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Francesc Palau Martínez, MD, PhD fpalau@cipf.es, fpalau@ciberer.es

CURRICULUM VITAE 1. DATOS PERSONALES. Apellidos: PALAU MARTÍNEZ Nombre: FRANCESC DNI o Pasaporte: 20777592-J Fecha de nacimiento: 18 de diciembre de 1959 Lugar de nacimiento: Alzira (Valencia) Dirección particular: C/ Emili Baró, 22, 2ª Ciudad: Valencia Distrito postal: 46020 2. FORMACION ACADEMICA. Licenciatura/Ingeniería Centro Fecha Medicina y Cirugía Facultad de Medicina Junio 1982 Tesis de Licenciatura Universitat de València Diciembre 1982 Título de la Tesina: "Ataque Isquémico Transitorio (AIT): Aspectos Clínicos, Fisiopatológicos y

Evolutivos" Director: Prof. Dr. Vicente Alberola Candel Calificación: Sobresaliente Doctorado Centro Fecha Medicina Departamento de Medicina 15 de diciembre de 1989 (Genética Humana) Facultad de Medicina

Universitat de València, y Unidad de Genética, H. U. La Fe

Título Tesis: "Citogenética de las Leucemias Linfoides (LLA y LLC). Análisis mediante

Estimulación In Vitro" Directores: Dr. Félix Prieto García y Prof. Dr. Javier García-Conde Bru Calificación: Sobresaliente cum laude Especialidad médica Centro Fecha Pediatría y Áreas Específicas Hospital Infantil Mayo 1985–Marzo 1989 Hospital Universitari La Fe 3. SITUACIÓN PROFESIONAL ACTUAL. Categoría: Investigador Senior y Director de Programa Departamento: Programa de Enfermedades Raras y Genéticas Centro: Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) Organismo: Fundación de la Comunitat Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe Dirección Postal: C/ Eduardo Primo Yúfera, 3, 46012 Valencia Teléfono: 96 3289680 / 96 3289681, ext. 12015, Fax: 96 369 0800 Correo-e: fpalau@cipf.es; fpalau@ciberer.es 2ª FILIACIÓN Director Científico Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),

Instituto de Salud Carlos III Profesor Asociado de Genética Humana Facultad de Medicina de Ciudad Real, Universidad de Castilla-La Mancha

Adscripción Científica según UNESCO (6 dígitos): 241007, 241500, 320102, 320110

FECHA DE CUMPLIMENTACION 5 de enero de 2015

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4. ACTIVIDADES ANTERIORES DE CARACTER CIENTIFICO O PROFESIONAL. (Puesto, Institución y Fechas)

PUESTO DE TRABAJO INSTITUCIÓN FECHA Alumno Interno, Patología y Clínica Médicas A

Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universitat de València

Octubre 1881 – Julio 1982

Médico Adjunto Hospital Municipal Santa Lucía, Alzira 15 agosto 1982 – 15 septiembre 1982

Becario F.P.I. del M.E.C. Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universitat de València, y Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Clínic de Valencia

Enero 1983 - abril 1985

Médico Interno Residente (M.I.R.)

Departamento de Medicina Pediátrica, y Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Univesitari La Fe de Valencia

Mayo 1985 - marzo 1989

Postdoc ‘BAE del Fondo de Investigación Sanitaria’ y "visiting scientist"

Departamento de Bioquímica y Genética Molecular, St. Mary's Hospital Medical School, Imperial College of Science, Technology and Medicine, Universidad de Londres Prof. Robert Williamson y Dra. Susan Chamberlain

Enero-febrero 1989 y Noviembre 1989 - noviembre 1990

Facultativo Especialista Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, y Departamento de Medicina Pediátrica, Hospital Infantil La Fe, Hospital Universitari La Fe Valencia

1 de diciembre 1990 – 7 septiembre de 2000

Profesor Asociado de Genética

Departamento de Genética, Facultad de Ciencias Biológicas, Universitat de València

12 diciembre de 1994 – 30 de septiembre de 2002

Científico Titular Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC

8 de septiembre de 2000 – 14 junio de 2005

Investigador Científico Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC

15 de junio de 2005 – 20 de julio de 2008

Profesor de Investigación (excedencia temporal)

Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC

21 de julio de 2008 – 31 de diciembre de 2012

Profesor Visitante/Asociado de Genética Humana

Facultad de Medicina de Ciudad Real, Universidad de Castilla-La Mancha

1 de enero 2012 – presente

5. PUBLICACIONES 5.1. Trabajos originales de investigación publicados. Revisiones.

MEDICINA INTERNA (HEMATO-ONCOLOGÍA) Y PEDIATRÍA CLÍNICA 1983 - 1988

1. Alberola V., M. Labiós, C. Rodrigo, C. Camps, F. Palau

Acción antiplaquetaria del pirozadil

3

Med Clin (Barc) 1984; 82: 253-255. CLAVE: A

2. Labiós M., C. Carbonell, F. Palau, F. Gabriel, A. Lluch, J.A. Bellés, V. Alberola. Eficacia de la ticlopidina en el tratamiento de la claudicación intermitente. Estudio comparativo de fármacos vasodilatadores. Med Esp 1985; 84: 195-204. CLAVE: A

3. Alberola V., F. Palau, C. Rodrigo, M. Labiós, A. Lluch, J.García-Marco. Agregados plaquetares circulantes en sangre arterial y venosa en situaciones de hiperagregabilidad plaquetaria. Efecto del pirozadil. An Med Intern 1987; 4: 485-488. CLAVE: A

4. Alberola V., F. Palau, B. San Martín, J. García-Conde. Inmunodeficiencia común variable: Heterogeneidad de subpoblaciones de linfocitos T definidas por anticuerpos monoclonales. An Med Intern 1985; 2: 260-263. CLAVE: A

5. Alberola V., A. González-Molina, A. Trenor, B. San Martín, A. Lluch, F. Palau, J. Marin, J.

García-Conde. Mechanisms of supression of the depressed lymphocyte response in lung cancer patients. Allergol Immunopathol 1985; 13: 213-219. CLAVE: A

6. Montero C., M.J. Tasso, M. Oltra, F. Palau, J.Gosalvez. Esclerosis sistémica progresiva: presentación de dos casos y revisión de la bibliografía. Acta Pediatr Esp 1989; 47: 164-166. CLAVE: A

CITOGENÉTICA CLÍNICA Y TUMORAL

1987 - 1991 7. Prieto F., L. Badía, M. Beneyto, F. Palau.

Nucleolus organizers regions (NORs) inserted in 6q15. Hum Genet 1989; 81: 289-290. CLAVE: A

8. Prieto F., L. Badía, M. Beneyto, F. Palau, A. Benac, A. Cabo, J. Domenech, E. Pérez-Campos. Inversión pericéntrica familiar del cromosoma 20. Importancia del diagnóstico prenatal en estas familias. Prog Diag Pren 1989; 1: 35-38. CLAVE: A

9. Bartsch O., U. Köning, E. Schwinger, M. B. Petersen, H. Poulsen, M. Mikkelsen, F. Palau, F. Prieto. Possible genetic significance of an accessory bisatellited marker chromosome: isochromosome 21, microchromosome, and alphoid DNA from chromosome 21 and 13 on a chromosome 22 in a family with two siblings with Down syndrome. Hum Genet 1993; 92: 127-132. CLAVE: A

10. Prieto F., L. Badía, M. Beneyto, F. Palau.

La citogenética en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neoplásicas. Av Med Intern 1989; 2: 237-251. CLAVE: R

11. Prieto F., F. Palau, L. Badía, M. Beneyto, M.L. Perez-Sirvent. 11q23 abnormalities in child acute monlymphocytic leukemia (M4-M5). Association with previous chemotherapy. Cancer Genet Cytogenet 1990; 45: 1-11 CLAVE:A

12. Palau F., F. Prieto, L. Badía, M. Beneyto, A. Sempere, D. Borrego. Cytogenetic evidence of involvement of an early progenitor myeloid cell in 4;11 translocation-associated acute leukemia Cancer Genet Cytogenet 1991; 52: 173-179 CLAVE: A

13. Palau F., F. Prieto, L. Badía, M Beneyto, I. Benet. Chromosome 5 abnormalities in acute lymphoblastic leukemia.

4

Cancer Genet Cytogenet 1991; 52: 173-179. CLAVE: A 14. Prieto F., L. Badía, F. Palau, M. Beneyto, M.R. Montero, F. Martínez-Castellano.

Importancia de la citogenética en el estudio de las leucemias agudas no linfoblásticas. Sangre 1991; 36: 229-236. CLAVE: R

15. Badía L., M.A. Alvarez, F. Palau, F. Prieto.

Translocation (12;14) (q13;q32) in myelodysplastic syndrome. Cancer Genet Cytogenet 1993; 65: 76-78. CLAVE: A

GENÉTICA MOLECULAR HUMANA, NEUROGENÉTICA Y MEDICINA MOLECULAR 1990 - 2015

1990 16. Palau F., J. Vilchez, M. Beneyto, J. Lopez-Arlandis, L. Badía, F. Martinez-Castellano, F. Prieto.

Análisis genético de la ataxia de Friedreich utilizando marcadores de ADN polimórficos. Med Clin (Barc) 1990; 94: 651-654. CLAVE: A

1991 17. Baiget M., P. Gallano, F. Palau.

La genética molecular en neurología (I). Las estrategias diagnósticas en el estudio genotípico de la patología hereditaria monogénica. Neurología 1991; 6: 263-265. CLAVE: R

18. Palau F., M. Baiget, P. Gallano. La genética molecular en neurología (II). Análisis del genoma humano. Neurología 1991; 6: 302-306. CLAVE: R

19. Gallano M.P., M. Baiget, F. Palau. La genética molecular en neurología (III). Contribución al conocimiento de la patología molecular. Neurología 1991; 6: 334-343. CLAVE: R

20. Palau F., E. Monrós, F. Prieto, J. Vilchez, J.M. Lopez-Arlandis. Genetic diagnosis of Friedreich's ataxia Lancet 1991; 338: 1087. CLAVE: L

21. Palau F., E. Monrós, F. Prieto. Diagnóstico genético prenatal de la ataxia de Friedreich. Prog Diag Pren 1991; 3: 193-198. CLAVE: A

22. Beneyto M., F. Martínez-Castellano, A. Sospedra, F. Palau, F. Prieto. Detección de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (FRLPs) de ADN mediante un sistema no radioactivo. Prog Diag Pren 1991; 3: 98-103. CLAVE: A

1993 23. Chamberlain S., M. Farrall, J. Shaw, D. Wilkes, J. Carvajal, R. Hillerman, K. Doudney, A. E.

Harding, R. Williamson, G. Sirugo, R. Fujita, M. Koening, J.L. Mandel, F. Palau, E. Monrós, J. Vilchez, F. Prieto, A. Richter, M. Vanesse, S. Melançon, S. Cocozza, E. Redolfi, F. Cavalcanti, L. Planese, A. Filla, S. DiDonato, M. Pandolfo. Genetic recombination events which position the Friedreich ataxia locus proximal to the D9S15/D9S5 linkage group on chromosome 9q. Am J Hum Genet 1993; 52: 99-109. CLAVE: A

24. Palau F., A. Löfgren, P. De Jonghe, S. Bort, E. Nelis, T. Sevilla, J.J. Martin, J. Vilchez, F. Prieto, C. Van Broeckhoven. Origin of the de novo duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: unequal nonsister chromatid exchange during spermatogenesis. Hum Mol Genet 1993; 2: 2031-2035. CLAVE: A

5

1994 25. Beneyto M., F. Martínez Castellano, F. Palau, J.M. Millán, F. Prieto.

Diagnóstico indirecto mediante PCR: FRLPs, microsatélites. Prog Diagn Pren 1994;6:45-50. CLAVE: A

26. Palau F. Genética molecular en Neuropediatría Rev Neurol [Barc] 1994;22:79-80. CLAVE: R

27. Monrós M., J. Cañizares, M.D. Moltó, M. Pandolfo, R. de Frutos, F. Prieto, J. Vilchez, F. Palau. Homozygosity mapping places the Friedreich's ataxia gene to chromosome 9 centromere. Eur J Hum Genet 1994; 2: 291-299. CLAVE: A

1995 28. Martínez F., A. Gal, F. Palau, F. Prieto

Localization of a gene for X-linked nonspecific mental retardation (MRX24) in Xp22.2-p22.3 Am J Med Genet 1995; 55: 387-390 CLAVE: A

29. López-Arlandis J.M., J.J. Vílchez, F. Palau, T.Sevilla Friedreich's ataxia: an epidemiological study in Valencia, Spain, based on consanguinity analysis Neuroepidemiology 1995; 14: 14-19 CLAVE: A

30. Palau F., G. de Michele, J. Vilchez, M. Pandolfo, E. Monrós, S. Cocozza, P. Smeyers, J. Lopez Arlandis, G. Campanella, S. DiDonato, A. Filla. Friedreich's ataxia with retained lower tendon reflexes maps to the FRDA locus on chromosome 9q Ann Neurol 1995; 37: 359-362. CLAVE: A

31. Monrós E., P. Smeyers, M.A. Ramos, F. Prieto, F. Palau Prenatal diagnosis of Friedreich ataxia: improved accuracy by using new genetic flanking markers Pren Diagn 1995; 15: 551-554 CLAVE: A

32. Bort S., T. Sevilla, J.J. Vílchez, F. Prieto, F. Palau Diagnóstico y prevalencia de la duplicación del locus CMT1A en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 Med Clin 1995; 104: 648-652 CLAVE: A

33. Palau F. La nova medicina predictiva. Treb Soc Cat Biol 1995; 46: 163-168 CLAVE: A

34. Monrós E., F. Palau Reply to the letter "Detection of homozygosity by descent" by J.F. Foncin et al. Eur J Hum Genet 1995; 3: 203-205 CLAVE:L

35. López de Munain A., A.M. Cobo, J.J. Poza, D. Navarrete, L. Martorell, F. Palau, J. Emparanza, M. Baiget Influence of the sex of transmitting grandparent in congenital myotonic dystrophy J Med Genet 1995; 32: 689-691 CLAVE: A

36. Solís P., F. Palau , J.A. Burguera, A. Salazar Enfermedad de Huntington: estudio clínico y genético en una población española Neurología 1995; 10: 362-366 CLAVE: A

37. Pou A., J.M. Espadaler, J.M. Aragonés, E. Bufill, F. Alameda, J.J. Vílchez, T. Sevilla, A. Piqueras, F. Palau, S. Bort Deleción del cromosoma 17p11.2 en familias españolas con neuropatía hereditaria por vulnerabilidad excesiva a la presión Neurología 1995; 10: 367-374 CLAVE: A

6

38. Martínez F., F. Palau, M. Beneyto, A. Pérez-Aytes, J.M. Millán, F. Prieto Diagnóstico prenatal de enfermedades infrecuentes ligadas al cromosoma X por métodos moleculares indirectos Prog Diagn Pren 1995; 7: 527-530 CLAVE: R

39. Montermini L., F. Rodius, L. Pianese, MD Moltó, M. Cossée, V. Campuzano, F. Cavalcanti, A. Monticelli, F. Palau, G. Gyapay, M. Wenhert, F. Zara, P.I. Patel, S. Cocozza, M. Koenig, M. Pandolfo The Friedreich's ataxia critical region spans a 150-kb interval on chromosome 9q13. Am J Hum Genet 1995; 57: 1061-1067 CLAVE: A

40. Palau F., T. Sevilla

Genética de las neuropatías hereditarias y de las ataxias hereditarias Neurología 1995; 10: 32-41 CLAVE: R

1996 41. Campuzano V., L. Montermini , M.D. Moltó, L. Pianese, M. Cossée, F, Cavalcanti, E. Monrós, F.

Rodius, F. Duclos, A. Monticelli, F. Zara, J. Cañizares, H. Koutnikova, S.I. Bidichandi, C. Gellera, A. Brice, P. Trouillas, G. De Michele, A. Filla, R. de Frutos, F. Palau, P.I. Patel, S. Di Donato, J.-L. Mandel, S. Cocozza, M. Koenig, M. Pandolfo Friedreich’s ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion Science 1996; 271: 1423-1427 CLAVE: A

42. Smeyers P., E. Monrós, J. Vílchez , J. Lopez Arlandis, F. Prieto, F. Palau A family segregating Friedreich ataxia phenotype is not linked to the FRDA locus Hum Genet 1996; 97:824-828 CLAVE: A

43. Nelis E., C. Van Broeckhoven, P. De Jonghe, A. Löfgren, A. Vandenberghe, P. Latour, E. Le Guern, A. Brice, ML Mostacciulo, F. Schiavon, F. Palau, S. Bort, et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): a European collaborative study Eur J Hum Genet 1996; 4: 25-33 CLAVE: A

44. Monrós E., J. Cañizares, M.D. Moltó, F. Rodius, L. Montermini, M. Cossée, F. Martínez, F. Prieto, R. de Frutos, M. Koenig, M. Pandolfo, J. Bertranpetit, F. Palau Evidence for a common origin of most Friedreich ataxia chromosomes in the Spanish population Eur J Hum Genet 1996; 4:191-198 CLAVE: A

45. Palau F. El gen de la ataxia de Friedreich: un hito para la neurología y para la genetica humana Neurología 1996; 11:163-165 CLAVE: E

1997 46. Monrós E., M.D. Moltó, F. Martínez, J. Cañizares, J. Blanca, F. Prieto, R. de Frutos, F. Palau.

Phenotype correlation and intergenerational dynamics of the Friedreich ataxia GAA trinucleotide repeat. Am J. Hum Genet 1997; 61:101-110 CLAVE: A

47. Bort S., F. Martínez, F. Palau Prevalence and parental origin of de novo 1.5 Mb duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Am J Hum Genet 1997;60:230-233 CLAVE: A

48. Bort S., E. Nelis, V. Timmerman, T. Sevilla, A. Cruz-Martínez, F. Martínez, J.M. Millán, J. Arpa, J.J. Vílchez, F. Prieto, C. Van Broeckhoven, F. Palau Mutational analysis of the MPZ, PMP22 and Cx32 genes in patients of Spanish ancestry with Charcot-Marie-Tooth disease or hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Hum Genet 1997;99:746-754 CLAVE: A

49. Cruz-Martínez A., S. Bort, J. Arpa, J. Duarte, F. Palau.

7

Clinical, genetic and electrophysiological correlation in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies with involvement of PMP22 gene at chromosome 17p11.2. Eur J Neurol 1997; 4:274-286 CLAVE: A

50. Cruz-Martínez A., S. Bort, J. Arpa, F. Palau. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies after weight loss. Eur Neurol 1997; 37:257-260 CLAVE: A

51. Cruz-Martínez A., B. Anciones, F. Palau GAA trinucleotide repeat expansion in variant of Friedreich’s ataxia families Muscle Nerve 1997; 20:1121-1126 CLAVE: A

52. Berciano J., O. Combarros, M. De Castro, F. Palau Intronic GAA triplet repeat expansion in Fridreich’s ataxia presenting with pure sensory ataxia J Neurol 1997; 244:390-391 CLAVE: L

53. De Castro M., S. Bort, F. Prieto, F. Palau Bases moleculares de las ataxias hereditarias y de las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias en la edad pediátrica An Esp Pediatr 1997; 101 (supl.):9-24 CLAVE: A

54. Cruz-Martínez A., F. Palau Central motor conduction time by magnetic stimulation of the cortex and peripheral nerve conduction follow-up studies in Friedreich’s ataxia Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1997;105:458-461 CLAVE: A

55. Gómez-Gosálvez F., P. Smeyers, P. Escrivá, F. Clemente F, J. Mallada, F. Mulas, F. Palau, E. Millet Ataxia periódica familiar com mioquimia sensible a acetazolamida: presentación de una familia Rev Neurol [Barc 1997;25:1925-1927 CLAVE: A

1998 56. Bort S., T. Sevilla, J. García-Planells, D. Blesa, N. Paricio, J.J. Vílchez, F. Prieto, F. Palau

Déjérine-Sottas neuropathy associated with de novo S79P mutation of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene Hum Mut 1998;suppl. 1:S95-S98 CLAVE: A

57. Lopes J., N. Ravisé, A. Vanderberghe, F. Palau, V. Ionasescu, M. Mayer, N. Lévy, N. Wood, N. Tachi, P. Bouche, P. Latour, M. Ruberg, A. Brice, E. Leguern Fine mapping of de novo CMT1A and HNPP rearrangements within CMT1A-REP evidences two distinct sex-dependent mechanisms and candidate sequences unvolved in recombinations Hum Mol Genet 1998;7:141-148 CLAVE: A

58. Martínez F., M. Tomás, J.M. Millán, A. Fernández, F. Palau, F. Prieto Genetic localisation of mental retardation with spastic diplegia to the pericentromeric region of the X chromosome. X-inactivation of female carriers J Med Genet 1998;35:284-287 CLAVE: A

59. Cruz-Martínez A., F. Palau Inicio tardío y progresión lenta en la ataxia de Friedreich. Estudio clínico, electrofisiológico y de genética molecular Rev Neurol (Barc) 1998;26:844-845 CLAVE: L

60. Palau F. Diagnóstico prenatal de enfermedades neurodegenerativas del adulto Prog Diagn Pren 1998;10:109-116 CLAVE:R

61. Palau F., Coautor del informe 2nd Workshop of the European CMT consortium: 53rd ENMC International Workshop on Classification and diagnositc guidelines for Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2 - HMSN II) and distal hereditary motor neuropathy (distal HMN - spinal CMT)”, 26-28 September 1997, Naarden, The Netherlands, por De Jonghe P, Timmerman V, Van Broeckhoven C and co-

8

authors. Neuromusc Dis 1998; 8: 426-431 CLAVE: A

62. Palau F., Coautor del informe 3rd Workshop of the European CMT consortium: 54rd ENMC International Workshop on Genotype/phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies”, 28-30 November 1997, Naarden, The Netherlands, por Haites N, Nelis E, Van Broeckhoven C and co-authors. Neuromusc Dis 1998; 8: 591-603 CLAVE: A

1999 63. García-Planells J., A. Cuesta, J.J. Vílchez, F. Martínez, F. Prieto, F. Palau

Genetics of the SCA6 gene in a large family segregating an autosomal dominant ‘pure’ cerebellar ataxia J Med Genet 1999; 36: 148-151 CLAVE: A

64. De Castro M., A. Cruz-Martínez, J.J. Vílchez, T. Sevilla, M. Pineda, J. Berciano, F. Palau Early onset cerebellar ataxia and preservation of tendon reflexes: clinical phenotypes associated with GAA trinucleotide repeat expanded and non-expanded genotypes J Periph Nerv System 1999; 4:1-45 CLAVE: A

65. Arpa J., A. Cuesta, A. Cruz-Martínez, S. Santiago, J. Sarriá, F. Palau Clinical and genetic analyses of a Spanish family with spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) Acta Neurol Scand 1999;99:43-47 CLAVE: A

66. González-Cabo P., M.I. Sánchez, J. Cañizares, J.M. Blanca, R. Martínez-Arias, M. De Castro, J. Bertranpetit, F. Palau, M.D. Moltó, R. de Frutos Incipient GAA repeats in the primate Friedreich ataxia homologous genes Mol Biol Evol 1999; 16: 880-883 CLAVE: A

67. Palau F. Mutaciones dinámicas y enfermedad. Medicine 1999; 7: 6507-6514 CLAVE: R

68. Martin J.J., L. Martin, A. Löfgren, M. D’Hooghe, K. Storm, W. Balemans, F. Palau, C. Van Broeckhoven Classical Friedreich’s ataxia and its genotype Eur Neurol 1999; 42: 109-115 CLAVE: A

69. Lopes J., S. Tardieu, K. Silander, I. Blair, A. Vandenberghe, F. Palau, M. Ruberg, A. Brice, E. LeGuern Homologous DNA exchanges in humans can be explained by the yeast double-strand break repair model: A study of 17p11.2 rearrangement associated with CMT1A and NHPP. Hum Mol Genet 1999; 8: 2285-2292 CLAVE: A

2000 70. De Castro M, García-Planells J, Monrós E, Vázquez-Manrique R, Vílchez JJ, Urtasun M, Lucas M,

Navarro G, Izquierdo G, Palau F Genotype and phenotype analysis of Friedreich’s ataxia compound heterozygous patients Hum Genet 2000; 106: 86-92 CLAVE: A

71. Cruz-Martínez A, Arpa J, Palau F Peroneal neuropathy after weight loss J Periph Nervous Syst 2000; 5: 101-105 CLAVE: A

72. Cañizares J., Blanca JM, Monrós e, Palau f, Moltó MD dfh is a Drosophila homologue to the Friedriech’s ataxia disease gene Gene 2000; 256: 35-42 CLAVE: A

73. Arpa J, García-Planells J, Soler R, Cruz Martínez A, Sarriá Lucas MJ, López-Pajares R, Gutierrez Molina M, Santiago S, Palau F Spanish family with Machado-Joseph disease: neurolophysiological features and neuropathy

9

study Neurología 2000; 15: 213-221 CLAVE: A

74. Gil-Néciga E, Franco E, Sánchez A, Donaire A, Chinchón I, Palau F Plexopatía braquial recurrente familiar como única expresión clínica de una neuropatía con susceptibilidad a la presión Neurología 2000; 15: 177-181 CLAVE: A

75. García-Planells J, Paricio N, Palau F, de Frutos R Dnop56, a Drosophila gene homologous to the yeast nucleolar NOP56 gene Genetica 2000; 109: 275-282 CLAVE:A

2001 76. Villanueva-Haba VE, Garcés-Sánchez M, Bataller L, Palau F, Vílchez JJ

Estudio de neuroimagen con análisis morfométrico de las ataxias hereditarias e idiopáticas Neurología 2001; 16: 105-111 CLAVE: A

77. Palau F Friedreich's ataxia and frataxin: Molecular genetics, evolution and pathogenesis (Review). Int J Mol Med 2001; 7:581-589. CLAVE: R

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Palau F. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: diversidad fenotípica y heterogeneidad genética. En: Genetic Diagnosis in Medicine, J. García-Foncillas ed., Pamplona, 1998, pp. 29-36 CLAVE:CL Ayuso C., M. Baiget, F. Palau, V. Volpini Enfermedades hereditarias (neuromusculares, neurodegenerativas y neursensoriales) En: Tratado de Medicina Interna Farreras/Rozman. C. Rozman ed. 14ª edición, Ediciones Harcourt, 2000, pp. 1411-1427 ISBN 84-8174-357-7 CLAVE:CL Palau F Autosomal recessive cerebellar ataxias Orphanet Encyclopedia, September 2003 http://orpha.net/data/patho/GB/uk-ARCA.pdf CLAVE:CL Dequeker E, JJ Cassiman, H Nys, I Dreezen, E Elles, S Patton, K Flanagan, S Glynn, D Taruscio, F Palau. Consultores En: Towards quality assurance and harmonisation of genetic testing services in the EU. Ibarreta D, Bock A-K, Klein C, Rodríguez-Cerezo E, eds., European Comission IPTS-Joint Research Centre, Report EUR 20977 EN, ISBN 92-894-6539-5. September 2003.

CLAVE: L Baiget M, F. Palau, V. Volpini, Ayuso C. Patología molecular hereditaria (II). Enfermedades neuromusculares, neurodegenerativas y neursensoriales En: Medicina Interna Farreras/Rozman. C. Rozman ed. 15ª edición, 2004 pp. 1235-1251 ISBN 84-8174-736-X CLAVE:CL F. Palau, R. Gandia Degeneraciones espinales y espinocerebelosas En: Neurología Extrahospitalaria. A. Alayón ed., Grupo Aula Médica, pp. 961-974, 2004 ISBN 84-7885360-X CLAVE:CL

Palau F. Genética de las enfermedades con herencia compleja En: Medicina Interna, J. Rodés y J. Guardia. eds., 2ª ed., Editorial Masson, Barcelona, pp. 632-634, 2004 CLAVE:CL Palau F. Bases moleculares de la enfermedad genética En: Medicina Interna, J. Rodés y J. Guardia eds., 2ª ed., Editorial Masson, Barcelona, 2004, pp. 634-642 CLAVE:CL Palau F Genètica i genòmica de les malalties hereditàries En: Llibre de Ponències, Dissetè Congrés de Metges i Biólegs de Llengua Catalana, Fundació Alsina i Bofill ed., Valencia, pp. 49-60, 2004 CLAVE:CL Palau F, Güemes A Introducción al cáncer hereditario En: Libro de Ponencias, V Congreso Nacional de la FESEO, Valencia, Ediciones Arán, pp. 74-76, 2004 CLAVE:CL Palau F, Cuesta A, García-Planells J, González-Cabo P, Pedrola L, Claramunt R, Espinós C. Enfermedades neurológicas hereditarias: genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética Documentos 67/2005. Real Patronato sobre Discapacidad, 2005 NIPO 214-05-001-1 CLAVE: L Palau F Bases genéticas de los trastornos del desarrollo En: Atención Temprana. Desarrollo infantil, diagnóstico, trastornos e intervención. M.G. Millá y F. Mulas eds. Editorial Promolibro, Valencia, pp. 109-129, 2005 CLAVE:CL

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Palau F Biogeografía e historia genéticas de las enfermedades hereditarias En: Diversidad Biológica y Salud Humana, A. Martínez-Almagro Andreo ed., Universidad Católica San Antonio, pp. 219-227, 2006 ISBN 84-96353-56-7 CLAVE:CL Corveleyn A, Zika E, Morris MA, Dequeker E, Sermón K, Lawford Davies J, Antiñolo G, Schmutzler A, Vanecek J, Palau F, Ibarreta D Preimplantation Genetic Diagnosis in Europe European Comission IPTS-Joint Research Centre, Report EUR 22764 EN. ISBN 978-92-79-05654-3, 2007 CLAVE: L Palau F, Espinós C Genética de las enfermedades neurológicas En: Tratado de Neurología Clínica, J. Pascual ed., Grupo Ars XXI, Barcelona, pp. 1-29, 2008 ISBN 978-84-9751-395-1 CLAVE:CL Palau F The Spanish Research Center for Rare Diseases (CIBERER) En: Hematology Meeting Reports 2009; 3 (nº 4): 39. ISSN 1970-7339 CLAVE:CL Baiget Bastús M, Palau Martínez F, Volpini Bertran V, Milà Recasens M, Ayuso C. Patología molecular hereditaria (II). En: Medicina Interna Farreras/Rozman. C. Rozman ed. 16ª edición, pp. 1253-1262, 2009 CLAVE:CL Espinós C, Felipo V, Palau F. Inherited Neuromuscular Diseases. Translation from pathomechanisms to therapies Springer 2009. ISBN 978-90-481-2813-6 CLAVE: L Palau F (coord. científico) y otros [en español y en inglés] Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Ministerio de Sanidad y Política social 2009 CLAVE: L Palau F Enfermedades Raras. Entre la medicina genética y la medicina ecológica En: Laboratorio Echevarne. Visión y Reflexión, pp. 109-112, 2010 CLAVE:CL Palau F Determinants for research on rare diseases En: Procedings of the 5th European Conference on Rare Diseases, Cracovia, Polonia Vol. 4. Science from the bench to the bed side, pp. 9-14, 2010 ISBN 978-2-9530318-2-9 CLAVE:CL Palau F (contributor) European Science Foundation Forward Look – Implemetation of Medical Research in Clinical Medicine, 2011. ISBN 978-2-918428-36-7 CLAVE: L Palau F. Mitochondrial defects in the pathophysiology of Charcot-Marie-Tooth neuropathy En: Mitochondrial Pathophysiology. S. Cadenas y F. Palau eds. Transworld Research Network, Kerala, India, pp. 193-209, 2011. ISBN: 978-81-7895-514-8 CLAVE:CL Cadenas S, Palau F Mitochondrial Pathophysiology. Transworld Research Network, Kerala, India, 2011. ISBN: 978-81-7895-514-8 CLAVE: L Palau F (contributor) ESF Position paper. European Biobanks and sample repositories – relevante to Personalised

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Medicine, 2011 CLAVE:M http://www.esf.org/index.php?eID=tx_nawsecuredl&u=0&file=fileadmin/be_user/CEO_Unit/Forward_Look/iPM/ESF_Personalised_Medicine_FINAL.pdf&t=1305967299&hash=a242ca34ba5938915a426a9e1f56d771 Aymé S., Hivert V. (eds.), "Report on rare disease research, its determinants in Europe and the way forward", May 2011. (Palau F, contributor) ISBN: 978-92-79-20766-2 http://asso.orpha.net/RDPlatform/upload/file/RDPlatform_final_report.pdf Espinós Armero C, Hoenicka Blanco J, Palau Martinez F Genética de las enfermedades neurológicas En: Tratado de Neurología, J. Pascual ed., Grupo Luzán 5, Madrid, pp. 13-42, 2012.  ISBN: 978-84-7989-698-0 CLAVE:CL Palau Martínez F Enfermedades monogénicas raras En: Medicina Interna Farreras/Rozman 17ª edición. C. Rozman y F. Cardellach eds., Elsevier, Barcelona, PP. 1154-1166, 2012 ISBN: 978-84-8086-896-9 CLAVE:CL Cigudosa JC, Lapunzina P, Antiñolo G, Ayuso C, Nioclás P, Palau F, Plaja A, de la Puente M, Ramos FJ, Serrano P, Tejada I, et al. Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética clínica Instituto Roche 2012 ISBN: 978-84-1510-13-5 CLAVE: L Palau F, Espinós C. Approach to the differential diagnosis of cerebellar ataxias En: Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders. M. Manto, D. Gruol, J, Schmahmann, N. Koibuchi y F. Rossi eds. Springer, PP. 1799-1817, 2013 (doi: 10.1007/978-94-007-1333-8_110) ISBN: 978-94-007-1404-5 CLAVE:CL Cigudosa JC, Dopazo J, … Palau F… y colaboradores. Secuenciación genómica en la práctica clínica Instituto Roche 2013 ISBN: 978-84-95972-79-8 CLAVE: L Palau Martínez F, Pérez Aytés A Terapia génica En: Cruz. Tratado de Pediatría, 11ª ed., Moro, Madero L, Málaga S eds. Editorial Médica Panamericana, Madrid, pp. 515-520, 2014 ISBN: 978-84-9835-725-7 Arpa J, Palau F Differential diagnosis of ataxias on the basis of the age at presentation. In: Essentials of Cerebellum and Cerebellar Disorders - A Primer for Graduate Students. Gruol D, Koibuchi N, Manto M, Molinari M, Schmahmann J, Shen Y eds. Springer 2014 ISBN: 5.3. Publicaciones on line. Palau F Enfermedades Raras y Genética En: Instituto Roche – Biotecnología de la Salud en el Espejo, marzo 2008 http://www.institutoroche.es/Biotecnologia_genomica_aplicada/V28.html

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6. PROYECTOS Y PROGRAMAS, CONTRATOS O CONVENIOS EN LOS QUE HAYA PARTICIPADO O DIRIGIDO. (Organismo financiador, Instituto ó Centro de ejecución, nombre del investigador principal del

programa, contrato o convenio, título del trabajo, año y mes de comienzo y finalización de los mismos.)

1. Fondo de Investigación Sanitaria, FIS 90/634 Hospital Universitari La Fe I.P.: Juan Vilchez Padilla Estudio genético y clínico de las heredoataxias y heredoneuropatías sensitivo-motoras en la Comunidad Valenciana Enero 1990- Diciembre 1991 2. Fondo de Investigación Sanitaria, FIS 91/445 Hospital Universitari La Fe I.P.: Félix Prieto García Estudio genético molecular de las ataxias y neuropatías hereditarias. Aplicación a la detección de portadores y análisis de la heterogeneidad genética Enero 1991 - Diciembre 1992 3. Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología, CICYT SAF92-939-C02-01 Hospital Universitari La Fe I.P.: Francesc Palau Martínez Genética molecular de la ataxia de Friedreich (AF) y de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1): Análisis genético Junio 1992 - Junio 1995 4. Fondo de Investigación Sanitaria, FIS 93/848 I.P.: Juan Vilchez Padilla Hospital Universitari La Fe Estudio de la duplicación 17p11.2 en el síndrome de Charcot-Marie-Tooth: Análisis genético y correlación clínico-molecular Enero 1993 - Diciembre 1994 5. Generalitat Valenciana, GV-1097/93 I.P.: Francesc Palau Martínez Hospital Universitari La Fe Clonación posicional del gen de la ataxia de Friedreich Enero 1994 - Diciembre 1996 6. Fondo de Investigación Sanitaria FIS 95/1824 Hospital Universitari La Fe I.P.: Francesc Palau Martínez Genética molacular de las ataxias cerebelosas autosómico dominantes (ACAD): diagnóstico molecular de la ACAD tipo I y cartografiado genético de la ACAD tipo III Enero 1995 - Diciembre 1997 7. Biomedical and Health Research, BIOMED 2, Unión Europea, BMH4-CT96-1614 Hospital Universitari La Fe I.P.: Christine Van Broeckhoven, Universidad de Amberes, Bélgica Clinical, genetical and functional analysis of peripheral neuropathies: an integrated approach Enero 1996 - Diciembre 1998 8. Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología CICYT SAF96-0312-C02-01 Hospital Universitari La Fe

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I.P.: Francesc Palau Martínez Bases genéticas y moleculares de la ataxia de Friedreich: aislamiento y caracterización del gen FRDA, análisis mutacional y correlación genotipo-fenotipo Enero 1996-Diciembre 1996 9. Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología CICYT SAF97-0082 Hospital Universitari La Fe I.P.: Francesc Palau Martínez Bases genéticas y moleculares de la ataxia de Friedreich Marzo 1997-Febrero 2000 10. Fundación “la Caixa”, 97/134-00 Hospital Universitari La Fe I.P. Francesc Palau Martínez Genética y expresión clínica de las ataxias hereditarias Septiembre 1997-Agosto 2000 11. Fondo de Investigación Sanitaria FIS 98/1155 Hospital Universitari La Fe I.P.: Francesc Palau Martínez Análisis genético, clínico y funcional de las enfermedades neurológicas hereditarias Enero 1998 - Diciembre 2000 12. Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología CICYT SAF00-0082-C02-01 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Genética, patogénesis y organismos inferiores modelo de la ataxia de Friedreich Subproyecto 1: Genética, biología y fisiopatología celular, y modelo en C. elegans de la ataxia de Friedreich Octubre 2000 – Septiembre 2003 13. Fondo de Investigación Sanitaria 01/1159 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Aproximación genética al estudio de las enfermedades neurológicas: genes, modelos animales y epidemiología genética Enero 2001 – Diciembre 2003 Convenio de colaboración entre la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) para la colaboración entre el Grupo de Genética Molecular Humana (Dr. F. Palau) del Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) y la Unidad de Genética del Hospital Universitari La Fe de Valencia (Dr. F. Prieto). Diari Oficial de la Generalitat Valenciana, DOGV, 15 de marzo de 2002 14. Fundació “la Caixa” 02/004-00 6ª Convocatoria Investigación sobre Enfermedades Neurodegenerativas Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Genética y fisiopatología de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Octubre 2002 – Septiembre 2005 134.000 € 15. The Wellcome Trust AL069898 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Howard Baylis, Dept. of Zoology, University of Cambridge, Reino Unido y Francesc Palau Martínez A collaboration to dissect the mechanisms underlying Friedreich ataxia using C. elegans Noviembre 2002 (3 años) 9.840 £ 16. Ministerio de Ciencia y Tecnología SAF2001-5092-E Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas

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I.P.: Francesc Palau Martínez Genética y fisiopatología de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Marzo 2003 18.000 € 17. Instituto de Salud Carlos III G03/056 Redes Temática de Investigación Cooperativa, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) I.P.: Francesc Palau Martínez Biología, clínica y terapia de las ataxias cerebelosas: genética y genómica funcional y comparada Enero 2003 – Diciembre 2003, 62.089,73 € Enero 2004 – Diciembre 2004, 56.000 € Enero 2005 – Diciembre 2005, 56.000 € 18. Ministerio de Ciencia y Tecnología SAF2003-00135 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Fisiopatología molecular y celular de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A y de la ataxia de Friedreich 30 diciembre 2003 – 29 diciembre 2006 276.000 € 19. Generalitat Valenciana, Agencia Valenciana de Ciencia y Tecnología: Grupos03/015 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Grupo de Patología y Genética Molecular Humana Enero 2003-diciembre 2005 36.459,12 € (2003); 29.000 € (2004); 29.000 € (2005) 20. Fondo de Investigación Sanitaria, ISCIII, PI040932 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autonómica recesiva: bases genéticas, celulares y moleculares Enero 2005 – diciembre 2007 147.775 € 21. CSIC Proyectos Intramurales de Frontera (coordinado), 200520F0092 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Genética de la enfermedad celíaca y su relación con el patrón de colonización intestinal y la inmunocompetencia de neonatos y lactantes de riesgo Enero 2006 – diciembre 2007 29.500 € 22. Fondo de Investigación Sanitaria PI050823 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Biología, clínica y terapia de las ataxias cerebelosas: genómica functional y terapia del déficit de frataxina en organismos inferiores (RETIC G03/056) January 2006 – December 2006 32.844 € 23. Ministerio de Educación y Ciencia SAF2006-01147 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Papel de la mitocondria en la fisiopatología celular de las enfermedades neuromusculares mendelianas Octubre 2006 – septiembre 2009 360.580 € 24. Ministerio de Educación y Ciencia AGL2007-66126-C03-03/ALI (coordinado)

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Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Interacciones entre factores genéticos y ambientales en los primeros estadíos de la vida del neonato y su influencia en el riesgo de padecer enfermedad celíaca Diciembre 2007 – noviembre 2010 60.000 € 25. 7th Frame Programme, EC Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas Coordinador: Ségolène Aymé A European platform of integrated information services for researchers in the field of rare diseases and orphan drugs to support team- and projec-building Coordination and Support Action (Support): RareDiseasePlatform 48.150 € (partner 4) 26. Acción Estratégica en Salud, FIS PI08/0857 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Racionalización del diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas raras: el modelo de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth Enero 2009-diciembre 2010 69.212 € 27. Ministerio de Ciencia e Innovación, SAF2008-02157-E Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Simposium internacional sobre Enfermedades Raras. Enfermedades neuromusculares hereditarias: de los mecanismos patogénicos a la terapia Octuber 2008 – septiembre 2009 12.000 € 29. Generalitat Valenciana, PROMETEO/2009/051 (grupos de investigación de excelencia) Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Genes, proteínas y rutas de señalización en enfermedades raras (BioMeder) Enero 2009 – diciembre 2013 (renovable anualmente) Enero 2009 – diciembre 2009, 66.500 € Enero 2010 – diciembre 2010, 94.000 € Enero 2011 – diciembre 2011, 81.500 € Enero 2012 – diciembre 2012, 81.500 € Enero 2013 – diciembre 2013, 81.500 € 29. Ministerio de Ciencia e Innovación, SAF2009-07063 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas I.P.: Francesc Palau Martínez Papel de la mitocondria en la neurodegeneración de las neuropatías periféricas hereditarias Enero 2010 – diciembre 2012 302.500 € 30. European Comission, 7th Framework Programme, HEALTH-2009-2.4.4-1 Grant agreement no. 242193 I.P.: Massimo Pandolfo European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies, EFACTS May 2010 – April 2014 470.000 € (partner 12) 31. Fundació Marató TV3, Exp. 101930 I.P.: Francesc Palau Martínez (coordinador) Friedreich Ataxia Integrative Research Consortium: a Pathophysiological and Therapeutical Approach (FAIR) [proyecto coordinado] 2011 – 2013

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Subproyecto: 96.250 €; Proyecto coordinado: 436.815 € 32. DG SANCO  ‐ PROJECTS, Comisión Europea Coordinador: INSERM – IP: Segolène Aymé Development of Orphanet - The Rare Diseases Portal, RD Portal 2 01/04/2010 – 31/03/2011 Co-beneficiario: CIBERER – IP: Francesc Palau Presupuesto total de la acción: 1.273.931,00 EUR Contribución total de la acción por parte de la DG SANCO: 749.405,00 EUR Presupuesto total ORPHANET ESPAÑA: 86.456 EUR Contribución total de la DG SANCO PARA ORPHANET ESPAÑA: 49.656 EUR 33. DG SANCO 2010 – EUCERD JOINT ACTION, Comisión Europea 01/04/2011 – 31/03/2014 Coordinador: INSERM – IP: Segolène Aymé Co beneficiario: CIBERER – IP: Francesc Palau Presupuesto total de la acción: Contribución total de la acción por parte de la DG SANCO: 3,1 M€ Presupuesto total ORPHANET ESPAÑA: 276.013 EUR Contribución total de la DG SANCO PARA ORPHANET ESPAÑA: 128.895 EUR  34. ISCIII-IRDiRC, IR11 I.P.: Francesc Palau Martínez (coordinador) Translational Research, Experimental Medicine And Therapeutics on Charcot-Marie-Tooth Disease – TREAT-CMT 2012 – 2016 Partner 1 (coordinador): 384.000 € (incluye costes de coordinación); Proyecto del Consorcio: 1.850.000 €  35. Ministerio de Economía y Competitividad, Plan Nacional I+D+i, SAF2012-32425 I.P.: Francesc Palau Martínez Disección de la fisiopatología mitocondrial de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 2013-2015 217.800 € 36. Generalitat Valenciana, PROMETEOII/2014/029 (grupos de investigación de excelencia) Centro de Investigación Príncipe Felipe y Unidad Asociada IBV/CSIC I.P.: Francesc Palau Martínez Genes, proteínas y rutas de señalización en enfermedades raras (BioMeder) Enero 2014 – diciembre 2017 (renovable anualmente) Enero 2014 – diciembre 2014, 60.000 € 7. ACTIVIDAD DOCENTE DESEMPEÑADA. Profesor Asociado de Genética, Departamento de Genética, Facultat de Ciències

Biològiques, Universitat de València, 1994-2002 - cursos 1994-95, 1995-96: Prácticas de Genética (laboratorio) - cursos 1996-97, 1997-98, 1998-99, 1999-00: Prácticas de Genética, problemas y

laboratorio (4,5 créditos); Técnicas de Análisis Genético (4,5 créditos) - curso 2000-01: Introducción a la Investigación Biológica (3 créditos); Prácticas de

Genética, problemas y laboratorio (4,5 créditos); Técnicas de Análisis Genético (4,5 créditos),

- curso 2001-02: Introducción a la Investigación Biológica (3 créditos); Prácticas de Genética, problemas y laboratorio (4,5 créditos)

Profesor Visitante/Asociado de Genética Humana, Facultad de Medicina de Ciudad Real, Universidad de Castilla-La Mancha, cursos 2011-12, 2012-13, 2013-14, 2014-15 - Genética Humana, obligatoria 2º curso (6 ETCS) - Avances en Patología Médica y Quirúrgica, optativa 3º curso (0,4 ECTS)

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Cursos de doctorado propios: Cursos de doctorado en el programa de doctorado "Pediatría y especialidades" (290C) del Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología de la Universitat de València: - Genética Humana y Médica, 1992-93, 1993-94, 1995-96, 1997-98, 1998-99 (2 créditos) - Bases moleculares de las enfermedades genéticas, 1994-95, 1996-97 (2 créditos) - Genética humana y molecular, 1999-2000, 2001-02 (3 créditos) Curso de doctorado en el programa de doctorado del Departamento de Medicina de la Universitat de València: - Genética y Neurología, 1995-96 (2 créditos) Curso de doctorado en el programa de doctorado "Genética molecular y evolutiva" (194A) del Departamento de Genética de la Universitat de València: - Electroforesis en campos pulsantes, 1992-93 y 1993-94 (2 créditos)

Participación en cursos de doctorado y másters ajenos: - “Actualizaciones de la genética en neonatología” Curso de doctorado de “Avances en Perinatología” del programa de doctorado "Pediatría y especialidades" (290C) del Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología de la Universitat de València. 17 de febrero de 2000 - “Neuropatías periféricas hereditarias” Curso de doctorado de “Neurodegeneración” del programa de “Neurociencias Básicas y Aplicadas” de la Universidad de Valencia, junio 2003, junio 2005, junio 2007 - “Malalties genètiques: què hi ha después del gen?” Curso de doctorado de “Avenços en Genètica Humana” del programa de doctorado "Genética" del Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona. 31 de enero de 2005 - “C. elegans como animal modelo” Curso de doctorado del programa conjunto de “Genética y Biología Molecular” de los departamentos de Genética y de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia, febrero de 2005 - Medicina genómica Curso de Doctorado “Tecnologías en Medicina Molecular”, Programa de Bioquímica Médica del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Universitat de València Valencia, cursos 2006-07, 2007-08, 2008-09, 2009-10, 2010-11, 2011-12, 2012-13 - Máster en Diagnóstico y Tratamiento de las Enferemdades Raras Universidad Internacional de Andalucía y Universidad Pablo Olavide, Sevilla Sevilla, cursos 2009-10, 2010-11, 2011-12, 2012-13. 2013-14 - Máster de Biotecnología Biomédica [profesor con Venia Docendi] Universidad Politécnica de Valencia Valencia, cursos 2009-10, 2010-11, 2011-12, 2012-13, 2013-14

- Máster de Fisiología Universitat de València Valencia, cursos 2009-10, 2010-11, 2011-12, 2012-13

8. PATENTES Y MODELOS DE UTILIDAD.

9. ESTANCIAS EN CENTROS EXTRANJEROS. (Centro, Localidad, País, Año, Duración, Tema y Clave) Clave: D=Doctorando, P=Postdoctoral, I=Invitado, C=Contratado, O=Otras. Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St. Mary’s Hospital Medical School, Imperial College of Science, Technology and Medicine, Universidad de Londres Londres, Reino Unido 1989-90 14 meses Genética molecular de la ataxia de Friedreich Clave: P

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10. ESTANCIAS EN CENTROS NACIONALES. (Centro, Localidad, País, Año, Duración, Tema y Clave) Clave: D=Doctorando, P=Postdoctoral, I=Invitado, C=Contratado, O=Otras. Unidad de Genética Molecular, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Barcelona, España 1988, mayo y junio Genética molecular humana Clave: D 11. CONGRESOS. (Conferencias invitadas, presidencias de sesiones internacionales, presidencia o secretaría del comité organizador) [n=68] Epidemiology and genetics of Friedreich's ataxia in the Spanish population International Workshop on Ataxias Boston, E.U.A., mayo 1991 Genética y diagnóstico prenatal de la ataxia de Friedreich IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal Granada, abril 1991 Diagnóstico molecular en el enfermedad de Duchenne XI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Química Clínica Granada, abril 1992 Haplotype analysis of three consanguineous families maps Friedreich's ataxia gene beyond D9S5 locus International Workshop on the molecular genetics of Friedreich's and dominant ataxias World Federation of Neurology, Research Group on Hereditary Ataxia, and Società Italiana di Neurologia Capri, Italia, junio 1993 Análisis genético de la ataxia de Friedreich en la población española IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Santander, mayo 1993 Clonación posicional y diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas

herediatarias IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Santander, mayo 1993 Co-chairman de la sesión sobre "Positional cloning and linkage analysis" XXV Reunión Anual de la "European Society of Human Genetics" Barcelona, mayo 1993 The polymerase chain reaction in clinical molecular genetics Annual Meeting of the European Society of Pediatric Research Alicante, mayo 1995 Secretario de Organización II Reunión sobre Investigación en Genética Molecular Humana en España Valencia, mayo 1995 Dynamics of the Friedriech ataxia GAA trinucleotide repeat International Workshop on Ataxias Montreal, mayo 1997 Genetics of hereditary neuropathies 7th Annual Meeting of the European Neurological Society Rodas, Grecia, junio 1997

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Avances en Neurogenética XX Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología Baeza, noviembre 1997 Genetics of Friedreich Ataxia Third European Paediatric Congress Madrid, abril 1998 Diagnóstico prenatal de las enfermedades neurodegenerativas del adulto IX Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal Marbella, junio 1998 Co-chairman de la 3ª Sesión del 7th Annual Symposium of the European CMT consortium Amberes, julio 1998 Incipient GAA repeats in the primate Friedreich’s ataxia homologous genes. Friedreich’s Ataxia International Conference, Friedreich's Ataxia Researcg Alliance NIH, Bethesda, 30 abril-2 mayo 1999 Isolation and characterization of the frataxin gene homologue in Drosophila. Friedreich’s Ataxia International Conference NIH, Bethesda, 30 abril-2 mayo 1999 Molecular and clinical characterization of Friedreich’s ataxia compound heterozygote patients. Friedreich’s Ataxia International Conference NIH, Bethesda, 30 abril-2 mayo 1999 Molecular genetics in Neurology: the dynamic changes of inherited ataxias International Scientific Symposium. “From the Year of the Brain into the next Millenium”, Naturhistorisches Museum, Austrian Society of Neurology and Psychiatry. Viena, 2 octubre 1999 Secretario de Organización XX Congreso Nacional de Genética Humana Valencia, junio 1999 Modelos animales de enfermedades genéticas: la ataxia de Friedreich Simposium “Genómica: más allá del DNA” Reunión Científica de la Sociedad Española de Genética Barcelona, noviembre-diciembre 2000 Síndrome deleción 22q11: genética, fisiopatología y fenotipos asociados III Simposium sobre Aspectos Fisiológicos del Desarrollo Perinatal Universitat de València, Clínica Virgen del Consuelo, Fundación Cañada Blanch Valencia, 15-16 de mayo de 2001 Animals model, genomes i malalties Mesa Redonda sobre “La Biologia Molecular en les Ciències de la Salut” Societat Valenciana de Ciències de la Salut Joan Baptiste Peset Valencia, 10 de mayo 2001 Genetic counselling and genetic testing in congenital malformation and ocular pathology International Symposium in Congenital Malformations and the Eye Colegio de Médicos de Valencia Valencia, 19 de mayo de 2001 Molecular diagnosis and genetic counselling of genetic disease 10th European Congress on Biotechnology Madrid, 11 de julio de 2001 Avances en genética molecular de las neuropatías hereditarias

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VI Congreso Nacional de Neurología Pediátrica Madrid, 1-4 mayo de 2002 Desciframiento de las bases moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: clonación posicional del gen GDAP1 VI Jornada de Actualización en Genética Humana. Asociación Española de Genética Humana L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 14 de junio de 2002 Coordinador y organizador de la reunión del grupo de estudio "Bases Moleculares de la Patología" XXV Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular León, septiembre 2002 Clinical Application of Gene Identification: Duchenne and Becker muscular dystrohies 27th Congress of the Union of Middle East and Mediterranean Pediatric Societies Alicante, septiembre 2002 GDAP1 gene: recent advances Autosomal Recessive CMT Network Hôpital Pitié-Salpêtrière París, 15 de junio de 2002 A Caenorhabditis elegans model of Friedreich’s ataxia Friedreich’s Ataxia Research Conference Bethesda, E.U.A., 16-19 febrero 2003 Bases moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth IV Simposium sobre Aspectos Fisiológicos del Desarrollo Perinatal Universitat de València, Clínica Virgen del Consuelo, Fundación Cañada Blanch Valencia, 25 de abril de 2003 Biología genómica de las enfermedades genéticas: el modelo de la ataxia de Friedreich Internacional Symposium “Impact of the Genome on New Technologies” Fundación Valenciana de Estudios Avanzados Valencia, 22-24 de octubre de 2003 GDAP1 gene: from genetics to biology Autosomal Recessive CMT Network Hôpital Pitié-Salpêtrière París, 18 de octubre de 2003 Coordinador II Jornadas Científicas sobre Ataxias Hospital Universitario La Paz Madrid, 4-5 de junio de 2004 La investigació biomèdica i en ciències de la salut al País Valencià: una valoració basada en dades bibliomètriques Societat Valenciana de Ciències de la Salut “Joan Batista Peset” Mesa Redonda sobre la “Investigació Científica al País Valencià” Valencia, 26 de junio de 2004 Autosomal recessive cerebellar ataxias Teaching Course on Ataxias 14th Europan Neurological Society meeting Barcelona, 27 de junio 2004 Chairman, session on Autosomal Recessive CMT First European and North American Charcot-Marie-Tooth Consortium Meeting Amberes, Bélgica, 8-10 julio 2004 Genética y fisiopatología molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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Simposium sobre Medicina Molecular: Procesos Neurodegenerativos XXVII Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular Lleida, 12-15 septiembre de 2004 Genètica i genòmica de les malalties hereditàries 17è Congrés de Metges i Biòlegs de Llengua Catalana València, 28-30 octubre de 2004 Llibre de Ponències, pp. 43-60 Presidencia del Simposium Educacional sobre Cáncer Hereditario 5º Congreso Nacional de la Federación Española de Sociedades Oncológicas Valencia, noviembre 2004 Genética reproductiva de enfermedades mendelianas V Simposium sobre Aspectos Fisiológicos del Desarrollo Perinatal Universitat de València, Hospital Universatari La Fe, Fundación Cañada Blanch Valencia, 14 de abril de 2005 Enfermedades mitocondriales causadas por genes nucleares: el modelo de la ataxia Friedreich XXVIII Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular Grupo Bases Moleculares de la Patología Zaragoza, 12-15 de septiembre de 2005 Genetic and functional analyses in autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth Autosomal Recessive CMT Network Hôpital Pitié-Salpêtrière París, 11 de junio de 2006 Genes y dianas terapéuticas en las enfermedades neuromusculares Mesa Redonda sobre “La investigación en enfermedades neurodegenerativas: genética, fisiopatología y perspectivas terapéuticas” XXIX Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular Elx, 9 de septiembre de 2006 Frataxin is related with the mitochondrial electron transport chain Third International Friedreich’s Ataxia Scientific Conference National Institutes of Health, Bethesda, MD, EEUU 10-12 noviembre 2006 Genética y dianas terepéuticas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas XXIII Congreso de ASEM. La investigación en enfermedades neuromusculares Federación Española de Enferemdades Neuromusculares Bilbao, 18 de noviembre de 2006 Disruption of mitochondrial dynamics as a mechanism of disease Workshop on “Mitochondriopathies. Diverse origin of mitochondrial diseases” Workshops “Current Trends in Biomedicine”, Universidad Internacional de Andalucía Baeza, 27-29 de noviembre de 2006 Coordinador y ponente 1ª Reunión Científica del CIBER de Enfermedades Raras CIBER de Enfermedades Raras Carmona, 1-2 de febrero de 2007 Nuevas perspectivas en la investigación de las enfermedades raras III Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14-17 de febrero de 2007 Coordinador sesión monográfica “Genética y Bienestar Fetal” VI Simposium sobre “Aspectos Fisiológicos del Desarrollo Perinatal” Fundación Cañada Blanch, Valencia, 12-13 abril 2007

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Mitochondria involvement in the pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth disease Workshop on “Inherited peripheral neuropathies and Schwann cell biology” 17th European Society of Neurochemistry Meeting – 3rd Conference on Advances in Molecular Mechanisms and Disorders Salamanca, 19-22 de mayo de 2007 J Neurochem 2007; 101 (Suppl. 1): 19-20 A favor del origen genético Simposium sobre “Origen prenatal y preconcepcional de los trastornos del neurodesarrollo” XXXII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica Alicante, 24-26 de mayo de 2007 Coordinador Simposium sobre “Patología molecular y enfermedades raras” XXX Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular Málaga, 15 de septiembre de 2007 Moderador Sesión temática sobre Genética Humana XXXVI Congreso de la Sociedad Española de Genética León, 19 de septiembre de 2007 Organizador International Symposium on Rare Diseases: Inherited Neuromuscular Diseases: Translation from Pathomechanisms to Therapies Cátedra Santiago Grisolía Valencia 16-18 de noviembre 2008 El CIBERER y la investigación en enfermedades raras en España Mesa Redonda sobre “Investigación, diagnóstico y trtamiento de enfermedades raras” IV congreso Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos Sevilla, 19 y 20 de febrero de 2009 Innovación en la investigación – El CIBER de Enfermedades Raras 22º Congreso de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio Palma de Mallorca, 29-30 mayo de 2009 The Spanish Research Center for Rare Diseases (CIBERER) 8th International Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Scientific Conference Santander, Spain, May 27-31, 2009 Asistencia e Investigación Pediátrica en Enfermedades Raras Mesa Redonda: Enfermedades raras en el niño, un reto para el pediatra del futuro 58º Congreso de la Asociación Española de Pediatría Zaragoza, junio 2009 Fisiopatología de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el camino entre el genotipo y el fenotipo en las neuropatías periféricas hereditarias XXV Congreso de Genética Humana, Santiago de Compostela, 19 de junio de 2009 Presidente Simposium Impacto de la genética en la práctica neonatológica actual XXII Congreso de Neonatología y Medicina Perinatal de la SEN Valencia, 14-16 de octubre de 2009 The Spanish National Strategy on Rare Diseases Annual Meeting of Euroataxia Valladolid, September 25-26, 2009 Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

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Jornada de Presentación Oficial, Salón de Actos Ernest Lluch, Ministerio de Sanidad y Política Social Madrid, 20 de octubre de 2009 Medicina evolutiva, poblacions i llengües Cicle de Conferències. Premis Literais Ciutat d’Alzira 2009 Alzira, 5 de noviembre de 2009 Ponente Mesa Redonda sobre “El internista y las enfermedades raras” XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna Valencia, 18-21 de noviembre de 2009 Problemática socio-sanitaria de las enfermedades lisosomales y enfermedades raras VI SIMPOSIO NACIONAL SOBRE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL Federación Española de Enfermedades Lisosomales Sevilla, 27 de noviembre de 2009 Ponente Mesa Redonda sobre “Avances en la investigación en células madre” IV Congreso COCEMFE-CV Paterna, 28 de noviembre de 2009 El Centro de Investigación Biomédica en Red de ER II Encuentro Nacional de Enfermedades Raras Totana, 29 de noviembre de 2009 Jornada de Enfermedades Raras Senado Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 18 de febrero de 2010 El Centro de Investigación Biomédica en Red de ER III Encuentro Nacional de Enfermedades Raras Ponencia: “La investigación en enfermedades raras: Hitos y actividades 2009” 26 de febrero de 2010 Determinants for research on rare diseases The European Conference on Rare Diseases Cracovia (Polonia), 12-16 de mayo de 2010 http://download.eurordis.org/documents/pdf/ecrd/2010/cahier4.pdf (pp. 9-14) Conferencia de clausura “El CIBERER y las enfermedades metabólicas” I Congreso Internacional de Glucogenosis Madrid, 5 de junio de 2010 Mitochondrial dynamics and GDAP1 peripheral neuropathies Gordon Research Conference on Mitochondria & Chloroplasts Il Ciocco, Italia, 11-16 de julio de 2010 Research on Rare Diseases Rare Diseases - Blockbusters in the Niche 4th Berlin Conference on IP in Life Sciences - BIOCOM Berlín, 18 de febrero de 2011 Enfoque práctico en las enfermedades minoriatarias IX Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana I Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de la Región de Murcia Alicante, 10 de junio de 2011 Chairman Session on ‘Novel assays and genes’ The 4th International CMT Consortium meeting, Potomac, Maryland, EE.UU.

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Junio 29 – julio 1 de 2011 Investigación traslacional en gastroenterología infantil XVIII Congreso Latinoamericano de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica Bávaro, Punta Cana, República Dominicana, 17-20 noviembre 2011 Investigación traslacional en enfermedades metabólicas XVIII Congreso Latinoamericano de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica Bávaro, Punta Cana, República Dominicana, 17-20 noviembre 2011 Pruebas diagnósticas moleculares básicas (mesa redonda) XVIII Congreso Latinoamericano de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica Bávaro, Punta Cana, República Dominicana, 17-20 noviembre 2011 Chairman Session on ‘From DNA sequence to genome function’ European Society of Human Genetics Conference, Nuremberg, Alemania 23 – 26 de junio de 2012 Chairman Session on ‘New steps in neurobiolgy’ European Society of Human Genetics Conference, París, Francia 8 – 11 de junio de 2013 Investigar en medicina – la traslación entre el laboratorio y la clínica’ XXXI Congreso Nacional de Estudiantes de Medicina 16 – 18 de octubre de 2013 Centres of Expertise and quality healthcare of rare diseases The National Activities Related to Rare Diseases - Lithuania Vilnius, Lituania, 14 noviembre 2013 How Centres of Expertise should/could interface with social services – Panelist 7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products Berlin, Germany, May 8-10 2014 Mouse models of Charcot-Marie-Tooth disease International Symposium on Nerve Biology and Inherited Peripheral Neuropathies. Coordinators: Francesc Palau and Teresa Sevilla. Fundación Ramón Areces, Madrid, December 11-12, 2014 12. ACTIVIDADES CIENTIFICO-TECNICAS. (Líneas de investigación o desarrollo en que ha trabajado) (por orden cronológico) LÍNEA INSTITUCIÓN 1. Agregación plaquetaria en procesos de

insuficiencia vascular (1981-1983) H. Clínic Universitari, Facultat de Medicina, Universitat de València

2. Marcadores inmunológicos en leucemias e inmunodeficiencias (1983-1985)

H. Clínic Universitari, Facultat de Medicina, Universitat de València

3. Citogenética clínica y prenatal (1987) Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, H.U. La Fe

4. Citogenética de neoplasias hematológicas (1987-1989)

Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, H.U. La Fe

5. Genética y fisiopatología molecular de enfermedades neurológicas y pediátricas (1989-2014): ataxias hereditarias, neuropatías periféricas hereditarias, distrofias musculares, trastornos del movimiento, enfermedad celíaca

Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, H.U. La Fe; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St. Mary’s Hospital Medical School, Londres; Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC; CIBERER; Centro de Investigación Príncipe Felipe

6. Modelos animales y genómica comparativa y funcional de enfermedades raras: C.

Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC; Centro de Investigación Príncipe Felipe; CIBERER

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elegans (2000-2012); S. cerevisiae (2003-2010); M. musculus (2010-…)

7. Células iPS y medicina regenerativa (2012-…)

Centro de Investigación Príncipe Felipe; CIBERER

13. TESIS DOCTORALES DIRIGIDAS. (Título, doctorando, universidad, año, etc.) [n=15] 1. Genética y Patología Molecular de la Distrofia Miotónica Dolores Navarrete Hervás Universitat de València, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica y Biología molecular 1995 Apto cum laude 2. Genética Molecular Clínica de la Ataxia de Friedreich Patricia Smeyers Durà Universitat de València, Facultad de Medicina, Departamento de Medicina Preventiva y Salut Pública 1995 Apto cum laude y premio extraordinario de doctorado; premio Mejor Tesis Doctoral, I Centenario Colegios de Médicos de Valencia 3. Estudi Genètic de l’Atàxia de Friedreich: Cartografiat fi del Locus FRDA i Anàlisi de Mutacions del Gen X25 Eugènia Monrós i Marin Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 1996 Apto cum laude y premio extraordinario de doctorado 4. Bases moleculares de las neuropatías periféricas desmielinizantes Sylvia Bort Martí Universitat de València, Facultad de Farmacia, Departamento de Genética 1996 Apto cum laude (PhD Europeo) y premio extraordinario de doctorado. Medalla García-Blanco

1997 de Investigación en Bioquímica y Medicina Experimental 5. Análisis molecular de la región crítica del gen FRDA y caracterización de su homólogo en Drosophila Joaquín Cañizares Sales Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 1998 Apto cum laude 6. Analisis genético y molecular de las neuropatías periféricas autonómicas recesivas Ana Cuesta Peredo Universitat de València, Facultad de Farmacia, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular 2003 Sobresaliente cum laude y premio extraordinario de doctorado 7. Expresión génica y biología celular de la frataxina en Caenorhabditis elegans Rafael Vázquez Manrique Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2003 Sobresaliente cum laude 8. Genética y epidemiología de las mutaciones dinámicas producidas por la expansión del trinucleótido CAG Javier García Planells Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2003 Sobresaliente cum laude 9. Análisis genético y funcional de la frataxina y otras proteínas mitocondriales relacionadas con ataxias cerebelosas Pilar González Cabo Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Bioquímica y Biología

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Molecular 2005 Sobresaliente cum laude 10. Análisis genético y celular del gen GDAP1, el gen responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Laia Pedrola Vidal Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2006 Sobresaliente cum laude 11. Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva Reyes Claramunt Alonso Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2008 Sobresaliente cum laude 12. Búsqueda y análisis de fármacos en modelos de ataxia de Friedreich Sheila Ros Cantera Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2009 Sobresaliente cum laude 13. Análisis genético de la enfermedad celíaca Ester Donat Aliaga Universitat de València, Facultad de Medicina y Odontología, Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología 2010 Sobresaliente cum laude 14. Análisis genético y funcional de genes no HLA asociados a la enfermedad celíaca Amalia Capilla Villanueva Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular 2010 Sobresaliente cum laude 15. Biología celular y molecular de SH3TC2, el gen responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4C Vicenzo Lupo Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2011 Sobresaliente cum laude 16. Fisiopatología celular asociada al déficit de GDAP1, relacionado con la enferemdad de Charcot-Marie-Tooth David Pla Martin Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2012 Sobresaliente cum laude 17. Papel de la mitocondria en la neurodegeneración de las neuropatías periféricas Arantxa Bolinches Amorós Universitat de València, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Genética 2014 Sobresaliente cum laude 13b. TESIS DE MÁSTER DIRIGIDAS. Laura Yndriago Acha Efecto del déficit de GDAP1 en motoneuronas aisladas de un modelo murino asociado a la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 2014 Universidad Politécnica de Valencia 14. OTRAS ACTIVIDADES RELEVANTES DE INTERES CIENTIFICO, TECNICO O ACADEMICO. (Año, actividad, etc.)

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Conferencias impartidas en cursos, seminarios y jornadas Genética de las malformaciones congénitas Mesa Redonda sobre “Malformaciones congénitas” Sociedad Valenciana de Pediatría Valencia, 19 de enero de 1989 Genética molecular aplicada a la patología neuromuscular Mesa Redonda sobre “Actualización de la patología neuromuscular en la infancia” Sociedad Valenciana de Pediatría Valencia, 1 de junio de 1989 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth II Curso de Avances en Genética Humana Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca, 9 de abril de 1992 Genética de la distrofia muscular de Duchenne “I Jornada de Genética Molecular en Medicina” Hospital Universitari La Fe 21 de abril de 1994 Estrategia y técnicas para la construcción de mapas genéticos y físicos humanos Curso sobre "Genoma humano e implicaciones sociales" UIMP-Valencia, junio 1994 La malaltia de Charcot-Marie-Tooth: un model d’heterogeneïtat i mecanisme d’origen de mutacions patològiques Seminario del Departement de Genètica de la Universitat de Barcelona, enero 1995 Avances en el estudio genético molecular en el diagnóstico de las distrofias musculares y heredoneuropatías II Curso Internacional de Avances en Neuropediatría Hospital del Niño Jesús Madrid, mayo 1995 Mecanismos de producción de mutaciones responsables de enfermedades hereditarias Curso sobre "Enfermedades hereditarias y terapia génica" UIMP-Barcelona, julio 1995 Genética molecular de las enfermedades neurológicas hereditarias Curso sobre "La genética molecular en el diagnóstico de las patologías humanas: estrategias y tecnologías" UIMP- A Coruña, julio 1995 El diagnòstic genètic en malaties neurològiques Curs d’especialització Diagnòstic genotípic en Biomedicina Universitat de Lleida Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques Lleida, febrero 1995 Las ataxias hereditarias I Curso de Especialización en Genética Molecular Humana Universidad Autónoma de Madrid y Sociedad Española de Genética Madrid, abril 1996 La ataxia de Friedreich como modelo de mutación dinámica recesiva III Jornada de Actualización en Genética Humana Bilbao, octubre 1996 Métodos de genética molecular en el diagnóstico prenatal Curso de Genética Clínica. Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología

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Marbella, junio 1997 Técnicas moleculares para el diagnóstico de las enfermedades genéticas Avances en Medicina Molecular. Facultad de Medicina. Santiago de Compostela, febrero 1998 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth III Curso de Especialización en Genética Molecular Humana Universidad Autónoma de Madrid y Asociación Española de Genética Humana Madrid, abril 1998 Distrofias musculares IV Curso de Especialización en Genética Molecular Humana Universidad Autónoma de Madrid y Asociación Española de Genética Humana Madrid, mayo 1999 Genética de las ataxias hereditarias y neuropatías periféricas Curso sobre Genética en Medicina Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, mayo 1999 Actualizaciones de la Genética en Neonatología Curso de doctorado “Avances en Perinatología” Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Universitat de València Febrero 2000 Avances en el conocimiento y tratamiento de las neuropatías hereditarias Actualización en enfermedades neurodegenerativas: de las bases moleculares y genéticas al tratamiento Universidad Internacional Menéndez Pelayo – Valencia 24-25 de mayo de 2001 La contribución del Proyecto Genoma Humano a la identificación de los genes implicados en enfermedades hereditarias Ciclo de Conferencias: “En el aniversario del Proyecto Genoma Humano”. Círculo de Bellas Artes de Madrid 13 de abril de 2002 El problema de la localización en el genoma de genes de enfermedades Cuartas Jornadas de Investigación y Fomento de la Multidisciplinariedad Departamento de Matemática Aplicada, Universidad Politécnica de Valencia 27 de septiembre de 2002 Prevención de los trastornos del desarrollo. Genética humana y consejo genético 1º Master sobre Desarrollo Infantil y Atención Temprana Fundación Universidad Empresa ADEIT, Valencia 15 de noviembre de 2002 Prevención de los trastornos del desarrollo. Genética humana y consejo genético 2º Master sobre Desarrollo Infantil y Atención Temprana Fundación Universidad Empresa ADEIT, Valencia 16 de noviembre de 2002 Análisis molecular del genoma humano. Clonación del gen de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4A Curso de Verano “Impacto del Genoma sobre las Nuevas Tecnologías” Universidad de Castilla-La Mancha, Campus de Cuenca Cuenca, 23 de julio de 2003 El genoma humà Què hi ha darrere del genoma? La Nau dels Estudiants, Universitat de València 18 de septiembre de 2003

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Aspectos genéticos en las enfermedades neuromusculares. Distrofia facioescapulohumeral y distrofia miotónica Avances en Patología Neuromuscular III Hospital Xeral-Cíes, Vigo 26-27 de septiembre de 2003 Bases genéticas y aportaciones de las neurociencias a los fundamentos neurológicos 3º Master sobre Desarrollo Infantil y Atención Temprana Fundación Universidad Empresa ADEIT, Valencia 14 de noviembre de 2003 Neurogenética: enfermedades debidas a la expansión de trinucleótidos 1º Curso de Genética Humana Facultad de Medicina, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete Sociedad Española de Genética 22-24 enero de 2004 Diagnóstico molecular y consejo genético Perspectivas Terapéuticas de la Biotecnología Plan de Atención Farmacéutica de la Comunidad Valenciana Escuela Valenciana de Estudios de la Salud 25 de marzo de 2004 El genoma humà Què hi ha darrere del genoma? La Nau dels Estudiants, Universitat de València 16 de septiembre de 2004 Bases genéticas y aportaciones de las neurociencias a los fundamentos neurológicos 4º Master sobre Desarrollo Infantil y Atención Temprana Fundación Universidad Empresa ADEIT, Valencia 12 de noviembre de 2004 XXI Congreso de ASEM sobre Enfermedades Neuromusculares Taller sobre ataxias y neuropatías genéticas Valencia, 13 de noviembre de 2004 Mesa Redonda sobre « Un pacto para la reforma y potenciación del Hospital Universitario » Presente y futuro de la investigación biomédica en los Hospitales Universitarios Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) Sevilla, 2 de diciembre de 2004 El papel de la frataxina en la mitocondria Semiario Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas – Centro de Investigación Príncipe Felipe Valencia, 28 de enero de 2005 El papel de la mitocondria en enfermedades neurológicas debidas a genes nucleares Seminario Fundación de Medicina Xenómica, Hospital Clínico de Santiago Santiago de Compostela, 15 de abril de 2005 Genes nucleares de enfermedades mitocondriales: biología de la frataxina y de GDAP1 Seminario Fundación Jiménez Díaz Madrid, 22 de abril de 2005 La Genética al servicio de la Pediatría Sociedad Valenciana de Pediatría, Colegio Oficial de Médicos de Valencia Valencia, 26 de abril de 2005

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Fisiopatología mitocondrial de la frataxina en la ataxia de Friedreich Seminario Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC Sant Joan d’Alacant, 29 de abril de 2005 Neurogenética I Reunión de Neurología al Día Barcelona, 20 de mayo de 2005 Frataxina y mitocondria en la patogénesis de la ataxia de Friedreich Seminario Instituto de Neurobiología Ramón y Cajal, CSIC Madrid, 17 de junio de 2005 Bases genéticas y aportaciones de las neurociencias a los fundamentos neurológicos 5º Master sobre Desarrollo Infantil y Atención Temprana Fundación Universidad Empresa ADEIT, Valencia 12 de noviembre de 2005 Mitocondria y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Seminario Centro de Investigación Médica Aplicada Pamplona, 24 de febrero de 2006 Etiología: el papel de la genética en el desarrollo de los Trastornos Generalizados del Desarrollo IV Jornadas de autismo: detección y estrategias de manejo Alicante, 5 y 6 de mayo de 2006 Fundamentos de genética en el cáncer de mama Curso sobre “Biología molecular: del laboratorio a la clínica” Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria Valencia, 30 de junio de 2006 Coordination of basic research for the diagnosis of neurological disorders Neurological Research Centers, Xunta de Galicia Vigo, 3-4 de noviembre de 2006 Genética de las enfermedades raras Simposio sobre Actualización en Enfermedades Raras en la Infancia UIMP, Valencia, 6-7 de noviembre de 2006 Disruption of mitochondrial dynamics as a mechanism of genetic disease Department of Biology, Johns Hopkins University Baltimore, 12 de noviembre de 2006 Enfermedades Raras Retos de la Biología del siglo XXI CAP de Alcorcón Alcorcón, 19 de febrero de 2007 CIBER de Enfermedades Raras Jornada de Presentación de los Centros de Investigación Biomédica en Red Instituto de Salud Carlos III Madrid, 16 de mayo de 2007 La ataxia de Friedreich: resultados de las últimas investigaciones Jornada de Convivencia e Intercambio en Ataxia Federación de Ataxias Española (FEDAES) Villagarcía de Campos, Valladolid, 15-17 de junio de 2007 Ponencia en la Mesa Redonda: Epidemiología y situación actual de las enfermedades raras en España V Foro de Opinión Pedro Laín Entralgo: Situación Sociosanitaria Actual de las Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos

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Organización Médica Colegial Madrid, 16 de enero de 2008 European networks on rare diseases Internacional Symposium on Lysosomal Disorders Zaragoza, September 2-3 2008 ¿Son las enfermedades un motor de la evolución humana? Jornada sobre Evolución y Salud Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de Valencia Valencia, 5 de noviembre de 2008 Plan de Acción para las Enfermedades Raras V Jornadas Andaluzas de Enfermedades Raras Granada, 15 de noviembre de 2008 Moderador, sesion monográfica sobre enfermedades raras en Neonatología VII Simposium sobre “Aspectos Fisiológicos del Desarrollo Perinatal” Fundación Cañada Blanch Valencia, 2 de abril de 2009 Fisiopatología mitocondrial de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: del genotipo al fenotipo VI Curso para postgraduados: “Fundamentos Moleculares de la Medicina”. Real Academia Nacional de Medicina Madrid, 6-7 de mayo de 2009 Medicina individualizada en el Sistema Nacional de Salud Simposium sobre el “Proyecto Genoma Humano. Perspectivas en el siglo XXI” XLI Lección Conmemorativa Jiménez Díaz Madrid, 19 de mayo de 2009 Chairperson, session on “Repeats, contractions and duplications in neuromuscular diseases” International Symposium on Neuromuscular Diseases: recent advances and translation to therapy Fundación Ramón Areces Madrid, May 28, 2009 La terapéutica de las enfermedades raras Curso de Verano, Escuela Universitaria “F. Maldonado” de Osuna Panorma de las enfermedades raras en España Osuna, 16 de septiembre de 2009 El genoma: un paso más en la medicina preventiva y el control de las enfermedades Jornada informativa para pacientes, Hospital Universitario La Fe / Fundación Tecnología y Salud sobre “La innovación como clave en la mejora asistencial y la calidad de vida del paciente crónico” Valencia, 8 de noviembre de 2009 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: el camino entre el genotipo y el fenotipo Máster Oficial en Investigación Biomédica Traslacional, de la Universidad de Córdoba Córdoba, 12 de noviembre de 2009 Medicina evolutiva, entre el genoma, la herencia genética y la praxis clínica Proyecto DEBE – Darwin, de los pinzones a la Biología Evolutiva León, 16 de noviembre de 2009 Ciclo de conferencias Banco Bilbao Vizcaya Argentaria (BBVA) “Enfermedades raras, entre la medicina genética y la medicina ecológica” 9 de marzo de 2010 Conferencia Les malalties minoritàries una prioritat emergent en Salut Pública

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Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya 16 de junio de 2010 Estrategias de Manejo para las Enfermedades Raras. La experiencia de la unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria del Hospital Sierrallana Curso de Universidad Internacional Menendez Pelayo 14-15 de junio de 2010 Formación pregraduada Becarios de Introducción a la Investigación del CSIC:

- Inmaculada Ortiz, estudiante de Biología, Universidad de Málaga. Becaria de penúltimo curso 2002-03 y becaria de último curso 2003-04

- Mª Angeles Carrillo Conesa, estudiante de Biología, Universidad de Murcia. Becaria de penúltimo curso 2004-05

- Yaiza Belacortu Pastor, licenciada de Biología, Universidad de Valencia. Becaria de último curso 2004-05

- Empar Sanz Marco, licenciada en Medicina, Universidad de Valencia. Becaria último curso 2006-07

Formación postgraduada Becarios del programa Lanzadera del CIBERER:

- Arantxa Bolinches Amorós, licenciada en Biología, Universidad de Valencia - Eduardo Luis Calpena, licenciado en Biotecnología, Universidad de Salamanca

Estudiantes Erasmus - Jasmijn Van Camp, estudiante Erasmus-Máster en la Universidad Politécnica de Valencia, Estudiante de Máser de Biotecnología en la Universidad de Amberes, Amberes, Bélgica Estancia en el IBV-CSIC entre - Ragna S. Boerma, estudiante Erasmus pregrado en la Universidad de Valencia Estudiante de Medicina en el Academic Medical Center, Universidad de Amsterdam, Amsterdam, Holanda Estancia en el IBV-CSIC entre 23-2-09 y 19-6-09 - Stijn Vermeylen, estudiante Erasmus-Máster en la Universidad Politécnica de Valencia, Estudiante de Máser de Biotecnología en la Universidad de Amberes, Amberes, Bélgica Estancia en el IBV-CSIC entre enero y mayo 2011 Grupos de trabajo internacionales European Charcot-Marie-Tooth (CMT) Consortium (financiado por un contrato BIOMED 2 de la Unión Europea) - Coautor del informe

“Classification and diagnostic guidelines for Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2 - HMSN II) and distal hereditary motor neuropathy (distal HMN - spinal CMT)”, por De Jonghe P, Timmerman V, de Visser M, Brice A, Van Broeckhoven C and co-authors. 2nd Workshop of the European CMT consortium, 53rd ENMC International Workshop, Naarden, Holanda, septiembre 1997. Neuromusc Dis 1998; 8: 426-431

- Coautor del informe “Genotype/phenotype correlations in charcot-Marie-Tooth type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies”, por Haites N, Nelis E, Van Broeckhoven C and co-authors. 3rd Workshop of the European CMT consortium, 54rd ENMC International Workshop, Naarden, Holanda, noviembre 1997. Neuromusc Dis 1998; 8: 591-603

Trabajos en revistas de divulgación

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Genética y enfermedad. EHIC. Fundación de Ataxias Hereditarias, nº 1, mayo 1991 El otro genético EHIC. Fundación de Ataxias Hereditarias, nº 6, julio 1993 Enfermedad genética y complejidad social EHIC. Fundación de Ataxias Hereditarias, nº 9, diciembre 1994 – enero 1995 Genética. Una historia sincera EHIC. Fundación de Ataxias Hereditarias, nº 12, julio 1997 Genes y neuropatías El Cultural (El Mundo), 1-5-2002, pp. 54-55 Enfermedades neurológicas hereditarias Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad, nº 58, junio 2005 Terapias en las enfermedades neuromusculares Minusval, nº 156, pp. 23, 2006 Enfermedades Raras y Genéticas Instituto Roche La Biotecnología en el Espejo (http://www.institutoroche.es/genomica), 2007 Investigar y curar. Las enfermedades raras Idea, núm. 14, pp. 24-26, 2008 Fundación Ciudad de las Artes y las Ciencias Entrevista: La investigación sobre Enfermedades Raras en el CIBERER Canal de TV Libertad Digital 23 de marzo de 2010 Investigación, clínica y sociedad: una visión de conjunto de las enfermedades raras 6º Curso para periodistas 23-24 de abril de 2010 Entrevista: La investigación sobre Enfermedades Raras en el CIBERER Programa de TV + Vivir 13 julio 2010 15. OTROS MÉRITOS

COMPONENTES DE PRODUCTIVIDAD CONCEDIDOS

- Componente por Méritos Investigadores del Complemento Específico (quinquenios): Tramo I 1985-1990 Tramo II 1991-1995 Tramo III 1996-2000 Tramo IV 2001-2005 Tramo V 2006-2010

- Componente de Productividad y Actividad Investigadora (sexenios):

Tramo I 1989-1994 Tramo II 1995-2000 Tramo III 2001-2006 Tramo IV 2007-2012 PREMIOS CIENTÍFICOS

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Premio Reina Sofía 1990 de Investigación sobre la Prevención de las Deficiencias, formando parte del equipo del Dr. Félix Prieto García por el trabajo “Citogenética y genética molecular del retraso mental ligado al cromosoma X. Aplicación al diagnóstico de portadoras y prenatal”.

Premio Boerhinger Mannheim en Genética Humana 1992 Premio de la Sociedad Valenciana de Pediatría 1992 Premio Ordesa de Investigación en Pediatría (tema libre) 1993 2º Premio de Neurogenética-Década del Cerebro 1994 de la Sociedad Española de Neurología 1º Premio de Neurogenética-Década del Cerebro 1995 de la Sociedad Española de Neurología Premio al mejor póster, XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología 1996 Premio Ordesa de Investigación en Pediatría 1997 1º Premio de Neurogenética-Década del Cerebro 1997 de la Sociedad Española de Neurología 2º Premio de Neurogenética-Década del Cerebro 1997 de la Sociedad Española de Neurología 1º Premio de Enfermedades Neuromusculares 2002 de la Sociedad Española de Neurología Premio Reina Sofía 2004, de Prevención de Deficiencias por el trabajo “Enfermedades

neurológicas hereditarias: genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética” Premio Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) de Investigación 2012 MIEMBRO DEL COMITÉ EDITORIAL DE REVISTAS CIENTÍFICAS Y DE COMITÉS DE EXPERTOS Progresos en Diagnóstico Prenatal, desde enero de 1997 Neurología, desde enero de 1999 a diciembre de 2004 Boletín del ECEMC, desde octubre 2007 Revista de Neurología [Barc], Director del Área de Enfermedades Raras, desde enero 2008 Redes de Investigación en Medicamentos, Farmaindustria, desde marzo de 2008 Medicina Clínica [Barc], desde mayo 2008 Academic Editor, PLoS ONE, desde abril 2010 Revisor de manuscritos de las revistas: American Journal of Medical Genetics, European Journal

of Human Genetics, Neurología, Revista de Neurología [Barc], Lancet Neurology, Trends in Molecular Medicine, Nature Review Neuroscience, Journal of Medical Genetics, Human Mutation, FEBS Letters, Human Molecular Genetics, Nature Genetics, Eur J Neurol, Neuromus Dis, J Periph Nerv Syst, J Biol Chem, Clin Genet, The Cerebellum, Genomics, American Journal of Human Genetics, BMC Medical Genetics, BBA-Molecular Basis of Disease, PLosONE, Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

Revisor del capítulo “Evaluación del recién nacido con defectos congénitos: guía clínica”, por M. del Campo. En: De Guardia en Neonatología, M. Vento y M. Moro eds. Sociedad Española de Neonatología, Ediciones Ergon, Madrid 2003, pp. 122-130

Miembro de las Comisiones Técnicas del Fondo de Investigación Sanitaria (Genética, Genética y Cáncer), 1996 – 2004

Presidente de la Comisión Técnica de Evaluación del FIS nº 5 “Enfermedades genéticas y modelos de enfermedad” 2004-2007

Miembro de la Comisión de Expertos de proyectos de la Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología (CICYT) (programa nacional de Salud y Farmacia, 1998; programa nacional de Biomedicina, 2001)

Evaluador de la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva, ANEP (áreas de Biología Molecular y de Medicina)

Evaluador del Programa Ramón y Cajal, área de Medicina, 2003, 2004 Evaluador de la Agencie Nationale de la Recherche, Francia, 2006 Miembro del Comité Científico de Enfermedades Neurológicas de ORPHANET

(http://www.orpha.net) Comité de expertos del programa “Genetic Testing Services – Quality assurance and

harmonization in the EU: technical needs and options”. European Science and Technology Observatory. Noviembre 2002

Asesor de la Federación Española de Ataxias Hereditarias Director del Comité Asesor Médico de Sistemas Genómicos, S.L., agosto de 2007 a septiembre

2010 Miembro del Comité de Expertos de la Fundación de la Ciudad de las Artes y las Ciencias,

Museu de les Ciències “Príncipe Felipe”, Valencia, 2006 – 2011 Vocal del Comité Ético de Investigación Clínica de la Dirección General de Salud Pública y

Centro Superior de Investigación en Salud Pública, Generalitat Valenciana. Miembro del Consejo Asesor Científico, Instituto de Biomedicina de Sevilla – IBIS Coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional

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de Salud, Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Consumo, desde febrero 2008 Coordinador de Orphanet-España, desde abril 2010 Member of the Management Committee of the ESF Forward Look “Personalised Medicine for

the European citizen - towards more precise medicine for the diagnosis, treatment and prevention of disease” 2011-12

Member of the Scientific Program Committee (SPC) of the European Society of Human Genetics (ESHG) 2012 – 2015

Member of the Scientific Committee of the ‘Fondation de Maladies Rares’, Paris, France,2012

MIEMBRO DE SOCIEDADES CIENTÍFICAS Sociedad Valenciana de Pediatría (1985) Asociación Española de Pediatría (Sección de Genética Clínica y Dismorfología) (1985) Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (1988) (Vicepresidente en el período 1996-2000) Asociación Española de Genética Humana (1989) (Secretario en el período 1991-95) Sociedad Española de Genética (1999) (Vocal Genética Humana 2007-2010) Sociedad Española de Neurología (miembro del grupo de estudio en Neurogenética) (1991) American Society for Human Genetics (1993) European Society for Human Genetics (1995) Societat Valenciana de Ciències de la Salut “Joan Baptiste Peset” (2000) Acadèmia de Ciències Mèdiques de Catalunya i Balears (2000) Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (2001) (Coordinador del Grupo sobre Bases

Moleculares de la Patología 2002-2005) The New York Academy of Sciences (1988 - 2000)

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COMUNICACIONES A CONGRESOS Y REUNIONES

Comunicaciones a Congresos Nacionales 1986

- Palau F, M Oltra, F Carbonell, J García-Conde (1986) Modulación, inducida in vitro, de las células de la leucemia linfoblástica aguda de linfocitos T. XII Congreso Nacional de Inmunología, Madrid.

1987 - Palau F, C Montero, M Oltra, JA Gosalvez (1987) Utilización de corticoesteroides en la

púrpura analfilactoide. IV Reunión Anual de la Sociedad Valenciana de Pediatría, Bol Soc Val Pediatr 1987; 7 (supl. 10): 2

- Oltra M, F Palau, C Montero, DG Granda (1987) Neumonía por micoplasma pneumoniae: presentación de cinco casos. IV Reunión Anual de la Sociedad Valenciana de Pedatría, Bol Soc Val Pediatr 1987; 7 (supl. 10): 31

- Monteagudo E, F Sánchez Prados, F Palau, J Condon, C Otero, G Abeledo (1987) Síndrome de inmunodeficiencia adquirida: a propósito de un probable caso. IV Reunión Anual de la Sociedad Valenciana de Pedatría, Bol Soc Val Pediatr 1987; 7 (supl. 10): 40

1989 - Palau F, J. Vilchez, M. Beneyto, J. Lopez-Arlandis, L. Badía, F. Martinez-Castellano, F. Prieto.

Análisis genético de la ataxia de Friedreich utilizando marcadores de ADN polimórficos. XVI Congreso Nacional de Genética Humana, Puerto de la Cruz, Tenerife, junio 1989

1991 - Palau F, J Vílchez, E Monrós, JM López-Arlandis, T Sevilla, F Prieto (1991) El análisis de

ligamiento confirma la heterogeneidad clínica de la ataxia de Friedreich. XLIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 6: 374.

- Monrós E, J Vílchez, L Badía, F Prieto, F Palau (1991) Análisis molecular del gen distrofina en una niña afecta de distrofia muscular de Duchenne i síndrome de Turner. XLIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 6: 374.

1992 - Sevilla T, F Palau, JJ Vílchez, JM López-Arlandis, E Mateu, E Monrós, C Díaz (1992)

Mutaciones en la neuropatía herediataria motora i sensitiva tipo I. XLIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, diciembre 1992, Barcelona. Neurología 7: 307

- Sevilla T, F Palau, JJ Vílchez, JM López-Arlandis, E Mateu, E Monrós, C Díaz (1992) Duplicación del locus D17S122 en la neuropatía hereditaria motora y sensitiva. XLIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 7: 308.

1993 - Paradís A, L Alfaro, M Hernández, F Palau, E Monrós, L Badía (1993) Distrofia muscular de

Duchenne en una niña. Reunión Anual de la Sociedad Española de Anatomía Patológica, Madrid.

- Smeyers P. E Monrós, J López-Arlandis, J Víchez, F Prieto, F Palau (1993) Homogeneidad genética frente heterogeneidad clínica intrafamiliar en la ataxia de Friedreich. XLV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 8: 327.

- Sanchez-Roy R, T Sevilla, E Mateu, F Palau, JJ Vílchez, JA Burguera (1993) Diagnóstico presintomático de la enfermedad de Wilson por análisis de polimorfismos de DNA. XLV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 8:332.

- Sevilla T, S Bort, A Piqueras, F Palau, Sanchez-Roy, R Blasco (1993) deleción de DNA asociada a propensión hereditaria a la parálisis por compresión. XLV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 8:343.

- Vílchez JJ, A. Gonzalez-Masegosa, F Palau, T Sevilla, P Solís, C Díaz (1993) Estudio clínico y genético de la distrofia facioescapulohumeral. XLV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 8:344.

- Gonzalez-Masegosa A, F Palau, JJ Vílchez, F Mpreno, C Perla, R Sanchez-Roy (1993) Estudio genético molecular en la distrofia facioescapulohumeral. XLV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 8:362.

- Bort-Martí S, A. Löfgren, P deJonghe, T Sevilla, E Nelis, JJ Martin, Vílchez, F Prieto, C Van Broeckhoven, F Palau (1993) Origen de la duplicación de novo en la neuropatía de Charcot-Marie-tooth tipo 1A: intercambio desigual entre cromátides no hermanas durante la espermatogénesis XLV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 8:362.

- Palau F, SI Pascual, F Prieto (1993) Duplicación parcial en 17p11.2 homozigota en dos

45

niños con fenotipo de neuropatía sensitivomotora tipo III. IX Congreso Nacional de Neurología, Santander. Neurología 8:55.

- Solís P, JA Burguera, A Salazar, C Perla, F Palau, JJ Vílchez (1993) Enfermedad de Huntington y previsión de consejo genético. IX Congreso Nacional de Neurología, Santander. Neurología 8:55.

1994 - Smeyers P, E Monrós, F Prieto, F Palau (1994) Diagnóstico prenatal de la ataxia de

Friedreich mediante análisis indirecto de haplotipos. IV Congreso Español de Neuropediatría. Revista de Neurología 22: 50.

- Monrós E, P Smeyers, F Palau (1994) Diagnóstico prenatal de la ataxia de Friedreich con marcadores flanqueantes del gen FRDA. XLVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 9: 448.

- Smeyers P, E Monrós, J López-Arlandis, M Urtasun, J Vílchez, F Palau (1994) Fenotipo y genotipo en la ataxia de Friedreich. XLVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología 9: 449.

1995 - Smeyers P, E Monrós, JJ Vílchez, J López-Arlandis, F Palau (1995) Asociación específica de

haplotipos FRDA a formas variantes de ataxia de Friedreich. XVII Congreso Nacional de Genética Humana, Sevilla.

- Palau F, P Smeyers, F Martínez, J Cañizares, JJ Vílchez, J López-Arlandis, F Prieto, R de Frutos, E Monrós (1995) Ataxia de Friedreich: Análisis de haplotipos FRDA en la población española. XVII Congreso Nacional de Genética Humana, Sevilla.

- Monrós E, J Cañizares, MD Moltó, L Montermini, P Smeyers, F Prieto, M Pandolfo, R de Frutos, F Palau (1995) Descripción de un nuevo marcador diagnóstico para la ataxia de Friedreich. XLVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología

- Smeyers P, E Monrós, JJ Vílchez, J López-Arlandis, F Palau (1995) Asociación específica de haplotipos FRDA a formas variantes de ataxia de Friedreich. XLVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Barcelona. Neurología

1996 - Solís MP, J.A. Burguera, F. Palau, L. Livianos, M. Vila (1996) Efectividad, eficacia y

seguridad de un protocolo de diagnóstico presintomático en la enf. de Huntington, Neurología11:373, presentación oral, XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Diciembre 1996, Barcelona

- Palau F, E. Monrós, M.D. Moltó, J. Cañizares, J.J. Vílchez, J. Blanca, F. Prieto, M. Pandolfo, R. de Frutos. Inplicaciones clínicas y genéticas de la expansión del trinucleótido GAA asociado a la ataxia de Friedreich. Neurología 11:380, presentación oral, XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Diciembre 1996, Barcelona

- Beltran I, Bort S, Palau F, Deyà E, Vílchez JJ, Sevilla T (1996) Deleción del locus CMT1A en la neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión. Neurología, 11:380, presentación oral, XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Diciembre 1996, Barcelona.

- Palau F, S. Bort, E. Nelis, V. Timmerman, F. Prieto, C. Van Broeckhoven (1996) Análisis de mutaciones en los genes P0, PMP22 y Cx32 en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Neurología 11:381, presentación oral, XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Diciembre 1996, Barcelona

- Martínez Granero MI, S.I. Pascual Pascual, M. Gutiérrez Molina, F. Palau, I. Pascual-Castroviejo. Diferentes genotipos en 2 casos de neuropatía hereditaria tipo Dejerine-Sottas. Neurología 11:400, póster, XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, Diciembre 1996, Barcelona

- Monrós E, J Cañizares, MD Moltó, R de Frutos, F Palau (1996) Caracterització de la primera mutació dinàmica en una malaltia autosòmica recessiva: l’atàxia de Friedreich. Seminari conjunt de les Seccions de Biologia Molecular i del Desenvolupament de la Societat Catalana de Biologia, Sitges, Barcelona.

- Blesa I, Ferrer P, Pereira A, Palau F, Millet E, Ferrer J (1996) Hipertransaminasemia prolongada como manifestación de miopatías ocultas. An Esp Pediatr 84:A247. XXVI Reunión Anual de la Asociación Española de Pediatría, Santiago de Compostela, septiembre 1996

1997 - Martínez F, Tomàs M, Millán JM, Palau F, Prieto F (1997) Cartografiado genético en la región

pericentromérica del cromosoma X de una familia con retraso mental y paraplejía espástica. Libro de comunicaciones, 44. V Reunión de la Sección de Genética Médica y Dismorfología de

46

la AEP, Zaragoza, febrero 1997 1998

- De Castro M, Mancheño R, Palau F. (1998) Evolución del diagnóstico prenatal molecular en enfermedades neurológicas hereditarias. IX Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal y II Congreso de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico Prenatal, Marbella, junio 1998. Prog Diagn Pren 1998;10:349

1999 - De Castro M, García-Planells J, Monrós E, Vázquez-Manrique R, Vílchez JJ, Urtasun M,

Palau F. Caracterización clínica y molecular de heterozigotos compuestos en la ataxia de Friedreich. XX Congreso Nacional de Genética Humana. Valencia junio 1999. Prog Diag Pren 1999; 11:228

- García-Planells J, Cuesta A, Martínez-Lozano MD, Vílchez JJ, Palau F. Genética de las ataxias espinocerebelosas tardías en la Comunidad Valenciana. XX Congreso Nacional de Genética Humana. Valencia junio 1999. Prog Diag Pren 1999; 11:253

- Cuesta A, Sevilla T, García-Planells J, Chumillas MJ, Mayordomo F, Vilchez JJ, Palau F. Análisis genético de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con parálisis de cuerdas vocales y herencia autosómica recesiva. XX Congreso Nacional de Genética Humana. Valencia junio 1999. Prog Diag Pren 1999; 11:254

- González-Cabo P, J. Cañizares, J. Blanca, M. De Castro, F. Palau, M.D. Moltó, R. de Frutos (1999). Repeticiones GAA en el gen de la ataxia de Friedreich. II Congreso de la Sociedad Española de Genética, A Coruña, septiembre 1999

2000 - Morant A, Palau F, Mayordomo F, Hernández S, Mulas F. Distrofia muscular de Duchenne

con deleción de la región promotora del gen de la distrofina. XXVII reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Girona, junio 2000. Rev. Neurol 2000;31:671

- Carratalá F, Moya M, Fernández-Álvarez E, Palau F. Distonía de torsión. Presentación atípica de un caso con la mutación DYT1. XXVII reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Girona, junio 2000. Rev. Neurol 2000;31:675

2001 - Izquierdo I, R Vázquez, JM Millán, F. Palau, A. Pérez Aytés (2001). Síndrome de

microdeleción 22q11 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial): experiencia de Valencia. IX Reunión Anual de la Sección de Genética Clínica y Dismorfología de la A.E.P. Lleida, 24 de febrero de 2001

- Cuesta A, L Pedrola, T Sevilla, J García Planells, E LeGuern, JJ Vílchez, F Palau. Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth axonal asociada con mutaciones en el gen GDAP1 (“ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene”). XXIV Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular. Valencia, septiembre 2001

- Vázquez Manrique R, H Baylis, P González Cabo, F Palau. C. elegans como modelo de estudio de la ataxia de Friedreich. XXIV Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular. Valencia, septiembre 2001

- García Planells J, J Arpa, A Cruz-Martínez, JJ Vílchez, F Palau. Análisis de los genes SCA en las ataxias espinocerebelosas de inicio tardío. XXIV Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular. Valencia, septiembre 2001

- Sevilla T, A Cuesta, L Pedrola, F Palau, MJ Chumillas, F Mayordomo, JJ Vílchez. Patología molecular de una forma grave de Charcot-Marie-Tooth axonal. LIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona, diciembre 2001. Neurología 2001;16:451

- Cuesta A, L Pedrola, T Sevilla T, J García Planells, E LeGuern, JJ Vílchez, F Palau. Caracterización del gen GDAP1 responsable de una forma axonal de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth. . LIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona, diciembre 2001. Neurología 2001;16:452

- Solís P, Burguera JA, JM Millán, F Palau. Inestabilidad en la transmisión a la descendencia del número de tripletes CAG en al enfermedad de Huntington. LIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona, diciembre 2001. Neurología 2001;16:480

- Carmona J, JA Burguera, F Mulas, P Smeyers, F Carratalà, F Palau. Origien único de la deleción GAG del gen DYT1 responsable de la distonía de torsión. LIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona, diciembre 2001. Neurología 2001;16:563

2003 - Iglesias PD, Palau F, Gisbert J, Pérez-Aytés A. Secuencia Robin-Moebius: diferencias con

el síndrome Carey-Fineman-Ziter. XI Reunión Anual de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la A.E.P. Murcia, marzo 2003.

- García Planells J, JA Burguera, P Solís, F Palau. Epidemiología genética de la enfermedad de Huntington. 22º Congreso Nacional de Genética Humana, Zaragoza, junio 2003

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