Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA.

Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana

TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA


NOMENCLATURA

Hombre

Mujer

Unión

Pareja con dos hijas mujeres

Afectados

Unión consanguínea(Entre familiares)


CASO No. 1


PREGUNTA

• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico


ÁRBOL #1


ÁRBOL #1•Fíjese que la enfermedad está presente en ambos sexos


ÁRBOL #1•Observe que hay transmisión vertical de la patología. De Bisabuelo al abuelo, del abuelo al padre, del padre al hijo, etc.


ÁRBOL #1•Por lo tanto se trata de una herencia: Autosómica Dominante!


ÁRBOL #1•¿Si pensamos que el alelo enfermo es el B y el sano el b, como sería la genotipificación?


ÁRBOL #1•¿El primer enfermo sería?


ÁRBOL #1•¿El primer enfermo seria?

Bb


ÁRBOL #1•¿Su pareja?

Bb


ÁRBOL #1•¿Su pareja?

Bb bb


ÁRBOL #1•¿La segunda generación?

Bb bb


ÁRBOL #1•¿La segunda generación?

Bb bb

Bb Bbbbbbbb


CONCLUSIÓN

• Se trata de un mecanismo de herencia AUTOSÓMICO DOMINANTE


PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 1 de tener un hijo afectado?


PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?

B

Bb

bb

b

b

b

Bb

bb

Tablero de Punnet

Padre

Madre


PREGUNTA


B

Bb

bb

b

b

b

Bb

bb

Tablero de Punnet

50% (2 de 4posibilidades)de ser afectado

Padre

Madre


PREGUNTA


B

Bb

bb

b

b

b

Bb

bb

Tablero de Punnet

50% (2 de 4posibilidades)de ser sano

Padre

Madre


CASO No. 2


PREGUNTA



ÁRBOL #2


ÁRBOL #2•Observe que no hay afectados en las primeras generaciones…


ÁRBOL #2•Los padres del afectado son familiares! ¿Qué familiaridad tienen?


ÁRBOL #2•Exactamente! Primos en segundo grado.


ÁRBOL #2•¿Cuál es el genotipo de los padres si el alelo enfermo es el a y el sano el A?


ÁRBOL #2•Ellos son Heterocigotos para la mutación y por esa razón son sanos

Aa Aa


ÁRBOL #2•El hijo afectado será por lo tanto Homocigoto para el alelo mutado

Aa Aa

aa


ÁRBOL #2• Y su hermana podrá ser Heterocigota u Homocigota para el alelo sano

Aa Aa

aa AA o Aa


PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación del árbol # 2 de tener un hijo afectado?


PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?

A

AA

aa

a

a

A

Aa

AaTablero de Punnet


PREGUNTA


A

AA

aa

a

a

A

Aa

AaTablero de Punnet

25% (1 de 4posibilidades)de ser sano NO portador


PREGUNTA


A

AA

aa

a

a

A

Aa

AaTablero de Punnet

50% (2 de 4posibilidades)de ser sano Portador (Heterocigoto)


PREGUNTA


A

AA

aa

a

a

A

Aa

AaTablero de Punnet

75% (3 de 4posibilidades)de ser sano


PREGUNTA


A

AA

aa

a

a

A

Aa

AaTablero de Punnet

25% (1 de 4posibilidades)de ser AFECTADO!


CASO No. 3


PREGUNTA



ÁRBOL # 3


ÁRBOL # 3

•Observe que ambos sexos están afectados


ÁRBOL # 3•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos


ÁRBOL # 3

•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos


ÁRBOL # 3

•Pero ningún hijo de los hombres enfermos, es afectado


CONCLUSIÓN

• Se trata de un mecanismo de herencia MITOCONDRIAL• ¡Recuerde que las mitocondrias

se transmiten por vía materna únicamente!


CASO No. 4


PREGUNTA



ÁRBOL # 4


ÁRBOL # 4

•Observe que solo los hombres están afectados!


ÁRBOL # 4

•Los hombres no transmiten


ÁRBOL # 4

•¡Por lo tanto esta mujer es portadora OBLIGADA!


CONCLUSIÓN

• Se trata de un mecanismo de herencia RECESIVO LIGADO a X


PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?


PREGUNTA


X

XXx

X

Y

Xx

Tablero de Punnet

YX

XXx

YX

Madre

Padre


PREGUNTA


X

XXx

X

Y

Xx

Tablero de Punnet

YX

XXx

YX

Madre

Padre

Este es el Xafectado. Ese hombreestá enfermo porque no tiene contraparteen otro X


PREGUNTA


X

XXx

X

Y

Xx

Tablero de Punnet

YX

XXx

YX

Madre

Padre

Habrá un riesgode 0% de tener hijos afectados


PREGUNTA


X

XXx

X

Y

Xx

Tablero de Punnet

YX

XXx

YX

Madre

Padre

Pero TODAS lasmujeres serán portadoras


PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?


PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?

Xx

XXx

X

Y

X

Tablero de Punnet

YXx

XX

YX

Madre Portadora

PadreSano


PREGUNTA


Xx

XXx

X

Y

X

Tablero de Punnet

YXx

XX

YX

Madre Portadora

PadreSano

25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoafectado de cualquier sexo


PREGUNTA


Xx

XXx

X

Y

X

Tablero de Punnet

YXx

XX

YX

Madre Portadora

PadreSano

25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoportador de cualquier sexo


PREGUNTA


Xx

XXx

X

Y

X

Tablero de Punnet

YXx

XX

YX

Madre Portadora

PadreSano

50% (2 de 4 posibilidades)de tener un hijosano no portador de cualquier sexo


PREGUNTA


Xx

XXx

X

Y

X

Tablero de Punnet

YXx

XX

YX

Madre Portadora

PadreSano

75% (3 de 4 posibilidades)de tener un hijosano de cualquier sexo


PREGUNTA


Xx

XXx

X

Y

X

Tablero de Punnet

YXx

XX

YX

Madre Portadora

PadreSano

50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hijovarón afectado


PREGUNTA


Xx

XXx

X

Y

X

Tablero de Punnet

YXx

XX

YX

Madre Portadora

PadreSano

50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hija(mujer)portadora


FIN

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