CAPÍTULO 8

GENÉTICA DE POBLACIONES

INTRODUCCIÓN Una población es un conjunto de individuos unidos por lazos de

parentesco y apareamiento que tiene continuidad a través de las generaciones. La genética de poblaciones es una rama de la genética que estudia la

herencia en estos grupos de individuos, la constitución de su información hereditaria en los mismos y cómo cambia de generación en generación.

En esta instancia haremos referencia exclusivamente a caracteres mendelianos determinados por un par alélico.

Frecuencias génicas y genotípicas

Una población puede ser descripta por medio de las “frecuencias

génicas o alélicas" y “frecuencias genotípicas”. En genética de poblaciones las frecuencias génicas y genotípicas se

representan de la siguiente manera :

Genes

A

a

Genotipos

AA

Aa

aa

Frecuencias génicas

p

q

Frecuencias genotípicas

P

H

Q

De forma que :

y

Nota : 1 = 100%. Ley de Hardy- Weimberg

En 1908 el matem

Weimberg en Alemania, efleyes de Mendel que consevolutivas.

p + q = 1

P + H + Q = 1

ático G.H. Hardy en Inglaterra y el médico W. ectuaron deducciones semejantes a partir de las tituirían el inicio de la genética de poblaciones y

Su enunciado principal es : "En una población panmíctica suficientemente grande (tiende al infinito), en ausencia de procesos evolutivos (mutación, migración, selección y deriva génica), las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes de generación en generación".

Si las frecuencias génicas (p y q) son inicialmente las mismas en machos y hembras, las frecuencias génicas del equilibrio en cualquier locus dado, se logran en una sola generación de apareamiento al azar.

Para la deducción de la ley de Hardy - Weimberg se deben tener en cuenta tres pasos :

1- frecuencias génicas en gametas de progenitores : considerando en una población un carácter mendeliano determinado por un par alélico ( A y a) cuyas frecuencias génicas son p y q, a partir de los individuos de la población se producirán dos tipos de gametas, las que llevan el alelo A y el a, respectivamente. Estos alelos se encuentran en las gametas con las mismas frecuencias que en la población parental.

2- frecuencias genotípicas en la progenie : si las frecuencias alélicas en gametas son iguales en machos y hembras y éstos se aparean al azar, la frecuencia de un genotipo dado será simplemente el producto de las frecuencias de los alelos correspondientes. Por lo tanto las frecuencias genotípicas en los cigotos, pueden calcularse a partir de las frecuencias de las gametas que se unen para producirlos.

Gam

mas

Del cuadro se deduce que las frecuencias geno-típicas en la descendencia se pueden analizar en función de las frecuencias génicas de las gametas por una fórmula simple (el desarrollo del cuadrado de un binomio) y por lo

frecu

Gametas femeninas

A (p)

a (q)

etas A (p)

AA (p2)

Aa (pq)

culina a Aa aa 2

(q) (pq) (q )

tanto surgen las siguien-tes relaciones :

P + H + Q = p2 + 2pq+ q2

p2 + 2pq+ q2 = (p + q) 2

P + H + Q = (p + q) 2 Las frecuencias genotípicas de la progenie dependen solamente de las

encias génicas de los progenitores.

3- frecuencias génicas en la progenie : pueden obtenerse a partir de las frecuencias genotípicas de la misma, observando que todos los alelos de los individuos homocigotas son de una clase dada, mientras que sólo la mitad

s alelos de un cigota son de esa Así, la frecuencia n alelo es la cia de los

uos homocigóticos ste alelo, más la

de la frecuencia de erocigotas.

de loheteroclase. de ufrecuenindividpara emitad los het

Frecuencias genotípicas

P

(AA) H

(Aa) Q

(aa) p

(A) 1 1/2 0 Frecuencias alélicas o génicas q

0 1/2 1

(a)

p = P + ½ H

q = Q + ½ H

ó bien

p = p2 + ½ (2 p q) q = q2 + ½ (2 p q) Conociendo el valor de p podemos calcular q :

q = 1 - p o a la inversa :

p = 1 - q Se podrían analizar varias generaciones sucesivas en las que las

deducciones serían idénticas, siempre y cuando no se vea alterada la situación de equilibrio. Causas de variación de las frecuencias alélicas

La ley de Hardy - Weimberg establece como condición, que haya ausencia de procesos modificadores para que las frecuencias de los genes se mantengan. Pero siempre están presentes procesos que cambian la frecuencia de los genes, y sin ellas no existiría la evolución.

A partir de esta ley tenemos un punto de referencia para calcular los efectos de los procesos de cambio, que son :

Migración (ó flujo génico) Mutación Deriva Génica Selección

Si ocurrieran cambios en las frecuencias a causa de la acción de alguno de estos fenómenos y el mismo no se repitiera, se alcanzarían nuevos valores de equilibrio de allí en adelante.

Migración : ocurre cuando individuos (o sus gametas) de una población se trasladan hacia otra y se cruzan con ella. Se pueden modificar las frecuencias de la población local cuando las frecuencias alélicas de los migrantes son diferentes a las de la población local.

Mutación : constituye la fuente básica de toda la variabilidad genética aunque ocurren con una frecuencia muy baja (10-5 – 10-6). Si la mutación fuera el único proceso de cambio genético, la evolución tendría lugar en una tasa extremadamente baja. Por lo tanto, recién cobra su verdadera importancia cuando se encuentra acompañada por otro proceso evolutivo, la recombinación.

Deriva génica : es la variación en las frecuencias génicas de una generación a otra debida a fluctuaciones al azar. Los alelos que pasan de una generación a la siguiente son una muestra de los alelos de la población parental; por lo tanto las frecuencias alélicas se hallan sujetas a la variación por tamaño o deriva génica entre generaciones sucesivas. En las poblaciones esperamos que cuanto mayor sea el número de individuos que producen la siguiente generación, mayor será la concordancia entre las frecuencias alélicas esperadas de acuerdo a las frecuencias de la generación progenitora y las observadas (progenie). Por lo tanto el dato importante no es el número total de individuos de la población, sino el tamaño efectivo de la población, que está determinado por el número de progenitores que participan por medio de sus gametas en la constitución de la siguiente generación. Selección natural : es la variación adaptativa; los genes más adaptados aumentan gradualmente en frecuencia a través de las generaciones, a expensas de los menos adaptados, lo cual resulta a su vez en organismos bien adaptados al medio.

La selección natural actúa sobre algunas variantes fenotípicas, favoreciendo a aquellos individuos portadores de los alelos responsables de las mismas . Los distintos progenitores pueden tener diferentes grados de fertilidad, contribuyendo por lo tanto, con distintas proporciones de gametas a la siguiente generación; este fenómeno determina cuáles son los progenitores que están capacitados para dejar descendencia, (tamaño efectivo de la población). Por otra parte los cigotos formados en una generación van a determinar individuos que podrán tener distinta tasa de supervivencia; al morir algunos individuos se pueden modificar las frecuencias genotípicas antes de la época reproductiva que a su vez modificará las frecuencias génicas que pasarán a la generación siguiente.

La selección natural es infinitamente suave pero constante durante

enormes períodos. En cambio el mejorador de plantas y animales requiere efectos más drásticos con la finalidad de lograr progresos genéticos en lapsos relativamente breves. De allí, que el mejorador imitando a la naturaleza haga

uso de la selección artificial, efectuando grandes presiones, conducentes a la obtención de poblaciones locales, variedades, cultivares, híbridos, razas de animales, con estructuras genéticas de valor para el hombre.

OBJETIVOS

Interpretar los principios básicos de la genética de poblaciones. Interpretar la ley de Hardy- Weimberg. Analizar las propiedades de las poblaciones explicitadas en esta ley . Aplicar los conocimientos a la resolución de problemas.

A pensar!!

SITUACIONES PROBLEMÁTICAS

1) Al examinar el carácter "color de flor" en una población de Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) se encontraron individuos con fenotipos rojo (RR), rosado (Rr) y blanco (rr) en las siguientes proporciones :

44 rojas 430 rosadas 987 blancas

a) Considerando estos datos complete el siguiente cuadro :

Genotipos RR Rr rr Total

Número de individuos

Número de

alelos R

Número de

alelos r