más genes específicos se presenta en forma de alelos idénticos. El genotipo responde al carácter puro de los pares de alelos. – Ejemplo: (AA, aa)

2. Definiciones • Herencia dominante. Herencia de una característica

génica reconocida tanto en el estado homocigótico como en el heterocigótico.

• Herencia intermedia o Codominancia. Herencia en

la que un carácter cuantitativo aparece en un híbrido con una intensidad intermedia entre la de sus parentales.

Genotipo AA Aa aa

Fenotipo

Genotipo AA Aa aa

Fenotipo

3. Leyes de Mendel Principio de segregación: AA x aa

Aa x Aa

A a A AA Aa a Aa aa Genotipo: 25% Homocigótico dominante: 50% Heterocigóticos: 25%Homocigótico recesivo

Fenotipo: 75% Amarillos: 25% Verdes

3. Leyes de Mendel

Principio de distribución independiente

3. Leyes de Mendel Caracteres en semillas de guisante

A: amarillo R: liso

A: verde R: rugoso

P AARR x aarr

Gametos AR ar

F1 100% AaRr X AaRr

Gametos AR Ar aR ar

F2 AR Ar aR ar

AR AARR AARr AaRR AaRr

Ar AARr Aarr AaRr Aarr

aR AaRR AaRr aaRR aaRr

ar AaRr Aarr aaRr aarr

Genotipo: 8 Heterocigóticos para uno de los caracteres y homocigótico para el otro carácter: 4 Homocigóticos para ambos caracteres: 4 Heterocigóticos para ambos caracteres.

Fenotipo: 9 Amarillos lisos: 3 Verdes lisos: 3 Amarillos rugosos: 1 Verde rugoso.

Casos especiales de herencia mendeliana

Herencia del sexo Herencia ligada al sexo

En muchos casos, el sexo de los seres vivos que lo poseen se comporta también como un carácter mendeliano que cumple las leyes de la herencia; la primera diferencia que existe entre sexos son los órganos sexuales, y por eso reciben el nombre de CARACTERES SEXUALES PRIMARIOS.

En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y. Ejemplo: Daltonismo y Hemofilia.

4. GENES Y CROMOSOMAS

4. GENES Y CROMOSOMAS

DALTONISMO HEMOFILIA

MUJERES VARONES MUJERES VARONES

XDXD = normal XDY = normal XHXH = normal XHY = normal

XDXd = normal portadora XdY = daltónico XHXh = normal

portadora XhY = hemofílico

XdXd = daltónica XhXh = letal

4. GENES Y CROMOSOMAS Teoría cromosómica de la herencia (Morgan, T.) a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas.

b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.

d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

4. GENES Y CROMOSOMAS Entrecruzamiento y Recombinación

4. GENES Y CROMOSOMAS

QUÉ ES UN GEN

4. GENES Y CROMOSOMAS

Interacciones • Codominancia: Fenómeno por el cuál los efectos

de ambos alelos en un locus, se muestran por igual en el fenotipo (ver diapositiva 9 )

• Epistasis: Interacción de dos genes no alélicos, en la que uno interfiere la expresión génica del otro.

• Pleiotropía: Un solo gen afecta a la expresión de más de una característica

• Interacciones con el medio ambiente.

4. GENES Y CROMOSOMAS

Herencia poligénica: Es la determinación de una característica dada por la interacción de muchos genes: Ejemplo: Estatura o el peso.

Grueso- Delgado

4. GENES Y CROMOSOMAS Alteraciones cromosómicas: a) estructurales Deleción

Inversión

Duplicación

Translocación

5. Mutaciones Alteraciones cromosómicas: a) numéricas • Aneuploidías. Alteraciones en el

número normal de una dotación cromosómica. – Ejemplo tenemos la trisomía del par 21 que origina síndrome de Down. Un caso de monosomía es el síndrome de Turner, las personas, de sexo femenino, sólo tienen un cromosoma X, en lugar de los dos habituales; son estériles y con los caracteres sexuales poco desarrollados.

• Euploidías. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas (n). En una especie diploide lo normal son dos (2n). – En algunas plantas, ej: el trigo (6n)

Características del síndrome de Down