Fundación Lucía Alas de Esperanza
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Health & Medicine
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Por un Propósito de vida para quienes conviven con Leucodistrofia
¿Qué es la Leucodistrofia?
La enfermedad rara se define por su prevalencia (frecuencia de
aparición en una población, en un momento dado) y por afectar
gravemente aspectos como la calidad y expectativa de vida de la
persona que la padece. Las enfermedades raras se caracterizan por
aparecer poco frecuentemente en la población.
Cada país establece las prevalencias para definir qué es una
enfermedad rara, aunque ya existen conceptos técnicos mundiales.
Para decir que una enfermedad es rara en Colombia, debe
presentarse solo 1 caso entre cinco mil personas. Sin embargo la
mayoría de enfermedades raras presentan prevalencias mucho
menores o se encuentran casos únicos en el mundo.
Comencemos por entender la Enfermedad Rara
Las políticas de salud, la investigación, la
información, el conocimiento medico y
científico, la elaboración de medicamentos,
el dinero , están disponibles para un grupo
de población rentable o significativa, no para
los que se enferman de algo raro
POR ESTAS RAZONES LAS ENFERMEDADES RARAS TAMBIEN SON LLAMADAS ENFERMEDADES HUERFANAS
Enfermedad rara
Huérfanas de Políticas
Huérfanas de medicamentos
Huérfanas de Investigación
Huérfanas de información y conocimiento
Pero el verdadero problema no está en la
enfermedad rara, sino en el sesgo conque
se observa
Pues existen 5 mil a 8 mil Enfermedades Raras
Diversas
Heterogéneas Poco Prevalentes
Dispersas Geográficamente 75% De Origen Genético
Graves, crónicas y progresivas
Y esas cinco mil a 8 mil Enfermedades Raras pueden estar afectando a un 5 %
de la población Colombiana
¡Eso suma 2 millones de colombianos!
Así que todas las Enfermedades Raras en su
conjunto, sumadas, constituyen una gran masa de
personas enfermas y representan suficientes casos
equiparables a los de otras enfermedades que se
consideran problemas de salud pública.
¿Qué son? Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras en las que se destruye la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina). Al dañarse esta sustancia, los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.
El afectado puede llegar a tener desarrollo normal hasta cierta edad.
Una vez se manifiesta la enfermedad, todas las funciones vitales se ven afectadas.
Convulsiones, parálisis total , pérdida progresiva de la vista, la audición, la palabra, la deglución, la memoria...
Afecta principalmente a niños, los cuales fallecen tempranamente.
Síntomas
Diagnostico
El diagnostico de estas enfermedades no es sencillo debido al desconocimiento del profesional médico y al curso natural propio de estas enfermedades que puede ser engañoso sobre todo al comenzar los síntomas. Además, requiere tecnologías avanzadas que no están disponibles para toda la población: Resonancia Magnética Nuclear Estudios de la conducción nerviosa Estudios metabólicos en sangre y orina para la medición
de función de las enzimas y los sustratos Estudios Moleculares y Genéticos
No existe aun tratamiento para curativo para las Leucodistrofias. La mayoría de estos se orientan al tratamiento de los síntomas y dependiendo del tipo de Leucodistrofia, el tratamiento paliativo puede incluir: Medicamentos Fisioterapia Terapia ocupacional Fonoaudiología Terapia Respiratoria Programas nutricionales Educación Programas recreativos
Tratamiento
Con los avances en la biotecnología y la genética, ahora hay algunos tratamientos en diferentes etapas de investigación y aplicación en E.U y Europa que incluyen:
Trasplante de células madre de cordón umbilical o hematopoyéticas
Trasplante de células madre de medula ósea Terapia Genica Combinación de Trasplante de células madre y
Terapia Genica Reemplazo enzimático
Sin embargo estos tratamientos son aplicables solo antes de la aparición de los síntomas
Forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen:
1.Adrenoleucodistrofia ligada a X
2.Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
3.Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva
4.Adrenomieloneuropatía (AMN)
5.Aicardi Goutieres
6.Ataxia - Leucodistrofia - tubulopatía por déficit de citocromo-C oxidasa
7.Enfermedad de Krabbe.
8.Enfermedad de Refsum.
9.Enfermedad de Zellweger.
10.Enfermedad de Cavanan.
11.Enfermedad de Alexander.
12.Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher
13.Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos
14.Leucodistrofias Indeterminadas.
15.Leucodistrofia Metacromática
16.Leucodistrofia tipo isla de la Reunión
17.Defecto o retraso de la mielina
18.Síndrome de CACH.
19.Xantomatosis cerebrotendinosa
Tipos de Leucodistrofia
No se conocen maneras
para prevenir las
Leucodistrofias. Para los
padres que han tenido un
hijo con Leucodistrofia, la
asesoría genética puede ser
benéfica para averiguar las
probabilidades de tener
otro hijo con la
enfermedad.
Prevención
¡LA PREVENCION DEBE CENTRARSE EN
LA DETECCION NEONATAL DE LOS
CASOS PARA LOGRAR APLICAR LAS
TERAPIAS DISPONIBLES HASTA EL
MOMENTO !
Calculamos aproximadamente 500 niños enfermos de alguno de los 20 tipos de Leucodistrofias
¿qué es esto, quién
sabe sobre esta
enfermedad?
¿cuándo morirá?
¿Cómo
morirá?
¿hay cura?
¿cómo
viviremos,…quien
pagará?
¡no podemos
mas !
estamos
solos…
¡podemos
solos!
Las
familias
Asegurar al acceso equitativo en salud y en protección social Un equipo de trabajo que luche por garantizar el cumplimiento de
sus derechos. Acceder al tratamiento o cura Apoyo para cubrir otras necesidades sociales de su familia como
alimentación, recreación, educación, vestido, vivienda digna. Voz y representación. Apoyo para que la familia pueda superar los retos de su
enfermedad, la devastación y la muerte y que a pesar de todo siga unida.
Quien eduque y sensibilice a los médicos generales y especialistas en la prevención, diagnóstico y seguimiento de estas patologías y en su abordaje interdisciplinario e integral.
Quien se ocupe por apoyar la investigación relacionada con estas enfermedades en Colombia y en el mundo para encontrar la cura.
NUESTRA
FUNDACION
Nuestra Fundacion nació en el año
2010 con la experiencia de una
hermosa niña Colombiana llamada
Lucia que padeció y murió por causa
de la Leucodistrofia Metacromática
Ahora la FUNDACION LAES
trabaja por todos los niños
afectados por las Leucodistrofias
en Colombia
LINEAS ESTRATEGICAS
Orientación a pacientes
Unificación de iniciativas
Apoyo a la Investigación
Difusión de las Leucodistrofias
Defensa de los derechos
INFORMACION Y CONOCIMIENTO
Ori
enta
ción a
pac
iente
s •Derivación a especialistas y posibles lugares de diagnostico y tratamiento. •Orientar sobre servicios de asesoría genética para familias portadoras •Orientación Psicológica •Orientación legal •Asesoría sobre cuidados médicos, historia natural de la enfermedad, nutrición. •Pagina Web •Software de seguimiento a pacientes
• Pagina Web
• Blog Ori
enta
ción a
public
o
Ori
enta
ción a
public
o
Unific
ació
n de
inic
iativa
s
•Agremiación •Creación de redes •Propiciar trabajo conjunto de actores relacionados con el tema Leucodistrofia-Enfermedades Raras.
Apoyo
a la
Inve
stig
ació
n
Convenios Grupos de Investigación-Fundacion
•CENTRO DE INVESTIGACIONES EN BIOQUIMICA UNIANDES Protocolo para batería de pruebas de
diagnostico de la LDM •FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA Fisiopatología de la LDM Telemedicina para Leucodistrofias
Difusi
ón
•FOROS ENFERMEDADES RARAS
Bogotá-Tercer foro Nal. Enfermedades Huérfanas
Medellín-Cuarto Foro Nal. Enfermedades Huérfanas
Grupo Errores Innatos
del Metabolismo-
Hospital Pablo Tobón
Uribe
Difusi
ón
•Generamos espacios de integración con familias y niños con Leucodistrofia, con el fin de compartir recreación, asesoría, cuidado a los cuidadores, acompañamiento en los momentos difíciles de la enfermedad y los momentos de duelo.
Defe
nsa
de los
dere
chos
•Orientación sobre derechos y deberes •Interposiciones de tutela y desacatos •Acompañamiento a citas medicas •Intermediación ante Aseguradoras y prestadores de servicios de salud. •Desarrollo y reglamentación de iniciativas legislativas o políticas públicas que propendan la inclusión e integración social de la población de pacientes con Leucodistrofias