Genetic A

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON FACULTAD DE MEDICINA

Departamento de Genética

Programa Académico del Curso de Pregrado

GENÉTICA

Carrera de Médico Cirujano Partero

ELEMENTOS DEL PROGRAMA ACADEMICO POR COMPETENCIAS

I DATOS DE IDENTIFICACION:

Nombre del curso: Genética.

Clave: Dada por Subdirección de Pregrado. Créditos: 04

Nivel: Pregrado

Año de la carrera en que se imparte: Primero

Profesor Titular: Dra. Laura E. Martínez de Villarreal

Departamento de adscripción del profesor titular: Genética Departamento(s) que participan en el curso: Genética

Perfil del Profesor que imparte la materia: Profesional del área de la salud

con estudios de posgrado, conocimientos teórico-prácticos en el campo de la

Genética y formación docente.

Programa del curso de Genética

2

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON FACULTAD DE MEDICINA

Departamento de Genética

Programa Académico del Curso de Pregrado GENÉTICA

Evaluación: Durante el curso se efectúan dos exámenes parciales y un examen

final donde la calificación promedio de los mismos deberá ser 70 o superior para

acreditar el curso.

Cada examen parcial consta de 50 reactivos y el final de 100; a través de los que se

evalúa de manera integral la adquisición de competencias del curso.

Cada examen parcial tiene un valor de 25%, el examen final es de 20%, la evaluación de

la participación en la clase teórica y la plataforma MOODLE tiene un valor de 10% y la

participación en el taller corresponde al 20%.

Primer examen parcial 25%

Segundo examen parcial 25%

Examen final 20%

Participación en clase y plataforma 10%

Taller 20%

Total 100%

Es requisito que el alumno tenga el 80% la asistencia al curso (teoría y práctica) para

tener derecho al examen final de genética.

Para los alumnos que presenten examen extraordinario, la calificación corresponde

exclusivamente a la obtenida en ese examen. La calificación siempre se expresará en

número enteros.

Bibliografía: El libro de texto que se recomienda es:

EMERY, ELEMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA

Turnpenny, Peter, Ellard Sian

Churchill Livingston-Elsevier

13ª. Edición 2009

Libros de consulta recomendados:

GENÉTICA EN MEDICINA

Thompson M.W., Mc Innes R.R., Willard H.F.

Ed. MASSON

5ª. Edición 2004.


3

GENÉTICA CLÍNICA

Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias

J. Jesús Guízar-Vázquez

Ed. El Manual Moderno

3ª. Edición 2001.

ATLAS DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES GENÉTICOS

J. Jesús Guízar Vázquez, Gildardo F. Zafra de la Rosa

Ed. El Manual Moderno

1ª. Edición 1999.

GENÉTICA MÉDICA

Jorde. Carey. Bamshad. White

Ed. Mosby. Elsevier

3ª. Edición 2001.

Sitios de interés en Internet: >Enfermedades hereditarias:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

>Citogenética:

http://www.citi2.fr/GENATLAS

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer

>Genómicas

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemap

>Mutaciones

http://wwwuwcm.ac.uk/search/mg/allgenes

>Mitocondriales

http://www.mips.biochem.mpg.de/proj/medgen/mitop

Competencias por unidad y contenidos de aprendizaje Incluye el contenido del curso especificando las competencias intermedias y los

contenidos de aprendizaje de cada unidad.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

http://www.citi2.fr/GENATLAS

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemap

http://wwwuwcm.ac.uk/search/mg/allgenes

http://www.mips.biochem.mpg.de/proj/medgen/mitop


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Unidad No. 1. Introducción a la Genética Médica. Conceptos básicos.

Competencia intermedia: Analizar el objeto de estudio de la genética, su

clasificación, estado actual y relación con las diferentes especialidades médicas.

Criterios de desempeño: 1.- Definir el concepto actual de genética identificando su objeto de estudio.

2.- Analizar la evolución histórica de la genética: Filósofos griegos, contribución científica

en siglos XVII-XIX, Leyes de Mendel.

3.- Analizar la clasificación de la genética humana: genética médica, citogenética,

genética molecular, genética bioquímica, genética de poblaciones, medicina genómica.

4.- Clasificar las enfermedades hereditarias en: genopatías, cromosomopatías y

enfermedades multifactoriales.

5.- Analizar su relación con las diferentes especialidades médicas y quirúrgicas de la

medicina.

6.- Analizar el perfil de los padecimientos que son causa frecuente de referencia a la

consulta genética destacando la importancia del asesoramiento genético y de la detección

temprana de los desórdenes hereditarios.

7.- Analizar la asesoría genética desde el punto de vista de la bioética.

Unidad No. 2. Aspectos citogenéticos de la herencia. Competencia Intermedia: Analizar los conceptos básicos de la estructura y función

de los cromosomas así como su comportamiento durante el ciclo celular para

fundamentar la selección de la técnica citogenética en base a la historia clínica del

paciente. Para esta clase, el alumno deberá contar con los siguientes conocimientos

acerca del ciclo celular: fases del ciclo celular, definición de mitosis y meiosis, fases de la

mitosis y meiosis, características morfológicas principales para cada una de las fases,

sub-fases de la profase de meiosis I así como los eventos que se llevan a cabo durante

cada una; y diferencias entre las meiosis masculina y femenina.

Criterios de desempeño: 1.- Determinar el objeto de estudio de la citogenética.

2. Clasificar la patología cromosómica en alteraciones numéricas y estructurales.

3.- Clasificar las alteraciones numéricas en euploidías y aneuploidías.

4.- Analizar los mecanismos que producen las aberraciones cromosómicas: el fenómeno

de no disyunción y anafase retardada, y su importancia en la formación de alteraciones

cromosómicas, así como los mecanismos de alteraciones cromosómicas estructurales:

anillos, duplicaciones, deleciones, inversiones, translocaciones recíprocas y

robertsonianas.

6.- Definir mosaico cromosómico estableciendo sus mecanismos de producción.

7.- Conocer las bases de las diferentes técnicas de citogenética y citogenética molecular:

cariotipo, Hibridación In Situ con Fluorescencia (FISH) y sus variantes. Hibridación

Genómica Comparativa (CGH) y las Micromatrices de CGH.

8. En base al cuadro clínico del paciente, analizar las indicaciones para efectuar el

cariotipo en función del tipo de muestra, de la técnica del cultivo celular y el tipo de

tinción y bandeo; así como su interpretación

9.- En base al cuadro clínico del paciente, analizar las indicaciones e interpretar los

resultados de las técnicas de citogenética molecular.

MerariLugo

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Unidad No. 3. Síndromes cromosómicos de los autosomas. Competencia Intermedia: Clasificar y analizar los síndromes cromosómicos

autosómicos más frecuentes, seleccionando e interpretando el cariotipo para hacer el

diagnóstico que determina su abordaje, manejo, pronóstico y asesoramiento genético.

Criterios de desempeño: 1.- Clasificar las alteraciones estructurales en re-arreglos balanceados: translocaciones

recíprocas y robertsonianas, inversiones paracéntricas y pericéntricas e inserciones; y no

balanceados: deleciones, duplicaciones, isocromosomas, anillos, marcadores y

dicéntricos.

4.- Evaluar las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y

aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías numéricas

autosómicas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de

Patau.

5.- Evaluar las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y

aspectos epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las cromosomopatías estructurales

autosómicas más frecuentes: síndrome de Cri-du-Chat, síndrome de Wolf-Hirschhorn,

6.- Evaluar las características clínicas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para

llegar al diagnóstico de los síndromes de genes contiguos: síndrome de di George,

síndrome de Williams, síndrome de Smith-Magenis y Deleción 1p36.

7.- Determinar el abordaje de estudio de los síndromes cromosómicos autosómicos más

frecuentes: historia clínica, exámenes de laboratorio, gabinete y cariotipo, e interpretar

los resultados para establecer diagnóstico, opciones terapéuticas y pronóstico.

8.- Fundamentar el asesoramiento genético en anormalidades cromosómicas específicas

de estos síndromes.

Unidad No. 4. Anormalidades de los cromosomas sexuales. Competencia Intermedia: Clasificar y analizar los síndromes más frecuentes de los

cromosomas sexuales y los trastornos de la diferenciación sexual, seleccionando e

interpretando el cariotipo y pruebas moleculares para hacer el diagnóstico que determine

su manejo, pronóstico y asesoramiento genético.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar las características estructurales y funcionales del cromosoma X.

2.- Analizar las características de la inactivación del cromosoma X y la hipótesis de Lyon.

3.- Analizar los genes que se escapan a la inactivación.

4.- Analizar las características estructurales y funcionales del cromosoma Y.

5.- Diferenciar las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y

aspectos epidemiológicos de las aneuploidías numéricas y estructurales de los

cromosomas sexuales más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter,

síndrome de Polisomía X y síndrome de Polisomía Y.

Unidad No. 5. Enfermedades genéticas de transmisión mendeliana I. Herencia autosómica dominante.

Competencia Intermedia: Analizar las características de la herencia autosómica

dominante, para diagnosticar las enfermedades genéticas con este patrón de herencia y

determinar su abordaje, manejo, pronóstico y asesoramiento genético.

Criterios de desempeño:


6

1.- Analizar las características de la herencia autosómica dominante.

2.- Definir alelo, heterocigoto, doble heterocigoto, homocigoto, autosómico, dominante,

codominante.

3.- Diferenciar los factores que modifican la expresión genética: mutación de novo,

expresión variable, pleiotropismo, penetrancia, anticipación, heterogeneidad alélica y

heterogeneidad de locus.

4.- Realizar el cálculo de riesgo con el cuadrado de Punnett, analizando la segregación de

gametos con las diferentes posibilidades de presentación para los genes autosómicos

dominantes.

5.- Analizar el concepto de codominancia con los ejemplos de grupos sanguíneos y HLA.

6.- Evaluar las características clínicas, genéticas, factores de riesgo y aspectos

epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las enfermedades autosómicas dominantes

más representativas: Neurofibromatosis, Charcot Marie Tooth, Acondroplasia,

Osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehlers Danlos e Hipercolesterolemia familiar.

7.- Establecer el manejo multidisciplinario y pronóstico de estos problemas.

8.- Fundamentar el asesoramiento genético de este tipo de patologías.

Unidad No. 6. Enfermedades genéticas de transmisión mendeliana II. Trastornos autosómicos recesivos.

Competencia Intermedia: Analizar las características de la herencia autosómica

recesiva, para diagnosticar las enfermedades genéticas con este patrón de herencia y

determinar su manejo, pronóstico y asesoramiento genético.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar las características de la herencia autosómica recesiva.

2.- Definir recesivo, portador, doble heterocigoto, heterocigoto compuesto.

3.- Analizar los factores que modifican la expresión genética: heterogeneidad alélica,

heterogeneidad genética o de locus y genes modificadores.


gametos con las diferentes posibilidades de presentación para los genes autosómicos

recesivos.


epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las enfermedades autosómicas recesivas

más representativas: Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Hiperplasia Suprarenal

Congénita, Ictiosis Laminar, Epidermolisis Bullosa.



Unidad No. 7. Enfermedades genéticas de transmisión mendeliana

III. Trastornos ligados a los cromosomas sexuales. Competencia intermedia: Analizar las características de la herencia dominante y

recesiva ligada al cromosoma X para diagnosticar las enfermedades más frecuentes con

este patrón de herencia y determinar su manejo, pronóstico y asesoramiento genético.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar las características de la herencia dominante ligada al X, recesivo ligada al X y

ligada al Y (herencia holándrica).

2.- Definir hemicigoto, portadora obligada, portadora probable y portadora posible.

3.- Analizar los factores que modifican la expresión genética: influenciados por el sexo,

limitados por el sexo, heterogeneidad alélica, heterogeneidad genética o de locus.


7


gametos con las diferentes posibilidades de presentación para los genes dominantes y

recesivos ligados al X.

5.- Evalúa las características clínicas, genéticas, factores de riesgo y aspectos

epidemiológicos para llegar al diagnóstico de las enfermedades dominantes y recesivas

ligadas al X más representativas: Hemofilia A y B, Distrofia muscular de Duchenne y

Becker, Incontinentia Pigmenti, Raquitismo hipofosfatémico familiar.



Unidad No. 8. Mecanismos no clásicos de transmisión hereditaria

I: Mosacismo Somático y Germinal, Herencia Mitocondrial y Enfermedades por Expansión de Microsatélites

Competencia Intermedia : Comparar las características de la herencia no clásica

con las de la herencia mendeliana, determinando la base genética de las mismas y

sustentando las diferencias en su expresión y patrón hereditario en patologías por

mosaicismo somático o germinal, mitocondriales y por expansión de microsatélites,

Criterios de desempeño: 1.- Analizar las características génicas y las condicionantes hereditarias de la patología

genética por mosaicismo (germinal y somático), herencia mitocondrial y por expansión

de microsatélites.

2.- Analizar la implicación del mosaicismo, el fenómeno de anticipación y la hetero y

homoplasmia, como condicionantes de la expresión fenotípica de algunas patologías con

patrón hereditario no clásico.


epidemiológicos para llegar al diagnóstico de patologías por mosaicismo somático:

Hipomelanosis de Ito. Analizar las patologías con mosaicismo germinal reportado.


epidemiológicos para llegar al diagnóstico de patologías mitocondriales: Atrofia

hereditaria de LEBER, MERFF y MELAS.


epidemiológicos para llegar al diagnóstico de patologías por expansión de microsatélites:

Síndrome de X-frágil, enfermedad de Huntington y Distrofia Miotónica.

6.- Integrar las características genéticas de las patologías mencionadas, para formular el

algoritmo de estudio de las mismas, valorar su expresión clínica y sustentar el manejo,

pronóstico y asesoramiento genético familiar.

Unidad No. 9. Mecanismos no clásicos de transmisión hereditaria

II: Disomia Uniparental, Impronta Genómica y Herencia Oligogénica

Competencia Intermedia : Comparar las características de la herencia no clásica

con las de la herencia mendeliana, determinando la base genética de las mismas y

sustentando las diferencias en su expresión y patrón hereditario en patologías por

disomía uniparental, impronta genómica y herencia oligogénica, determinando su

manejo, pronóstico y asesoramiento genético.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar las características génicas y las condicionantes hereditarias de la patología

por disomía uniparental, impronta genómica, y herencia oligogénica.


8

2.- Analizar la expresión poli-alélica en las patologías oligogénicas.


epidemiológicos para llegar al diagnóstico de patologías por disomía uniparental y

alteraciones en el patrón de impronta: Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman,

y Síndrome de Beckwith Wiedemann.


epidemiológicos para llegar al diagnóstico de patologías por herencia oligogénica:

Síndrome de Bardet-Biedl y Retinosis pigmentaria.

4.- Integrar las características genéticas de las patologías mencionadas, para formular el

algoritmo de estudio de las mismas, valorar su expresión clínica y sustentar el manejo,

pronóstico y asesoramiento genético familiar.

Unidad No. 10. Herencia multifactorial o compleja. Competencia intermedia: Evaluar las características de la herencia multifactorial o

compleja analizando los determinantes de riesgo genético y ambiental que predisponen a

enfermedades comunes.

Criterios de desempeño: 1.- Explicar los conceptos de multifactorial, poligénico, modelo de distribución normal,

modelo del umbral, heredabilidad, gen mayor, coeficiente de relación entre parientes,

susceptibilidad genética y desequilibrio de ligamiento.

2.- Explicar las características de la herencia multifactorial y riesgo de recurrencia,.

3. Conocer los mecanismos que alteran el umbral de riesgo para patologías

multifactoriales.

3.- Explicar las estrategias para el estudio de las enfermedades multifactoriales y para

identificación de los genes responsables: estudios de asociación y ligamiento

4.-Definir los conceptos de clonación posicional y clonación funcional.

5. Describir los factores genéticos y ambientales involucrados en las malformaciones

congénitas más frecuentes: Labio Paladar Hendido, Cardiopatías Congénitas, Defectos del

tubo neural, Estenosis Pilórica y Displasia Congénita de cadera.

UNIDAD 11. Enfermedades Multifactoriales del Adulto

Competencia intermedia: Evaluar las características de la herencia multifactorial o

compleja analizando los determinantes de riesgo genético y ambiental que predisponen a

enfermedades comunes de inicio en la vida adulta.

Criterios de desempeño: 1.- Explicar las características de la herencia multifactorial

2.- Explicar las estrategias para la identificación de los genes responsables: estudios de

agregación familiar, estudios en gemelos y estudios de adopción

3.- Conocer las formas monogénicas de las enfermedades del adulto: Diabetes Mellitus,

Hipertensión, Enfermedad Coronaria, Esquizofrenia, Epilepsia, Alzheimer, Parkinson y

Trombosis Venosa.

4.- Analizar las bases genómicas y ambientales de enfermedades comunes del adulto:

Diabetes Mellitus, Hipertensión, Enfermedad Coronaria, Esquizofrenia, Epilepsia,

Alzheimer, Parkinson y Trombosis Venosa.


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Unidad No. 12. Defectos congénitos. Competencia intermedia: Diagnosticar y clasificar los defectos congénitos para

determinar el manejo, prevención y asesoramiento genético así como su impacto social y

económico.

Criterios de desempeño: 1.- Definir defecto congénito y clasificarlos de acuerdo a su impacto sobre la salud del

individuo (mayores y menores) y mecanismo de formación (malformación, disrupción,

deformación, displasia).

2.- Diferenciar entre patrones de malformaciones múltiples: síndrome, asociación,

secuencia, defecto en campo de desarrollo, espectro.

3.- Fundamentar la aplicación del algoritmo de estudio para establecer el diagnóstico del

paciente con defectos congénitos, para establecer un plan de manejo y asesoramiento

genético.

4.- Analizar los aspectos epidemiológicos de los defectos congénitos en varios estadios de

la morfogénesis desde el momento de la concepción (abortos, pérdida gestacional tardía,

recién nacidos vivos y muertos).

5.- Analizar el papel de los agentes ambientales (teratógenos) como causa de las

malformaciones congénitas, mencionando los agentes más comúnmente asociados a

malformaciones: alcohol, otras drogas sociales, enfermedades maternas,

anticonvulsivantes y fiebre..

6.- Justificar las estrategias de la prevención de los defectos congénitos preconcepcional,

prenatal y neonatal: Evaluación médica y genética, ingesta de ácido fólico, control

prenatal, control de enfermedades maternas, evitar consumo de alcohol, drogas y

medicamentos no indicados.

Unidad No. 13. Errores innatos del metabolismo.

Competencia intermedia: Establecer el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo fundamentando los

exámenes de laboratorio utilizados así como las diferentes opciones terapéuticas. Para

esta clase el alumno debe contar con conocimientos a cerca de las principales vías

metabólicas: ciclo de la urea, producción de energía y ciclo de Krebs, metabolismo de los

ácidos grasos, aminoácidos, proteínas y moléculas complejas, glucólisis, glucogenólisis y

gluconeogénesis.

Criterios de desempeño: 1.- Definir errores innatos del metabolismo.

2.- Analizar las vías metabólicas que producen los errores innatos del metabolismo: ciclo

de la urea, catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, trastornos de la beta

oxidación, trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial y glucólisis.

3.- Clasificar los errores innatos del metabolismo de acuerdo a las substancias

involucradas en el trastorno metabólico en: trastornos del metabolismo de los

carbohidratos, trastorno del metabolismo de los lípidos, trastorno del metabolismo de las

proteínas y trastornos por depósito de moléculas complejas.

4.- Relacionar las manifestaciones agudas y crónicas de los trastornos metabólicos con la

posible alteración metabólica correspondiente: presentación aguda neonatal de tipo

intoxicación metabólica, déficit energético, deterioro neurológico agudo, presentación

pediátrica o tardía con manifestaciones hepáticas, cardíacas, digestivas, presentación

crónica y lentamente progresiva o estática.

5.- Analizar la selección de los métodos diagnósticos para detectar los errores innatos del

metabolismo e interpretar el resultado del tamiz metabólico en sangre, tamiz de orina,

actividad enzimática y cuantificación de metabolitos específicos.


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epidemiológicos para llegar al diagnóstico y fundamentar las opciones terapéuticas de los

errores innatos del metabolismo más frecuentes: Fenilcetonuria, Enfermedad de la Orina

de Jarabe de Maple, Mucopolisacaridosis, Galactosemia, Glucogenosis, Deficiencia de la 6

Fosfato Deshidrogenasa. Trastornos de la B oxidación y Deficiencia de la Ornitin

Transcarbamilasa

8.- Fundamentar el riesgo de recurrencia en los principales errores innatos del

metabolismo.

9. Justificar las estrategias del Tamiz neonatal y control de niño sano, la prevención

secundaria de las complicaciones y asesoría para evitar nuevos casos.

Unidad No. 14. Trastornos de la diferenciación sexual. Competencia Intermedia: Clasificar y analizar los trastornos de la diferenciación

sexual más frecuentes, seleccionando e interpretando el cariotipo y pruebas moleculares

para hacer el diagnóstico que determine su manejo, pronóstico y asesoramiento

genético.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar el proceso de la diferenciación sexual definiendo los conceptos de sexo

cromosómico, genético, gonadal, hormonal, fenotípico y de asignación.

2- Analizar las anormalidades en la diferenciación sexual, mediante el estudio clínico,

bioquímico, imagenológico, citogenético y molecular.

3.- Evaluar las manifestaciones clínicas para llegar al diagnóstico de las siguientes

alteraciones: Trastornos de la Diferenciación Sexual 46,XX, Trastornos de la

Diferenciación Sexual 46,XY y Disgenesias Gonadales.



Unidad No. 15. Situaciones comunes de la práctica clínica que

requieren valoración genética I: Talla baja y Talla alta Competencia intermedia: Establecer las bases para hacer el diagnóstico de los

problemas genéticos que habitualmente no son detectados en la práctica clínica diaria:

talla baja y talla alta.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar los principales motivos de referencia a la consulta genética: talla baja

2.- Analizar el componente genético en la determinación de la talla.

3.- Distinguir entre las principales causas genéticas de talla baja.

4.- Relacionar las manifestaciones clínicas con los síndromes genéticos con talla alta o

baja: Síndrome de Silver-Russel, Síndrome de Noonan, Síndrome de Turner,

Acondroplasia.

5.- Analizar los principales motivos de referencia a la consulta genética: talla alta

2.- Analizar el componente genético en la determinación de la talla

6.- Conocer las variantes normales de talla alta: talla alta familiar, maduración acelerada

familiar

7.-Distinguir entre las principales causas genéticas de talla alta: Hijo de madre diabética,

síndrome de Marfan, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Sotos, Síndrome de Simpson-

Golabi-Behmel.


11

Unidad No. 16. Situaciones comunes de la práctica clínica que requieren valoración genética III. Trastornos del Neurodesarrollo

Competencia intermedia: Establecer las bases para hacer el diagnóstico de los

problemas genéticos que habitualmente no son detectados en la práctica clínica diaria:

Trastornos del Neurodesarrollo.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar los principales motivos de referencia a la consulta genética: alteraciones del

neurodesarrollo

2.- Analizar el componente genético de la inteligencia.

3.- Fundamentar el algoritmo diagnóstico en casos con sospecha de retraso psicomotor

de origen genético con ejemplos clínicos.

Unidad No. 17. Patología Genética prenatal y preconcepcional.

Competencia Intermedia: Evaluar la indicación, limitación y contraindicación de un

estudio diagnóstico prenatal, sustentando la selección del más indicado en base a las

características del paciente y de los estudios existentes.

Criterios de desempeño: 1.- Clasificar los métodos de diagnóstico prenatal: no invasivos (ultrasonido, marcadores

bioquímicos maternos, células fetales en sangre materna) e invasivos (amniocentesis,

cordocentesis, biopsia de vellosidades coriales, fetoscopía).

2.- Analizar las características e interpretar el resultado de los diferentes métodos de

tamizaje materno (marcadores séricos de primer y segundo trimestres) y del

ultrasonograma prenatal de primer y segundo nivel (marcadores ultrasonográficos de

primer y segundo trimestres), para identificar su especificidad y sensibilidad en la

detección de patología genética.

3.- Analizar las características e interpretar el resultado de cada uno de los métodos de

diagnóstico prenatal invasivo existentes: diagnóstico preimplantación, biopsia de

vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis y biopsia de piel fetal; especificando

las características metodológicas, indicaciones, limitaciones y contraindicaciones de los

mismos.

4.- Fundamentar las patologías genéticas que son susceptibles de ser diagnosticadas de

forma prenatal.

5.- Justificar las estrategias diagnósticas de las cromosomopatías más comunes

(síndrome de Turner, trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13) y otras alteraciones con

manifestaciones prenatales como las displasias óseas y malformaciones congénitas

aisladas y múltiples.

6.- Fundamentar el algoritmo de estudio prenatal para un sujeto con riesgo reproductivo

de patología genética.

Unidad No. 18. Genética del cáncer.

Competencia Intermedia: Analiza el componente genético del cáncer para

fundamentar la asesoría genética.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar la biología del cáncer y la teoría clonal, así como los principales carcinógenos

ambientales.

2.- Distinguir entre cáncer esporádico, familiar y hereditario y analiza su epidemiología.


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3.- Clasificar los genes responsables de cáncer: Oncogenes, genes de reparación del

ADN, genes supresores tumorales y analizar sus mecanismos de inactivación.

4.- Analizar los aspectos citogenéticos del cáncer y su papel en el diagnóstico,

pronóstico, tratamiento y seguimiento de las neoplasias hematológicas: Leucemia

granulocítica crónica y cromosoma Filadelfia.

5.- Analizar las características clínicas de alto riesgo para formas hereditarias de cáncer:

Li Fraumeni, Retinoblastoma, Cáncer colorrectal polipósico y no polipósico, Cáncer de

mama-ovario, Tumor de Wilms, Neoplasia Endócrina Múltiple.

Unidad No. 19. Proyecto del Genoma Humano. Medicina Genómica Competencia intermedia: Analiza los alcances de la medicina genómica y su

aplicación en la práctica clínica.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar los alcances del proyecto del genoma humano.

2.- Definir genoma y genómica e identificar su campo de estudio.

3.- Definir y clasificar polimorfismo y analizar la importancia de los polimorfismos en la

variabilidad génica.

4.- Definir proteómica y metabolómica y analizar su relación con la medicina molecular.

5.- Analizar en forma general el flujo de la información genómica, transcriptómica,

proteómica y metabolómica dentro de la célula.

6.- Analizar del impacto del (los) componente(s) genético(s) en la susceptibilidad y

resistencia a enfermedades y severidad de los síntomas.

7.- Definir farmacogenómica y su aplicación en la respuesta a medicamentos.

8.- Definir expresión génica.

9.- Distinguir las pruebas genómicas y sus aplicaciones: secuenciación genómica,

clonación, PCR, microarreglos, en la detección de mutaciones, análisis de ligamiento,

diagnóstico clínico.

10.- Fundamentar la importancia de las bases de datos genómicas y las herramientas de

la bioinformática.

Unidad No. 20. Recursos terapéuticos en genética. Competencia intermedia: Evaluar las opciones y analizar las perspectivas de

tratamiento de las enfermedades genéticas a fin de identificar los recursos terapéuticos

que permitan el menor deterioro de los pacientes con padecimientos genéticos.

Criterios de desempeño: 1.- Definir terapia génica. Justificar las alternativas de tratamiento para enfermedades

multifactoriales y monogénicas.

2.- Analizar los factores de éxito y fracaso en la terapia de enfermedades genéticas:

Genes no identificados, diagnóstico prenatal, severidad del fenotipo, necesidad de

evaluación a largo plazo, heterogeneidad genética.

3.- Analizar las estrategias terapéuticas de acuerdo a los niveles de intervención:

Mutación genética, mutación del RNAm, Proteína mutante, Disfunción metabólica, y

Fenotipo clínico.

4.- Fundamentar los recursos terapéuticos de los trastornos metabólicos: restricción

dietética, terapia substitutiva, diversificación o uso de vías alternas, inhibición, depleción,

aumento de la función de la proteína mutante, substitución proteica,

5.- Fundamentar la terapia de reemplazo enzimático en las enfermedades por

almacenamiento lisosomal: enfermedad de Gaucher y mucopolisacaridosis.


13

6- Comparar modulación de la expresión génica, modificación del genoma somático y

terapia génica.

7- Fundamentar la aplicación y desuso de los métodos de transferencia de genes en:

cáncer, inmunodeficiencia severa combinada, deficiencia de adenosin desaminasa y

cáncer.

8- Definir clonación y diferenciar entre clonación de genes y clonación celular y entre

clonación terapéutica y clonación reproductiva.

9- Analizar los principios básicos de la terapia de reemplazo celular: célula totipotencial,

pluripotencial, multipotencial, unipotencial, plasticidad, transdiferenciación y fisión

celular.

10- Comparar las fuentes de células madre: médula ósea, cordón umbilical y otros

tejidos y las indicaciones de su uso en las diferentes enfermedades genéticas:

neurodegenerativas, inmunodeficiencias y hepáticas.

Unidad No. 21. Genética de poblaciones.

Competencia intermedia: Fundamentar la utilidad de programas de tamizaje

poblacional basados en la epidemiología de los padecimientos genéticos.

Criterios de desempeño: 1.- Analizar el origen de la variabilidad genética.

2.- Analizar la epidemiología de las enfermedades genéticas en México y en diferentes

poblaciones: judíos Ashkenazi, africanos y caucásicos.

3.- Analizar las causas de mutación

4.- Definir probabilidad y heredabilidad

5.- Calcular la tasa de mutación en diferentes condiciones genéticas y relacionarlo con

probabilidad y heredabilidad.

6.- Analizar los supuestos para la ley de Hardy-Weinberg, evolución, mutación, deriva

genética, efecto fundador.

7.- Fundamentar el uso de la Ley de Hardy-Weinberg para calcular la frecuencia de los

genes en la población, teniendo como ejemplo el sistema ABO.

8.- Evaluar los principios y utilidad del tamizaje poblacional.

TALLERES T1.-Bioinformática aplicada a la genética

T3.- Historia clínica y Árbol Genealógico

T2.- Técnicas de Citogenética

T4.- Dismorfología

T5.- Tamiz metabólico y otras técnicas de Genética Bioquímica

T6.- Técnicas de Biología Molecular

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